Gen, ARN và quá
trình phiên mã
I. GEN:
Khái ni m:ệ Gen là 1 đo n c a phân tạ ủ ử
ADN mang thông tin mã hóa cho 1 s nả
ph m xác đ nh (s n ph m đó có th làẩ ị ả ẩ ể
chu i polipeptit hay ARN) ỗ
Vùng mã hóaVùng k t thúcế
exon intron (nhân th c)ự
C u trúc chung:ấ
1 gen mã hóa protein có c u trúc đi nấ ể
hình g m 3 vùng:ồ
- Vùng đi u hoà:ề Mang tín hi u kh iệ ở
đ ng và ki m soát quá trình phiên mã.ộ ể
- Vùng mã hóa: Mang thông tin mã hóa
các a.a
- Vùng k t thúc:ế Mang tín hi u k t thúcệ ế
phiên mã.
Vùng đi u hòaề
Trong vùng mã hóa có nh ng đo n th cữ ạ ự
s mang thông tin mã hóa a.a (g i làự ọ
đo n exon) và nh ng đo n không mangạ ữ ạ
thông tin mã hóa a.a (intron). Gen có cả
exon và intron g i là ọ gen phân m nhả ;
gen ch có exon là ỉ gen không phân
m nhả . Gen không phân m nh có nhânả ở
s ; gen không phân m nh có nhân th cơ ả ở ự
và vi khu n c (ít đ c đ c p đ n) Cácẩ ổ ượ ề ậ ế
đo n exon luôn m đ u và k t thúc choạ ở ầ ế
1 gen.
Nh v y có nghĩa là, ư ậ không ph i t t cả ấ ả
các đo n ADN đ u là genạ ề . Th c t ,ự ế
ng i ta nh n th y s l ng gen/t ngườ ậ ấ ố ượ ổ
s ADN là r t nh , đ c bi t là sinhố ấ ỏ ặ ệ ở
v t nhân th c.ậ ự Các đo n ADN khôngạ
ph i là gen có r t nhi u ch c năng quanả ấ ề ứ
tr ng mà khoa h c v n ch a xác đ nhọ ọ ẫ ư ị
đ c h t. Trong đó có các trình t đ uượ ế ự ầ
mút, trình t tâm đ ng, đo n ADN n iự ộ ạ ố
gi a các gen ữ
II. ARN
1. C u trúc chungấ
- ARN (axit ribonucleic) là 1 lo i axitạ
nucleic (nh ADN), c u t o t cácư ấ ạ ừ
nguyên t C, H, O, N, P. ARN là 1 đ iố ạ
phân t , c u t o theo nguyên t c đ nử ấ ạ ắ ơ
phân mà các đ n phân là các ribonucleotitơ
(riboNu).
2. C u trúc c th 1 riboNu:ấ ụ ể
G m 3 thành ph n:ồ ầ
- Đ ng riboz .ườ ơ
(Hình nh ch rõ s khác bi t gi aả ỉ ự ệ ữ
đ ng c a ADN và ARN)ườ ủ
- Nhóm photphat
- Baz nit g m 4 lo i A, U, G, X (khácơ ơ ồ ạ
v i ADN)ớ
Liên k t t o m ch ARN gi ngế ạ ạ ố ADN.ở
3. Các lo i ARN:ạ
Có r t nhi u lo i ARN khác nhau,ấ ề ạ
nh ng tiêu bi u và hay g p là:ư ể ặ
- mARN: ARN thông tin: mang thông tin
mã hóa cho a.a
- tARN: ARN v n chuy n: mang a.aậ ể
tham gia quá trình d ch mã.ị
- rARN: ARN riboxom: tham gia c u trúcấ
ribxom.
