UNG THƯ VÚ TRONG GIA ĐÌNH

UNG THƯ VÚ TRONG GIA ĐÌNH
Quyển sách này giải thích về lịch sử ung thư vú trong gia đình và ý nghĩa đối với bạn và
gia đình bạn

Người dịch: Hồng Thu Hà
Người hiệu đính:
1


Giới thiệu
Nếu bạn hoặc những người họ hàng thân thiết với bạn được chuẩn đốn ung thư vú, bạn
có thể có lo lắng về bạn và các thành viên khác của gia đình bạn.
Quyển sách này dành cho những người muốn biết thêm về ung thư vú trong gia đình.
Sách đưa ra những yếu tố chính ảnh hưởng lên rủi ro phát triển ung thư vú, liệu trong gia
đình có người mắc ung thư vú có thể ảnh hưởng đến rủi ro của bạn, và cần làm gì nếu bạn
lo ngại về lịch sử gia đình bạn.
Sách cũng giải thích rủi ro ung thư vú trong lịch sử gia đình được đánh giá như thế nào
và các lựa chọn hiện có cho những người đang quan tâm phụ thuộc vào mức độ rủi ro của
họ.
Hy vọng quyển sách này giải đáp các vâu hỏi của bạn về ung thư vú trong gia đình.
Mặc dầu quyển sách này chủ yếu dành cho phụ nữ nhưng nhiều thơng tin có liên quan tới
nam giới.

2


Rủi ro ung thư vú
Phần này đưa ra các yêu tố ảnh hưởng tới rủi ro mắc ung thư vú của ai đó, và tại sao một
số người có thể có rủi ro cao hơn mắc ung thư vú do lịch sử gia đình.
Các yếu tố rủi ro mắc ung thư vú
Ung thư vú là ung thư phổ biến ở phụ nữ. Thậm chí nếu bạn có một người họ hàng mắc

ung thư vú, khơng nhất thiết có nghĩa là nhiều khả năng bạn mắc ung thư vú. Trong thực
tế hầu hết ung thư vú lại không do di truyền và như vậy không làm tăng rủi ro suốt đời
cho các thành viên khác của gia đình.
Có ba yếu tố rủi ro chính cho ung thư vú là các yếu tố chúng ta khơng thể làm gì để thay
đổi được, đó là:
 Là phụ nữ
 Càng ngày càng lớn tuổi
 Có lịch sử gia đình đáng chú ý.
Là phụ nữ là rủi ro lớn nhất mắc ung thư vú.
Tuổi tác là yếu tố rủi ro quan trọng thứ hai. Bạn càng lớn tuổi thì rủi ro càng cao. Hầu hết
ung thư vú (chừng 80%) xảy ra ở phụ nữ trên 50 tuổi. Hầu hết nam giới mắc ung thư vú ở
tuổi 60.
Một số ít người có rủi ro phát triển ung thư vú là do họ có lịch sử gia đình. Lịch sử gia
đình ghi lại các ca ung thư quá khứ và hiện tại của các người họ hàng cùng dịng máu
(những người có liên hệ theo huyết thống chứ không phải hôn nhân) qua vài thế hệ.
Rủi ro tăng lên này có thể là do họ được di truyền một gen bị đột biến (có thể gọi là gen
lỗi).
Các mức độ rủi ro khác nhau
Rủi ro ung thư vú thường được phân loại vào một trong ba nhóm, và bạn có thể nghe đến
những nhóm này theo một vài cách khác nhau.
Rủi ro dân số nói chung
Rủi ro này cũng được gọi là rủi ro dân số trung bình. Rủi ro của bạn là giống như hoặc
tương tự như rủi ro của dân số nói chung.
Nếu chỉ một người trong gia đình bạn được chuẩn đóan ung thư vú ở tuổi trên 40, bạn
nhiều khả năng có rủi ro dân số. Như đã đề cập ở trên, hầu hết ung thư vú là không di
truyền và như vậy không làm tăng rủi ro cả đời cho các thành viên khác của gia đình.
Rủi ro trung bình

