DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI PHÂN TÍCH MỘT SỐ TRƯỜNG HỢP MẮC BỆNH DI TRUYỀN

PHÂN TÍCH
MỘT VÀI TRƯỜNG HỢP CỤ THỂ
GẶP VẤN ĐỀ
VỀ CÁC BỆNH, TẬT DI TRUYỀN


ĐẶT VẤN ĐỀ
Ngày nay, với sự phát triển của y học hiện đại, việc nghiên cứu các bệnh, tật nói
chung ở người đã trở nên quan trọng và cần thiết hơn hết. Đặc biệt là các bệnh, tật do
di truyền có thể phát hiện sớm và có biện pháp thích hợp để điều trị, ngăn ngừa. Bệnh
di truyền bao gồm các bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh,
các khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh. Tật di truyền là những bất
thường về hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong q trình phát triển phơi
thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có
nguyên nhân ngay từ trước khi sinh. Bằng những ví dụ thực tế gặp được, nhóm tác giả
hy vọng qua bài viết này sẽ mang đến cho người đọc một cái nhìn đa chiều hơn để từ
đó có nhận định khách quan đúng đắn về một số bệnh, tật di truyền.
1. Bệnh tiểu đường
Bệnh tiểu đường là nhóm bệnh do rối loạn chuyển hóa glucose biểu hiện bằng
lượng glucose trong máu cao và xuất hiện đường trong nước tiểu.
Theo nguyên tắc chung, nếu mắc bệnh tiểu đường ở độ tuổi trẻ (dưới 25 hoặc 30
tuổi), không có tiền sử gia đình có người bệnh tiểu đường hoặc các bệnh có liên quan
và khơng thừa cân, có thể là bệnh tiểu đường type 1. Nếu trên 45 tuổi, thừa cân và có
một người nào đó trong gia đình mắc bệnh tiểu đường (hoặc một số rối loạn liên quan,
chẳng hạn như huyết áp cao, béo phì tấn cơng tim,...) có thể mắc bệnh tiểu đường type
2. Thơng thường tiểu đường type 2 chiếm tỉ lệ cao hơn so với tiểu đường type 1 nên
dưới đây chúng tôi sẽ phân tích cụ thể một ví dụ về bệnh tiểu đường type 2.
Ví dụ: Gia đình ơng Huỳnh Văn T, 88 tuổi ở huyện Củ Chi, thành phố Hồ Chí
Minh có tiền sử nhiều người trong gia đình bị bệnh tiểu đường. Ơng Huỳnh Văn T lúc
trẻ khơng bị bệnh tiểu đường. Ơng cưới vợ bình thường, sinh được 2 con gái và 1 con
trai. Hai người con gái là cô Huỳnh Thị G và Huỳnh Thị T. Cô G lấy chồng sinh được

3 con trai và 1 con gái. Cả 4 người con đều lập gia đình, mỗi gia đình sinh được 2
cháu. Cơ H lấy chồng sinh được 2 con trai, con trai út lấy vợ sinh được 1 cháu trai.
Khi đến 60 tuổi thì ơng T phát hiện mình bị bệnh tiểu đường, hai cơ con gái của ông là
G hiện nay 63 tuổi và H 59 tuổi cũng phát hiện mình bị tiểu đường ở tuổi gần 50.
Được biết ông ngoại của ông T cũng mắc bệnh này. Theo thơng tin chúng tơi tìm hiểu
được 3 người này đều bị bệnh tiểu đường type 2. Những thành viên còn lại là con
2


cháu cô G, cô H đến nay chưa phát hiện bệnh tiểu đường. Sau đây là những phân tích
về các vấn đề liên quan di truyền của ví dụ này.
1.1. Nguyên nhân về mặt di truyền
- Quy luật di truyền của bệnh tiểu đường type 2 là tuân theo quy luật di truyền đa
nhân tố, có sự tác động giữa gene và môi trường.
- Người ta đã phát hiện ra rằng hầu hết những người có nguy cơ mắc bệnh tiểu
đường type 2 là do hàng trăm, thậm chí hàng nghìn các đột biến di truyền (genetic
variants), mỗi đột biến đóng một phần nhỏ vào nguy cơ gây bệnh của nhiều cá thể, chứ
không phải là các đột biến hiếm, mang tính duy nhất cho từng cá thể. Do đó, việc điều
trị và phòng ngừa tiểu đường type 2 là vơ cùng phức tạp và địi hỏi hiểu biết sâu sắc về
hệ gene của từng người.
- Nghiên cứu gia hệ của những bệnh nhân đái tháo đường type 2 đã chỉ ra rằng
khoảng 50% những trường hợp bệnh gây nên do đột biến gene glucokinase. Enzyme
này hạn chế chuyển glucose thành glucose – 6 – phosphate nên gây tăng đường huyết.
- Bên cạnh đó, các nhà khoa học cũng xác định được một số gene trong cơ thể
người bệnh có sự thay đổi trình tự DNA, gây ra những biến đổi về cấu trúc hoặc thành
phần protein mà chúng mã hóa, gây khuyết tật một số gene điều hịa vận chuyển
glucose vào tế bào beta của tuyến tụy như: gene GLUT 2 – glucose transporter,
glycogene synthase, insulin receptor, rad (ras asociated with diabetes) và
apolipoprotein C – III.
Qua đây, ta thấy rằng rất có thể ơng Huỳnh Văn T có tiền sử bị bệnh tiểu đường

là do di truyền từ thế hệ trước. Ơng ngoại của ơng T đã truyền gene này cho ơng. Có
thể ơng ngoại của ơng T đã bị các đột biến di truyền trong cơ thể, trong đó có gene
glucokinase, làm hạn chế chuyển glucose thành glucose – 6 – phosphate và ơng T đã
truyền nhóm gene này cho thế hệ con của ông. Tuy nhiên, bên cạnh yếu tố di truyền,
việc phát bệnh còn do yếu tố môi trường tác động, chế độ ăn uống không hợp lý, sinh
hoạt sai cách,…

