Tài liệu NST - đột biến NST pdf

NST - đ tộ
bi n NST ế
A. Nhi m s c th - NSTễ ắ ể
I. Hình thái và c u trúcấ
sinh v t nhân th c, t ng phân t ADNỞ ậ ự ừ ử
đ c liên k t v i các lo i protein khácượ ế ớ ạ
nhau (ch y u là histon) t o nên c u trúcủ ế ạ ấ
đ c g i là NST (th b t màu v i thu cượ ọ ể ắ ớ ố
nhu m ki m tính)ộ ề
Các protein khác tham gia hình thành c uấ
trúc NST đ c g i chung là protein phiượ ọ
histon.
vi khu n th t – eubacteria (trongỞ ẩ ậ
ch ng trình ph thông đ c hi u làươ ổ ượ ể
sinh v t nhân s đ n thu n) ADN tuyậ ơ ơ ầ
không liên k t v i protein histon (tr n)ế ớ ầ
nh ng có liên k t v i các protein phiư ế ớ
histon khác. Tuy nhiên, đôi khi ng i taườ
cũng coi vi khu n v i ADN tr n d ngẩ ớ ầ ạ
vòng là 1 NST c a vi khu n.ủ ẩ
vi khu n c - archaea (cũng là sinhỞ ẩ ổ
v t nhân s , nh ng có nhi u đ c đi mậ ơ ư ề ặ ể
khác bi t - đ c tính riêng là 1 lãnh gi iệ ượ ớ
– sgk 10) ADN vài loài có liên k t v iở ế ớ
protein histon.
ph n l n các loài, NST th ng t nỞ ầ ớ ườ ồ
t i thành t ng c p t ng đ ng, gi ngạ ừ ặ ươ ồ ố
nhau v hình thái, kích th c và v tríề ướ ị
t ng ng c a gen (locut gen) nh ngươ ứ ủ ư
không gi ng nhau v gen. Riêng NSTố ề
gi i tính có th t n t i riêng l , t ngớ ể ồ ạ ẻ ươ

đ ng ho c không t ng đ ng. M i loàiồ ặ ươ ồ ỗ
có b NST đ c tr ng v s l ng, hìnhộ ặ ư ề ố ượ
thái và c u trúc. Tuy nhiên ấ s l ngố ượ
NST trong b NST không ph n ánhộ ả
m c đ ti n hóa c a loàiứ ộ ế ủ .
1. C u trúc hi n vi c a NSTấ ể ủ
C u trúc hi n vi đ c hi u là c u trúcấ ể ượ ể ấ
quan sát đ c d i kính hi n vi thôngượ ướ ể
th ng. C u trúc này đ c nhìn rõ nh tườ ấ ượ ấ
khi làm tiêu b n NST c a t bào trong kìả ủ ế
gi a c a chu kì t bào. Khi đó NST t nữ ủ ế ồ
t i d i d ng s i kép v i 2 cánh là 2ạ ướ ạ ợ ớ
cromatit.
M i NST ch a 3 trình t nucleotit đ cỗ ứ ự ặ
bi t:ệ
+ Tâm đ ng:ộ v trí liên k t v i thoi phânị ế ớ
bào (và cũng là v trí đ c nhân đôi sauị ượ
cùng)
+ Trình t đ u mút:ự ầ trình t l p l iự ặ ạ
đ c bi t giúp b o v NSTặ ệ ả ệ
+ Trình t kh i đ u tái b n:ự ở ầ ả trình tự
mà t i đó ADN đ c b t đ u nhân đôiạ ượ ắ ầ
NST th ng có các ph n b t màu đ mườ ầ ắ ậ
(d nhi m s cị ễ ắ – là vùng đóng xo nắ
ch t, th ng vùng này gen khôngặ ườ ở
đ c phiên mã) và vùng b t màu nh tượ ắ ạ
h n (ơ nguyên nhi m s cễ ắ – là vùng có
tháo xo n, th ng x y ra s phiên mãắ ườ ả ự
gen t ng ng)ươ ứ
2. C u trúc siêu hi n vi c a NSTấ ể ủ

Trình bày m c đ cu n xo n t ADN ->ứ ộ ộ ắ ừ
NST v i s h tr c a nhi u lo iớ ự ỗ ợ ủ ề ạ
protein.
Các lo i protein tham gia đóng gói NST:ạ
+ 8 protein histon trong nucleoxom: H2A,
H2B, H3, H4 - m i lo i có 2 phân t .ỗ ạ ử
+ protein gi a các nucleoxom: H1ữ

