Tài liệu Học thuyết thể nhiễm sắc ppt

Học thuyết thể nhiễm sắc


Học thuyết thể nhiễm sắc của Di
truyền - Thí nghiệm của T. Morgan
Từ năm 1910, các nhà di truyền học giả
thiết rằng các nhân tố di truyền Mendel
là gen. Gen định khu trong thể nhiễm sắc
bởi vì tập tính của thể nhiễm sắc qua
phân bào nguyên nhiễm, phân bào giảm
nhiễm, thụ tinh thể hiện tập tính của gen,
tức là của nhân tố di truyền Mendel qua
các thế hệ. Nhưng các nhà di truyền tế
bào cần chứng minh bằng thực nghiệm là
các gen định khu và liên kết với thể
nhiễm sắc.
Năm 1909, Thomas H.Morgan đã
tiến hành nghiên cứu với đối tượng
ruồi quả (Drosophila melanogaster).
Ruồi quả là đối tượng thí nghiệm lý
tưởng về di truyền học do chúng dễ nuôi
trong phòng thí nghiệm, sinh sản nhanh
và trong thời gian ngắn có thể quan sát
được nhiều thế hệ con cháu. Hơn nữa, tế
bào của chúng chỉ chứa 4 đôi thể nhiễm
sắc (2n=8) trong đó có 3 đôi thể nhiễm
sắc thường và 1 đôi thể nhiễm sắc giới,
đối với ruồi đực là XYvà đối với ruồi cái
là XX, do đó dễ dàng phân tích kiểu nhân

(caryotip) của chúng. Một trong các đặc
tính rất quí của ruồi là qua các thế hệ con
cháu rất dễ quan sát thấy thể đột biến về
màu mắt, dạng cánh v.v Bằng nhiều thí
nghiệm rất tỷ mỷ, Morgan đã chứng
minh rằng đột biến về màu mắt ở ruồi
quả là có liên quan đến thể thể nhiễm sắc
X và giả thiết là gen qui định màu mắt là
định vị trong thể nhiễm sắc X.

Khi quan sát các quần thể ruồi quả,
Morgan nhận thấy có nhiều ruồi đực
mang mắt trắng trong lúc đó ruồi dạng
dại mang mắt đỏ. Ruồi đực mắt trắng là
dạng đột biến : khi đem lai ruồi đực mắt
trắng với ruồi cái mắt đỏ (dạng dại) thì
cho F1 toàn ruồi mắt đỏ. Như vậy, mắt
trắng là tính trạng lặn so với tính
trạng mắt đỏ. Khi đem lai các ruồi
mắt đỏ F1 với nhau Morgan quan sát
thấy sự phân tính đặc biệt ở F2 : tất cả
các ruồi cái đều mang mắt đỏ, trong lúc
đó ruồi đực có 1/2 là mắt đỏ và 1/2 là
mắt trắng. Morgan đã giả định là ở ruồi
quả tính di truyền của màu mắt là có liên
quan đến thể nhiễm sắc giới tính cụ thể là
gen qui định màu mắt định vị trong thể
nhiễm sắc X. Như vậy, gen qui định màu
mắt có 2 alen: alen Wlà alen đột biến
(lặn) và alen dại W+ (trội).

Ruồi cái (kiểu gen XX) nếu mang 2 alen
W+ W sẽ là ruồi cái mắt đỏ (vì alen W+
trội qui định mắt đỏ). Nếu chúng mang 2
alen WW sẽ là ruồi cái mắt trắng (vì alen
W là lặn qui định mắt trắng).

Đối với ruồi đực XY, vì X không có alen
tương ứng (thường được gọi là bán hợp
tử - hemizygote) cho nên ruồi đực chỉ
cần mang một alen W+ sẽ có mắt đỏ và
khi mang một alen W sẽ có mắt trắng.

Ta hãy xem xét các công thức lai mà
Morgan đã thí nghiệm dưới đây sẽ thấy
rõ giả thiết của Morgan:

Di truyền các tính trạng do các gen định
vị trong thể nhiễm sắc giới tính được gọi
là di truyền liên kết giới tính. Đối với
người di truyền các tính trạng bệnh mù
mầu, bệnh máu khó đông v.v. đều liên
kết giới tính, tức là các gen qui định các
bệnh đó đều định vị trong thể nhiễm sắc
X.

Học thuyết thể nhiễm sắc của Di
truyền - Thí nghiệm của C. B. Bridges
Học trò của Morgan là Bridges, ông đã
tiến hành nhiều thí nghiệm với ruồi quả

mắt đỏ và mắt trắng đã phát hiện ra
hiện tượng không phân ly của thể
nhiễm sắc X qua giảm phân. Trường
hợp bình thường khi giảm phân 2 thể
nhiễm sắc Xsẽ phân ly vào tế bào trứng
đơn bội nghĩa là mỗi tế bào trứng chứa
một thể nhiễm sắc X, còn các thể nhiễm
sắc XYsẽ phân ly vào tinh trùng (chứa X)
và tinh trùng (chứa Y) và khi thụ tinh sẽ
cho ra ruồi cái XX và ruồi đực XY.
Nhưng khi giảm phân bất bình thường thì
cả 2 thể nhiễm sắc XXsẽ không phân ly
và sẽ cho ra một loại tế bào trứng có 2
thể nhiễm sắc XXvà 1 loại tế bào trứng
không có thể nhiễm sắc Xvà như vậy khi
thụ tinh sẽ cho ra loại hợp tử có kiểu gen
XXY và loại hợp tử có kiểu gen XO hoặc
với hợp tử có kiểu gen XXX và hợp tử
với kiểu gen Y



Bridges đã quan sát thấy ruồi cái XXX
mà trong đó có 1 Xw+ sẽ là ruồi cái mắt
đỏ, ruồi cái với X^wX^w+Yhoặc
X^w+X^w+Y sẽ là ruồi cái mắt đỏ. Ruồi
với kiểu gen Xw+Osẽ là ruồi đực mắt đỏ
và hữu thụ. Còn các ruồi có kiểu gen
YOtuy là ruồi đực nhưng không có sức
sống và chết sớm.

Bridges gọi hiện tượng không phân ly
của thể nhiễm sắc qua giảm phân là có
liên quan đến các tính trạng do các gen
định khu trong thể nhiễm sắc tương ứng,
tuy ông chưa nghiên cứu được nguyên
nhân của hiện tượng.

Về sau các nhà nghiên cứu di truyền tế
bào người đã chứng minh rằng ở người
cũng xảy ra hiện tượng không phân ly thể
nhiễm sắc qua giảm phân và do đó tạo ra
các dạng lệch bội (aneuploide) không chỉ
đối với các thể thể nhiễm sắc giới tính
(XO và XXY) mà còn đối với các thể
nhiễm sắc thường (ví dụ thể ba nhiễm
sắc 21- gây hội chứng Down xem
phần sau) và một trong nhưng
nguyên nhân là tuổi đời người mẹ
qúa cao (trên 35 tuổi).