Tài liệu Di truyền số lượng và chọn giống vật nuôi pptx

Di truyền số lượng và
chọn giống vật nuôi

DI TRUYỀN SỐ LƯỢNG VÀ CHỌN
GIỐNG VẬT NUÔI
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật

4

Phần lý thuyết


Chơng 1
cấu trúc di truyền quần thể và định luật hardy-weinberg

Quần thể là một nhóm gồm các cá thể mà chúng có thể giao phối với nhau. Có thể
hiểu quần thể bao gồm toàn bộ một giống, một loài, một đàn hoặc một bầy, thậm chí chỉ một
nhóm con vật trong một đàn vật. Di truyền học quần thể là một ngành khoa học nghiên cứu
các nhân tố ảnh hởng tới tần số gen, tần số kiểu gen trong một quần thể. Trong chơng này,
khi xem xét cấu trúc di truyền của một quần thể cũng nh định luật Hardy-Weinberg, chúng
ta sẽ chủ yếu sử dụng mô hình hai allen tại một locus. Đây là mô hình đơn giản nhất để có thể
dễ dàng nắm đợc các khái niệm cơ bản và các nguyên tắc chung.

1. Cấu trúc di truyền của quần thể
Cấu trúc di truyền của một quần thể đợc đặc trng bởi:
- Các kiểu gen mà các cá thể trong quần thể đó có;
- Số lợng của mỗi kiểu gen đó.
Giả sử chỉ xét một locus riêng biệt trên một nhiễm sắc thể thờng, có hai allen tại
locus này là A
1
và A
2
, nh vậy sẽ có 3 kiểu gen là A

1
A
1
, A
1
A
2
và A
2
A
2
. Số lợng mỗi
kiểu gen thờng đợc biểu thị bằng tỷ lệ hoặc phần trăm số cá thể thuộc kiểu gen đó. Tỷ lệ
hoặc phần trăm của mỗi một kiểu gen trong quần thể đợc gọi là tần số kiểu gen. Tổng tần số
của tất cả các kiểu gen trong quần thể luôn luôn bằng 1 hoặc 100%.

Ví dụ: Màu lông của bò BBB (Blanc-Bleu-Belge) do các gen N và n quy định.
- Bò NN có lông màu trắng
- Bò Nn có lông màu xanh
- Bò nn có lông màu đen.
Trong khi đó màu lông của bò Shorthorn do các gen R và r quy định.
- Bò RR có lông màu đỏ
- Bò Rr có lông lang trắng đỏ
- Bò rr có lông màu trắng.

Bảng 1.1. Tần số kiểu gen của quần thể bò BBB và Shorthorn (Hanset, 1983)
Loại Kiểu gen
bò NN hoặc rr Nn hoặc Rr nn hoặc RR
Tần số BBB 0,49 0,42 0,09
kiểu gen Shorthorn 0,09 0,42 0,49

Cần lu ý rằng, khi truyền đạt cho thế hệ sau, tần số kiểu gen của thế hệ bố mẹ sẽ bị
thay đổi, các kiểu gen ở thế hệ con cái đợc thành lập trên cơ sở các gen mà thế hệ bố mẹ
truyền cho hợp tử. Vì vậy nghiên cứu cấu trúc di truyền của một quần thể cần phải xem xét
tới sự truyền đạt các gen từ thế hệ trớc sang thế hệ sau và do đó ngoài khái niệm tần số kiểu
gen, ta cần đề cập tới khái niệm tần số gen.

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật

5
Tần số gen là tỷ lệ hoặc phần trăm của các loại allen có tại mỗi một locus. Tần số của
tất cả các allen tại bất kỳ locus nào cũng luôn luôn bằng 1 hoặc 100%.

Ví dụ: Có hai allen A
1
và A
2
tại một locus nào đó, số lợng mỗi kiểu gen của 100 cá
thể nh sau:

A
1
A
1
A
1
A
2
A

2
A
2
Tổng số

Số cá thể 40 50 10 100
Số gen A
1
80 50 0 130
Số gen A
2
0 50 20 70

Nh vậy, có 130 gen A
1
và 70 gen A
2
, tần số A
1
và A
2
là 0,65 và 0,35.
Mối quan hệ giữa tần số kiểu gen và tần số gen nh sau:

Gen Kiểu gen

A
1
A
2

A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2


Tần số p q P H Q

Ta có: p + q = 1
P + H + Q = 1

p = P + 1/2 H
q = Q + 1/2 H [1.1]
áp dụng phơng trình [1.1], từ các số liệu tần số kiểu gen của Hanset (1983), ta có
thể tính đợc các tần số gen ở 2 quần thể bò nh sau:
Tần số gen N ở bò BBB là:
0,49 + 1/2 (0,42) = 0,70
Tần số gen n ở bò BBB là:
0,09 + 1/2 (0,42) = 0,30
Tơng tự nh vậy, ta tính đợc các tần số gen ở bò Shorthorn nh sau:
Tần số gen R ở bò Shorthorn là:
0,49 + 1/2 (0,42) = 0,70

Tần số gen r ở bò Shorthorn là:
0,09 + 1/2 (0,42) = 0,30
Kết quả đợc tập hợp trong bảng sau:

Loại Kiểu gen Gen
bò NN hoặc rr Nn hoặc Rr nn hoặc RR N hoặc R n hoặc r
Tần BBB 0,49 0,42 0,09 0,70 0,30
số Shorthorn 0,09 0,42 0,49 0,70 0,30


Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật

6
Các đặc tính di truyền của một quần thể sẽ bị thay đổi trong quá trình truyền đạt
gen từ thế hệ trớc sang thế hệ sau. Các yếu tố tác động vào quá trình truyền đạt gen sẽ
gây nên những biến đổi đặc tính di truyền quần thể. Các yếu tố này bao gồm:
- Kích thớc quần thể: Các gen đợc truyền cho thế hệ sau chỉ là một số trong vô số
các gen của thế hệ bố mẹ. Có thể xem đây là trờng hợp lấy mẫu ngẫu nhiên. Vì vậy, có thể
bỏ qua sai số do việc lấy mẫu này bằng cách giả thiết rằng ta chỉ nghiên cứu trên các quần
thể có kích thớc lớn. Trong thực tế, quần thể lớn là quần thể có hàng trăm cá thể trởng
thành.
- Tỷ lệ thụ thai và tỷ lệ sống: Các kiểu gen của thế hệ bố mẹ có thể có các tỷ lệ thụ
thai khác nhau do đó sẽ không tạo đợc các loại hợp tử có số lợng nh nhau. Các hợp tử
cũng có tỷ lệ sống khác nhau, do đó tần số gen của thế hệ mới sẽ thay đổi trong quá trình
chúng phát triển thành những cá thể trởng thành để sinh ra thế hệ sau. Quá trình này đợc
gọi là chọn lọc.
- Di trú và đột biến: Tần số gen của quần thể có thể thay đổi do sự di nhập những
cá thể từ một quần thể khác hoặc do đột biến gen.
- Hệ thống giao phối: Kiểu gen đời con đợc xác định do sự kết hợp giữa 2 giao tử bố

và mẹ, sự kết hợp này lại chịu sự ảnh hởng của cặp kiểu gen giao phối ở đời bố mẹ. Nếu
giao phối là ngẫu nhiên, nghĩa là các cá thể bất kỳ đều có cùng một cơ hội phối giống với
bất cứ một cá thể khác, thì tần số kiểu gen và tần số gen của quần thể không thay đổi. Tuy
nhiên, giao phối ngẫu nhiên sẽ dẫn tới khuynh hớng giao phối giữa những cá thể cùng họ
hàng.