Ngoài ra còn có ARN m ch đ n, kép làạ ơ
v t ch t di truy n virus, nhi u phân tậ ấ ề ở ề ử
ARN r t nh có ch c năng đi u hoà,ấ ỏ ứ ề
ARN có ch c năng nh 1 enzimứ ư
(ribozim)
M i lo i ARN có c u trúc, th i gian t nỗ ạ ấ ờ ồ
t i trong t bàoạ ế khác nhau phù h p v iợ ớ
ch c năng.ứ
III. QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ
1. Khái ni m:ệ Là quá trình truy n thôngề
tin di truy n t phân t ADN m ch képề ừ ử ạ
sang ARN m ch đ nạ ơ (sgk Sinh 12 nâng
cao).
Quá trình này có nhi u tên g i: phiên mã,ề ọ
t ng h p ARN, sao mã ổ ợ
Đ nh nghĩa nh v y ị ư ậ không có nghĩa
r ngằ t t c các đo n ADN đ u s đ cấ ả ạ ề ẽ ượ
phiên mã tr thành ARN. Ch có genở ỉ
(đ nh nghĩa phía trên) m i đ c phiênị ớ ượ
mã.
Quá trình phiên mã ch x y ra trên 1ỉ ả
m ch c a gen, m ch này đ c g i làạ ủ ạ ượ ọ
m ch g c.ạ ố
2. Y u t tham giaế ố
- Enzim: c n nhi u enzim khác nhau, vàầ ề
các y u t tr giúp. Vai trò chính là c aế ố ợ ủ
ARN polimeraza (ARN pol)
- Khuôn: 1 m ch c a ADN. Chi u t ngạ ủ ề ổ
h p m ch m i t 5'-3'.ợ ạ ớ ừ
- Nguyên li uệ : Các riboNu và ngu nồ
cung c p năng l ng (ATP, UTP,ấ ượ
GTP )
3. Di n bi nễ ế
a. M đ u:ở ầ
- ARN pol nh n bi t đi m kh i đ uậ ế ể ở ầ
phiên mã.
Vi c ARN pol nh n bi t đi m kh i đ uệ ậ ế ể ở ầ
phiên mã c a 1 gen là c c kì quan tr ngủ ự ọ
đ i v i s phiên mã c a gen. 1 khi ARNố ớ ự ủ
pol đã bám vào ADN, g n nh ch cầ ư ắ
ch n nó s phiên mã. ARN pol thì luôn ràắ ẽ
soát d c s i ADN, trong khi gen thì cóọ ợ
gen đ c phiên mã nhi u, gen phiên mãượ ề
ít. Căn b n c a s khác nhau này là cáiả ủ ự ở
g i là ái l c c a gen đ i v i ARN pol.ọ ự ủ ố ớ
Ái l c càng cao, gen càng có nhi u ARNự ề
pol ch y qua, càng nhi u phân t proteinạ ề ử
đ c t ng h p. Ái l c này ph thu cượ ổ ợ ự ụ ộ
vào hàng lo t protein, và đ c bi t là trìnhạ ặ ệ
t vùng đi u hòa c a gen.ự ở ề ủ
- ADN tháo xo n,ắ tách m chạ t i v tríạ ị
kh i đ u phiên mã.ở ầ
- Các riboNu t i v trí ADN tách m ch,ớ ị ạ
liên k t v i ADN m ch khuôn theoế ớ ạ
nguyên t c b sung, c th :ắ ổ ụ ể
A (ADN) liên k t v i U môi tr ng (mt)ế ớ ườ
T (ADN) liên k t v i A mtế ớ
G (ADN) liên k t v i X mtế ớ
X (ADN) liên k t v i G mtế ớ
- Hình thành liên k t photphođieste gi aế ữ
các riboNu -> t o m ch.ạ ạ
b. Kéo dài:
- ARN pol di chuy n trên m ch g c theoể ạ ố
chi u 3'-5', c nh th , các riboNu liênề ứ ư ế
k t t o thành phân t ARN.ế ạ ử
- ARN tách d n kh i m ch ADN, 2ầ ỏ ạ