3

Rủi ro này cũng được gọi là rủi ro gia đình thuộc hoặc rủi ro tăng lên. Rủi ro của bạn cao
hơn dân số nói chung, nhưng vẫn cịn nhiều khả năng rằng bạn sẽ không bị ung thư vú do
có lịch sử gia đình.
Một phụ nữ có rủi ro trung bình có thể có một vài người họ hàng mắc ung thư vú nhưng
khơng có mơ hình bệnh rõ ràng. Trong những gia đình này, mặc dầu ung thư vú có thể
ảnh hưởng tới nhiều người trong một vài thế hệ, nhưng họ có xu hướng bị ảnh hưởng khi
tuổi lớn hơn.
Một phụ nữ cũng có thể được coi là có rủi ro trung bình nếu cơ ta có một người họ hàng
gần bị mắc ung thư vú dưới 40 tuổi.
Rủi ro cao
Rủi ro cao có thể gọi là rủi ro di truyền hay rủi ro gia tăng. Những người trong chủng loại
rủi ro này nhiều khả năng phát triển ung thư vú hơn những người có rủi ro trung bình
nhưng khơng có nghĩa là họ nhất định sẽ phát triển bệnh.
Phụ nữ và nam giới có rủi ro cao thường có một vài người họ hàng gần mắc ung thư vú,
ung thư buồng trứng hoặc cả hai qua một vài thế hệ - ví dụ bà, mẹ và con gái – những
người thường được chuẩn đoán từ lúc trẻ.
Phụ nữ và nam giới có rủi ro cao có thể thừa hưởng một gen bị đột biến làm tăng rủi ro
ung thư vú. Chừng 5% tất cả những người bị chuẩn đốn ung thư vú có một trong các gen
này.
Các gen bị đột biến phổ biến nhất làm tăng rủi ro ung thư vú là gen BRCA1 và BRCA2.
Một gen khác gọi là TP53 (Tumor Protein 53) cũng làm tăng rủi ro mặc hầu hiếm hơn
nhiều.
Có gen BRCA1 và BRCA2 hoặc TP53 làm tăng rủi ro của bạn nhưng không nhất thiết là
bạn sẽ mắc ung thư vú.

Nếu bạn lo ngại về rủi ro mắc ung thư vú, thì việc được tư vấn chuyên môn dành
riêng cho bạn và gia đình bạn là quan trọng. Khi có được chi tiết lịch sử gia đình
bạn, chun gia chăm sóc sức khỏe có thể đánh giá liệu rủi ro của bạn mắc ung thư
vú là cao hơn do bạn có lịch sử gia đình hay khơng.

Tìm kiếm lịch sử gia đình
Nếu bạn quan ngại về lịch sử gia đình của mình, bước đầu tiên là nói chuyện với chuyên
gia chăm sóc sức khỏe.
Ai là người bạn gặp đầu tiên sẽ phụ thuộc vào hồn cảnh của bạn. Bạn có thể nói chuyện
với bác sĩ đa khoa hoặc bạn có thể kiểm tra lịch sử gia đình. Nếu bạn mắc ung thư vú
4