II. Ch c năng c a NST:ứ ủ
- L u tr , b o qu n và truy n đ t thôngư ữ ả ả ề ạ
tin di truy n:ề
- Đi u hòa ho t đ ng c a các gen thôngề ạ ộ ủ
qua m c đ cu n xo n c a NST.ứ ộ ộ ắ ủ
- Giúp t bào phân chia đ u v t ch t diế ề ậ ấ
truy n vào t bào con pha phân bào.ề ế ở

B. Đ t bi n NSTộ ế
Đ t bi n NST có 2 d ng: Đ t bi n c uộ ế ạ ộ ế ấ
trúc NST và đ t bi n s l ng NSTộ ế ố ượ

I.Đ t bi n c u trúc NST:ộ ế ấ
Là nh ng bi n đ i trong c u trúc c aữ ế ổ ấ ủ
NST.
Đ t bi n này th c ch t là s s p x p l iộ ế ự ấ ự ắ ế ạ
nh ng kh i gen trên và gi a các NST,ữ ố ữ
đ c phát hi n nh ph ng phápượ ệ ờ ươ
nhu m băng NST (tiêu b n NST). Cácộ ả
tác nhân v t lý nh các tia phóng x , tácậ ư ạ
nhân hóa h c và các tác nhân sinh h cọ ọ
nh virus có th gây ra đ t bi n d ngư ể ộ ế ạ

này. G m 4 d ng: m t đo n, l p đo n,ồ ạ ấ ạ ặ ạ
đ o đo n và chuy n đo n.ả ạ ể ạ
1. M t đo nấ ạ
M t đo n làm ấ ạ gi m s l ng genả ố ượ trên
NST. M t đo n th ng gây ch t vàấ ạ ườ ế
gi m s c s ng ho c m t các tính tr ngả ứ ố ặ ấ ạ
t ng ng. Do đó ng i ta ng d ngươ ứ ườ ứ ụ
đ t bi n m t đo n đ lo i kh i NSTộ ế ấ ạ ể ạ ỏ
nh ng gen không mong mu n ho c xácữ ố ặ
đ nh v trí c a gen trên NST -> l p b nị ị ủ ậ ả
đ gen.ồ
1. L p đo nặ ạ
L p đo n làm ặ ạ gia tăng s l ng genố ượ
trên NST. L p đo n th ng không gâyặ ạ ườ
h u qu nghiêm tr ng nh m t đo n,ậ ả ọ ư ấ ạ
th ng tăng c ng ho c gi m m c bi uườ ườ ặ ả ứ ể
hi n c a tính tr ng. L p đo n có vai tròệ ủ ạ ặ ạ
quan tr ng trong ti n hóa. B ng cách l pọ ế ằ ặ
đo n kèm đ t bi n có th làm xu t hi nạ ộ ế ể ấ ệ
gen m i trong t bào,ớ ế
1. Đ o đo nả ạ m t đo n film v ti pộ ạ ề ế
h p c a NSTợ ủ đ o đo nả ạ
Đ oả
đo n, nhìn chung, ạ không làm thay đ iổ
s l ng genố ượ trên NST mà ch làm thayỉ
đ i trình t phân b gen, do đó m c đi uổ ự ố ứ ề
hòa có th thay đ i -> thay đ i m c bi uể ổ ổ ứ ể
hi n c a tính tr ng. C th d h p tệ ủ ạ ơ ể ị ợ ử
mang đ t bi n đ o đo n n u có trao đ iộ ế ả ạ ế ổ
chéo x y ra trong vùng đ o đo n ->ả ả ạ

gi m phân không bình th ng, gây bánả ườ
b t th . Tuy nhiên, c th đ ng h p vấ ụ ơ ể ồ ợ ề
đ t bi n này v n sinh s n bình th ng.ộ ế ẫ ả ườ
Đ o đo n cũng có vai trò làm tăng saiả ạ
khác gi a các th , nòi trong loài ->cáchữ ứ
ly hình thành loài m i.ớ
(hình nh NST đ o đo n ti p h p ->ả ả ạ ế ợ
cách nh n bi t đ t bi n đ o đo n)ậ ế ộ ế ả ạ
1. Chuy n đo nể ạ