1.2. Triệu chứng
3


Chúng tôi đã tiến hành phỏng vấn cô Huỳnh Thị G và Huỳnh Thị H. Trước khi
phát hiện mình bị bệnh cả hai cơ đều có một số triệu chứng như sau:
- Luôn cảm thấy mệt mỏi: Khi bị tiểu đường, cơ thể giảm hay đơi khi khơng cịn
khả năng sử dụng glucose để tạo năng lượng nữa. Do đó, cơ thể phải chuyển sang
dùng mỡ, một phần hay hoàn tồn để tạo ra năng lượng. Q trình này địi hỏi cơ thể
phải sử dụng năng lượng nhiều hơn và kết quả cuối cùng là người bệnh sẽ cảm thấy
mệt mỏi thường xuyên.
- Giảm cân nhanh trong thời gian ngắn mà không rõ nguyên nhân: Giảm cân
không rõ nguyên nhân là một dấu hiệu đặc trưng của bệnh tiểu đuờng. Bệnh nhân bị
tiểu đường không thể xử lý được calories trong thức ăn dẫn đến giảm cân ngay cả khi
ăn đủ hay thậm chí ăn nhiều. Mất đường và nước qua nước tiểu cũng là một tác nhân
góp phần vào triệu chứng giảm cân này.
- Ăn nhiều cùng cảm giác nhanh đói: Đây cũng là một trong những dấu hiệu cơ
bản của tiểu đường type 2. Một trong những chức năng của insulin là kích thích cảm
giác đói. Do đó, nồng độ insulin cao trong cơ thể sẽ dẫn đến tăng cảm giác đói và
muốn ăn. Bất chấp sự gia tăng lượng calories nhập vào cơ thể, người bệnh có thể chỉ
tăng cân rất ít thậm chí là giảm cân.
- Vết thương lâu lành: Vết thương rất khó lành do nồng độ đường cao trong máu
ngăn chặn bạch cầu hoạt động bình thường. Khi bạch cầu hoạt động khơng bình

thường, các vết thương trở nên lâu lành hơn và bị nhiễm trùng thường xuyên.
- Nhiễm trùng: Nhiễm trùng da, nhiễm trùng đường niệu do đường máu cao, hệ
thống miễn dịch đã bị ức chế bởi bệnh tiểu đường và bởi sự hiện diện của glucose
trong mô (giúp vi khuẩn phát triển tốt).
- Rối loạn tình dục: Một số trường hợp, tiểu đường làm cho bệnh nhân nam bị rối
loạn cương dương, xuất tinh sớm; bệnh nhân nữ thì giảm ham muốn, khơ âm đạo,…
- Nhìn mờ: Dấu hiệu này khơng đặc hiệu cho tiểu đường nhưng cũng thường hay
xuất hiện khi mức đường huyết lên cao.

1.3. Những biến chứng
4


Chúng tôi lấy thông tin về các biến chứng của bệnh tiểu đường từ ông Huỳnh
Văn T và hai cô con gái của ông là Huỳnh Thị G và Huỳnh Thị H có một số biến
chứng như sau:
- Có thêm bệnh mạch vành với cơn đau thắt ngực và tăng huyết áp: Tiểu đường
làm tăng nguy cơ bị bệnh tim mạch, bao gồm bệnh mạch vành với cơn đau thắt ngực,
nhồi máu cơ tim, tai biến mạch máu não, xơ vữa động mạch và tăng huyết áp.
- Biến chứng thần kinh: Đường huyết tăng cao có thể gây tổn thương thành mạch
máu nhỏ nuôi dưỡng những sợi thần kinh, đặc biệt ở chân. Tổn thương gây ra các triệu
chứng: thân người có cảm giác châm chích như kiến bị, tê chân, nóng rát hay đau
thường bắt đầu từ các ngón chân, ngón tay và lan dần lên.
- Các biến chứng về thận: Thận chứa hàng triệu búi mạch máu nhỏ có chức năng
lọc chất thải ra khỏi cơ thể. Tiểu đường có thể gây tổn thương những hệ thống lọc này.
Cuối cùng dẫn đến thận hoạt động yếu, có triệu chứng suy thận.
1.4. Điều trị
1.4.1. Mục tiêu điều trị
- Phải nhanh chóng đưa lượng glucose máu về mức tốt nhất, đạt mục tiêu đưa
HbA1c (chỉ số HbA1c đánh giá mức độ ổn định đường huyết của người bệnh) về dưới

7,0% trong vịng 3 tháng. Có thể xem xét dùng thuốc phối hợp sớm trong các trường
hợp glucose máu tăng cao, thí dụ:
+ Nếu HbA1c > 9,0% mà mức glucose huyết tương lúc đói > 13,0 mmol/l có thể
cân nhắc dùng hai loại thuốc viên hạ glucose máu phối hợp.
+ Nếu HbA1c > 9,0% mà mức glucose máu lúc đói > 15,0 mmol/l có thể xét chỉ
định dùng ngay insulin.
- Bên cạnh điều chỉnh glucose máu, phải đồng thời lưu ý cân bằng các thành
phần lipid máu, các thông số về đơng máu, duy trì số đo huyết áp theo mục tiêu,…
- Theo dõi, đánh giá tình trạng kiểm sốt mức glucose trong máu bao gồm:
glucose máu lúc đói, glucose máu sau ăn và HbA1c – được đo từ 3 tháng/lần. Nếu
glucose máu ổn định tốt có thể đo HbA1c mỗi 6 tháng một lần.

