Tài liệu Các gene sửa đổi (modifier or modifying genes) và hiện tượng sao hình ppt

Các gene sửa đổi (modifier or
modifying genes) và hiện
tượng sao hình




1.Các gene sửa đổi (modifier or modifying genes)
Nói chung, mức độ biểu hiện của một tính trạng giữa các cá thể có quan
hệ họ hàng thường giống nhau hơn là giữa các cá thể không có quan hệ
họ hàng, khi cả hai nhóm cá thể đó được nuôi dưỡng chăm sóc trong
những môi trường gần giống như nhau.

Các gen có ảnh hưởng thứ cấp lên một tính trạng như thế gọi là các gene
sửa đổi (modifier genes) và chúng có thể gây ảnh hưởng lên kiểu hình
một cách đáng kể. Nói cách khác, các gene sửa đổi là những gene gây
biến đổi các gene khác trong khi chúng biểu hiện ra kiểu hình.


Hình 2.12 Thủy tinh thể bình thường (trái) và bệnh đục thủy tinh
thể (phải) do một gen trội gây ra có tác động của gene sửa đổi.
Ở nhiều động vật, allele pha loãng (dilute allele) vốn làm giảm cường độ
hình thành sắc tố (như từ màu đen sang màu xám ở chuột nhà) khi ở
trạng thái đồng hợp là một ví dụ về gene sửa đổi. Mức độ của hiện tượng
không đuôi ở các mèo Manx biến thiên từ không có các đốt sống đuôi
cho đến có một ít đốt sống đuôi dính liền nhau, hình như là do ảnh
hưởng của các gene sửa đổi lên sự biểu hiện của thể đột biến trội này. Ở
người, đó là trường hợp một gene trội gây đục thủy tinh thể (hình 2.12).
Gene này gây ra những mức độ suy yếu thị lực khác nhau tùy thuộc vào
sự có mặt của một allele đặc thù về một gene sửa đổi đi cùng.

2. Hiện tượng sao hình (phenocopy)
Một hiện tượng liên quan gọi là sao hình (phenocopy), xảy ra khi các
nhân tố môi trường gây ra một kiểu hình cụ thể mà thông thường được
xác định về mặt di truyền. Trong trường hợp này, một môi trường cực
đoan có thể làm gián đoạn sự phát triển bình thường bằng một kiểu tựa
như của một gene đột biến. Một trường hợp thảm thương xảy ra ở các
nước Tây Âu vào cuối thập niên 1950 và đầu thập niên 1960 khi một số
lượng các cháu bé sinh ra có tứ chi bị ngắn đi một cách kinh khủng.
Hiện tượng bất thường này giống với một dạng rối loạn di truyền lặn.
Chỉ sau khi có một cuộc nghiên cứu rộng rãi người ta mới hay rằng dạng
khuyết tật đó được gây ra về mặt môi trường bởi sự bổ sung thalidomide
vào bào chế viên thuốc ngủ mà các bà mẹ của các cháu bé bị bệnh đã
uống trong suốt thời kỳ đầu mang thai.