bạn có thể nói với bác sĩ ung thư vú là người có thể gửi bạn trực tiếp tới nhân viên
chuyên gia tư vấn di truyền hoặc chuyên gia xét nghiệm di truyền.
Nếu lịch sử gia đình bạn gợi ý rằng bạn có rủi ro trung bình hoặc rủi ro cao hoặc nếu một
thành viên khác của gia đình đã được đánh giá rủi ro, bạn nhiều khả năng được gửi trực
tiếp tới trung tâm lâm sàng lịch sử gia đình hoặc trung tâm di truyền ung thư. Bạn có thể
được đánh giá thêm về lịch sử gia đình và được đưa cho thông tin chi tiết, kể cả xem xét
các cách thức khác nhau để quản lý rủi ro của bạn.
Bạn nên được đánh giá thêm liệu bạn có:
 Một người họ hàng gần đã mắc ung thư vú trước tuổi 40;
 Hai hoặc nhiều người hạ hàng gần mắc ung thư vú;
 Nhiều người họ hàng gần mắc ung thư vú và những người khác mắc ung thư
buồng trứng;
 Một họ hàng gần mắc ung thư cả hai bên vú;
 Một họ hàng là nam giới mắc ung thư vú;
Tại buổi hẹn tư vấn
Cho dù bạn ở trung tâm nào, bạn sẽ được hỏi về bất kỳ loại ung thư nào ở tất cả các
người họ hàng cùng dòng máu cả hai bên nội ngoại, gồm mẹ và bố, con trai và con gái,
anh em trai và anh em gái, cơ dì chú bác, cháu trai và cháu gái, anh em họ, ông bà v.v.
Hãy cố gắng khai thác lịch sử gia đình càng nhiều càng tốt, có thể từ những người họ
hàng trước khi đến buổi hẹn. Bạn có thể được đề nghị làm khảo sát này bằng bản câu hỏi
trước khi đề nghị một buổi tư vấn hoặc bạn có thể được hỏi tại phịng khám. Người nhận

lịch sử gia đình bạn sẽ hiểu cho dù bạn khơng thể tìm được tất cả các thơng tin có liên
quan.
Bạn sẽ được hỏi về:
 Những người mắc ung thư có quan hệ thế nào với bạn (ví dụ mẹ, cha, chị em gái,





anh em trai, anh em họ bên nội)
Những người mắc ung thư có quan hệ với nhau như thế nào
Khi bị chuẩn đoán họ bao nhiêu tuổi
Ung thư bắt đầu ở đâu trên cơ thể trước tiên
Liệu thành viên cùng gia đình có mắc từ hai ung thư trở lên không (kể cả ung thư

hai vú).
Nếu bạn khơng có thơng tin về gia đình sinh học của bạn thì đánh giá rủi ro của bạn chỉ
có thể dựa trên bất kỳ thơng tin nào bạn có.

5


Hãy nhớ rằng các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khơng thể nói chắc liệu bạn có phát
triển ung thư vú hay khơng và rủi ro của bạn có thể thay đổi trong suốt đời bạn, ví dụ nếu
một người họ hàng gần mắc ung thư vú trong tương lai.
Điều gì xảy ra nếu bạn có rủi ro ở mức dân số chung
Nếu rủi ro của bạn giống như hoặc tương tự như dân số nói chung thì hiểu biết về vú và
đi khám bác sĩ nếu bạn nhận thấy có bất kỳ thay đổi nào ở vú là quan trọng. Bạn tìm thấy
nhiều điều hơn về hiểu biết về vú trong quyển sách “Vú của bạn, sức khỏe của bạn:
trong suốt cuộc đời bạn.

Đi khám lại bác sĩ nếu lịch sử gia đình bạn thay đổi, ví dụ nếu một người họ hàng gần
nữa phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
Từ tuổi 40 bạn nên khám sáng lọc vú mỗi năm.
Điều gì xảy ra nếu bạn có rủi ro trung bình hoặc rủi ro cao
Nếu lịch sử gia đình bạn gọi ý rằng bạn có rủi ro trung bình hoặc rủi ro cao mắc ung thư
vú trong tương lai, bạn nhiều khả năng được đề nghị một vài tùy chọn được mô tả ở các
trang sau.
Khi thấy rằng mình có rủi ro trung bình hoặc cao có thể gây ra nhiều cảm xúc khác nhau.
Bạn có thể cảm thấy lo ngại hơn về việc liệu vú có sao khơng, hoặc sợ rằng tương lai sẽ
ra sao do bạn đang gần đến tuổi mà một người họ hàng bị chuẩn đoán mắc bệnh.