1.4.2. Các phương pháp điều trị
5


- Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh tiểu đường type 2. Bởi vậy,
để điều trị bệnh bắt buộc ông Huỳnh Văn T và 2 cô con gái bị bệnh của mình phải theo
dõi lượng đường trong máu là cách duy nhất để đảm bảo lượng đường trong máu vẫn
nằm trong phạm vi mục tiêu.
- Ăn uống lành mạnh: để giữ cho lượng đường trong máu ổn định, gia đình ơng
đã ăn theo thực đơn bác sĩ khuyên dùng, cố gắng ăn cùng một lượng thực phẩm với
cùng một tỷ lệ carbohydrates, protein và chất béo đồng thời mỗi ngày.
- Đồng thời ông và hai cô con gái thường xuyên tập thể dục, những người có
bệnh tiểu đường type 2 khơng có ngoại lệ.
- Một số người bị bệnh tiểu đường type 2 có thể quản lý lượng đường trong máu
với chế độ ăn uống và tập thể dục, nhưng nhiều trường hợp tiểu đường cần thuốc hoặc
điều trị bằng insulin. Dựa vào nhu cầu, bác sĩ có thể kê toa hỗn hợp của các loại
insulin để sử dụng trong suốt cả ngày và đêm. Tùy vào từng thể trạng của mỗi người
mà có các loại thuốc khác nhau. Lúc mới được chẩn đoán sẽ được chỉ định metformin

(glucophage), một loại thuốc tiểu đường làm giảm sản xuất đường ở gan. Bác sĩ cũng
khuyên nên thay đổi lối sống, chẳng hạn như giảm cân và trở nên năng động hơn.
Cùng với metformin, thuốc uống hoặc tiêm khác có thể được dùng để điều trị tiểu
đường type 2. Một số thuốc tiểu đường kích thích tuyến tụy sản xuất và phát hành
nhiều insulin hơn. Còn những loại khác chặn các hành động của các enzyme phân hủy
carbohydrates hoặc làm cho các mơ nhạy cảm hơn với insulin.
- Ngồi thuốc tiểu đường, bác sĩ có thể kê đơn điều trị bằng aspirin liều thấp cũng
như thuốc giảm huyết áp và cholesterol để giúp ngăn ngừa bệnh tim và mạch máu.
1.4.3. Phịng bệnh
1.4.3.1. Đối với người có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường
Mặc dù hiện nay vẫn chưa có cách phịng ngừa tiểu đường do di truyền, nhưng
chúng ta có thể giảm được nguy cơ mắc bệnh này bằng cách điểu chỉnh lối sống trở
nên lành mạnh hơn mỗi ngày như:
- Xây dựng cho mình một chế độ dinh dưỡng khoa học:
+ Ăn ít carbohydrates: Các nhà nghiên cứu chỉ ra rằng lượng carbohydrates cao
làm tăng nguy cơ bị bệnh tiểu đường nếu bạn có tiền sử gia đình bị tiểu đường .
6


+ Hạn chế thức ăn nhanh: Thức ăn nhanh có chứa tinh bột tinh chế, đường, muối
và nhiều chất béo. Những người ăn thức ăn nhanh nhiều hơn 2 lần 1 tuần đã phát triển
gấp đôi tỷ lệ kháng insulin và tăng thêm 4,5kg trọng lượng so với những người ăn thức
ăn nhanh ít hơn 1 lần 1 tuần. Do đó, thay vì thức ăn nhanh, bạn nên chọn các loại hạt
hoặc trái cây cho cơn thèm ăn.
+ Ăn nhiều chất xơ: Nên làm phong phú chế độ ăn uống với các loại thực phẩm
chứa nhiều chất xơ. Tránh hoặc giảm thiểu những thức ăn có tinh bột tinh chế. Lượng
chất xơ cao và các sản phẩm ngũ cốc nguyên hạt giúp làm giảm nguy cơ bị bệnh tiểu
đường type 2. Rau củ quả là thực phẩm nên có mặt hàng ngày trong thực đơn ăn uống
của gia đình bạn.
+ Tránh thịt đỏ và thịt chế biến: Thịt đỏ như thịt bị chứa cholesterol khá cao, có

thể đặt bạn vào nguy cơ mắc bệnh tiểu đường cao hơn. Do đó, không nên quá lạm
dụng thịt đỏ. Ăn theo chế độ dinh dưỡng thích hợp mà bác sĩ khuyên dùng.
- Tập thể dục thường xuyên.
- Từ bỏ thói quen xấu: Một nghiên cứu được thực hiện trong vòng 10 năm với
hơn 100.000 phụ nữ từ độ tuổi 50 - 71 cho hay, hầu hết những người có nguy cơ thấp
nhất bị tiểu đường là những người chưa bao giờ hút thuốc hoặc từ bỏ thói quen hút
thuốc trong vịng ít nhất 10 năm. Do vậy, hãy từ bỏ ngay thói quen này nếu bạn không
muốn căn bệnh tiểu đường hỏi thăm. Bia rượu vừa phải. Điều này đồng nghĩa với việc
mỗi ngày chỉ nên uống nhiều nhất 1 cốc bia hay 1 ly rượu điều độ theo từng tuần. Nếu
1 buổi tối bạn uống liền 5 ly rượu thì chắc hẳn sức khỏe của bạn sẽ bị ảnh hưởng, đặc
biệt đến tim.
- Tất cả những người trên 45 tuổi, người trẻ có tiền sử gia đình về bệnh tiểu
đường cần kiểm tra lượng đường trong máu thường xuyên, khám sức khỏe định kỳ 6
tháng 1 lần. Bằng cách này, bạn có thể thực hiện các biện pháp phịng ngừa tích cực
nếu có nguy cơ mắc các loại tiền tiểu đường.
- Kiểm soát cân nặng ở mức độ cân đối.
- Tránh xa căng thẳng, stress.
1.4.3.2. Đối với người khơng có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường
7


