Gen, genomics và NST p1

CHƯƠNG II: GEN, GENOMICS VÀ
NHIỄM SẮC THỂ


THÔNG TIN VỀ GIẢNG VIÊN
TS. Đỗ Thị Phúc
Giảng viên của Bộ mơn Di truyền học
Điện thoại: 01885881810
Email:

-------------------------------------------------------------------Thi giữa kì: buổi cuối cùng của chương 4


NỘI DUNG CHƯƠNG II
1. Hệ gen (genome)
- Hệ gen: kích thước hệ gen và độ phức tạp của sự tiến hóa
- Hệ gen của tế bào nhân sơ
- Hệ gen của tế bào nhân chuẩn
2. Nhiễm sắc thể: tổ chức phân tử của nhiễm sắc thể
- Cấu trúc của nhiễm sắc thể vi rut, vi khuẩn
- Cấu trúc của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân chuẩn
3. Gen và cấu trúc gen
- Khái niệm gen và phân loại gen
- Gen vi khuẩn
- Gen của tế bào nhân chuẩn


4. Các yếu tố di truyền chuyển vị
- Yếu tố di truyền chuyển vị trong hệ gen tế bào nhân sơ
- Yếu tố di truyền chuyển vị trong hệ gen tế bào nhân thực
5. Các ADN của cơ quan tử

- ADN ty thể
- ADN lục lạp
6. Hệ gen học (genomics)
- Hệ gen học cấu trúc (Structural genomics)
- Hệ gen học chức năng (Functional genomics)
- Hệ gen học so sánh (Comperative genomics)


HỆ GEN (GENOME)
Hệ gen (genome) là gì?
Hệ gen có phải là tập hợp tất cả các gen?
Tính phức tạp của hệ gen có phản ánh mức độ
tiến hóa?


HỆ GEN (GENOME)
Hệ gen (genome) là tập hợp chứa toàn bộ thông tin di
truyền đảm bảo hoạt động sống của tế bào, cơ thể được mã
hóa trong DNA (ở một số virus có thể là RNA). Hệ gen bao
gồm những vùng chứa gene lẫn nhưng đoạn không phiên
mã.
Đa số, hệ gen vi khuẩn phân bố trên một NST dạng vòng
khép kín và có kích thước nhỏ.
Đối với sinh vật nhân thực, 99% hệ gen nằm trong nhân tế
bào và phần còn lại nằm trong một số bào quan như ty thể,
lục lạp. Hệ gen trong nhân tế bào nhân thực thường rất lớn
và phân bố trên các NST dạng thẳng.


HỆ GEN (GENOME)

Hệ gen ở sinh vật nhân thực có thể chia ra:
- Hệ gen nhân (Nuclear genome)
- Hệ gen ty thể (Mitochondrial genome)
- Hệ gen lục lạp (Chloroplast genome)

Hệ gen ty thể người

Hệ gen nhân người


Kích thước hệ gen của một số sinh vật mơ hình
(model organisms)


ĐẶC ĐIỂM CỦA HỆ GEN
Các gen phân bố không theo quy luật trong hệ gen.
Kích thước hệ gen khơng phải ln tỷ lệ với tính phức tạp
của lồi.
Ví dụ: Hệ gen của người có kích thước khoảng 3,3x109
bp, trong khi hệ gen các loài lưỡng cư là khoảng 3,1x109 bp
hoặc ở thực vật có thể đạt đến 1011 bp.
Số lượng NST ở các lồi rất gần nhau có thể là rất khác
nhau.


SO SÁNH: HỆ GEN SINH VẬT NHÂN SƠ
VÀ HỆ GEN SINH VẬT NHÂN CHUẨN


Hệ gen tế bào nhân sơ

Hệ gen tế bào nhân thực

Kích thước nhỏ (<5MB)

Kích thước lớn (12Mb-120000Mb)

Phân bố trên một NST dạng vòng (một
số là ADN thẳng)

Phân bố trên các NST dạng thẳng (hệ gen
nhân); hoặc ADN dạng vòng (hệ gen ty thể,
lục lạp)

Có thể là ADN,ARN hoặc cả ADN/ARN

Là ADN

Các gen phân bố sát nhau, ít bị gián
đoạn bởi intron

Các gen phân bố rải rác trong hệ gen,
thường bị gián đoạn bởi intron

Gen hầu hết chỉ có 1 bản sao.