2. Định luật Hardy - Weinberg
2.1. Định luật Hardy - Weinberg
Hardy - Weinberg (1908) phát hiện ra định luật sau:
Trong một quần thể lớn, giao phối ngẫu nhiên, không có chọn lọc, đột biến hoặc di
c, tần số gen và tần số kiểu gen không thay đổi qua các thế hệ.
Nếu tần số hai allen ở bố mẹ là p và q thì tần số kiểu gen ở đời con là p
2
, 2pq và q
2
.
Gen ở bố mẹ Kiểu gen ở đời con

A
1
A
2
A
1
A
1
A
1
A
2

A
2
A
2

Tần số p q p
2
2pq q
2
[1.2]

Mối quan hệ giữa tần số gen và kiểu gen này chỉ áp dụng cho các gen nằm trên
nhiễm sắc thể thờng. Ngoài ra định luật cũng đòi hỏi hai điều kiện nữa là:
- Các gen phân chia một cách bình thờng vào trong các hợp tử;
- Tần số gen của con đực và con cái là nh nhau.
Mối quan hệ giữa tần số gen và tần số kiểu gen trong một quần thể theo định luật
Hardy-Weinberg đợc minh hoạ trong hình 1.1.


Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật

7

Tần số gen A
2

Hình 1.1. Mối quan hệ giữa tần số kiểu gen và tần số gen của hai allen
trong quần thể tuân theo định luật Hardy-Weinberg
Đồ thị tần số kiểu gen cho thấy:

- Tần số dạng dị hợp không bao giờ vợt quá 50%, tần số lớn nhất xảy ra khi tần số
các gen là: p = q = 0,5.
- Khi một allen có tần số thấp, allen đó chủ yếu có trong dạng dị hợp và có rất ít
trong dạng đồng hợp. Điều nhận biết này rất quan trọng trong chọn lọc.
2.2. Chứng minh định luật Hardy - Weinberg
Bốn bớc và những điều kiện cần của định luật Hardy - Weinberg đợc tóm tắt nh
sau:

Bớc Từ đến Điều kiện

Tần số gen ở đời bố mẹ (1) Phân chia gen bình thờng
1a (2) Sinh sản nh nhau ở đời bố mẹ
Tần số gen ở toàn bộ (3) Khả năng thụ tinh nh nhau ở giao tử
1b các giao tử
Tần số gen ở các giao tử (4) Quần thể lớn
2 hình thành nên hợp tử (5) Phối giống ngẫu nhiên
Tần số kiểu gen ở hợp tử (6) Tần số gen nh nhau ở bố và mẹ
3 (7) Khả năng sống nh nhau
Tần số kiểu gen ở đời con
4
Tần số gen ở đời con

Bớc 1: Từ tần số gen của bố mẹ tới tần số gen của giao tử
Giả sử quần thể bố mẹ có tần số gen và kiểu gen nh sau:
Gen Kiểu gen

A
1
A
2

A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2


Tần số p q P H Q

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật

8
Có 2 loại giao tử, một loại chứa gen A
1
, loại kia chứa gen A
2
. Các bố mẹ A
1
A
1
chỉ
sản sinh giao tử chứa gen A

1
, A
2
A
2
chỉ sản sinh giao tử chứa gen A
2
, còn A
1
A
2
sản sinh 2
loại giao tử chứa gen A
1
và A
2
với số lợng bằng nhau. Nếu tất cả các kiểu gen có khả năng
sản sinh giao tử nh nhau thì tần số gen A
1
trong toàn bộ các giao tử của quần thể sẽ bằng P +
1/2H. Nh vậy, tần số gen trong toàn bộ các giao tử sẽ đúng bằng tần số gen của quần thể bố
mẹ. Đây là bớc 1a.
Tuy nhiên, chỉ có một số giao tử nhất định hình thành nên hợp tử để tạo nên các cá thể
ở thế hệ con. Nếu tất các giao tử có cùng khả năng thụ tinh nh nhau và những giao tử hình
thành đợc hợp tử là đại diện cho toàn bộ các giao tử của bố mẹ thì tần số gen của hợp tử là
không thay đổi. Đây là bớc 1b.

Bớc 2: Từ tần số gen của giao tử tới tần số kiểu gen của hợp tử
Giao phối ở quần thể bố mẹ là ngẫu nhiên, nghĩa là các giao tử kết hợp với nhau một
cách ngẫu nhiên. Tần số kiểu gen của hợp tử sẽ là tích của tần số các loại giao tử mà chúng

kết hợp với nhau:

Các giao tử cái và tần số của chúng
A
1
A
2

p q
Các A
1
A
1
A
1
A
1
A
2

giao tử đực p p
2
pq
và tần số A
2
A
1
A
2
A

2
A
2

của chúng q pq p
2

Sự kết hợp giữa trứng A
1
với tinh trùng A
2
cũng giống nh với sự kết hợp giữa trứng
A
2
với tinh trùng A
1
, do vậy tần số kiểu gen của hợp tử sẽ là:
Kiểu gen

A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A

2


Tần số p
2
2pq q
2


Bớc 3: Từ tần số kiểu gen của hợp tử đến tần số kiểu gen của cá thể trởng thành
Tần số kiểu gen của các cá thể trởng thành ở thế hệ con sẽ bằng tần số kiểu gen của
hợp tử nếu nh tất cả các hợp tử đều có khả năng sống nh nhau.

Bớc 4: Từ tần số kiểu gen của cá thể trởng thành tới tần số gen của chúng
Tần số gen của các cá thể trởng thành đợc tính theo phơng trình [1.1].
Tần số gen A
1
sẽ là: p
2
+ 1/2(2pq) = p(p + q) = p
Còn tần số gen A
2
sẽ là : 1 - p = q
Nh vậy tần số gen ở đời con đúng bằng tần số gen ở đời bố mẹ, cứ nh vậy tần số
gen sẽ không thay đổi qua các thế hệ, nếu các điều kiện đã nêu đợc tôn trọng.
2.3. Tần số giao phối và một bằng chứng khác của định luật Hardy - Weinberg
Giả sử có hai allen tại một locus, tần số gen và kiểu gen ở bố mẹ nh sau:


Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội

Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật

9
Gen Kiểu gen
A
1
A
2
A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2

Tần số p q P H Q

Nh vậy sẽ có 9 kiểu giao phối, nếu là giao phối ngẫu nhiên thì tần số giao phối nh
sau:

Kiểu gen và tần số của mẹ
A
1
A

1
A
1
A
2
A
2
A
2

P H Q

Kiểu gen A
1
A
1
P P
2
PH PQ
và tần số A
1
A
2
H PH H
2
HQ
của bố A
2
A
2

Q PQ HQ Q
2


Trên thực tế chỉ có 6 kiểu giao phối, nếu tất cả các kiểu giao phối đều có khả năng thụ
tinh và tỷ lệ sống ở đời con nh nhau thì kiểu gen ở đời con nh sau:

Phối giống Kiểu gen và tần số ở đời con

A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2

Kiểu Tần số P H Q

A
1
A
1
x A
1

A
1
P
2
P
2
- -
A
1
A
1
x A
1
A
2
2PH PH PH -
A
1
A
1
x A
2
A
2
2PQ - 2PQ -
A
1
A
2
x A

1
A
2
H
2
1/4H
2
1/2H
2
1/4H
2

A
1
A
2
x A
2
A
2
2HQ - HQ HQ
A
2
A
2
x A
2
A
2
Q

2
- - Q
2


Cộng (P+1/2H)
2
2(P+1/2H)(Q+1/2H) (Q+1/2H)
2

= p
2
2pq q
2


Trong bảng trên, kiểu giao phối A
1
A
1
x A
1
A
1
chỉ cho đời con có kiểu gen A
1
A
1
, đóng
góp một tỷ lệ là P

2
trong tổng số kiểu gen A
1
A
1
ở đời con. Kiểu giao phối A
1
A
2
x A
1
A
2
sẽ
cho 1/4 đời con có kiểu gen là A
1
A
1
đóng góp một tỷ lệ 1/4H
2
trong tổng số loại kiểu gen
A
1
A
1
ở đời con. Các tính toán khác tơng tự nh vậy. Cuối cùng, cộng tần số từng kiểu gen
ở đời con ta lại thấy xuất hiện cân bằng Hardy - Weinberg ở đời con.

