Bệnh lý liền khớp sọ sớm

Ca lâm sàng
•

Bệnh nhân sinh năm 1989

•

Sinh con thứ 3

•

Sinh 2 lần trước bình thường

•

Các lần siêu âm trước 32 tuần tại các cơ sở khác chưa ghi nhận bất thường

•

Lần siêu âm gần nhất tại cơ sở khác 34 tuần thấy hộp sọ méo và khơng khuyến cáo gì

•

Bệnh nhân đến PK siêu âm lần đầu tuần thai >36 tuần ( theo dự kiến sinh tháng thứ 3) có ghi nhận hộp sọ biến dạng ( hình con nhép ), các khớp sọ

không quan sát rõ, tư thế đầu thấp xuống tiểu khung nên khó quan sát rõ các nhu mơ não.

•

BN được đề nghị lên BVPS HN hội chẩn trung tâm sàng lọc trước sinh.

BỆNH LÝ
LIỀN KHỚP SỌ SỚM

Bs Trần Văn Tiến


Giải phẫu Cấu tạo xương và khớp sọ


BỆNH LÝ LIỀN KHỚP SỌ SỚM

•
•
•

Là tình trạng biến dạng hộp sọ bẩm sinh do dính một hay nhiều khớp sọ trong thời kì phơi thai.
Sự dính khớp sọ bẩm sinh gây sự phát triển bù trừ quá mức tại các khớp sọ kế cận
Tần xuất khoảng: 0.6/1000 trẻ sanh sống


•

Nguyên nhân:

Có liên quan đến đột biến gen mã hóa sự tăng trưởng ngun bào sợi
(FGFR1, FGFR2)

•

Chẩn đốn

Bệnh có thể được phát hiện ngay trong thời kỳ bào thai, ngay sau sinh
hoặc vài tháng sau sinh khi có sự biến dạng rõ hộp sọ


Triệu chứng lâm sàng

•
•
•
•
•

Biến dạng hộp sọ điển hình tùy theo khớp bị dính
Sờ có gờ xương tại vị trí dính khớp
Khơng thể bập bênh theo đường khớp
Biến dạng vùng hàm mặt hoặc tứ chi kèm theo
Chậm phát triển tâm thần vận động nếu có kèm hội chứng


Dính khớp sọ khơng có hội chứng
-

DÍNH

Khớp dọc giữa: đầu hình thuyền (40-60%)

-

Dính khớp vành 1 bên: đầu dẹt phía trước 1 bên ( 20-30%)

-

Dính khớp vành 2 bên: đầu dẹt 2 bên ( 10%)

-

Dính khớp Metopic: đầu hình tam giác ( 5-10% )

-

Dính khớp Lamda: đầu dẹt phía sau ( 1-3%)

KHỚP
SỌ

Dính khớp sọ kèm theo hội chứng

-

H/c Crouzon: 1/25 000. Dính khớp vành 2 bên, thiểu sản xương hàm trên, lồi mắt

-

H/c Apert: 1/100.000, Như Crouzon, Dính các ngón tay 2, 3, 4, Chậm phát triển

-

H/c Pfeiffer: 1/200.000. Dính tất cả khớp sọ, thiểu sản xương hàm trên và ổ mắt

ngón tay cái và chân cái rất to




DÍNH KHỚP SỌ KÈM HỘI CHỨNG

Hội chứng Crouzon:
Tỉ lệ 1/25 000

-

Dính khớp vành 2 bên, có thể khớp đỉnh chẩm

-

Trán lồi

-

Thiểu sản xương hàm trên, xương gò má thấp, xương hàm dưới nhơ da tạo
cho mặt có khn mặt lõm

-

Lồi mắt do hốc mắt nông sau khi các xương xung quanh hợp nhất sớm

Tham khảo: /> />

Hội chứng Apert:

•

Khoảng 1/100 000 trẻ sơ sinh

•

Trán lồi

•

Thiểu sản xương hàm trên, xương gò má thấp, xương hàm dưới nhơ da tạo cho mặt có khn mặt
lõm

•

Lồi mắt do hốc mắt nông sau khi các xương xung quanh hợp nhất sớm

•

Chậm phát triển

•

Hội chứng Apert có một số dị tật tay và chân đặc trưng: ngón tay ngắn, ngón cái rộng và ngón

chân cái lệch ra ngồi, dính các ngón tay 2, 3 hay 4


Hố mắt lõm, trán lồi


/> />

H/c Pfeiffer:

•

1/200.000.

•

Dính tất cả khớp sọ

•

Thiểu sản ổ mắt và xương hàm trên

•

Ngón tay cái và chân cái rất to

Đầu hình cỏ 3 lá hay dạng lá bài con nhép

Hội chứng Pfeiffer có liên quan chặt chẽ với các đột biến của thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 1 ( FGFR1 ) trên nhiễm sắc thể 8 hoặc 
gen thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào 2 ( FGFR2 ) trên nhiễm sắc thể 10 . Các gen này mã hóa các thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi , rất quan trọng

đối với sự phát triển bình thường của xương. Tuổi của người mẹ cao được cho là một yếu tố nguy cơ đối với các trường hợp lẻ tẻ của hội chứng Pfeiffer do sự gia
tăng đột biến trong tinh trùng khi nam giới già đi.


Ngón tay ngắn và dính ngón 4,5

Ngón chân ngắn

Tham khảo: /> />
Khoảng cách 2 hốc mắt rộng


Cận lâm sàng

XQ sọ não

Multislice CT scan sọ tạo hình 3D là xét nghiệm quan trọng nhất

CT scan não, MRI não để đánh giá tình trạng đầu nước hay các dị tật khác của não kèm theo

Chẩn đoán xác định: khám lâm sàng + CT scan sọ 3D


Nguyên tắc điều trị

Tạo hình lại hộp sọ để điều chỉnh và phịng ngừa biến dạng thứ phát

Giải phóng yếu tố chèn ép gây cản trở sự phát triển não bộ

Phương pháp phẫu thuật: có nhiều phương pháp

Thời gian phẫu thuật tốt nhất 3- 8 tháng


Chăm sóc sau mổ

Cho trẻ nằm đầu cao để giảm phù nề vùng mặt

Thuốc giảm đau liều cao, kháng sinh, chống động kinh phòng ngừa

Biến chứng: 

- Rách màng cứng, dò dịch não tủy, rách xoang tĩnh mạch. Các biến chứng này hiếm gặp, thường được phát hiện và khâu lại màng cứng ngay trong
mổ.

- Nhiễm trùng vết mổ: cắt lọc, kháng sinh

- Tụ dịch não tủy: dẫn lưu thắt lưng

- Tiêu xương sọ: mổ lại


Chẩn đoán phân biệt


-

Siêu âm chẩn đoán phân biệt biến dạng hộp sọ thời kỳ mang thai

Bất thường nhiễm sắc thể 18: đầu hình trái dâu tây, trán bé, đa di tật kèm theo

Thank you