Tài liệu Sự bù liều của các gen liên kết X ppt

Sự bù liều của các
gen liên kết X



Các cơ thể sinh sản hữu tính ở con đực
cũng như con cái, mỗi gen đều có 2 bản
(gen- alen) định vị trong 2 thể nhiễm sắc
tương đồng. Nhưng đối với thể nhiễm sắc
giới tính, ở con cái có 2Xcòn ở con đực
chỉ có 1X nghĩa là ở con cái các gen
trong Xđều có alen tương ứng, còn ở con
đực các gen trong X không có alen tương
ứng.
Để bù đắp cho sự thiếu hụt này có cơ chế
bù liều (dosage compensation) thuộc 2
kiểu khác nhau: (1) bất hoạt của một thể
nhiễm sắc Xở con cái (quan sát thấy ở
động vật có vú), (2) tăng cường hoạt
động của thể nhiễm sắc X ở con đực
(quan sát thấy ở ruồi quả).

- Bất hoạt các gen liên kết - X ở con cái
động vật có vú. Cơ chế bất hoạt một Xở
con cái động vật có vú được Mary Lyon
đề xuất từ năm 1961 khi nghiên cứu trên
chuột nhắt. Sự bất hoạt của một Xxảy ra
trong qúa trình phát triển phôi chuột khi
phôi đạt cỡ vài nghìn tế bào.

Sự lựa chọn bất hoạt X nào trong 2X là
ngẫu nhiên, tùy thuộc vào từng tế bào
nhưng kết quả là toàn bộ tế bào của cơ
thể đều chứa một Xbất hoạt (chứa gen
không hoạt động). Như vậy, ở con cái
động vật có vú chứa hai dòng tế bào
khảm di truyền: một dòng chứa Xbất
hoạt đến từ

mẹ và một dòng chứa Xbất hoạt đến từ
bố. Cá thể cái là dị hợp tử về gen liên kết
- Xsẽ có khả năng cho ra 2 kiểu hình
khác nhau. Ví dụ điển hình là kiểu hình
khảm được quan sát thấy ở màu lông
chuột và mèo. Đối với cả 2 loài, thể
nhiễm sắc Xchứa gen qui định màu lông.
Con cái là dị hợp về gen này có đặc điểm
khảm về màu lông: lông có các đốm sáng
(trắng, vàng) xen lẫn các đốm đen (ví dụ
mèo đốm, chuột đốm, chó đốm). Màu
đốm trắng do một alen qui định, còn màu
đốm đen do alen kia qui định. Tuy cơ chế
của sự bất hoạt Xcòn nhiều vấn đề chưa
được sáng tỏ, nhưng nhiều nghiên cứu di
truyền đã chứng minh rằng sự bất hoạt
xảy ra ở một vùng của vế dài của Xđược
gọi là trung tâm bất hoạt X – XIC (X-
inactivation center). Từ vùng XIC sự bất
hoạt sẽ lan ra cả hai vế của X thể hiện ở

sự methyl hóa ADN và sự xoắn lại và cô
đặc của sợi nhiễm sắc (dị nhiễm sắc hóa -
heterochromatine). Thể nhiễm sắc X bị dị
nhiễm sắc hóa thể hiện ra ở thể Barr
(được Muray Barr phát hiện lần đầu tiên)
trong nhân tế bào soma của con cái (thấy
rõ nhất trong tế bào xoang miệng nữ
giới). Thể nhiễm sắc X bất hoạt tồn tại
trong tất cả tế bào soma của cơ thể,
nhưng trong dòng tế bào mầm (tế bào
sinh dục) thì Xbất hoạt được tái hoạt hóa
vì sự cần thiết cho qúa trình sinh trứng
(oogenesis).

Ở người trong trường hợp sai lệch thể
nhiễm sắc giới tính, nữ giới có số lượng
XXXvẫn là bình thường vì 2 trong 3 X
của họ là bất hoạt.

- Tăng hoạt tính của các gen liên kết thể
nhiễm sắc X ở ruồi quả đực. Đối với
ruồi quả

sự bù liều gen xảy ra theo cơ chế tăng
cường hoạt động của gen trong thể nhiễm
sắc Xở con đực, trong đó có vai trò của
gen Sxl(gen gây chết) là gen có tác động
chủ đạo trong sự xác định giới tính. Ở
con cái gen Sxl hoạt động, còn ở con
đực gen Sxlkhông hoạt động. Khi

không có sản phẩm của gen Sxl (gen
Sxlkhông hoạt động ở con đực), một
phức hệ protein sẽ tác động kích thích
các gen trong Xtăng cường hoạt động
gấp hai lần. Khi gen Sxlhoạt động (ở con
cái), sản phẩm của gen Sxlsẽ kìm hãm
phức hệ protein do đó sự tăng cường hoạt
động gen trong Xkhông xảy ra. Bằng cơ
chế bù liều như vậy sự hoạt động của các
gen liên kết với X được cân bằng như
nhau.