m ch ADN sau khiạ ARN pol đi qua l iạ
liên k t tr l i.ế ở ạ
c. K t thúc:ế
Nh tín hi u k t thúc, ARN pol k t thúcờ ệ ế ế
vi c t ng h p ARN, r i kh i ADN.ệ ổ ợ ờ ỏ
Phân t ARN đ c t o ra sinh v tử ượ ạ ở ậ
nhân s , qua 1 vài s ch nh có th làmơ ơ ế ỏ ể
khuôn đ t ng h p protein. Trên th c t ,ể ổ ợ ự ế
sinh v t nhân s , quá trình phiên mãở ậ ơ
(t ng h p mARN) và quá trình d ch mãổ ợ ị
(t ng h p protein) g n nh x y ra đ ngổ ợ ầ ư ả ồ
th i.ờ
Còn sinh v t nhân th c, do gen là genở ậ ự
phân m nh (có xen k exon và intron),ả ẽ
nên phân t ARN đ c t o ra có cử ượ ạ ả
đo n t ng ng intron, exon. Phân tạ ươ ứ ử
này đ c g i là ti n mARN. Ti nượ ọ ề ề
mARN s đ c c t b các intron đ t oẽ ượ ắ ỏ ể ạ
thành phân t mARN tr ng thành. Phânử ưở
t mARN tr ng thành này m i làmử ưở ớ
khuôn t ng h p protein.ổ ợ
Vi c c t b intron khá ph c t p. C n cóệ ắ ỏ ứ ạ ầ
nh ng đo n trình t đ c bi t đ ph cữ ạ ự ặ ệ ể ứ
h c t intron có th nh n bi t đ c. Doệ ắ ể ậ ế ượ
v y, n u có đ t bi n x y ra làm thay đ iậ ế ộ ế ả ổ
trình t này, khi n ph c h c t intronự ế ứ ệ ắ
không nh n ra intron, không c t intron,ậ ắ
đ u có th d n đ n thay đ i c u trúcề ể ẫ ế ổ ấ
protein. Vì v y, không hoàn toàn đúngậ
khi nói r ng đ t bi n intron là khôngằ ộ ế ở
gây h i.ạ
Sau khi c t intron, vi c s p x p l i cácắ ệ ắ ế ạ
exon cũng là v n đ . S s p x p khácấ ề ự ắ ế
nhau có th d n đ n các phân t mARNể ẫ ế ử
tr ng thành khác nhau, và đ ng nhiênưở ươ
là quy đ nh các protein khác nhau. Đây làị
1 hi n t ng đ c th y đ i v i gen quyệ ượ ượ ấ ố ớ
đ nh t ng h p kháng th ng i. Vìị ổ ợ ể ở ườ
v y, ch 1 l ng r t nh gen nh ng cóậ ỉ ượ ấ ỏ ư
th t ng h p r t nhi u lo i kháng thể ổ ợ ấ ề ạ ể
khác nhau.
sinh v t nhân th c, h enzim ph cỞ ậ ự ệ ứ
t p h n, có nhi u lo i ARN pol t ngạ ơ ề ạ ổ
h p t ng lo i mARN, tARN, rARN.ợ ừ ạ
L u ý:ư Khi nói quá trình phiên mã x y raả
theo chi u 5'-3' m ch m i, hay trênề ạ ớ
m ch khuôn là 3'-5' ạ không có nghĩa
r ngằ m ch 3'-5' c a ADN luôn là m chạ ủ ạ
khuôn. Phân t ARN pol ho t đ ng t iử ạ ộ ạ
đ n v là gen. N u ADN có m ch 1 và 2,ơ ị ế ạ
có th đ i v i gen này, m ch g c làể ố ớ ạ ố
m ch 1, còn gen kia thì m ch g c l i làạ ạ ố ạ
m ch 2.ạ
N m rõ đ c đi u này, ta có th th y,ắ ượ ề ể ấ
trong đ t bi n đ o đo n NST. N uộ ế ả ạ ế
đo n đ o đó ch a 1 gen nguyên v n, thìạ ả ứ ẹ
không nh h ng t i quá trình phiên mãả ưở ớ
c a gen (b qua nh h ng c a các y uủ ỏ ả ưở ủ ế
t đi u hoà)ố ề