2.4. Một số ứng dụng của định luật Hardy - Weinberg
2.4.1. Tìm tần số gen của allen lặn

Dựa vào phơng trình [1.1] ta có thể tính đợc tần số gen của một nhóm cá thể khi
biết tần số kiểu gen của cả 3 dạng của chúng. Nh vậy ta không thể tính đợc tần số gen
trong trờng hợp allen lặn, bởi vì ta không phân biệt đợc dạng dị hợp và đồng hợp trội. Tuy
nhiên, không cần phải biết tần số của cả 3 kiểu gen, ta vẫn xác định đợc tần số gen.
Chẳng hạn, a là gen lặn có tần số là q, do đó tần số dạng đồng hợp aa là q
2
, còn tần số gen là
căn bậc hai của tần số dạng đồng hợp.

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật

10
Ví dụ: Bệnh BLAD ở bò sữa Holstein Friesian do gen lặn gây ra, tỷ lệ mắc là
1/640.000. Nh vậy, tần số dạng đồng hợp gen lặn là:
q
2
= 1/640.000
Tần số gen lặn gây bệnh này sẽ bằng:
q = 1/640.000
= 1/800
2.4.2. Tìm tần số "vật mang"
Ngời ta thờng quan tâm tới tần số dạng dị hợp của các gen lặn bất bình thờng
(gọi là "vật mang"), có thể tính đợc tần số này nếu biết tần số gen. Theo định luật
Hardy - Weinberg, tần số dạng dị hợp trong toàn quần thể là 2q(1-q). Tuy nhiên, việc tính
tần số dạng dị hợp trong tổng số các cá thể bình thờng sẽ thích hợp hơn. Tần số này đợc
ký hiệu là H':
H' = Aa/(AA + Aa) , trong đó a là allen lặn.
Do đó nếu q là tần số của a thì:
2q(1-q) 2q

H' = = [1.3]
(1-q)
2
+ 2q(1-q) 1 + q
Cũng ví dụ trên, tuy tần số vật mắc bệnh BLAD rất nhỏ (1/640.000) và tần số gen lặn
này cũng nhỏ (1/800), nhng tần số cá thể mang gen lặn này trong tổng số các cá thể bình
thờng sẽ là:
H = 2(1/800)/(1+1/800) = 2/801 1/400
Điều này có nghĩa là, cứ 400 bò bình thờng thì đã có 1 bò mang gen lặn của bệnh
này, đây là một con số không nhỏ.

2.4.3. Kiểm định định luật Hardy - Weinberg
Nếu theo dõi ghi chép đợc tất cả các kiểu gen tại một locus, ta có thể kiểm định
đợc tần số của chúng có tuân theo định luật Hardy - Weinberg hay không. Nếu quần thể
tuân theo định luật Hardy - Weinberg thì tần số gen ở đời con phải bằng tần số gen ở đời bố
mẹ, do đó tần số gen ở đời con đợc coi nh bằng tần số gen của bố mẹ để tính tần số kiểu
gen dự định theo định luật Hardy - Weinberg.
Ví dụ: Tần số các nhóm máu M-N của ngời ở Iceland quan sát đợc là:
- Nhóm máu MM: 233
- Nhóm máu MN: 385
- Nhóm máu NN : 129
Cộng : 747
Tần số gen đợc tính trên cơ sở các quan sát thu đợc và theo phơng trình [1.1].
Tần số gen M bằng: (233/747) + 1/2(385/747) = 0,5696
Tần số gen N bằng: (129/747) + 1/2(385/747) = 0,4304

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật

11

Tần số kiểu gen đợc tính từ tần số gen theo phơng trình [1.2], sau đó từng loại tần
số kiểu gen đợc nhân với tổng số cá thể để tìm số lợng dự định:
Số lợng dự định ở MM là: (0,5696)
2
x 747 = 242,36
Số lợng dự định ở MN là: (2 x 0,5696 x 0,4304) x 747 = 366,26
Số lợng dự định ở MM là: (0,4304)
2
x 747 = 138,38
So sánh giữa số quan sát đợc và số dự định, ta thấy cả 2 dạng đồng hợp ở số lợng
quan sát đều thấp hơn số lợng dự định, nhng dạng dị hợp lại nhiều hơn.
Kiểu gen Tần số gen

MM MN NN Tổng số M N

Số lợng quan sát đợc 233 385 129 747 0,5696 0,4304
Số lợng dự định 242,36 366,26 138,38 747



2
= 1,96 P > 0,2
Phép kiểm định
2
(độ tự do là 1) cho thấy sự khác biệt là không có ý nghĩa thống
kê, chứng tỏ tần số kiểu gen nhóm máu M-N của quần thể ngời ở Iceland tuân theo định luật
Hardy-Weinberg.
2.4.4. Tính tần số gen trong trờng hợp đa allen
Hệ thống nhóm máu ABO ở ngời có 3 allen: A, B và O, trong đó O là lặn so với A
và B. Thừa nhận định luật Hardy - Weinberg có thể ớc tính tần số gen trên sở tần số nhóm

máu.
Gọi tần số các gen A, B và O lần lợt là p, q và r.
Ta có: p + q + r = 1
(p + q + r)
2
= 1
p
2
+ 2pq + q
2
+ 2pr + r
2
+ 2qr = 1
Các nhóm máu, các kiểu gen, tần số dự định của từng loại và tần số mà Tamarin
(1993) quan sát đợc nh sau:
Nhóm máu Kiểu gen Tần số dự tính Số lợng quan sát Tần số quan sát
A AA + AO p
2
+ 2pr 199 0,398
B BB + BO q
2
+ 2qr 53 0,106
O OO r
2
231 0,462
AB AB 2pq 17 0,034
500 1,000

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật

12
Việc tính tần số gen tơng đối phức tạp, Yasuda và Kimura (1968) cũng nh Elandt-
Johnson (1971) sử dụng phơng pháp maximum likelihood, tuy vậy có thể tính bằng phơng
pháp số học nh sau:
Tần số gen O là căn bậc 2 của tần số nhóm máu O:
r = O = 0,462 = 0,6797058
Tổng tần số nhóm máu B và O bằng:
q
2
+ 2qr + r
2
= (q + r)
2
= 0,106 + 0,462 = 0,568
q + r = 0,568 = 0,7536577
q = 0,7536577 - r = 0,7536577 - 0,6797058 = 0,0739519
Tổng tần số nhóm máu A và O bằng:
p
2
+ 2pr + r
2
= (p + r)
2
= 0,398 + 0,462 = 0,860
p + r = 0,860 = 0,9273618
p = 0,9273618 - r = 0,9273618 - 0,6797058 = 0,247656
Kết quả cuối cùng ta có:
Gen A : p = 0,2476560
Gen B : q = 0,0739519

Gen O : r = 0,6797058
Cộng: 1,0013137

Nguyên nhân của tổng 3 tần số gen này không đúng bằng 1 là do mẫu quan sát đợc
không hoàn toàn tuân theo định luật Hardy - Weinberg, mặt khác tần số nhóm máu AB
không đợc sử dụng trong tính toán này.
2.4.5. Tính tần số gen liên kết với nhiễm sắc thể giới tính
Ngời ta biết rằng ở mèo có gen O xác định màu lông liên kết với nhiễm sắc thể X, do
đó mèo đực và mèo cái có kiểu gen khác nhau sẽ có màu lông khác nhau. Mèo cái do có 2
nhiễm sắc thể X nên có các kiểu gen tơng ứng với các màu lông sau:
- oo: không có mầu vàng
- Oo: nhị thể (vàng đen)
- OO: vàng
Mèo đực chỉ có 1 nhiễm sắc thể X, nên các kiểu gen tơng ứng với các màu lông nh
sau:
- o: không có mầu vàng
- O: vàng

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật

13
Nếu tần số gen của 2 gen liên kết với nhiễm sắc thể X là p và q, thì tần số 3 kiểu gen
của con cái là p
2
, 2pq và q
2
còn tần số của 2 kiểu gen của con đực là p và q.
Các số liệu điều tra mầu lông mèo tại Iceland và tính toán tần số gen đợc nêu trong
bảng 1.2.