Gen đơn bản, gen thuộc họ gen, gen lặp lại
liên tục, gen giả

Chủ yếu là các đoạn ADN không lặp lại

Bao gồm cả ADN khơng lặp lại và lặp lại
(trình tự ADN đơn giản , yếu tố di truyền
chuyển vị), đoạn nằm giữa các gen.

Phần lớn là ADN chứa gen.

Thành phần ADN chứa gen chỉ chiếm một
lượng rất nhỏ so với kích thước hệ gen

Hệ gen vi khuẩn: ~87,8% là gen và ORFs, Hệ gen người: ~30,3% (có intron)/1,6%
~0,8% gen mã hóa cho rARN, ~0,7%
(khơng có intron) là gen, ~0,3% gen mã hóa
ADN lặp lại khơng chứa gen
cho rARN, ~48% ADN lặp lại, ~25% ADN ở
giữa các gen
>95% là non-coding DNA.


HỆ GEN SINH VẬT NHÂN CHUẨN
Ví dụ: vùng nhóm gen beta-globin ở người (đây là vùng chứa nhiều gen ở người
“gene-rich region”) (a) và vùng ~80-kb ở NST số 3 của nấm men (b)


Ở sinh vật nhân chuẩn, số lượng và loại gen mã hóa cho
protein ở các lồi khác nhau là khác nhau.


TỔ CHỨC PHÂN TỬ CỦA NST

Độ dài của phân tử ADN lớn gấp hàng trăm đến
hàng nghìn lần chiều dài của tế bào. Vậy, làm
thế nào để tế bào có thể chứa phân tử ADN?
ADN liên kết với protein để tạo nên cấu trúc
không gian đặc thù, nhiễm sắc thể.


CẤU TRÚC NST CỦA VIRUS
• Virus: Phage T (T2, T4), phage MS2, virus khảm thuốc lá,
virus SV40…
• NST của phage T là ADN trần, mạch kép, khơng chứa
protein.
• Virus MS2: vật chất di truyền là phân tử ARN mạch đơn.
• Virus SV40: NST là ADN mạch vòng kép với 5224 cặp bp.


Phage T4


CẤU TRÚC NST CỦA VI KHUẨN
• NST vi khuẩn có cấu trúc hạch nhân (nucleoid), nằm trong
tế bào chất, chứa khoảng 80% ADN hệ gen.
• Protein tham gia đóng gói ADN trong cấu trúc hạch nhân
có tên là HU (cấu trúc khác histone nhưng chức năng tương
tự).
• Hạch nhân có thể phân chia thành khoảng 50-100 domain
khác nhau, trông giống hình bơng hoa.
• Enzym ADN gyrase và ADN topoisomerrase có vai trò
trong việc tạo cấu trúc hạch nhân.

CẤU TRÚC NST CỦA E.COLI


NST CỦA SINH VẬT NHÂN THỰC
• Kiểu nhân (karyote) là tồn bộ số lượng, hình dạng, kích
thước NST trong nhân tế bào của một loài sinh vật được
quan sát tại kì giữa nguyên phân.

Bộ NST của người.


NST CỦA SINH VẬT NHÂN THỰC
• Protein tham gia chính vào đóng gói ADN là histone bao
gồm: H1, H2A, H2B, H3 và H4; ngồi ra cịn có các non-histon
protein.


•Cấu trúc bậc 1: polynuleosome
(1nucleosome gồm 8 phân tử Histon và
đoạn ADN 146 bp), đường kính 11 nm
• Cấu trúc bậc 2: sợi nhiễm sắc
(solenoid), mỗi bước xoắn gồm 6-8
nucleosome nhờ vai trị của H1, đường
kính 30-34 nm
• Cấu trúc bậc 3: nhiễm sắc tử
(cromatid), có sự tham gia của nonhistone protein (scaffold protein), đường
kính 300nm

700 nm

1400 nm


Cấu trúc của nucleosome. Phần đuôi của các
protein histone được thể hiện ở đường nét đứt.
Sự methyl hóa và acetyl hóa ở đi phân tử
protein có liên quan đến sự đóng/mở xoắn của
sợi nhiễm sắc



Acetyl hóa lysine mất nhóm tích điện dương
Methyl hóa lysine ngăn cản acetyl hóa, giữ điện tích dương
Phosphoryl hóa serine, threonine thêm nhóm tích điện âm
Phân tử ubiquitin khoảng 76 aa có thể thêm vào lysine dấu hiệu nhận biết của proteasome.