Tuy gia đình bạn trước giờ chưa có tiền sử bị tiểu đường nhưng chưa chắc bạn sẽ
không bị tiểu đường, để phịng tránh tiểu đường bạn cần có những biện pháp sau:
- Xây dựng cho mình một chế độ dinh dưỡng khoa học, từ bỏ những thói quen
xấu, hạn chế ăn dầu mỡ, chất béo, chất đường bột, dung nạp thực phẩm chứa nhiều
chất xơ vì chất xơ cực kỳ có lợi cho bộ máy tiêu hóa hoạt động hiệu quả, nó giúp
chuyển hóa đường nhanh chóng cũng như thúc đẩy q trình đường đi ni cơ thể và
ngăn chặn hiện tượng đường theo nước tiểu khi lượng insulin vượt quá ngưỡng.
- Vận động cơ thể thường xuyên: Các nhà khoa học đã chứng minh rằng khi cơ
thể chúng ta luyện tập thường xuyên và tiêu thụ calories hàng ngày sẽ sản sinh ra

những thực khuẩn có thể chống lại nhiều bệnh nguy hiểm như đột quỵ, tim mạch, ung
thư đặc biệt là tiểu đường, vì khi đó cơ thể dễ hấp thụ đường và tiêu thụ được insulin
trong cơ thể, hơn nữa cơ thể khỏe mạnh sẽ giúp chúng ta kiểm sốt tốt tình trạng cân
nặng của bản thân.
- Tránh bị stress: Khi chúng ta bị stress cả cơ thể chúng ta trong tình trạng căng
thẳng và làm việc không hề hiệu quả, một số tế bào của tim và hệ hô hấp bị nghẽn dẫn
đến việc đường không thể hấp thụ và ngưng sản sinh insulin. Khi tinh thần chúng ta
thư thái mọi chức năng hoạt động theo đúng quỹ đạo và ngăn chặn những tế bào xấu
do gen gặp nhau và phát triển thành bệnh tiểu đường.
- Kiểm soát cân nặng ở mức phù hợp. Khám sức khỏe định kì 6 tháng 1 lần.
2. Dị tật thừa ngón
Dị tật thừa ngón tay là một dị tật bẩm sinh của con người có thừa ngón tay. Mỗi
bàn tay có 6 ngón, đơi khi được gọi là “sexdactyly” hay “hexadactylism”.
Thừa ngón tay là dị tật thường gặp nhất của bàn tay, gồm thừa ngón bờ quay
(thừa ngón cái), thừa ngón bờ trụ (thừa ngón út) và thừa ngón giữa. Trong đó, thừa
ngón bờ trụ hay gặp cả, tiếp đến là thừa ngón bờ quay, thừa ngón ở giữa ít gặp hơn.
Tuy nhiên, thừa ngón bờ quay hay thừa ngón cái ảnh hưởng đến thẩm mỹ và chức
năng nhiều nhất, vì ngón cái là ngón khỏe nhất và chiếm đến 50% chức năng của bàn
tay.

8


Hình 1. Thừa ngón cái

Hình 2. Thừa ngón giữa
Hình 3. Thừa ngón út
Ví dụ:

Hình 4. Chị Nguyễn Thị Thu T 22 tuổi – thừa ngón tay cái

9


Gia đình của chị T đều khơng có tiền sử mắc dị tật thừa ngón tay cái, nên cho
rằng do đột biến di truyền gây nên. Sau đây, chúng ta cùng phân tích tật di truyền
thừa ngón này sâu hơn.
2.1. Phân loại
Wassel (1969) phân chia thừa ngón cái thành 7 loại tùy theo mức phân chia của
xương dựa trên X-quang.
- Loại I: Tách đôi ở xương đốt xa;

- Loại V: Tách đôi ở xương đốt bàn;

- Loại II: Hai xương đốt xa;

- Loại VI: Hai xương đốt bàn;

- Loại III: Tách đơi ở xương đốt gần;

- Loại VII: Thừa ngón cái 3 đốt.

- Loại IV: Hai xương đốt gần;
Trong đó, loại IV thường hay gặp nhất, chiếm khoảng 50%, tiếp đó là loại II.

Hình 5. Phân loại tật thừa ngón cái
2.2. Nguyên nhân về mặt di truyền
Các nguyên nhân của dị tật này đến nay chưa được biết chính xác. Tuy nhiên một
số giả thuyết được chấp nhận nhiều nhất:
- Nụ chi bắt đầu xuất hiện từ tuần thứ 3 của thai, ngón cái phát triển từ trung mơ
ở phía bờ quay của cuống bàn tay. Sự biệt hóa của tất cả các yếu tố của trục ngón cái

hồn thành vào tuần thứ 8. Vì vậy, các hiện tượng gây ra thừa ngón cái phải diễn ra
trước tuần thứ 8 của thai kỳ. Mặc dù người ta khơng biết chính xác điều gì xảy ra trong
tử cung nhưng các nghiên cứu gần đây cho rằng thừa ngón cái là do rối loạn phản ứng
giữa lá phôi giữa và trung mô ở nụ chi bên quay khi bắt đầu tăng sinh tế bào tối đa.

10


Điều nay dẫn đến sự tách rời các thành phần của ngón cái: xương, gân, thần kinh,
mạch máu với sự thiếu sản của mỗi bên.
- Dị tật thừa ngón thường là kết quả của nhiều đột biến. Ví dụ như đột biến ở
cụm gene Hoxa hoặc Hoxd hay quá trình tương tác giữa gene Hoxd13 và GLI3 cũng
làm tăng bệnh rất tiềm ẩn. Ngồi ra, khoa học cịn phát hiện thấy có tới 39 đột biến
gene, kể cả đột biến Hemingway trong gene Shh, nơi đảm nhận chức năng phân cực
(ZPA), tức là quá trình hình thành các chi trong bụng mẹ, nhưng đôi khi đột biến làm
sai chức năng đã gây nên hiện tượng dị tật thừa ngón.
- Yasuda trong các nghiên cứu của mình đã cho rằng thừa ngón cái là biểu hiện
sự mất thăng bằng phản ứng giữa lá phơi ngồi và lá phơi giữa.
- Scott và cộng sự thấy sự tiếp xúc của bào thai trong tử cung với cytocine
arabinoside và 5-flurodeoxyuridine dẫn đến sự tồn tại kéo dài của các tế bào lá phơi
ngồi cảm ứng, sự xuất hiện của chúng là nguồn gốc sự tăng trưởng quá mức của lá
phôi giữa là yếu tố quan trọng gây ra thừa ngón.
- Vấn đề di truyền: Thường được xem là di truyền qua NST trội.
+ Woolf nghiên cứu 33 trường hợp chỉ có 2 là có lịch sử gia đình và 1 có ngón
cái thừa ở 3 đốt.
+ S.Guero trong 106 trường hợp chỉ thấy 2% có nguồn gốc gia đình.
+ Orioli thấy 9% di truyền qua NST trội.
+ Trong nghiên cứu 237 bệnh nhân từ 1960 – 1981, Tada gặp 19 trường hợp (8%)
có lịch sử gia đình: 3 trường hợp ở các cặp song sinh, 8 ở các anh chị em ruột, 4 ở bố
mẹ và 4 ở họ hàng cũng có dị tật này.