Bảng 1.2. Kết quả điều tra mầu lông mèo và tính toán tần số gen
(Theo Adalsteinsson et al., 1979)
Giới tính Cái Đực
Kiểu hình Không có
mầu vàng
Nhị
thể
Vàng Tổng
số
Không có
mầu vàng
Vàng Tổng
số
Kiểu gen oo Oo OO o O
Số lợng 117 53 3 173 149 28 177
Tần số 0,68 0,30 0,02 0,84 0,16
Tần số gen o của con cái = 0,68+1/2(0,30) = 0,83
Tần số gen O của con cái = 1/2(0,30)+0,02 = 0,17
Tần số gen o của con đực = 0,84
Tần số gen O của con đực = 0,16

Các kết quả cho thấy tần số gen o và O ở mèo đực và mèo cái tơng đơng nhau, nh
vậy tần số gen chung cho cả 2 giới tính là 0,835 đối với gen o và 0,165 đối với gen O.
Kiểm định
2
= 0,52, P>0,05 chứng tỏ tần số kiểu gen về mầu sắc lông của quần thể
mèo cái này phù hợp với định luật Hardy-Weinberg.
Nh vậy, đối với các tính trạng liên kết với nhiễm sắc thể X, con đực và con cái sẽ có
các tần số các kiểu hình tơng ứng khác hẳn nhau. Tần số kiểu hình ở con đực sẽ cao hơn
nhiều so với tần số kiểu hình tơng ứng ở con cái. Lý do đơn giản là: do p và q đều nhỏ hơn 1

nên q luôn luôn lớn hơn q
2
và p cũng luôn luôn lớn hơn p
2
.
3. Các nhân tố làm thay đổi tần số gen trong quần thể
Tần số gen của một quần thể chịu ảnh hởng của 4 nhân tố là chọn lọc, đột biến, di trú
và sự trôi dạt di truyền. Sau đây chúng ta xem xét ảnh hởng của các tác động này đến tần số
gen của một quần thể.
3.1. ảnh hởng của chọn lọc đối với tần số gen hoặc tần số kiểu gen
3.1.1. Chọn lọc với mục đích làm giảm tần số gen trội trong quần thể
Nh đã biết, các chó Labrador mang kiểu gen đồng hợp lặn (ee) có màu lông vàng,
mang kiểu gen đồng hợp trội (EE) hoặc dị hợp (Ee) có màu lông đen. Chẳng hạn, trong một
quần thể chó Labrador, tỷ lệ chó vàng chiếm 49% nghĩa là tần số kiểu gen ee là 0,49, do đó
tần số gen e là 0,70, tần số gen E là 0,30. Nếu muốn tạo một đàn chó chỉ có màu lông vàng, ta
sẽ chỉ giữ các chó đực và chó cái có lông mầu vàng làm giống, kết quả là quần thể chó
Labrador này hoàn toàn có kiểu gen đồng hợp tử đối với gen lặn e. Nh vậy, tần số gen e từ
0,70 sẽ tăng lên 1, còn tần số gen E ban đầu là 0,30 sẽ giảm xuống còn 0. Chọn lọc hoàn toàn
một gen lặn có nghĩa là loại bỏ hoàn toàn gen trội tơng ứng ra khỏi quần thể.
Xét một locus với hai alen, E là trội so với e, tần số tơng ứng là p và q. Chọn lọc làm
giảm tần số gen trội E với tỷ lệ s, có nghĩa là làm cho tần số các kiểu gen EE và Ee bị giảm đi
một tỷ lệ s. Nếu nh trớc khi chọn lọc, tần số của cả 3 kiểu gen EE, Ee và ee là:
p
2
, 2pq và q
2

thì sau chọn lọc các kiểu gen EE và Ee sẽ bị giảm đi với các tần số tơng ứng là:

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội

Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật

14
p
2
s, 2pqs
trong khi đó, tần số kiểu gen ee vẫn đợc giữ nguyên.
Các kiểu gen EE và Ee sau chọn lọc sẽ có các tần số tơng ứng là:
p
2
-p
2
s=p
2
(1-s), 2pq-2pqs=2pq(1-s)
còn kiểu gen ee vẫn có tần số làq
2
.
Khi đó, tổng tần số cuả 3 kiểu gen này sẽ là:
p
2
- p
2
s + 2pq - 2pqs + q
2
= 1 - sp(p + 2q) = 1 - ps(2-p)
Do đó, tần số cuả 3 kiểu gen tơng ứng sẽ là:

p)-sp(2 - 1
q

2
p)-sp(2 - 1
s) - 2ps(1
p)-sp(2 - 1
s) - (1p
2

Tần số gen E sau chọn lọc là:
)]2(1[2
)1(2
p)-sp(2 - 1
s) - (1p
2
psp
spq


+
Tần số gen E trớc chọn lọc là p
2
+ pq
p là thay đổi về tần số gen E sau chọn lọc so với trớc chọn lọc, do đó:

)(
)]2(1[2
)1(2
p)- sp(2 - 1
s) - (1p
2
2

pqp
psp
spq
p +


+=
p)- sp(2 - 1
)p - sp(1
2
=p
[1.4]
Dấu âm trong biểu thức có nghĩa là sự giảm đi của tần số gen E.
Nếu chọn lọc nhằm loại bỏ hoàn toàn trội E, khi đó s = 1, và p = -(p
2
+ pq), nh vậy
gen E sẽ bị loại bỏ khỏi quần thể chỉ sau một thế hệ chọn lọc.
5.1.2. Chọn lọc với mục đích làm giảm tần số gen lặn trong quần thể
Cũng với ví dụ trên, nếu ngời ta lại quyết định ngợc lại: chỉ sử dụng các con chó đực
và cái có mầu lông đen làm giống, loại bỏ toàn bộ chó có màu lông vàng. Đây là cách chọn
lọc làm giảm tần số gen lặn e, do loại bỏ tất cả kiểu gen ee, chỉ giữ lại hai kiểu gen EE và Ee.
Nh vậy, tần số kiểu gen ee của quần thể lúc đầu là 0,49, sau chọn lọc sẽ là 0. Tần số các kiểu
gen EE và Ee trong quần thể lúc đầu là 0,09 và 0,42, sau chọn lọc do chỉ còn hai kiểu gen này,
nên tần số của chúng sẽ trở thành:
0,09/(0,09 + 0,42) = 0,18 và 0,42/(0,09 + 0,42) = 0,82
Tần số gen E sẽ là: 0,18 = 0,42 và nh vậy sau chọn lọc tần số gen e từ 0,70 giảm
xuống còn 0,58.

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật

15
Khi cho giao phối giữa các chó đực và chó cái có 2 kiểu gen trên, ở thế hệ sau tần số
kiểu gen EE sẽ là (0,42)
2
= 0,18, tần số kiểu gen Ee sẽ là: 2(0,42)(0,58) = 0,48, còn tần số
kiểu gen ee sẽ là: (0,58)
2
= 0,34. Nh vậy, tỷ lệ chó có màu lông đen trong quần thể đời con sẽ
là: 0,18 + 0,48 = 0,66, tỷ lệ chó có màu lông vàng sẽ là: 0,34.
Nếu tiếp tục loại thải chó có màu lông vàng, tần số kiểu gen EE và Ee sẽ là:
0,18/(0,18 + 0,48) = 0,27 và 0,48/(0,18 + 0,48) = 0,73
Tần số gen E là: 0,27 = 0,52 do đó tần số gen e sẽ là 0,48.
Nh vậy, do không phân biệt đợc biểu hiện kiểu hình của hai kiểu gen đồng hợp trội
và dị hợp nên chọn lọc chỉ có thể làm giảm dần tần số gen lặn trong quần thể với một hiệu quả
thấp.
Tơng tự nh trờng hợp chọn lọc loại thải gen trội, ta xét một locus với hai alen, E là
trội so với e, tần số tơng ứng là p và q. Chọn lọc làm giảm tần số gen lặn e với tỷ lệ s, có
nghĩa là làm cho tần số các kiểu gen ee bị giảm đi một tỷ lệ s. Nếu nh trớc khi chọn lọc, tần
số của cả 3 kiểu gen EE, Ee và ee là:
p
2
, 2pq và q
2

thì sau chọn lọc kiểu gen ee sẽ bị giảm đi một tần số là: q
2
s
trong khi đó, tần số các kiểu gen EE và Ee vẫn đợc giữ nguyên.
Các kiểu gen EE, Ee và ee sau chọn lọc sẽ có các tần số tơng ứng là:

p
2
, 2pq và q
2
-q
2
s= q
2
(1-s)
Khi đó, tổng tần số cuả 3 kiểu gen này sẽ là:
p
2
+ 2pq + q
2
-q
2
s = 1 - q
2
s
Tần số gen e sau chọn lọc là:
q
2
(1-s)/(1-sq
2
) + 1/2[(2pq/(1-q
2
s)]
Sự thay đổi của tần số gen e do chọn lọc là:
q = q
2