Tư vấn di truyền
Nếu bạn được xem là có rủi ro cao mắc ung thư vú, có lịch sử gia đình phức tạp hoặc nếu
khảo sát thêm lịch sử gia đình bạn sẽ hữu ích trong việc hiểu rủi ro của bạn, bạn sẽ được
gửi tới tư vấn di truyền.
Bạn sẽ gặp một nhân viên tư vấn di truyền (chuyên gia chăm sóc sức khỏe với kiến thức
chuyên gia về di truyền và ốm đau do di truyền) hoặc một nhà di truyền học lâm sàng
(bác sĩ được đào tạo chuyên về di truyền).
Họ có thể giúp bạn hiểu nhiều về lịch sử gia đình bạn, rủi ro của bạn mắc ung thư vú và
các tùy chọn hiện có cho bạn, như là xét nghiệm gen và sàng lọc, và các điều trị bằng
thuốc và phẫu thuật để giảm rủi ro mắc ung thư. Bất kỳ thảo luận nào về xét nghiệm di
truyền cùng với việc có kết quả có thể thường cần một vài đợt tư vấn.
6


Nếu bạn không biết câu trả lời cho một số câu hỏi bạn được hỏi tại cuộc gặp mặt thì bạn
có thể cần đi về và tìm hiểu thêm về lịch sử gia đình bạn. Viết ra các câu hỏi bạn cần hỏi
trước buổi hẹn cũng có giá trị, nên bạn đừng quên bất kỳ điều gì quan trọng. Bạn cũng có
thể đi cùng với một người bạn hoặc một thành viên gia đình để hỗ trợ bạn trong chuyến
tư vấn.

Đối với nhiều người, tư vấn di truyền có thể là thời gian nhiều cảm xúc. Bạn có thể cảm
thấy lo lắng về rủi ro của bạn hoặc rủi ro của gia đình bạn và ý nghĩa đối với bạn và
những người quanh bạn. Nhân viên tư vấn di truyền sẽ có nhiều kinh nghiệm trong lĩnh
vực này và sẽ có thể hỗ trợ bạn nếu bạn cần.
Xét nghiệm gen
Tiếp theo buổi hẹn với nhân viên tư vấn di truyền hoặc nhà di truyền học lâm sàng, xét
nghiệm gen có thể là một lựa chọn cho bạn và các thành viên khác trong gia đình bạn.
Chỉ một vài người được đề nghị xét nghiệm gen, thậm chí nếu đó là lựa chọn cho bạn thì
bạn có thể chọn làm xét nghiệm hay không.
Giai đoạn đầu tiên – xét nghiệm chuẩn đốn/sàng lọc đầy đủ (tìm kiếm gen bị đột
biến)
Gồm lấy máu từ một người nào đó trong gia đình bạn người đã được chuẩn đoán ung thư
vú hoặc ung thư buồng trứng và kiểm tra các gen bị đột biến. Nếu bạn đã được chuẩn
đốn ung thư vú thì sau đó có thể lấy máu của bạn. Các kết quả từ xét nghiệm này thường
có được trong vịng 2 tháng.
Nếu bạn không mắc ung thư vú và không một ai trong gia đình bạn đã được chuẩn đốn
đi làm xét nghiệm, thì bạn có thể tự đi xét nghiệm. Nhân viên tư vấn di truyền sẽ có thể
nói cho bạn biết lựa chọn nào hiện có cho bạn.
Việc tìm ra gen đột biến có thể khó khăn, và đơi khi xét nghiệm gen không đưa ra kết quả
xác định. Điều đó nghĩa là có thể có một gen bị đột biến ở đâu đó, nhưng chưa tìm thấy
được do các hạn chế của cơng nghệ ngày nay. Nhóm nhân viên di truyền sẽ tư vấn cho
bạn và các thành viên gia đình bạn cách thức giải thích các kết quả của xét nghiệm đầu
tiên này.
Giai đoạn hai – xét nghiệm gen dự đốn
Nếu tìm thấy một gen đột biến trong xét nghiệm chuẩn đốn/sàng lọc đầy đủ thì nghĩa
rằng cần làm xét nghiệm để xem liệu những người họ hàng khác có mang gen đột biến
hay khơng, và được gọi là xét nghiệm dự đoán. Kết quả của xét nghiệm dự đốn thường
mất khoảng 4 tuần mới có.
7

