Di truyền học nhiễm sắc thế

Chửụng XV
DI TRUYEN HOẽC NHIEM
SAẫC THE
•
Các phát minh t bào h c ế ọ
•
Ru i gi mồ ấ Drosophila melanogaster
•
S xác nh gi i tínhự đị ớ
•
Gen liên k t v i gi i tínhế ớ ớ
•
Liên k t gen và s nhóm liên k tế ố ế
•
Tái t h p và trao i chéoổ ợ đổ
•
H c thuy t di truy n nhi m s c thọ ế ề ễ ắ ể
•
t bi n nhi m s c thĐộ ế ễ ắ ể
•
Các gen c a ti th và l c l pủ ể ụ ạ
Từ năm 1910, nghiên cứu của nhóm T.Morgan
trên ruồi giấm Drosophila melanogaster đã đưa
di truyền học lên một bước phát triển mới nhờ
kết hợp với quan sát tế bào học. Hiện tượng liên
kết gen được phát hiện cả ở NST giới tính, lẫn
NST thường. Các gen được chứng minh là nằm
trên nhiễm sắc thể, hình thành nhóm liên kết gen.
Trong giảm phân, giữa các NST tương đồng có
thể xảy ra trao đổi chéo dẫn đến tái tổ hợp gen,
mà dựa vào tần số tính được khoảng cách giữa

các gen và lập bản đồ di truyền. Học thuyết di
truyền nhiễm sắc thể đánh dấu thời kỳ phát triển
mạnh mẽ thứ hai của di truyền học.
I. T. Morgan và thuyết di truyền
nhiễm sắc thể
Năm 1910 – 1920,
T.H.Morgan, nêu
ra thuyết di truyền
nhiễm sắc thể,
chứng minh gen là
một locus trên
nhiễm sắc thể.
1. Các phát minh tế bào học cuối
thế kỷ 19, đầu thế kỷ 20
•
Những người đương thời với Mendel
không hiểu các qui luật di truyền của
ông một phần chưa biết các cơ chế phân
bào. Mãi đến năm 1870 cơ chế nguyên
phân (mitosis) mới được mô tả còn cơ
chế phân bào giảm phân (meiosis) được
tìm ra vào năm 1890.
•
Như vậy đến cuối thế kỷ 19 các nhà sinh học
mới tìm thấy mối tương quan song hành giữa
sự biểu hiện của nhiễm sắc thể trong phân bào
với sự biểu hiện của các nhân tố Mendel.
•
Vào khoảng năm 1902 - 1903 W.S.Sutton,
Th.Bovery và một số người khác đã nghiên

cứu độc lập với nhau nhận thấy sự tương
quan song hành đó. Lần đầu tiên họ nêu
quan điểm về sự di truyền của nhiễm sắc
thể, cho rằng các gen nằm trên nhiễm sắc
thể và chúng chòu sự phân ly như các nhiễm
sắc thể.
•
Năm 1905, E.Wilson đã nêu lên
những điểm căn bản của thuyết
nhiễm sắc thể xác đònh giới tính.
•
Vi c phát hi n có s khác nhau gi a ệ ệ ự ữ
các cá th c và cái m t c p nhi m ể đự ở ộ ặ ễ
s c th ã cung c p d ki n quan ắ ể đ ấ ữ ệ
tr ng xây d ng ọ để ự h c thuy t di ọ ế
truy n nhi m s c thề ễ ắ ể.
2. Sơ lược tiểu sử của
T.H.Morgan (1866 - 1945)
•
Thomas Hunt Morgan là nhà phôi học
(embryologist) ở ĐH Columbia (Mỹ).
Năm 24 tuổi ông nhận bằng tiến só
(Ph.D.) và 25 tuổi được phong giáo sư.
•
Ông nhận giải Nobel năm 1934.
•
•
Thoạt đầu ông không tán thành
các quy luật Mendel và thuyết di
truyền NST. Ông dự trù lai thỏ.

Cuối cùng ông đã chọn ruồi giấm
Drosophila melanogaster làm đối
tượng nghiên cứu và phòng TN
được gọi là "phòng thí nghiệm
ruồi" (The Fly room).
3. Ruồi giấm Drosophila melanogaster
•
– Chu trình sống ngắn.
•
– Các tính trạng biểu hiện rõ ràng. Các tính
trạng ruồi đầu tiên đưa vào thí nghiệm, như
tính trạng mắt đỏ là tính hoang dại (+).
•
– Dễ nuôi trên môi trường nhân tạo, ít choán
chỗ trong phòng thí nghiệm và dễ lai giữa
chúng với nhau.
•
– Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội có 8 cái gồm 6A
và XX (con cái) hay XY (con đực) .
•
- Các nhiễm sắc thể khổng lồ dễ quan sát
•
Bộ nhiễm sắc thể
lưỡng bội có 8 cái
gồm 6A và XX
(con cái) hay XY
(con đực)
•
ruồi hoang dại