(1-s)/(1-sq
2
) + 1/2[(2pq/(1-q
2
s)] - p
q = -sq
2
(1-q)/(1-sq
2
) [1.5]
Trong biểu thức trên, dấu - thể hiện có sự giảm tần số của gen lặn. Trong nhiều trờng
hợp hoặc s hoặc q nhỏ nên 1-sq
2
xấp xỉ 1. Do đó:
q = -sq
2
(1- q)
Nếu chọn lọc loại bỏ toàn bộ kiểu gen đồng hợp lặn, s = 1. Tần số gen e sau chọn lọc
là:
q
2
(1-s)/(1-sq
2
) + 1/2[(2pq/(1-q
2
s)] = pq/(1-q
2
) = q(1-q)/(1-q)(1+q) = q/(1+q)
q = [q/(1+q)] - q = (q-q-q
2

)/(1+q) = -q
2
/(1+q)
Trong trờng hợp chọn lọc loại bỏ toàn bộ kiểu gen đồng hợp lặn, gọi tần số gen lặn
sau t thế hệ chọn lọc là q
t
, tần số gen lặn ban đầu là q
o
, tần số gen lặn ở thế hệ thứ nhất là:
q
1
= q
o
/(1 + q
o
)
tần số gen lặn ở thế hệ thứ hai là :
q
2
= q
1
/(1 + q
1
)

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật

16
= {q

o
/(1+ q
o
)}/{1 + q
o
/(1 + q
o
)}
= q
o
/(1 + 2q
o
)
Tơng tự nh vậy, tần số gen lặn ở thế hệ thứ t sẽ là:
q
t
= q
o
/(1 + tq
o
)
Các phơng trình trên có thể viết dới dạng sau:
1
11
1
+=
o
qq
1
11

12
+=
qq

2
1
+=
o
q
Tổng quát, ta sẽ có:
t
qq
t
+=
0
11
[1.6]
5.2. ảnh hởng của di trú tới tần số gen
Di trú là hiện tợng chuyển một số cá thể nhất định vào trong hoặc ra khỏi một quần
thể. Di trú sẽ làm thay đổi tần số gen đối với một quần thể nhỏ. Giả sử, trong một quần thể lớn
cứ mỗi thế hệ lại có một tỷ lệ m gen mới lạ đợc nhập vào, do vậy 1-m là tần số gen vốn có từ
trớc của quần thể. Gọi tần số của gen mới lạ đợc nhập vào quần thể là q
m
, còn tần số của
gen vốn có từ trớc của quần thể là q
0
. Nh vậy, tần số gen trong quần thể đã có sự di trú ký
hiệu q
1
sẽ là:

q
1
= mq
m
+ (1-m)q
0
= m(q
m
-q
0
) + q
0

q là sự khác nhau của tần số gen sau di trú so với trớc di trú, do đó:
q = q
1
- q
0

q = m(q
m
-q
0
) [1.7]
Nh vậy, trong một quần thể có di trú gen, tốc độ biến đổi của tần số gen phụ thuộc
vào tỷ lệ di trú cũng nh sự khác nhau giữa tần số gen trớc và sau khi di trú.
5.3. ảnh hởng của đột biến tới tần số gen
Có hai loại đột biến, đột biến không tái diễn và đột biến tái diễn. Đột biến không tái
diễn hầu nh không ảnh hởng tới sự thay đổi tần số gen do nó chỉ xẩy ra tại một locus nào
đó, gây ra một thể dị hợp và xác suất tồn tại sau mỗi thế hệ là 1/2. Vì vậy khả năng tồn tại của

loại đột biến này là rất nhỏ, có thể coi nh bằng không đối với các quần thể lớn. Đột biến tái
diễn là loại đột biến đợc lặp lại đều đặn với một tần số nhất định và do đó là một trong các
nguyên nhân gây biến đổi tần số gen của quần thể.

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật

17
Xét một locus với hai allen A
1
và A
2
tần số của chúng trong thế hệ khởi đầu là p
0
và q
0
.
Giả sử, cứ mỗi một thế hệ gen A
1
đột biến thành gen A
2
với tần số là u, gen A
2
lại đột biến
thành gen A
1
với tần số là v. Nh vậy, trong thế hệ sau tần số gen A
2
đợc hình thành từ sự
đột biến của các gen A

1
là up
0
, còn tần số gen A
1
đợc hình thành từ sự đột biến các gen A
2
là
vq
0
. Do vậy, sau mỗi một thế hệ, sự thay đổi tần số gen là
q = up
0
- vq
0
[1.8]
Sự cân bằng tần số gen xẩy ra ở một thế hệ nào đó, khi đó q = 0, nghĩa là ở một thế
hệ nào đó thì pu = qv, hoặc:
vu
u
q
v
u
q
p
+
=
=

Trong thực tế, đột biến gen thờng xẩy ra với một tỷ lệ rất nhỏ, chỉ vào khoảng 10

-5
-
10
-6
đối với tất cả các locus ở hầu hết các cơ thể. Nh vậy, khả năng gây biến đổi tần số gen
trong các quần thể động vật của đột biến là rất thấp.
Trong ví dụ chọn lọc chó Labrador nêu trên, khi loại bỏ hoàn toàn gen trội E khỏi quần
thể, ngời ta hy vọng không xuất hiện chó có màu lông đen nữa. Tuy nhiên, mặc dù chỉ cho
giao phối giữa các chó đực và chó cái có màu lông vàng và không nhập chó từ quần thể khác
vào, nhng ở các thế hệ sau vẫn có thể xuất hiện chó có màu lông đen. Lý do đơn giản là đã
xảy ra hiện tợng đột biến gen e thành gen E và các chó con mang gen E đột biến này sẽ có
lông màu đen. Nh vậy, có hai hớng đối lập nhau: đột biến làm xuất hiện gen trội trong quần
thể, trong khi đó chọn lọc lại nhằm loại thải gen trội ra khỏi quần thể. Trong trờng hợp gen
trội gây chết, hai hớng đối lập này sẽ ngay lập tức cân bằng nhau, số gen đột biến đa vào
quần thể đúng bằng số gen đợc loại khỏi quần thể do chọn lọc, nh vậy tần số gen trội này sẽ
ổn định qua các thế hệ. Hiện tợng này đợc gọi là cân bằng chọn lọc - đột biến.
5.4. ảnh hởng của trôi dạt di truyền tới tần số gen
Trôi dạt di truyền (Random drift) là hiện tợng hoàn toàn do tình cờ mà tần số gen của
một quần thể nhỏ bị thay đổi.
Giả sử, một quần thể mới đợc hình thành chỉ từ một con đực và một con cái. Xét một
locus với hai alen A và B, tần số gen A sẽ hoặc bằng 0 (nếu kiểu gen của cả bố và mẹ đều là
BB), hoặc bằng 0,25 (nếu kiểu gen bố mẹ là AB và BB), hoặc bằng 0,5 (nếu các kiểu gen bố
mẹ là AB và AB hoặc AA và BB), hoặc bằng 0,75 (nếu kiểu gen bố mẹ là AA và AB), hoặc
bằng 1 (nếu kiểu gen của cả bố và mẹ đều là AA).
Nếu ở quần thể ban đầu của bố và mẹ, tần số gen A là 0,1 và do tình cờ ngời ta đã
chọn bố và mẹ có kiểu gen là AA và AB để tạo ra quần thể mới. Nh vậy, tần số gen đã thay
đổi từ 0,1 trong quần thể ban đầu trở thành 0,75 trong quần thể mới do cặp bố mẹ này tạo ra.
Tần số gen A là 0,75 sẽ đợc duy trì ở các thế hệ tiếp theo đợc hình thành từ một cặp bố mẹ
ban đầu. Nh vậy, quần thể đợc hình thành chỉ từ một con đực và một con cái ban đầu sẽ có
thể có các tần số gen hoàn toàn khác với quần thể ban đầu mà từ đó chúng đã đợc chọn ra.

