Tài liệu Mẹ đã biết gì về dị tật bẩm sinh? - Phần 2 doc

Mẹ đã biết gì về dị tật
bẩm sinh? - Phần 2
Hãy cùng tìm hiểu tiếp về hai dạng dị tật thường gặp ở trẻ là dị tật
thoát vị, hội chứng Edwards và các cách giúp mẹ hạn chế dị tật cho thai
nhi.

Dị tật thoát vị

Thoát vị là hiện tượng xảy ra khi một cơ quan lồi ra khỏi khoang chứa nó
thông qua một lỗ hổng tự nhiên hay bất thường trong cơ thể và “cư trú” tại
một khoang chứa khác. Với nhiều nguyên nhân và vị trí khác nhau, trẻ khi
sinh ra có thể bị mắc phải các dị tật thoát vị như thoát vị bẹn, thoát vị bìu,
thoát vị rốn, thoát vị cơ hoành… Chúng ảnh hưởng đến quá trình phát triển
của cả cơ thể và gây khó khăn trong việc hoạt động ở bộ phận bị thoát vị.
Trẻ sinh non có khả năng mắc phải các dị tật trên cao hơn, ngoài ra, khả
năng mắc phải còn phụ thuộc vào yếu tố nhiễm sắc thể, di truyền hoặc từ các
hành vi không lành mạnh của người mẹ.

Hiện tượng thoát vị cơ bản không gây đau. Tuy nhiên, nếu thoát vị sưng lên,
chèn ép các cơ quan xung quanh, làm cho máu không lưu thông và được
cung cấp đầy đủ thì sẽ gây đau. Đau sẽ không liên tục nhưng nếu kéo dài thì
có thể gây tắc mạch máu hoặc bị nghẹt thoát vị, cơ quan bị thoát vị khó trở
về được trạng thái ban đầu, ngoài ra còn gây biến chứng đến các cơ quan
khác trong cơ thể. Điển hình là hiện tượng sa ruột, nếu để lâu thì rất dễ dẫn
đến nguy cơ bị tắc ruột hoặc hoại tử tinh hoàn ở con trai.


(Ảnh: Internet)

Các dấu hiệu của nhóm dị tật thoát vị
Khi bị thoát vị, cơ thể thường xuất hiện u, cục hoặc sưng tấy lên (thường bị

thoát vị ở rốn và bẹn). Nếu trẻ có những triệu chứng như khóc, ho, mệt mỏi,
căng thẳng, hoặc bất cứ điều gì làm tăng áp lực vùng bụng thì rất có thể bị
mắc chứng thoát vị bẹn.

Hội chứng Edwards (Rối loạn tam thể 18)

Đây là tình trạng đột biến xảy ra khi trẻ sơ sinh bị thừa một nhiễm sắc thể số
18 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 18 hay Trisomy 18. Hội chứng này rất
nguy hiểm, có thể gây chết thai hoặc khiến trẻ bị tử vong sớm sau khi sinh.
Một số trẻ có thể sống hơn một tháng và rất ít trường hợp sống hơn một năm
tuổi, tuy nhiên thường gặp phải rất nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe.

Đa số trẻ bị hội chứng này thường rất yếu ớt và nhẹ cân, hình dáng đầu nhỏ
và bất thường, phía sau ót thường nhô ra, ví trí hai tai bất thường. Trẻ còn có
khả năng xuất hiện những dị tật khác như hở hàm ếch, dư thừa hoặc dính
ngón, các dị tật về tim, dị tật thoát vị, có vấn đề về phổi và cơ hoành, gặp bất
thường về hệ thống niệu sinh dục…


Tình trạng thừa nhiễm sắc thể thứ 18 gây ra hội chứng Edwards (Ảnh:
Internet)

Ngoài những dị tật điển hình trên còn có rất nhiều những dị tật bẩm sinh
khác có khả năng xảy ra trong thời kỳ mang thai như: phình đại tràng bẩm
sinh, bàn chân khèo bẩm sinh, suy giảm thính lực bẩm sinh, hở thành
bụng…