+ Gần đây, nhiều tác giả phát hiện thất trong một số trường hợp thừa ngón cái
được di truyền qua NST 7q36.
- Đối với trường hợp chị T, gia đình chị khơng có ai mắc phải dị tật này, nên
chúng tôi cho rằng dị tật này xuất phát từ đột biến NST hoặc do sự phân chia trong quá
trình hình thành chi ở giai đoạn thai như giả thuyết được cơng nhận đã trình bày phía
trên.
2.3. Biểu hiện
- Ngón thừa thường là một mơ nhỏ, đa phần là có xương mà khơng có khớp,
hiếm khi hồn thiện đầy đủ chức năng của một ngón. Ngón thừa phần lớn là nằm ở
11


phía gần xương cẳng tay, hiếm khi ở về phía xương quay và cực kỳ hiếm gặp nó nằm ở
giữa.
- Ngón thừa thường tạo thành một cái chạc với ngón đã có hay nó có thể bắt
nguồn từ cổ tay như các ngón thơng thường, tuy nhiên rất hiếm.
- Dị tật thừa ngón là một biến thể phức tạp tự phát, được phát triển trong một thế
hệ. Ví dụ, trường hợp đột biến Hemingway, các biến thể được tạo ra bởi một đột biến
duy nhất trong một yếu tố không mã hóa của gen Shh và cuối cùng tạo thêm một ngón
mới, đơi khi ngón mới này lại rất hồn chỉnh. Qua nghiên cứu ở 375 con mèo thừa
ngón cho thấy các ngón khơng được phân bố đồng đều như người ta mong đợi và cũng
không phải một gen duy nhất, vì vậy ngun nhân chính xác gây dị tật thừa ngón đến
nay con người vẫn chưa hiểu hết, khơng có nguyên nhân rõ ràng nào. Theo một số
nghiên cứu, phần lớn các dị tật bẩm sinh xảy ra trong 4 tuần đầu khi phôi thai phát
triển các chi chân tay.
- Đặc điểm của ngón tay thừa là thường nhỏ hơn, kém phát triển hơn. Cấu trúc
chỉ là tổ chức có da bao phủ đơn thuần, có hoặc khơng có móng. Cũng có thể chứa
xương như những ngón bình thường khác.
2.4. Chẩn đoán
Chủ yếu dựa vào lâm sàng và X – quang để xác định sự có mặt hay khơng có mặt

xương và phục vụ cơng tác điều trị.
Tuy nhiên, để có thể phẫu thuật thành cơng, trẻ cần được khám xét tỉ mỉ đánh giá
độ lệch trục và độ vững, chức năng của từng khớp. Trẻ có dị tật thừa ngón sẽ cần chụp
phim X – quang để đánh giá mức độ thừa xương và phân loại, giúp đưa ra hướng xử lý
phù hợp.
2.5. Điều trị
- Chỉ cần phẫu thuật cắt bỏ đơn thuần không làm biến dạng xương – khớp hoặc
phẫu thuật tạo hình nhằm phục hồi cấu trúc giải phẫu, chức năng và thẩm mỹ cho bàn
tay, tốt nhất từ 3 – 6 tuổi. Tuổi phẫu thuật thường từ 1 tuổi trở lên.
- Tuy nhiên, có trường hợp điều trị bảo tồn mà không phẫu thuật. Điều trị bảo tồn
dị tật thừa ngón tay cái là điều trị khơng phẫu thuật, do phần ngón thừa nhỏ (độ 1),
không ảnh hưởng đến chức năng cũng như thẩm mỹ của bàn tay. Theo chị T chia sẻ:
12


“Phần ngón thừa khơng ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày nên tôi không phẫu thuật
mà chọn hướng điều trị bảo tồn.”
- Để có được phương pháp điều trị thích hợp, cha mẹ cần đưa con đi khám và tư
vấn để đưa ra hướng điều trị thích hợp. Tuyệt đối không đưa trẻ đến các thầy lang, cơ
sở khám bệnh theo lời đồn, không đảm bảo.
- Phẫu thuật được chỉ định cho hầu hết trường hợp thừa ngón tay cái. Chỉ có rất ít
trường hợp khơng phẫu thuật: ngón thừa chỉ là một nhú mềm rất nhỏ hoặc ngón cái lớn
hơn bình thường nhưng 2 ngón đối xứng và khơng tách đôi.
- Chỉ định phẫu thuật không chỉ nhằm mục đích đạt được số lượng ngón bình
thường mà cịn là giá trị thẩm mỹ và chức năng: trục, vị trí, độ vững, hình dáng, chiều
dài, kích thước và vận động ngón cái.
- Các thủ thuật thường sử dụng:
+ Cắt bỏ ngón thừa đơn thuần;
+ Tái tạo dây chằng bên;
+ Chuyển gân;

+ Cắt xương chỉnh trục;
+ Tạo hình mặt khớp;
+ Chuyển vạt;
+ Găm kim chỉnh trục;
+ Thủ thuật Bilhaut – Cloquet.