Hiện tợng thực tế sau đây minh hoạ cho lý luận nêu trên. Tại Australia, ngời ta phát
hiện thấy một đàn ngựa mới đợc tạo ra có tần số gen lặn quy định hội chứng suy giảm miễn
dịch CID (combined immunodeficiency) là 0,5. Tần số gen này cao hơn rất nhiều so với tần số
gen của đàn ngựa ở Australia cũng nh đàn ngựa ở Anh, đây là các đàn ngựa gốc mà từ đó
ngời ta đã tạo nên đàn ngựa mới này. Nguyên nhân là ngời ta đã nhập hai con ngựa đực

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Cấu trúc di truyền quần thể và định luật

18
giống từ Anh vào Autralia để lai với đàn ngựa địa phơng tạo ra đàn ngựa mới. Điều tình cờ là
cả kiểu gen của hai con ngựa đực giống này đều là đồng hợp lặn với gen nêu trên.
Quá trình tơng tự này cũng có thể xẩy ra đối với các gen không có lợi khác, các gen
này cũng có thể có cơ hội tình cờ để tần số của nó giảm đi trong quần thể. Hiện tợng này có
thể xẩy thờng xuyên nhng chúng ta lại không nhận ra đợc, kết quả là quần thể mất đi gen
không đợc a thích đó. Tuy nhiên tình hình này có thể không đợc duy trì mãi, bởi vì đột
biến có thể xẩy ra bất cứ lúc nào trong tơng lai.


Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội
Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Giá trị, hiệu quả của gen và sự phân chia

19


Chơng 2
giá trị, hiệu quả của gen,
sự phân chia phơng sai di truyền

Các khái niệm giá trị kiểu hình, giá trị kiểu gen, giá trị trung bình quần thể, hiệu quả

trung bình của gen, hiệu quả trung bình thay thế gen, giá trị cộng gộp (giá trị giống) đợc định
nghĩa và tính toán trên cơ sở mô hình một locus với hai allen. Cũng tơng tự nh vậy, các khái
niệm phơng sai cộng gộp, phơng sai sai lệch trội, phơng sai sai lệch tơng tác đợc định
nghĩa và tính toán. Các khái niệm cơ bản này cho phép chúng ta mở rộng để xem xét đối với
các tính trạng số lợng do nhiều locus và nhiều allen chi phối.

1. Giá trị và trung bình quần thể
1.1. Giá trị
Trong phần cấu trúc di truyền quần thể, ta đã sử dụng hai khái niệm tần số gen và tần
số kiểu gen để biểu thị cho những đặc tính di truyền của một quần thể. Để biểu thị đặc tính
của những tính trạng số lợng chúng ta sử dụng khái niệm giá trị, đó là các số đo dùng để
đánh giá các tính trạng số lợng. Các giá trị thu đợc khi đánh giá một tính trạng ở con vật
gọi là giá trị kiểu hình (giá trị phenotyp) của cá thể đó.
Để phân tích các đặc tính di truyền của quần thể, ta phân chia giá trị kiểu hình thành
hai phần:
- Giá trị kiểu gen: do toàn bộ các gen mà cá thể có gây nên;
- Sai lệch ngoại cảnh: do tất cả các yếu tố không phải di truyền gây nên sự sai khác
giữa giá trị kiểu gen và giá trị kiểu hình.

P = G + E

trong đó, P : Giá trị kiểu hình
G : Giá trị kiểu gen
E : Sai lệch ngoại cảnh

Trong một quần thể, sai lệch ngoại cảnh trung bình của toàn bộ các cá thể sẽ bằng 0,
do vậy giá trị kiểu hình trung bình sẽ bằng giá trị kiểu gen trung bình. Nh vậy khái niệm
trung bình quần thể liên quan tới cả giá trị kiểu hình hoặc giá trị kiểu gen. Nếu thừa nhận
rằng ngoại cảnh không thay đổi thì trung bình quần thể sẽ không thay đổi qua các thế hệ khi
không có biến đổi do di truyền. Nếu một số cá thể có kiểu gen hoàn toàn giống nhau đợc

nuôi trong một điều kiện ngoại cảnh bình thờng, sai lệch ngoại cảnh bằng 0, do vậy giá trị
kiểu hình trung bình sẽ đúng bằng giá trị kiểu gen của cá thể này, đây chính là giá trị kiểu gen
của một cá thể. Trên thực tế điều này chỉ xảy ra trong hai trờng hợp: đối với một locus mà
tại đó ngời ta phân biệt đợc kiểu gen thông qua sự khác biệt về kiểu hình và đối với các
dòng cận huyết cao.

Để xem xét giá trị kiểu gen, ta xét một locus với hai allen A
1
và A
2
và các giá trị +a,
-a, d theo sơ đồ sau:


Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội


Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Giá trị, hiệu quả của gen và sự phân chia

2
0
Kiểu gen A
2
A
2
A
1
A
2
A

1
A
1


Giá trị kiểu gen -a 0 d +a

Quy ớc ở đây là A
1
làm tăng giá trị nên A
1
A
1
có giá trị là +a; giá trị của d tuỳ thuộc
vào mức độ trội:
không trội : d=0,
A
1
trội so với A
2
: d>0
A
2
trội so với A
1
: d<0
nếu trội hoàn toàn : d=+a hoặc d =-a
nếu siêu trội : d>+a hoặc d<-a
mức độ trội có thể đợc biểu thị bằng tỷ số d/a

Ví dụ: Gen lùn ở chuột, ký hiệu pg, làm giảm khối lợng cơ thể của chuột nhng gần
nh không phải là gen lặn hoàn toàn (King, 1950, 1955; Warwick và Lewis, 1954). Khối
lợng cơ thể lúc 6 tuần tuổi của 3 loại kiểu gen nh sau:

Kiểu gen
+ + + pg pg pg

Khối lợng cơ thể (g) 14 12 6

Nh vậy, giá trị trung bình của hai thể đồng hợp là (14 + 6)/2 = 10g
Coi đó là gốc 0, thì a = 14 - 10 = 4 g, còn d = 12 - 10 = 2 g.
1.2. Trung bình quần thể
Gọi tần số gen A
1
là p, A
2
là q, ta có:

Kiểu gen Tần số Giá trị Tần số x Giá trị

A
1
A
1
p
2
+a p
2
a
A

1
A
2
2pq d 2pqd
A
2
A
2
q
2
-a -q
2
a

Cộng : a(p
2
-q
2
) + 2dpq
= a(p-q)(p+q) + 2dpq
= a(p-q) + 2dpq
Nh vậy trung bình quần thể sẽ là:

M = a(p-q) + 2dpq [2.1]

Trung bình quần thể bao gồm:

a(p-q) : do các thể đồng hợp đóng góp
2dpq : do các thể dị hợp đóng góp

Nếu d=0 thì M = a(p-q) = a(1-2q)
Nếu d=a thì M = a(p-q) + 2apq = a(1-2q+2pq) = a(1-2q+2q-2q
2
) = a(1-2q
2
)


Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội

Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Giá trị, hiệu quả của gen và sự phân chia

21
Ví dụ: Giả sử dòng chuột lùn nói trên có tần số gen pg là 0,1; vậy p = 0,9 và q =
0,1. Trung bình quần thể theo công thức [2.1] là:

