Tài liệu Các đặc tính của kiểu di truyền đa yếu tố - Tương tác gen docx

Các đặc tính của kiểu di truyền đa
yếu tố - Tương tác gen

Di truyền đa yếu tố là kiểu di truyền trong đó tính trạng hoặc bệnh là kết quả
của sự phối hợp phức tạp giữa các yếu tố di truyền và môi trường. Hầu hết
các dị tật bẩm sinh như tật khe hở môi, hàm, các khuyết tật của ống thần kinh
v.v và rất nhiều bệnh phổ biến ở người trưởng thành như ung thư, bệnh tim
mạch, tâm thần phân liệt, đái đường v.v đều được di truyền theo kiểu này.
1. Kiểu di truyền cơ bản (the basic model)
Các gene riêng lẽ chi phối các tính trạng như tính trạng chiều cao trong
trường hợp di truyền đa yếu tố cũng phân ly và tổ hợp theo kiểu Mendel
trong quá trình di truyền, sự khác nhau cơ bản ở đây là chúng không tác động
riêng rẽ mà phối hợp với nhau để cùng chi phối một tính trạng.
Trong quần thể, kiểu di truyền này có kiểu phân bố hình chuông. Để dễ hiểu
chúng ta hãy xét một ví dụ minh họa cho kiểu phân bố này bắt đầu bằng
trường hợp đơn giản nhất.

Hình 1: Đồ thị mô tả sự phân bố chìều cao trong quần thể với sự chi phối của
(a) 2 cặp gene và (b) nhiều cặp gene.
Giả sử chiều cao được quy định bởi 2 gene không allele A,a và B,b nằm trên
2 locus khác nhau. Trong quần thể khi đó sẽ có 9 kiểu tổ hợp gene với các tần
số khác nhau: AABB, AAbb, aaBB, aabb, AaBB. AABb, Aabb, aaBb và AaBb.
Chúng sẽ cho 5 kiểu hình khác nhau trong quần thể ứng với số gene trội
trong kiểu gene. Trên đồ thị có thể thấy sự phân bố như hình 1a.
Trong trường hợp có nhiều gene và nhiều yếu tố môi trường cùng tham gia
vào việc hình thành tính trạng chiều cao. Mỗi yếu tố sẽ đóng một vai trò nhỏ
trong việc hình thành nên chiều cao của cá thể. Khi đó trong quần thể sẽ quan
sát thấy rất nhiều kiểu hình khác nhau, giữa các kiểu hình chỉ có một sự khác
biệt rất nhỏ làm cho đồ thị phân bố của tính trạng chiều cao có hình chuông
(hình 1b).
2. Ngưỡng tác động (the threshold model)

Các bệnh di truyền đa yếu tố biểu hiện theo kiểu có hoặc không biểu hiện
trên cá thể. Sự biểu hiện này của bệnh được giải thích dựa trên sự phân bố
khả năng mắc (liability distribution) của bệnh này trong quần thể (hình 2 a và
b). Những nguời ở phía thấp của phân bố sẽ có ít nguy cơ phát triển bệnh
(nghĩa là có ít allele hoặc yếu tố môi truờng gây bệnh). Trong khi đó những
người ở phia cao của đồ thị sẽ có nhiều nguy cơ mắc bệnh hơn (do có nhiều
gene và các yếu tố môi trường gây bệnh hơn).
Đối với các bệnh di truyền đa yếu tố, một bệnh muốn biểu hiện phải vượt qua
được ngưỡng mắc bệnh (threshold of liability). Dưới ngưỡng này cá thể vẫn
bình thường nhưng nếu trên ngưỡng này thì cá thể sẽ mắc bệnh.
Một ví dụ cho kiểu biểu hiện theo ngưỡng này là tật hẹp môn vị (pyloric
stenosis) bẩm sinh, một bệnh gây ra do hẹp hoặc trít môn vị. Trẻ có biểu hiện
lâm sàng nôn mữa, táo bón và giảm cân, bệnh đôi khi khỏi tự nhiên nhưng
đôi khi cần phải phẫu thuật

Hình 2: (a) Phân bố khả năng biểu hiện của một bệnh di truyền đa yếu tố
trong quần thể đối với người nam và (b) Phân bố khả năng biểu hiện của một
bệnh di truyền đa yếu tố trong quần thể đối với người nữ (trong tật hẹp môn
vị bẩm sinh)
Tỷ lệ mắc của bệnh này khoảng 3/1000 trẻ sinh sống ở người da trắng, phổ
biến ở nam hơn ở nữ (1/200 nam và 1/1000 nữ). Sự khác nhau trong tỷ lệ
mắc giữa hai giới phản ảnh hai ngưỡng khác nhau trong sự phân bố khả năng
mắc bệnh: thấp hơn ở nam và cao hơn ở nữ (hình 2 a và b). Ngưỡng thấp hơn
ở người nam chứng tỏ rằng cần ít yếu tố gây bệnh (gene và môi trường) hơn
để bệnh có thể biểu hiện được ở người nam và trái lại ngưỡng cao hơn ở
người nữ chúng tỏ rằng muốn gây bệnh ở người nữ cần phải có sự tham gia
của nhiều yếu tố gây bệnh hơn so với người nam.