Có th chuy n đo n t NST này sangể ể ạ ừ
NST khác ho c chuy n đo n cùng NST.ặ ể ạ
Do đó có th làm thay đ i ho c giể ổ ặ ữ
nguyên s l ng gen. Tuy nhiên trongố ượ
ch ng trình th ng ch xét chuy nươ ườ ỉ ể
đo n gi a các NST không t ng đ ng.ạ ữ ươ ồ
Chuy n đo n t ng hể ạ ươ ỗ là 1 đo n c aạ ủ
NST này chuy n dang 1 NST khác vàể
ng c l i. ượ ạ Chuy n đo n không t ngể ạ ươ

hỗ là tr ng h p 1 đo n c a NST ho cườ ợ ạ ủ ặ
c 1 NST này sáp nh p vào NST khácả ậ
(g i riêng tr ng h p này là đ t bi nọ ườ ợ ộ ế
Robecson - gi thuy t c a quá trình hìnhả ế ủ
thành loài ng i t tinh tinh). Chuy nườ ừ ể
đo n th ng gi m kh năng sinh s nạ ườ ả ả ả
(bán b t th ), s c s ng có th gi m,ấ ụ ứ ố ể ả
thay đ i nhóm liên k t gen (có th ngổ ế ể ứ
d ng trong ch n gi ng). Chuy n đo nụ ọ ố ể ạ
có vai trò quan tr ng trong quá trình hìnhọ
thành loài m i.ớ
(hình nh 2 NST chuy n đo n và ti pả ể ạ ế
h p -> cách nh n bi t đ t bi n chuy nợ ậ ế ộ ế ể
đo n)ạ
II. Đ t bi n s l ng NSTộ ế ố ượ
Là nh ng đ t bi n làm thay đ i v sữ ộ ế ổ ề ố
l ng NST trong t bào. G m 2 lo i: dượ ế ồ ạ ị
b i (l ch b i) và đa b iộ ệ ộ ộ
1. D b i (l ch b i)ị ộ ệ ộ
Là nh ng bi n đ i làm ữ ế ổ thay đ i sổ ố
l ng c a 1 hay 1 s c p NSTượ ủ ố ặ .
Th ng g p: th không (2n -2), th m tườ ặ ể ể ộ
(2n-1), th ba (2n+1), th b n (2n+2)…ể ể ố
Đ t bi n l ch b i cung c p nguyên li uộ ế ệ ộ ấ ệ
cho quá trình ti n hóa. Trong ch nế ọ
gi ng, có th s d ng đ t bi n l ch b iố ể ử ụ ộ ế ệ ộ
đ đ a NST mong mu n vào c thể ư ố ơ ể
khác. Ngoài ra ng i ta còn s dung l chườ ử ệ
b i đ xác đ nh v trí c a gen trên NST.ộ ể ị ị ủ
2. Đa b iộ

Là nh ng bi n đ i làm thay đ i sữ ế ổ ổ ố
l ng toàn b b NST, làm tăng 1 sượ ộ ộ ố
nguyên l n (>2) b NST đ n b i c aầ ộ ơ ộ ủ
loài. Có 2 d ng:ạ
* T đa b i (đa b i cùng ngu n)ự ộ ộ ồ
G m đa b i ch n và đa b i l .ồ ộ ẵ ộ ẻ
* D đa b iị ộ
Khi c 2 b NST c a 2 loài khác nhauả ộ ủ
cùng t n t i trong 1 t bào (lai xa)ồ ạ ế
Đa b i th ng g p th c v t. đ ngộ ườ ặ ở ự ậ Ở ộ
v t, đa b i làm r i lo n quá trình xácậ ộ ố ạ
đ nh gi i tính -> th ng không t n t i.ị ớ ườ ồ ạ
Đa b i th c v t làm tăng hàm l ngộ ở ự ậ ượ
gen, t bào c a c th đa b i th ng cóế ủ ơ ể ộ ườ
kích th c l n, sinh tr ng m nh,ướ ớ ưở ạ
ch ng ch u t t. Th đa b i th ng g pố ị ố ể ộ ườ ặ
nh ng vùng l nh.ở ữ ạ
Đa b i ch n th ng có kh năng sinhộ ẵ ườ ả
s n h u tính, đa b i l th ng khôngả ữ ộ ẻ ườ
gi m phân bình th ng, có th d n đ nả ườ ể ẫ ế
b t th hoàn toàn ho c không hoàn toàn.ấ ụ ặ