M = 4 x (0,9 - 0,1) + (2 x 2 x 0,9 x 0,1)
= 4 x 0,8 + 2 x 0,18 = 3,56g

Do giá trị trung bình này đợc tính từ gốc trung bình của hai thể đồng hợp là 10g, do
đó:
Trung bình quần thể là: 3,56 + 10 = 13,56g
Nếu tần số gen pg là 0,45; ta có p = 0,55; q = 0,45.
Tính toán tơng tự thu đợc M = 1,76g, do đó trung bình quần thể là 11,76g.
2. Hiệu quả trung bình của gen
Do bố mẹ không truyền toàn bộ gen của mình cho đời con, vì vậy không thể chỉ xem
xét giá trị di truyền của cá thể mà cần phải xem xét các giá trị liên quan tới các gen mà cá
thể có và từ đó chúng đợc truyền cho đời con. Để đánh giá các giá trị này, ngời ta sử dụng
khái niệm hiệu quả trung bình của gen. Hiệu quả trung bình của gen là sai lệch trung bình so
với trung bình quần thể của những cá thể nhận đợc gen này từ bố hoặc mẹ còn gen kia

nhận đợc một cách ngẫu nhiên từ quần thể.
Giả sử các giao tử chỉ chứa gen A
1
phối hợp một cách ngẫu nhiên với các giao tử
khác trong quần thể, nh vậy sai lệch trung bình so với trung bình quần thể của các kiểu gen
sinh ra sẽ chính là hiệu quả trung bình của gen A
1
. Lý luận cũng tơng tự nh vậy đối với
gen A
2
. Tóm tắt cách tính hiệu quả trung bình của A
1
và A
2
đợc nêu trong bảng sau:

Kiểu Giá trị và tần số kiểu gen Giá trị Trừ đi Hiệu quả
giao A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2
trung bình trung bình trungbình

tử +a d -a kiểu gen quần thể của gen

A
1
p q pa + qd -[a(p-q)+2dpq] q[a+d(q-p)]
A
2
p q -qa + pd -[a(p-q)+2dpq] -p[a+d(q-p)]

Hiệu quả trung bình của gen A
1
, ký hiệu là
1
sẽ là:

1
= pa + qd - [a(p-q) + 2dpq]
= pa + qd - pa + qa - 2dpq
= q[a + d(1 - 2p)]
= q[a + d(q-p)] [2.2]

Hiệu quả trung bình của gen A
2
, ký hiệu là
2
sẽ là:

2
= -qa + pd - [a(p-q) + 2dpq]
= -qa + pd - ap + aq - 2dpq

= -p[a + d(2q - 1)]
= -p[a + d(q-p)] [2.3]
Giả sử ta chuyển các gen A
2
thành các gen A
1
, sau đó tính giá trị của các gen, giá
trị này gọi là hiệu quả trung bình thay thế gen.
Hiệu quả trung bình thay thế gen đợc tính nh sau: khi chuyển các gen A
2
thành các
gen A
1
, lấy ngẫu nhiên gen A
2
trong quần thể sẽ thấy các kiểu gen A
1
A
2
có tần số p còn
A
2
A
2
có tần số q. Do A
1
A
2
chuyển thành A
1

A
1
nên giá trị d sẽ thành +a, hiệu quả sẽ là (a-d),

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội

Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Giá trị, hiệu quả của gen và sự phân chia

2
2
do A
2
A
2
chuyển thành A
1
A
2
nên giá trị -a sẽ thành d, hiệu quả sẽ là (d+a), thay đổi trung bình
là :

p(a-d) + q(d+a) = pa -pd + qd +qa = a(p+q) + d(q-p) = a + d(q-p)

Hiệu quả trung bình thay thế gen đợc ký hiệu là , vậy:

= a + d(q-p) [2.4]

Mối quan hệ giữa và
1
,

2
nh sau:


1
= q[a + d(q-p)] = q

2
= -p[a + d(q-p)] = -p


1
-
2
= (p+q) [a + d(q-p)]
= [a + d(q-p)]
=
Do đó:
=
1
-
2
[2.5]

1
= q [2.6]

2
= -p [2.7]

Ví dụ: Trong dòng chuột chứa gen pg nói trên, nếu a = 4 g, d = 2 g, tần số gen pg là q
= 0,1, hiệu quả trung bình thay thế gen, theo công thức [2.4] sẽ là :
= 4 + 2(0,1-0,9) = 4 - 1,6 = 2,4 g

Nếu tần số gen pg là q = 0,4, hiệu quả trung bình thay thế gen là:
= 4 + 2(0,4-0,6) = 4 - 0,4 = 3,6 g

Theo các công thức [2.6] và [2.7], ta tính đợc hiệu quả trung bình của các gen + và
pg. Kết quả thu đợc nh sau:

q = 0,1 q = 0,4

Hiệu quả trung bình của + :
1
= +0,24 +1,44
Hiệu quả trung bình của pg:
2
= -2,16 -2,16
Hiệu quả trung bình thay thế gen = 2,40 3,60
Nh vậy sẽ lớn hơn khi tần số gen pg lớn hơn.
3. Giá trị cộng gộp (giá trị giống)
Do bố mẹ không truyền toàn bộ các gen của mình cho đời con, kiểu gen của bố mẹ
sẽ khác với kiểu gen của con cái, vì vậy không thể sử dụng khái niệm hiệu quả trung bình của
gen khi xem xét giá trị kiểu gen trung bình ở đời con. Trong trờng hợp này, ngời ta phải sử
dụng khái niệm giá trị giống. Giá trị giống của một cá thể là giá trị đợc đánh giá thông qua
giá trị trung bình của đời con của cá thể đó.
Nếu một cá thể giao phối với một số cá thể khác lấy ngẫu nhiên trong quần thể, giá trị
giống của cá thể đó sẽ bằng hai lần chênh lệch trung bình của đời con của nó so với trung

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội

Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Giá trị, hiệu quả của gen và sự phân chia

2
3
bình quần thể. Sở dĩ phải nhân đôi vì bố hoặc mẹ chỉ truyền một nửa số gen của nó cho đời
con, nửa còn lại đời con nhận đợc một cách ngẫu nhiên từ quần thể. Để thuận tiện cho việc
tuân theo các quy ớc ở trên, giá trị giống đợc biểu thị bằng con số chênh lệch so với trung
bình quần thể. Khi đề cập tới giá trị giống của một cá thể, chúng ta không thể không đề cập tới
những đặc trng của quần thể mà cá thể đó giao phối.
Theo quan điểm hiệu quả trung bình của gen, giá trị giống của một cá thể chính
bằng tổng của các hiệu quả trung bình các gen mà nó có. Tổng này đợc tính cho từng cặp
gen tại từng locus và gộp chung lại với tất cả các locus. Nh vậy, với 1 locus có 2 allen, giá
trị giống của các loại kiểu gen nh sau:

Kiểu gen Giá trị giống

A
1
A
1
2
1
= 2q
A
1
A
2

1

+
2
= q - p = (q-p)
A
2
A
2
2
2
= -2p

Ví dụ: Tần số gen pg của dòng chuột nói trên lần lợt là 0,1 và 0,4. Trung bình quần
thể và giá trị giống của từng loại kiểu gen tính đợc nh sau:

Giá trị giống

Tần số gen pg M + + + pg pg pg

q = 0,1 13,56 +0,48 -1,92 -4,32
q = 0,4 11,76 +2,88 -0,72 -4,32

4. Sai lệch trội
Khi chỉ xem xét một locus, sự khác nhau giữa giá trị giống A và giá trị kiểu gen G gây
ra bởi sai lệch trội D, do đó:

G = A + D
Sai lệch trội là do tác dụng trội giữa các allen tại một locus. Theo quan điểm thống kê,
sai lệch trội là tơng tác giữa hai allen hoặc tơng tác trong locus, nó biểu thị ảnh hởng của
việc đặt hai gen thành một cặp để cấu thành kiểu gen, ảnh hởng này không bao gồm ảnh
hởng riêng rẽ của từng gen trong số hai gen này.