2.6. Biến chứng
Trẻ sau khi được phẫu thuật cắt ngón thừa cần được tái khám định kỳ nhằm phát
hiện sớm các biến chứng để khắc phục kịp thời. Biến chứng sớm gồm chảy máu, hoại
tử ngón và nhiễm trùng. Biến chứng muộn có mất vững, lệch trục, cứng khớp, biến
dạng ngón, sẹo co, biến dạng móng, viêm rị xương,…
2.7. Thái độ
Chị T có chia sẻ: “Khi cịn nhỏ, đi học tơi thường bị bạn bè trêu chọc vì ngón tay
thừa của mình. Tơi thấy mặc cảm và tự ti. Tuy nhiên, khi lớn lên thì khơng cịn bị mọi
người trêu chọc nữa, cuộc sống rất vui vẻ.”
13


Do đó, đối với nhóm trẻ dị tật bẩm sinh chúng ta nên có kế hoạch chăm sóc tốt,
cho trẻ ăn uống cân bằng, khoa học và đủ chất. Nên quan tâm, dành nhiều tình thương
để trẻ khơng mặc cảm, dễ hịa nhập và phát triển khi trưởng thành. Ngồi ra có những
dị tật bẩm sinh mà có thể can thiệp trước khi cho các bé đi học mẫu giáo. Việc can
thiệp phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ sớm sẽ đạt được kết quả cao nhờ sức giãn của tổ
chức lân cận, quá trình liền sẹo cũng thuận lợi hơn, giúp trẻ hòa nhập với cộng đồng
tốt hơn.
Đối với những cha mẹ có con may mắn khơng mắc các bệnh, tật di truyền, chúng
ta cần giáo dục cho con trẻ thái độ không kỳ thị các bạn mắc các bệnh, tật di truyền.
Chính thái độ chia sẻ, đồng cảm của mọi người xung quanh mới là liệu pháp điều trị
tốt nhất cho tinh thần những người mắc các bệnh và tật di truyền.
3. Hội chứng Down

Bạn có suy nghĩ gì khi một người mắc hội chứng Down lại có thể chơi đàn, sử
dụng thành thạo máy tính, có chứng chỉ nghề, có cơng việc làm ổn định?
Chúng tơi muốn nói đến trường hợp của ông Mạc Văn Mỹ đã đồng hành cùng
con trai là anh Mạc Đăng Mừng mắc hội chứng Down trong hành trình chinh phục số
phận, chiến đấu với hội chứng này trong suốt 29 năm. Hiện gia đình ơng Mạc Văn Mỹ
đang sống tại căn nhà nhỏ bên cạnh nhà thờ Xóm Chiếu, quận 4, thành phố Hồ Chí
Minh. Cịn bản thân anh Mừng đã có cơng việc làm ổn định tại một công ty chuyên về
kỹ thuật đồ họa ở quận 3.

14


Hai vợ chồng ông Mỹ vốn muộn con, nên khi biết tin vợ có thai, vợ chồng ơng
rất vui mừng và mong ngóng ngày con chào đời. Cũng vì thế mà cái tên “Mạc Đăng
Mừng” được vợ chồng ông Mỹ trau chuốt đặt cho đứa con đầu đời của mình, nhưng
niềm vui không được trọn vẹn khi phát hiện ra đứa con của mình mắc hội chứng
Down. Chặng đường đồng hành cùng con vượt qua số phận của hai vợ chồng ông Mỹ
bắt đầu từ đây. Hai vợ chồng ông đã chạy vạy khắp nơi, tìm mọi cách giúp con đóng

cánh cửa chế giễu của người đời, giúp con hướng đến những điều hy vọng tốt đẹp cho
cuộc sống.
Hình 6. Bác Mạc Văn Mỹ và con trai Mạc Đăng Mừng
Và nguyên nhân của hội chứng Down là gì, triệu chứng ra sao, phương pháp giáo
dục như thế nào, chúng ta cùng tìm hiểu sâu hơn.
3.1. Khái niệm
Bệnh Down (hay gọi là hội chứng Down) là một dạng chậm phát triển tâm thần
khiến người mắc phải trở nên khù khờ và hầu như khơng có khả năng học hành. Tên
hội chứng được đặt theo John Langdon Down, một thầy thuốc đã mơ tả hội chứng này
vào năm 1866.
3.2. Ngun nhân

Có rất nhiều nguyên nhân gây hội chứng, tuy nhiên, chúng tôi chỉ phân tích
nguyên nhân về mặt di truyền:
- Người ta đã xác định được vị trí của các gene trên NST 21 liên quan đến hội
chứng Down: SOD – 1; Gart; ets – 2; α – A – crystalline; pfkl.
- Có khoảng 92% người bị hội chứng Down là do thể 3 nhiễm 21 thuần: 47, XX,
+21 hoặc 47, XY, +21. Thể ba nhiễm 21 này xảy ra do rối loạn sự phân ly cặp NST 21
trong quá trình tạo giao tử, karyotyp của bố mẹ là bình thường. Khoảng 1% trường
15


hợp người ta có thể quan sát thấy thể khảm với dịng thể ba nhiễm 21 rất ít ở một trong
hai bố mẹ hoặc rối loạn cấu trúc của các NST khác trong bộ NST.
- Khoảng 2 - 3% trường hợp là thể khảm với 2 dòng tế bào: một dòng tế bào với
46 NST và một dòng tế bào chứa 47 NST, thừa một NST 21: 46, XX/47, XX, +21 hoặc
46, XY/47, XY, +21 hoặc thể khảm xảy ra do rối loạn phân ly cặp NST 21 trong quá
trình phân cắt hợp tử. Kết quả tạo nên dòng tế bào thể ba nhiễm 21 bên cạnh dịng tế
bào bình thường, dòng tế bào monosomi 21 bị loại bỏ.
- Khoảng 4 - 5% trường hợp là thể chuyển đoạn, trẻ mắc hội chứng Down thể
này có 46 NST với 2 NST số 21 và NST 21 thứ 3 được chuyển đoạn với các NST tâm
đầu khác trong bộ NST (hay gặp là NST số 13, 14, 15 thuộc nhóm D hoặc số 21, 22
thuộc nhóm G). Về triệu chứng lâm sàng nhìn chung khơng khác so với bệnh Down do
thể ba nhiễm 21 thuần, nhưng là bệnh có tính chất gia đình. Bố hoặc mẹ của những
đứa trẻ mắc hội chứng Down do chuyển đoạn có thể bình thường nhưng mang NST
chuyển đoạn cân bằng giữa NST 21 với các NST số 13, 14, 15 (nhóm D) hoặc NST 21,
22 (nhóm G).
- Khả năng tạo giao tử và hợp tử ở người mang NST chuyển đoạn cân bằng giữa
NST 21 với NST 14: 45, XX(XY), t(14q;21q) được thể hiện ở bảng sau:
Bảng: Khả năng tạo giao tử và hợp tử ở người mang NST chuyển đoạn giữa NST
số 14 và NST số 21
Người mang NST