Nếu xét nghiệm dự đốn cho thấy bạn khơng có gen đột biến (kết quả âm tính) thì rủi ro
bạn phát triển ung thư vú là giống như các phụ nữa khác trong dân số nói chung. Điều
này cũng có nghĩa bạn sẽ không lo lắng về con cái bạn có gen bị đột biến.
Nếu bạn mang gen đột biến thì khơng nhất thiết bạn sẽ mắc ung thư vú. Tuy nhiên bạn có
rủi ro cao hơn những người khơng có gen đột biến. Nếu bạn có con thì có 50% cơ hội
chúng thừa hưởng gen này, nhưng thường không thực hiện đánh giá thêm trên con bạn
cho đến khi chúng đủ 18 tuổi hoặc hơn.

Khám sàng lọc vú
Nếu bạn có rủi ro trung bình hoặc cao mắc ung thư vú thì bạn có thể được đề nghị chụp
vi tính cắt lớp đều đặn hoặc chụp X quang đều đặn để kiểm tra ung thư vú, và được gọi là
sàng lọc.
Loại sàng lọc sẽ phụ thuộc vào tuổi của bạn và mức độ rủi ro của bạn, có thể gồm chụp X
quang vú hoặc cộng hưởng tử (MRI). MRI sử dụng từ trường và sóng vơ tuyến để tạo ra
hàng loạt ảnh bên trong cơ thể.
Khuyến nghị sàng lọc tiếp theo cho vú được dựa trên các chỉ dẫn do Viện Quốc gia về
Sức khỏe và Chăm sóc biên soạn.
Các khuyến nghị sàng lọc cho phụ nữ có rủi ro trung bình hoặc cao mắc ung thư vú,
và những ai chưa mắc ung thư vú

Tuổi

2029
3039

Nhóm rủi ro
Trung bình

Cao

khơng

Khơng

Cao với
trên
30%cơ
hội
có
gen
BRCA lỗi
khơng

Có thể chụp X Chụp X MRI
quang
vú quang vú hàng năm
hàng năm
hàng năm và có thể
chụp X
quang vú

Cao với
gen
BRCA1
hoặc
BRCA2
lỗi
Khơng

Cao với Cao với
trên 50% một gen
cơ
hội TP53 lỗi
gen TP53
lỗi

MRI
hàng năm
MRI
MRI
hàng năm hàng năm
và có thể
chụp X
quang vú

MRI
hàng năm
MRI
hàng năm

8


hàng năm
Chụp X
quang vú
hàng năm
hoặc MRI
hàng năm

Chụp X
quang vú,
MRI
hàng năm
nếu chụp
X quang
vú
cho
thấy vú
dày

hàng năm
Chụp X
quang vú
hàng năm
hoặc MRI
hàng năm
Chụp X
quang vú,
MRI
hàng năm
nếu chụp
X quang
vú
cho
thấy vú
dày

Chụp X
quang vú

là
một
phần của
chương
trình sàng
lọc, MRI
nếu phim
X quang
vú
cho
thấy vú
dày
Chụp X
quang vú
là
một
phần của