Sai lệch trội đợc tính bằng cách lấy giá trị kiểu gen trừ đi giá trị giống. Do giá trị
giống đợc tính theo chênh lệch so với trung bình quần thể, nên ta cũng phải chuyển đổi
giá trị kiểu gen thành giá trị chênh lệch so với trung bình quần thể, hoặc theo đơn vị a, hoặc
theo đơn vị . Cách tính toán cụ thể nh sau:
Giá trị kiểu gen A
1
A
1
theo quy ớc là a, trung bình quần thể là M = a(p-q) + 2dpq,
vậy chênh lệch của giá trị kiểu gen A
1
A
1
so với trung bình quần thể là:
a - [a(p-q) + 2dpq] = a -ap +aq - 2dpq
= a(1-p+q) - 2dpq
= 2qa - 2dpq
= 2q(a-dp)

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội

Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Giá trị, hiệu quả của gen và sự phân chia

24
Nếu tính theo , do = a + d(q-p), thay a = - d(q-p) vào biểu thức trên, giá trị kiểu
gen A
1
A
1
trở thành:

2q[ - d(q-p) - dp] = 2q( - dq +dp -dp)
= 2q ( - qd)
Giá trị giống của kiểu gen A
1
A
1
là 2q, do đó sai lệch trội của kiểu gen A
1
A
1
là:
2q( - qd) - 2q = 2q - 2q
2
d - 2q
= -2q
2
d
Cũng tính toán tơng tự nh vậy, ta đợc:
sai lệch trội của kiểu gen A
1
A
2
là : 2pqd
sai lệch trội của kiểu gen A
2
A
2
là : -2p
2
d.

Nh vậy tất cả các sai lệch trội đều là các hàm số của d. Nếu không có trội nghĩa là d =
0, thì tất cả các sai lệch trội đều bằng 0, khi đó giá trị giống đúng bằng giá trị kiểu gen. Các
gen không có hoạt động trội đợc gọi là các "gen cộng gộp" (additive gene), chúng "hoạt
động cộng gộp".
Do giá trị giống trung bình bằng giá trị kiểu gen trung bình, nên sai lệch trội trung
bình phải bằng 0. Ta nhân tần số tơng ứng của từng kiểu gen với sai lệch trội của nó, rồi
cộng chung lại, kết quả sẽ đúng bằng 0:

Kiểu gen Tần số Sai lệch trội Tần số x Sai lệch trội

A
1
A
1
p
2
-2q
2
d

-2p
2
q
2
d
A
1
A
2
2pq 2pqd 4p

2
q
2
d

A
2
A
2
q
2
-2p
2
d -2p
2
q
2
d

Cộng: -2p
2
q
2
d + 4p
2
q
2
d - 2p
2
q

2
d = 0
Các giá trị kiểu gen, giá trị giống và sai lệch trội tại một locus với hai allen đợc tóm
tắt trong bảng sau :
Kiểu gen

A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2


Tần số p
2
2pq q
2

Giá trị quy ớc a d -a
Chênh lệch so với TB quần thể 2q(a-pd) a(q-p) + d(1-2pq) -2p(a+qd)
2q(-pd) (q-p) + 2pqd -2p(+qd)
Giá trị giống 2q (q-p) -2p
Sai lệch trội -2q

2
d 2pqd -2p
2
d

5. Sai lệch tơng tác
Khi đề cập tới kiểu gen có từ 2 locus trở lên, ngoài giá trị kiểu gen do từng locus đóng
góp còn có phần sai lệch do tơng tác giữa các locus với nhau, do vậy :

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội

Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Giá trị, hiệu quả của gen và sự phân chia

2
5
G = G
A
+ G
B
+ I
AB

trong đó, G : Giá trị kiểu gen trong trờng hợp có 2 locus
G
A
: Giá trị kiểu gen của locus A
G
B
: Giá trị kiểu gen của locus B
I

AB
: Sai lệch do tơng tác giữa locus A và locus B
Các locus có thể tơng tác theo từng đôi hoặc ba, bốn, thậm chí nhiều hơn nữa, tơng
tác cũng có thể xảy ra giữa các allen (giữa 2 hay nhiều allen khác locus, giữa allen ở locus
này với cặp allen ở locus kia ). Do đó với tất cả các locus sẽ là:

G = A + D + I [2.8]
trong đó, G : giá trị kiểu gen
A : giá trị giống (còn gọi là giá trị cộng gộp)
D : Sai lệch trội
I : Sai lệch tơng tác
6. Phân chia các phơng sai thành phần
6.1. Các phơng sai thành phần
Các ký hiệu phơng sai thành phần nh sau:

Thành phần phơng sai Ký hiệu Giá trị mà phơng sai tính đợc

Kiểu hình V
P
Giá trị kiểu hình
Di truyền V
G
Giá trị kiểu gen
Cộng gộp V
A
Giá trị giống (cộng gộp)
Trội V
D
Sai lệch trội
Tơng tác V

I
Sai lệch tơng tác
Ngoại cảnh V
E
Sai lệch ngoại cảnh
Về giá trị :
P = G + E
P = A + D + I + E
Về phơng sai thành phần:
V
P
= V
G
+ V
E
[2.9]
V
P
= V
A
+ V
D
+ V
I
+ V
E
[2.10]
V
G
= V

A
+ V
D
+ V
I
[2.11]
Muốn tính giá trị các phơng sai thành phần, để đơn giản chúng ta hãy sử dụng mô
hình một locus với hai allen. Do các giá trị đã đợc tính theo chênh lệch so với trung bình

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội

Di truyền số lợng và chọn giống vật nuôi Giá trị, hiệu quả của gen và sự phân chia

2
6
quần thể nên phơng sai chỉ là trung bình của bình phơng các giá trị này. Cách tính toán cụ
thể nh sau:
6.2. Tính toán các phơng sai thành phần
Tính phơng sai cộng gộp (phơng sai giá trị giống):
Kiểu gen Tần số Giá trị cộng gộp (giá trị giống) Tần số x (Giá trị giống)
2


A
1
A
1
p
2
2q

4p
2
q
2

2

A
1
A
2
2pq (q-p) 2pq(q-p)
2

2

A
2
A
2
q
2
-2p 4p
2
q
2

2

Cộng: 4p
2
q
2

2
+ 2pq(q-p)
2

2
+ 4p
2
q
2

2

V
A
= 4p
2
q
2

2
+ 2pq(q-p)
2

2

+ 4p
2
q
2

2

= 2pq
2

2
(2pq + q
2
- 2pq + p
2
+2pq)
= 2pq
2

2
(p
2
+ 2pq + q
2
)
= 2pq
2

2
(p+q)

2

= 2pq
2

2
[2.12]
Thay giá trị của theo biểu thức [2.7]:
V
A
= 2pq
2
[a + d(q-p)]
2
[2.13]
Tính phơng sai sai lệch trội:
Kiểu gen Tần số Sai lệch trội Tần số x (Sai lệch trội)
2


A
1
A
1
p
2
-2q
2
d

4p
2
q
4
d
2

A
1
A
2
2pq 2pqd 8p
3
q
3
d
2

A
2
A
2
q
2
-2p
2
d 4p
4
q
2

d
2


Cộng: 4p
2
q
4
d
2
+ 8p
3
q
3
d
2
+ 4p
4
q
2
d
2

V
D
= 4p
2
q
4
d

2
+ 8p
3
q
3
d
3
+ 4p
4
q
2
d
2

= 4p
2
q
2
d
2
(q
2
+ 2pq

+ p
2
)
V
D
= (2pqd)

2

[2.14]
Tính phơng sai di truyền:
V
G
= V
A
+ V
D
+ 2Cov
AD
trong đó: Cov
AD
là hiệp phơng sai giữa giá trị giống và sai lệch trội, cũng do các giá
trị đã đợc tính theo chênh lệch so với trung bình quần thể nên hiệp phơng sai chỉ là trung
bình của bình phơng các giá trị này. Cách tính toán cụ thể nh sau:

Giáo trình sau đại học Trờng Đại học Nông nghiệp I Hà Nội