Giao tử
Thụ tinh
Hợp tử
Kiểu
chuyển đoạn
(+14,21)
hình
14, 21
+14,21
14, 14, 21, 21
(1)
t(14;21)
14, t(14;21), 21
(2)
t(14;21), 21
+14,21
14, t(14;21), 21, 21
(3)
14
14, 14, 21
(4)
14, t(14;21), 21 14, t(14;21)
+14,21
14, 14, t(14;21), 21
(5)
21
14, 21, 21
(6)
14, t(14;21),21 +14,21
14,14, t(14;21), 21, (7)

0
21
(8)
14, 21
(1) Bình thường.
(6) Monosomi NST số 14, chết phôi thai.
(2) Lành mang NST chuyển đoạn.
(7) Thể ba nhiễm kép NST số 14, 21, chết
(3) Hội chứng Down do chuyển đoạn.
phôi thai.
(4) Monosomi NST số 21, chết phôi thai.
(8) Monosomi kép NST số 14, 21, chết
(5) Thể ba nhiễm NST số 14, thường chết phôi thai.
phôi thai.
16


- Trường hợp bố mẹ mang NST chuyển đoạn cân bằng giữa NST 21 với NST 21:
45, XX(XY), t(21q;21q). Khả năng tạo giao tử và hợp tử ở những người này hoặc bị
sảy thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down.
- Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down không chỉ phụ thuộc vào kiểu chuyển
đoạn mà còn phụ thuộc vào bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn. Theo một số tác giả
đối với trường hợp chuyển đoạn t(Dq;21q) hoặc t(21q;22q) thì nguy cơ là 16% nếu
người mẹ mang NST chuyển đoạn, nếu là người bố thì nguy cơ là 5%. Trường hợp
chuyển đoạn t(21q;21q) kể cả người mẹ hoặc người bố mang NST chuyển đoạn thì
nguy cơ là 100% sinh con mắc hội chứng Down.
- Trường hợp mà bố hoặc mẹ đều có bộ NST bình thường nhưng sinh con mắc
hội chứng Down do chuyển đoạn có thể rối loạn mới phát sinh.
- Một số trường hợp do nhân đoạn cuối (q22) của NST 21 (thể 3 nhiễm một
phần) và biểu hiện hội chứng Down.

3.3. Biểu hiện
- Hội chứng Down bắt gặp có tần số khoảng 1/700 – 1/800 trẻ sơ sinh, tỉ lệ giới
tính mắc hội chứng 3 nam : 2 nữ.
- Người mẹ nếu có thai mà thai nhi bị Down thì có nguy cơ sảy thai, thai lưu cao.
Dị tật Down có thể kèm theo mội số bất thường về mặt hình thái: thai vơ sọ, thai thiếu
chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm,...
- Trẻ sinh ra dễ gặp các vấn đề về hơ hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ
sinh, tăng nguy cơ ung thư máu ở tuổi ấu thơ, trẻ dễ nhạy cảm với tác nhân nhiễm
khuẩn, trẻ chậm phát triển, khó khăn trong sinh hoạt hằng ngày và trẻ sinh ra có nguy
cơ tử vong cao.
- Theo như quan sát và tìm hiểu qua lời kể của bác Mỹ về trường hợp anh Mạc
Đăng Mừng, chúng ta thấy anh có các biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:
+ Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng, cổ ngắn, vai tròn; mặt dẹt, mũi nhỏ và tẹt;
đôi tai thấp nhỏ, dị thường; mắt xếch, mí mắt lộn lên; miệng trễ và ln ln há, vịm
miệng cao, lưỡi dày thè ra ngồi; chân tay ngắn, các ngón tay ngắn, lịng bàn tay có
nếp sâu nằm nghiêng; bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tịe ra, khoảng cách
giữa ngón chân cái và ngón chân thứ 2 quá rộng; các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân
lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.


+ Chậm phát triển trí tuệ, chỉ số IQ trung bình khoảng 30 - 50. Giảm trương lực
cơ và nhão dây chằng.
+ Cơ quan sinh dục không phát triển, dẫn đến vô sinh.
+ Nếp vân da bàn tay: nếp ngang duy nhất ở lịng bàn tay, có thể gặp ở một hoặc
cả 2 bàn tay. Chạc ba trục ở vị trí cao thường gặp ở vị trí t’’. Tần số hoa vân ở mơ út
tăng.
- Ngồi những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật
tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện.
- Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ đồng trang lứa nhưng lại dễ
thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm sốt, nếu luyện tập thường xun có thể làm

giảm cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa, nhưng nếu được giúp
đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng.
3.4. Điều trị
Khơng có biện pháp điều trị nào có thể chữa khỏi được hội chứng, nó sẽ tồn tại
suốt đời. Việc điều trị chỉ nhằm vào theo dõi những biến chứng và xử trí chúng nếu có
thể. Đa số những bất thường đi kèm theo hội chứng Down có thể điều trị được. Đối
với những trẻ bị hội chứng Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được
duy trì suốt đời. Thường thì các bậc cha mẹ của trẻ bị hội chứng Down lúc đầu sẽ có
những cảm giác thua thiệt, mặc cảm và sợ hãi… Gia đình cần có nhìn nhận đúng đắn
về hội chứng Down và đồng hành với trẻ để hòa nhập với cộng đồng, học tập, rèn
luyện các kỹ năng. Hãy nên tiếp xúc với con mình nhiều hơn, quan tâm chăm sóc
nhiều hơn, điều cần thiết là tìm hiểu càng nhiều về hội chứng Down để có cách chăm
sóc, giáo dục trẻ tốt hơn, tránh thái độ hất hủi, kỳ thị hay phân biệt đối xử giữa trẻ hội
chứng Down và các anh chị em trong nhà. Cha mẹ nên đưa trẻ đến gặp các dịch vụ can
thiệp càng sớm càng tốt. Những phương pháp trị liệu về thể chất, phát âm, vận động,
… kết hợp với những biện pháp giáo dục ngay từ khi trẻ cịn nhỏ có thể giúp trẻ phát
triển nhanh hơn. Mức độ chuyển biến trí não của chúng thấp hơn những trẻ bình
thường, phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá
nhân, xã hội đơn giản. Tuy nhiên, với sự quan tâm, chăm sóc của gia đình trẻ có thể
học tập, rèn luyện được các kỹ năng phức tạp hơn, hay có thể chơi được các môn thể