4049

Chụp
X Chụp X
quang
vú quang vú
hàng năm
hàng năm

5059

Bạn có thể chụp X

cần chụp X quang vú
quang
vú hàng năm
hàng năm

6069

Chụp
X
quang vú là
một phần của
chương trình
sàng lọc

Chụp X
quang vú
là
một
phần của
chương
trình sàng
lọc

Chụp X
quang vú
là
một
phần của
chương
trình sàng

lọc

70+

Chụp
X
quang vú là
một phần của
chương trình

Chụp X
quang vú
là
một
phần của

Chụp X
quang vú
là
một
phần của

MRI
MRI
hàng năm hàng năm

Chụp X
quang vú
là
một

phần của
chương
trình sàng
lọc nếu,
nếu chụp
X quang
vú
cho
thấy vú
dày
Chụp X
quang vú
là
một
phần của
chương
trình sàng
lọc, MRI
nếu phim
X quang
vú
cho
thấy vú
dày
Chụp X
quang vú
là
một
phần của

Ban
có
thể cần
chụp
MRI
hàng năm

Bạn
có
thể cần
chụp
MRI
hàng năm

Khơng

9


sàng lọc

chương
chương
chương
chương
trình sàng trình sàng trình sàng trình sàng
lọc
lọc
lọc
lọc

Các khuyến nghị sàng lọc cho phụ nữ đã mắc ung thư vú
Nếu bạn vẫn cịn có rủi ro cao mắc ung thư vú bên kia thì bạn cần được:
 Chụp MRI hàng năm nếu trong lứa tuổi 30-49
 Chụp X quang vú hàng năm nếu bạn trong lứa tuổi 50-59 và khơng có gen TP53
đột biến
 Chụp X quang vú như là một phần của chương trình sàng lọc nếu trên 70 tuổi trở
lên và khơng có gen TP53 đột biến.
 Bạn có thể được chụp MRI hàng năm nếu bạn trong lứa tuổi 20-69, đã mắc ung
thư vú và có gen TP53 đột biến.

Điều trị để làm giảm rủi ro ung thư vú
Nếu bạn có rủi ro trung bình hoặc cao mắc ung thư vú thì chun gia chăm sóc sức khỏe
cần nói chuyện với bạn về khả năng điều trị để làm giảm rủi ro của bạn.
Bạn cần được nói cho biết về tất cả các rủi ro có thể và lợi ích của những điều trị này, và
các điều trị có thể làm giảm rủi ro mắc ung thư vú của bạn xuống bao nhiêu.
Điều trị bằng thuốc
Nghiên cứu cho thấy rằng điều trị bằng thuốc được gọi là tamoxifen hoặc raloxifene
trong 5 năm có thể giúp giảm rủi ro phát triển ung thư vú tới 40% ở những phụ nữ có rủi
ro trung bình hoặc cao.
Tamoxifen thường được dùng điều trị ung thư vú, và raloxifene được dùng để điều trị
hoặc phịng ngừa lỗng xương sau mãn kinh.
Những phụ nữ có rủi ro trung bình hoặc cao mắc ung thư vú chưa trải qua mãn kinh (tiền
mãn kinh) nên được điều trị bằng tamoxifen nếu thích hợp.
Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ nói với bạn về những lợi ích và tác dụng phụ
có thể trước khi bạn đưa ra quyết định.
Để có thêm thơng tin về các tác dụng phụ của tamoxifen, đề nghị xem quyển sách
Tamoxifen.
Phẫu thuật giảm rủi ro
Nếu bạn có rủi ro cao phát triển ung thư vú, bác sĩ có thể thảo luận khả năng phẫu thuật

để giảm rủi ro ung thư vú.
Phẫu thuật giảm rủi ro ung thư vú gồm cắt bỏ cả hai vú. Kiểu phẫu thuật này được gọi là
đoạn nhũ hai bên.
10


Đoạn nhũ hai bên có thể làm giảm đáng kể rủi o phát triển ung thư vú khoảng 90-95%,
nhưng không thể hoàn toàn loại bỏ rủi ro. Bạn thường được tái tạo cả hai vú cùng lúc với
phẫu thuật đoạn nhũ hai bên. Phẫu thuật táo tạo vú tạo lại hình dáng vú bằng đặt túi nâng
ngực và/hoặc mơ lấy từ phần khác của cơ thể.
Để có thêm thơng tin để nghị xem quyển sách Tái tạo vú.
Bác sĩ cũng thảo luận với bạn rủi ro có thể và lợi ích của phẫu thuật giảm rủi ro.

