Tài liệu Cơ sở phân tử của tính trạng lặn pot

Cơ sở phân tử của
tính trạng lặn

Một alen đột biến nào đó được coi là lặn khi cá thể dị hợp tử về alen đột biến
có kiểu hình bình thường giống như kiểu hình của cá thể có kiểu gen đồng
hợp trội. Nói một cách khác, trong trường hợp cơ thể chỉ cần một alen cũng
tạo ra đủ sản phẩm để duy trì một chức năng sinh học nhất định thì gen đó
khi bị đột biến thường tạo ra các alen lặn. Để làm sáng tỏ điều này chúng ta
hãy xét trường hợp sản phẩm của gen là một enzim xúc tác cho một phản ứng
nhất định trong tế bào. Khi có hai alen bình thường thì lượng enzim được tạo
ra trong tế bào sẽ cao gấp đôi so với trường hợp ở cơ thể có kiểu gen dị hợp
tử. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, enzim không hoạt động với tốc độ cực
đại khi nồng độ cơ chất trong tế bào ở mức độ bình thường. Cụ thể là khi cơ
thể có kiểu gen đồng hợp trội (ví dụ AA), do lượng enzim tạo ra nhiều nên cơ
chất được tạo ra đến đâu sẽ chuyển hóa ngay thành sản phẩm và các enzim
chỉ cần hoạt động ở tốc độ bình thường. Tuy nhiên, ở cá thể dị hợp tử (Aa),
lượng enzim chỉ bằng một nửa so với cơ thể đồng hợp trội AA, nên cơ chất
của enzim được tích tụ lại trong tế bào ở mức cao hơn bình thường và do vậy
đã làm cho enzim hoạt động ở tốc độ tối đa. Vì vậy, mặc dù chỉ có một lượng
enzim bằng 1/2 so với bình thường nhưng do hoạt động với tốc độ tối đa nên
lượng sản phẩm tạo ra vẫn duy trì ở mức bình thường như ở các các thể đồng
hợp. Ta có thể minh họa qua sơ đồ sau:
E - enzim, sản phẩm của gen
S - cơ chất của enzim
P - sản phẩm của phản ứng
Cơ thê có kiểu gen AA : S (E) > P > Kiểu
hình bình thường
Cơ thể có kiểu gen Aa: S (0.5E) > P > Kiểu
hình bình thường
Có thể nói phần lớn các bệnh di truyền do gen lặn gây nên ở người đều thuộc

loại thiếu hụt enzim. Ví dụ, bệnh Tay-Sachs (thiếu enzim hexosaminidase A),
bệnh Phenilketo niệu (thiếu enzim phenilalanin hidroxilase), bệnh
galactosemia (thiếu enzim galacto - 1 - photphat uridyl transferase).