thao,… Gia đình chính là nguồn động lực để những đứa trẻ mắc hội chứng Down
chiến đấu vượt lên số phận.
Bên cạnh yếu tố chăm sóc và dạy dỗ từ gia đình thì xã hội cũng góp một phần
khơng nhỏ vào việc giúp những người bị hội chứng Down thoát khỏi mặc cảm, thoát
khỏi khuyết tật của bản thân để sống có ích cho gia đình và xã hội. Đơi khi khó khăn
khơng đến từ bên trong cá nhân mà đến từ bên ngồi, thậm chí rất khó khăn để đối mặt
với những định kiến hiện có liên quan đến hội chứng Down. Người bị hội chứng
Down cũng là một con người bình thường, họ cũng muốn được sống có sự riêng tư,

độc lập, có vai trị hữu ích trong cộng đồng, cùng nhu cầu xã hội, tình cảm và học tập,
vui chơi,… Nếu bạn là một trong những người đang thiết lập các rào cản về những
người bị hội chứng Down này cũng có nghĩa là bạn sẽ có thể phá hủy khả năng của
người khác trong tương lai.
Không phải cha mẹ nào có con mắc hội chứng Down cũng đủ mạnh mẽ để giúp
con vượt qua khó khăn, xóa bỏ mặc cảm. Chúng ta thấy rằng bác Mỹ và anh Mừng đã
có những cố gắng đáng ngưỡng mộ trên chặng đường vượt qua chính bản thân. Từ một
đứa trẻ vơ tri vơ giác, chính người cha đã đưa Mừng khỏi cái thế giới nhỏ trong nhà để
vươn đến một môi trường lớn hơn, cùng con đi học võ, chỉ dạy con từng phím đàn, lặp
bặp nói từng câu bằng Tiếng Anh, con đi học thì bố cũng đi học, san sẻ niềm vui nỗi
buồn với con. Dù những bước đầu đầy khó khăn vì gặp phải sự kỳ thị của những người
xung quanh, nhưng bác Mỹ vẫn không bỏ cuộc và với những nỗ lực không ngừng nghỉ
của bác, anh Mừng đã có được cuộc sống như những người bình thường.
Năm 2015, bác Mạc Văn Mỹ đã được đề cử Wechoice Awards 2015 - Hành trình
27 năm cùng con trai mang bệnh hội chứng Down. Anh Mừng chia sẻ: “Mình sẽ cố
gắng học thật giỏi, làm việc thật giỏi để khơng phụ lịng bố mẹ mình đã u thương
những năm qua. Mình cũng khuyên các bạn trẻ khác đừng bao giờ đầu hàng số phận,
dù cuộc sống trao cho mình một số phận nghiệt ngã nhất nhưng nếu mình cố gắng
phấn đấu khơng đầu hàng với số phận thì sau này mình chắc sẽ gặp được thành cơng.”
3.5. Phịng bệnh
Người ta có thể chẩn đốn bệnh dựa vào kết quả xét nghiệm di truyền tế bào học
với phương pháp nhuộm băng G: đối với trường hợp nghi ngờ có thể tiến hành cấy mơ


(thường là mô da) để phát hiện hội chứng Down thể khảm mơ. Từ đó có những biện
pháp xử lý thích hợp.
Hội chứng Down chưa có khả năng chữa được, vì vậy cần chẩn đốn trước sinh
nhằm hạn chế sinh ra những đứa trẻ mắc hội chứng Down. Tuy nhiên vấn đề này cịn
nhiều tranh cãi vì nó mang tính vô nhân đạo. Mọi đứa trẻ đều được sinh ra, có quyền
được sống, được chăm sóc, yêu thương,…

- Đối tượng cần chẩn đoán trước sinh:
+ Tuổi các cặp vợ chồng, nhất là tuổi của vợ (từ 35 tuổi trở lên);
+ Các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp và sinh con dị tật, đặc biệt là sinh
con mắc hội chứng Down;
+ Vợ hay chồng là những người mang NST chuyển đoạn cân bằng: 45, XX (XY),
t(Dq; 21q) hoặc 45, XX (XY), t(21q;Gq);
+ Vợ hoặc chồng có tiếp xúc với tác nhân gây đột biến các chất phóng xạ, hóa
chất;
- Các bước thực hiện chẩn đốn trước sinh:
+ Xét nghiệm sàng lọc AFP, βHCG và uE3 trong huyết thanh mẹ;
+ Siêu âm thai;
+ Nuôi cấy tế bào ối để phân tích NST;
+ Sinh thiết tua rau để phân tích NST.


TÀI LIỆU THAM KHẢO
Tiếng Việt
1. GS. TS. Trịnh Văn Bảo, PGS. TS. Trần Thị Thanh Hương (2014), Di truyền
y học, NXB Giáo dục Việt Nam.
2. Đỗ Trung Quân (2007), Đái tháo đường và điều trị, NXB Y học Hà Nội.
3. Phạm Thành Hổ (2010), Di truyền học, NXB Giáo dục Việt Nam.
Trang web
1. Bệnh đái tháo đường type 2 < [Ngày truy cập: 15/7/2017].
2. Chẩn đoán và điều trị đái tháo đường type 2 < [Ngày truy cập:
15/7/2017].
3. Hành trình người cha 27 năm "hô biến" con trai bệnh down thành người bình
thường < [Ngày truy cập: 15/7/2017].
4. Dị tật thừa ngón đứng trên góc độ y học < [Ngày truy cập: 15/7/2017].