đực
•
và cái
•
ruồi đột biến cánh
cụt vestigal (vg)
•
và thân đen
(ebony)
•
Các đột biến màu mắt ruồi
Về kí hiệu gen
•
Ở Drosophila các kí hiệu chuyên biệt được dùng
để chỉ các allel khác nhau so với allel “ bình
thường “ Các kí hiệu nầy sử dụng rộng rải.
•
Đối với một allel nhất đònh rất thường gặp
trong quần thể tự nhiên, allel đó cũng hiện diện
trong các phòng thí nghiệm chuẩn, chúng được
gọi là kiểu hoang dại (wild-type ). Tất cả các
allel khác đều không hoang dại. Kí hiệu để chỉ
gen bắt nguồn từ chữ Anh của allel không hoang
dại, tìm thấy đầu tiên như đột biến màu mắt
trắng (white) được kí hiệu w. Allel hoang dại kí
hiệu w+ hay W+ (trội), đơn giản +.
II. Sự xác đònh giới tính
(Sex Determination)

•
Từ lâu các nhà sinh học đã quan tâm đến
vấn đề giới tính. Vì sao các cá thể của cùng
một loài, cùng cha mẹ, cùng môi trường
sống như nhau cả trong cơ thể mẹ, nhưng
khi sinh ra lại có sự khác nhau nhiều giữa
đực và cái? Sự di truyền có liên quan đến
giới tính đã giúp xác đònh sớm nhất các gen
nằm trên nhiễm sắc thể.
Tầm quan trọng của giới tính.
•
Vì sao có giới tính ? Khi có giới tính, cá thể cái chòu
nhiều bất lợi :
•
– phải có thêm cá thể đực mới sinh sản được,
•
– phải tiêu tốn nhiều năng lượng cho hình thành tế bào
trứng và hoạt động sinh dục,
•
– phải nuôi con và kèm các cơ chế săn sóc, bảo vệ con.
•
Phía con đực cũng phải có các cơ chế hấp dẫn con khác
giới và tiêu tốn nhiều giao tử trong hoạt động sinh dục.
Thường thì giống đực lãng phí (ví dụ, ở người mỗi lần
phóng tinh có hàng trăm triệu tinh trùng), còn giống cái
tiết kiệm (người nữ chỉ vài trăm trứng trong cả đời).
•
Dù có 2 hay nhiều giới tính, giới tính có cùng trong 1 cá
thể hay ở các cá thể khác nhau, điều đó không quan
trọng. Tầm quan trọng của giới tính ở chỗ nó là cơ chế

tạo nên sự đa dạng di truyền
1. Tỉ lệ phân ly giới tính
•
100 cá thể thì có số lượng đực như sau:
•
Người: 51 Chó: 56
•
Ngựa: 52 Chuột: 50
•
Lừa : 49 Gà: 49
•
Cừu : 49 Vòt: 50
•
Heo : 52 Bồ câu: 50
•
Số liệu cho thấy tỉ lệ giới tính trung bình là 50
đực : 50 cái hay 1 đực : 1 cái.
•
Đây là 1 tỷ lệ ổn đònh hợp lý qua nhiều thế
hệ để bảo tồn nòi giống. Tỉ lệ này trùng với
tỉ lệ phân ly khi lai đơn tính giữa 1 cá thể
đồng hợp tử với 1 cá thể dò hợp tử:
•
AA X Aa > 1 AA : 1 Aa
•
aa X Aa > 1 aa : 1 Aa
•
Xét từ góc độ di truyền, giới tính có sự
phân ly như một dấu hiệu Mendel. Sự phân
ly này còn cho thấy một giới tính đồng hợp

tử, còn giới tính kia dò hợp tử .
•
Việc phát hiện các NST giới tính X và Y cho
thấy bộ NST của đực và cái chỉ khác nhau ở
1 cặp NST giới tính, còn các nhiễm sắc thể
thường (autosome (A)) đều giống nhau. Ví
dụ, ruồi giấm có 8 thể hiện sau:
con cái = 6A + XX và con đực = 6A + XY
•
Sự kết hợp giữa đực và cái XY x XX dẫn
đến tỉ lệ phân ly 1X : 1Y. Di truyền học giải
thích hợp lý tỉ lệ 1đực : 1cái. Sự khác nhau
lớn giữa đực và cái gắn liền với một cặp
nhiễm sắc thể.
2. Các hệ thống xác đònh giới tính
•
a. Các hệ thống XX - XY và XX - XO
•
b. Các hệ thống ZZ - ZW.
•
c. Đơn bội - lưỡng bội.
•
d. Giới tính được xác đònh do môi trường.
•
a. Các hệ thống XX - XY và XX – XO
Nhiều loài gồm người và các động vật có vú
khác, cả ruồi giấm có cơ chế xác đònh giới
tính X-Y. Ở các sinh vật này các nhiễm sắc
thể thường đều giống nhau ở các cá thể đực
và cái, nhưng con đực có nhiễm sắc thể giới

tính XY, còn ở con cái là XX. Các con đực
khi tạo thành giao tử thì một nửa giao tử
mang nhiễm sắc thể X, còn nửa kia mang
nhiễm sắc thể Y nên được gọi là giới tính dò
giao tử.
•
Ví dụ: người nam tạo 2 loại giao tử: (22A
+ X) và (22 A + Y).
•
Còn giới tính cái khi tạo thành giao tử chỉ
có 1 loại duy nhất mang X nên được gọi là
giới tính đồng giao tử. Ví dụ: nữ chỉ tạo
một loại giao tử là (22 A + X). Sự thụ tinh
giữa nam và nữ tạo ra tỉ lệ 1 : 1.