Phòng tránh các dị tật bẩm sinh cho thai nhi và trẻ sơ sinh như thế nào?
Không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều ngăn ngừa được, tuy nhiên bạn vẫn
có thể làm giảm khả năng mắc phải ở thai nhi, tăng cơ hội phát triển khỏe

mạnh cho con mình bằng cách khám sức khỏe định kỳ, nghe theo tư vấn sức
khỏe, dinh dưỡng cho người chuẩn bị làm mẹ, có những thói quen, hành vi
lành mạnh cho cơ thể ngay khi bạn có quyết định “Mình sẽ mang thai!”.
Điều này rất quan trọng, do một số dị tật bẩm sinh xảy ra rất sớm trong thai
kỳ, đôi khi sớm hơn cả việc bạn biết mình đã có thai.Sau đây là một số bước
bạn có thể áp dụng để chuẩn bị sẵn sàng cho một thai kỳ khỏe mạnh:

Đảm bảo chế độ dinh dưỡng hằng ngày
Việc đầu tiên bạn cần lưu tâm khi mang thai đó chính là cần đảm bảo nguồn
dinh dưỡng cho cả bạn và bé. Cần cân bằng những dưỡng chất như sắt, chất
xơ, các loại vitamin… Bạn cũng cần lưu ý vấn đề tiểu đường thai kỳ vì đây
cũng là một trong những nguyên nhân khiến thai nhi có khả năng mắc các dị
tật bẩm sinh cao hơn bình thường.
 Bổ sung axit folic mỗi ngày: Axit folic là một dạng vitamin B mà phụ
nữ cần bổ sung đầy đủ khoảng 400mcg (4mg) mỗi ngày, ít nhất là từ một
tháng trước và trong suốt quá trình mang thai. Điều này giúp thai nhi giảm
khả năng mắc phải các dị tật bẩm sinh về não và cột sống như nứt đốt sống,
thiếu não.

(Ảnh: Internet)
 Không uống rượu bia và thuốc lá: Khi mang thai, bạn ăn gì, uống gì
thậm chí là hít thở những gì thì thai nhi của bạn cũng sẽ gián tiếp hấp thụ
những thứ đó. Các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết việc uống vài ly rượu bia
có gây hại cho thai nhi hay không, hay loại rượu nào là không an toàn vớibà
bầu. Tuy nhiên một khi bạn biết mình đang có thai, hãy dừng ngay việc uống
rượu bia để tránh những nguy cơ như hiệu ứng có cồn ở bào thai (FASD),
chậm phát triển về trí tuệ và thể chất, có dị tật về tim và khuôn mặt, gặp vấn
đề về hành vi… Việc hút thuốc lá chủ động hay bị động của người mẹ cũng
có thể khiến thai nhi gặp phải dị tật như sinh non, sứt môi, hở hàm ếch, thậm
chí là tử vong. Một khi đã có ý định mang thai, bạn cần phải cai thuốc lá

cũng như các chất gây nghiện khác càng sớm càng tốt, hoặc tìm cách làm
trong lành không khí xung quanh để không bị khói thuốc tác động.
 Giữ vệ sinh và khám thai định kỳ: Điều này rất quan trọng để giúp bạn
có một sức khỏe toàn diện, hạn chế những căn bệnh có thể ảnh hưởng đến
thai nhi như: nhiễm trùng đường tiết niệu, viêm gan B, tiểu đường… Ngoài
ra bác sỹ sẽ nắm bắt được tình hình phát triển và sức khỏe của cả mẹ và bé
để can thiệp kịp thời nếu như có bất cứ vấn đề gì phát sinh. Trong giai đoạn
này, bạn sẽ được biết đến hai bước chẩn đoán sàng lọc quan trọng để phòng
ngừa các dị tật bẩm sinh ở trẻ, đó là: sàng lọc trước sinh và sàng lọc sau
sinh.
 Tiêm phòng đầy đủ: Trước khi mang thai, bạn cần tìm hiểu và hỏi ý
kiến bác sỹ chuyên khoa về những điều cần làm, trong đó có việc tiêm
phòng. Bạn cần tiêm ngừa những bệnh như: rubella, thủy đậu, viêm gan B…
Đa số đều chỉ định tránh có thai trong vòng 3 tháng sau khi tiêm. Bạn cũng
cần tìm hiểu và tư vấn thêm về những cách chăm sóc đơn giản cho bản thân
khi mang thai để chủ động hơn trong việc đảm bảo dinh dưỡng cũng như
bảo vệ sức khỏe.
Để hiểu rõ hơn về các hai bước sàng lọc quan trọng nhằm phát hiện kịp thời
các dị tật bẩm sinh, mời bạn tham khảo tiếp bài viết “Tìm hiểu về các bước
chẩn đoán sàng lọc” vào kỳ sau.