Bệnh học nhiễm sắc thể potx

Bệnh học nhiễm sắc thể
Bệnh học nhiễm sắc thể
1. Bệnh do rối loạn NST th
1. Bệnh do rối loạn NST th
ư
ư
ờng.
ờng.
1.1. Hội chứng Down (Trisomi 21).
1.1. Hội chứng Down (Trisomi 21).
-
Hay gặp nhất trong các hội chứng có biểu hiện rối
Hay gặp nhất trong các hội chứng có biểu hiện rối
loạn NST ở trẻ s
loạn NST ở trẻ s
ơ
ơ
sinh còn sống.
sinh còn sống.
-
1886 John langdon Down
1886 John langdon Down
-
1959 Lejeune: H.C Down có 47 NST thừa 1 NST số
1959 Lejeune: H.C Down có 47 NST thừa 1 NST số
21.
21.
-
Tần số: 1/700 – 1/800 trẻ s
Tần số: 1/700 – 1/800 trẻ s
ơ

ơ
sinh
sinh
-
Tỷ lệ giới tính: 3 nam: 2 nữ
Tỷ lệ giới tính: 3 nam: 2 nữ


-
-
Triệu chứng lâm sàng
Triệu chứng lâm sàng
Đầu ngắn, mặt tròn, khe mắt xếch, nếp quạt, gốc mũi tẹt, l
Đầu ngắn, mặt tròn, khe mắt xếch, nếp quạt, gốc mũi tẹt, l
ư
ư
ỡi
ỡi
to và dày, tai nhỏ, vị trí thấp… cổ ngắn, gáy rộng.
to và dày, tai nhỏ, vị trí thấp… cổ ngắn, gáy rộng.
Bàn tay rộng, các ngón ngắn.
Bàn tay rộng, các ngón ngắn.
Trí tuệ chậm phát triển IQ: 30-50.
Trí tuệ chậm phát triển IQ: 30-50.
Giảm tr
Giảm tr
ươ
ươ
ng lực c
ng lực c

ơ
ơ
.
.
Nếp vân da bàn tay: nếp ngang
Nếp vân da bàn tay: nếp ngang
đơ
đơ
n
n
đ
đ
ộc. t” và tần số hoa vân
ộc. t” và tần số hoa vân
ở ô mô út t
ở ô mô út t
ă
ă
ng.
ng.
Dị tật tim (thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống
Dị tật tim (thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống
đ
đ
ộng
ộng
mạch).
mạch).
Dị tật ống tiêu hoá: Hẹp tá tràng, không có hậu môn,
Dị tật ống tiêu hoá: Hẹp tá tràng, không có hậu môn,

megacolon.
megacolon.


-
Di truyền tế bào:
Di truyền tế bào:
+ 92% Trisomi 21 thuần: 47,XX,+21 hoặc 47,XY,+21
+ 92% Trisomi 21 thuần: 47,XX,+21 hoặc 47,XY,+21
+2 -3 % thể khảm: 46,XX/47,XX,+21 hoặc
+2 -3 % thể khảm: 46,XX/47,XX,+21 hoặc
46,XY/47,XY,+21
46,XY/47,XY,+21
+4-5% thể chuyển
+4-5% thể chuyển
đ
đ
oạn: NST 21 thừa chuyển
oạn: NST 21 thừa chuyển
đ
đ
oạn với
oạn với
các NST 13,14,15 (Nhóm D) hoặc NST 21,22 (Nhóm
các NST 13,14,15 (Nhóm D) hoặc NST 21,22 (Nhóm
G):
G):
Triệu chứng lâm sàng giống với H.C Down do 3 NST 21
Triệu chứng lâm sàng giống với H.C Down do 3 NST 21
thuần

thuần
Có tính chất gia
Có tính chất gia
đ
đ
ình: bố hoặc mẹ mang NST chuyển
ình: bố hoặc mẹ mang NST chuyển
đ
đ
oạn cân bằng giữa NST 21 với NST 13,14,15 (Nhóm
oạn cân bằng giữa NST 21 với NST 13,14,15 (Nhóm
D) và NST 21, 22 (Nhóm G)
D) và NST 21, 22 (Nhóm G)
Nguy c
Nguy c
ơ
ơ
sinh con Down tuỳ thuộc vào kiểu chuyển
sinh con Down tuỳ thuộc vào kiểu chuyển
đ
đ
oạn
oạn
và tuỳ thuộc vào ng
và tuỳ thuộc vào ng
ư
ư
ời bố hoặc mẹ mang NST chuyển
ời bố hoặc mẹ mang NST chuyển
đ