Phẫu thuật loại bỏ cả buồng trứng và ống dẫn trứng
Những phụ nữa có gen đột biến cũng có rủi ro cao phát trển ung thư buồng trứng. Cắt bỏ
buồng trứng và ống dẫn trứng bằng phẫu thuật trước mãn kinh tự nhiên cho thấy làm
giảm rủi ro ung thư buồng trứng tới 95%, nó cũng có thể làm giảm rủi ro ung thư vú
50%.
Khi thảo luận về phẫu thuật loại bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng bác sĩ cũng có thể thảo
luận với cắt bỏ tử cung đồng thời.
Nếu bạn chưa tới 50 tuổi khi bạn phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng, bác sĩ
sẽ gợi ý bạn dùng liệu pháp hormone thay thế (HRT) trong thời gian ngắn để giúp làm
giảm triệu chứng mãn kinh do phẫu thuật gây ra. Có bằng chứng tốt rằng việc này sẽ
khơng ảnh hưởng đến giảm rủi ro ung thư vú có được từ phẫu thuật.

11


Trong tương lai
Quay trở lại gặp bác sĩ nếu lịch sử gia đình bạn có thay đổi là điều quan trọng – ví dụ nếu

có một người họ hàng nữa mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
Lo lắng về sinh con trong tương lai
Một số cặp đôi lo ngại về việc di truyền gen đột biến gây ung thư vú cho con cái trong
tương lai. Nếu bạn đangc có kế hoạch lập gia đình hoặc đã mang thai thì chun gia tư
vấn di truyền sẽ nói với bạn về các lựa chọn hiện có cho bạn và bạn đời của bạn.
Chuẩn đốn trước sinh (PND)
Có hai quy trình có thể tìm kiếm gen đột biến trong khi bạn mang thai – lấy mẫu lông
nhung màng đệm(VCS) hoặc chọc ối. Cả hai quy trình này được bác sĩ chuyên về y học
bào thai thực hiện. Tuy nhiên hiện giờ thì cả hai quy trình này khơng phải là chăm sóc
chuẩn và khơng sẵn có hoặc phù hợp cho mọi người mang gen.
Chuẩn đốn di truyền trước khi chuyển phơi (PGD)
Nếu bạn đang nghĩ về việc có thể mang thai, bạn có thể nói chuyện với chuyên viên tư
vấn di truyền về chuẩn đốn di truyền trước khi chuyển phơi (PGD). PGD bao gồm trải
qua một chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm trong đó phơi có thể được kiểm tra xem có gen
đột biến trước khi cấy vào tử cung. Chỉ các phơi khơng có gen ung thư vú mới được cấy
vào tử cung.
Hiểu biết về vú
Cho dù rủi ro của bạn ở mức nào, quan trọng là phải có hiểu biết về vú để bạ có thể cảm
thấy tự tin hơn về việc nhận thấy những thay đổi bất thường ở vú. Ung thư vú càng được
chuẩn đoán sớm thì điều trị có thể càng có hiệu quả. Có hiểu biết về vú bạn sẽ biết về
12


cảm giác và ngoại hình của vú của bạn, vậy nên bạn biết điều gì là bình thường đối với
bạn.
Nếu bạn nhận thấy vú có thay đổi, hãy đi khám. Bạn có thể thấy thêm thơng tin về hiểu
biết về vú trong quyển sách Vú của bạn, sức khỏe của bạn- trong suốt cuộc đời bạn.

13