Tài liệu Tác động của đột biến lên thành phần di truyền của quần thể ppt

Tác động của đột biến lên
thành phần di truyền của
quần thể


Đột biến (mutation) có nhiều loại khác nhau như đã được trình bày ở các
chương 3 và 8; ở đây chúng ta chỉ đề cập đến vai trò, tính chất và áp lực của
các đột biến gene tự phát đối với quá trình tiến hóa và chọn lọc. Phần lớn đột
biến mới xuất hiện có hại cho cơ thể
Đột biến là nguồn cung cấp chủ yếu các biến dị di truyền mới trong một quần
thể-loài, vì vậy nó được xem là một quá trình quan trọng đặc biệt trong di
truyền học quần thể. Nói chung, phần lớn đột biến mới xuất hiện là có hại,
một số đột biến là trung tính và chỉ một số ít là có lợi cho bản thân sinh vật.
Theo thuyết trung tính (Kimura 1983), đại đa số các biến đổi tiến hóa ở cấp
độ phân tử được gây nên không phải bằng chọn lọc Darwin mà bằng sự cố
định ngẫu nhiên các thể đột biến trung tính hoặc hầu như trung tính về mặt
chọn lọc; áp lực đột biến và biến động di truyền ngẫu nhiên chiếm ưu thế
trong sự biến đổi tiến hóa ở cấp độ phân tử.
Để xét xem hiệu quả của đột biến lên sự biến đổi di truyền trong một quần
thể, ta xét hai allele A (kiểu dại) và a (gây hại) với tần số ban đầu tương ứng
là p và q; gọi u là tỷ lệ đột biến thuận từ A thành a cho một giao tử mỗi thế
hệ, và v là tỷ lệ đột biến nghịch từ a thành A. Các allele A do đột biến thuận
thành a đã làm tăng tần số của allele a lên một lượng là up, trong khi đó tần
số alllele a do đột biến nghịch có thể bị giảm đi một lượng là vq. Như vậy,
nhìn toàn cục thì sau mỗi thế hệ sự biến đổi trong tần số của allele a (∆q) do
đột biến là:
∆q = up − vq
Trị số dương cực đại cho sự biến đổi này là u, khi p = 1 và q = 0 (nghĩa là tất
cả các allele đều là kiểu dại). Trị số âm cực đại là v, khi p = 0 và q = 1. Tuy

nhiên do các tỷ lệ đột biến u và v nói chung là nhỏ, nên sự biến đổi được kỳ
vọng do đột biến cũng rất nhỏ. Chẳng hạn, nếu ta cho u = 10
-5
, v = 10
-6
và q =
0,0, lúc đó:
∆q = (0,00001)(1,0) − (0,000001)(0,0) = 0,00001
Mặc dù đột biến chỉ gây một hiệu quả nhỏ trong tần số allele ở mỗi thế hệ,
nhưng nó lại có tầm quan trọng căn bản trong việc xác định mức độ gây ra
các bệnh di truyền hiếm. Trên thực tế, sự cân bằng giữa đột biến (làm tăng
tần số của allele bệnh) và chọn lọc (làm giảm tần số của allele bệnh) có thể lý
giải mức độ quan sát được của các bệnh như bạch tạng chẳng hạn. Ngoài ra,
đột biến cùng với sự biến động di truyền ngẫu nhiên cho phép giải thích hợp
lý cho số lượng lớn các biến đổi phân tử quan sát được gần đây ở nhiều loài
(xem Kimura 1983).