đ
oạn.
oạn.
- Tiên l
- Tiên l
ư
ư
ợng: Th
ợng: Th
ư
ư
ờng chết sớm vì dị tật bẩm
ờng chết sớm vì dị tật bẩm
sinh của tim hoặc ống tiêu hoá
sinh của tim hoặc ống tiêu hoá
Có thể sống
Có thể sống
đ
đ
ến giai
ến giai
đ
đ
oạn tr
oạn tr
ư
ư
ởng thành: nữ có
ởng thành: nữ có
thể sinh con, nam: vô sinh

thể sinh con, nam: vô sinh
-
Nguyên nhân: tác nhân của môi tr
Nguyên nhân: tác nhân của môi tr
ư
ư
ờng
ờng
Tuổi của bố mẹ,
Tuổi của bố mẹ,
đ
đ
ặc biệt là tuổi của mẹ cao
ặc biệt là tuổi của mẹ cao
1.2. Hội chứng Edwards:
1.2. Hội chứng Edwards:
-
H.C 3 NST 18 – Edwards & CS(1960)
H.C 3 NST 18 – Edwards & CS(1960)
-
Tần số: 1/4000 – 1/8000 trẻ s
Tần số: 1/4000 – 1/8000 trẻ s
ơ
ơ
sinh
sinh
-
Tỷ lệ giới: 3 nữ : 1 nam
Tỷ lệ giới: 3 nữ : 1 nam
-

Triệu chứng lâm sàng:
Triệu chứng lâm sàng:
+ Đẻ non, nhẹ cân, trán hẹp, sọ dài, to, khe mắt hẹp
+ Đẻ non, nhẹ cân, trán hẹp, sọ dài, to, khe mắt hẹp
+ Tai ở vị trí thấp, ít qu
+ Tai ở vị trí thấp, ít qu
ă
ă
n và nhọn
n và nhọn
+ Miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra sau
+ Miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra sau
+ Bàn tay: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm
+ Bàn tay: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm
lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn.
lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn.
+ Bàn chân vẹo
+ Bàn chân vẹo
+ Nếp vân da: Tần số vân cung cao, nếp ngang
+ Nếp vân da: Tần số vân cung cao, nếp ngang
đơ
đơ
n
n
đ
đ
ộc và chạc 3 trục t’ hoặc t”
ộc và chạc 3 trục t’ hoặc t”
+ Dị tật: tim, c
+ Dị tật: tim, c

ơ
ơ
quan sinh dục, thoát vị rốn
quan sinh dục, thoát vị rốn
-
Di truyền tế bào:
Di truyền tế bào:
+ 80% thể thuần: 47,XX,+18 hoặc 47,XY,+18
+ 80% thể thuần: 47,XX,+18 hoặc 47,XY,+18
+10% thể khảm: 47,XX(XY),+18/46,XX(XY).
+10% thể khảm: 47,XX(XY),+18/46,XX(XY).
+10% Thể chuyển
+10% Thể chuyển
đ
đ
oạn hoặc thể 3 NST kép:
oạn hoặc thể 3 NST kép:
48,XXY,+18
48,XXY,+18
-
Tiên l
Tiên l
ư
ư
ợng: chết ngay sau
ợng: chết ngay sau
đ
đ
ẻ hoặc sống trung
ẻ hoặc sống trung

bình trong 10 tuần.
bình trong 10 tuần.
-
Nguyên nhân: Tuổi của bố hoặc mẹ cao
Nguyên nhân: Tuổi của bố hoặc mẹ cao
-
Chẩn
Chẩn
đ
đ
oán:
oán:


+ Triệu chứng lâm sàng
+ Triệu chứng lâm sàng
+ Xét nghiệm di truyền tế bào.
+ Xét nghiệm di truyền tế bào.
-
Phòng bệnh:
Phòng bệnh:


+ Siêu âm
+ Siêu âm


+ Phân tích NST từ tế bào ối, tế bào tua rau
+ Phân tích NST từ tế bào ối, tế bào tua rau
1.3. Hội chứng Patau:

1.3. Hội chứng Patau:
-
H.C 3 NST 13: Patau & CS(1960)
H.C 3 NST 13: Patau & CS(1960)
-
Tần số: 1/5.000-1/10.000 trẻ sinh
Tần số: 1/5.000-1/10.000 trẻ sinh
-
Tỷ lệ giới: nữ > nam
Tỷ lệ giới: nữ > nam
-
Triệu chứng lâm sàng:
Triệu chứng lâm sàng:
+ Đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ hay không có nhãn cầu.
+ Đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ hay không có nhãn cầu.
+ Tai ở vị trí thấp và biến dạng
+ Tai ở vị trí thấp và biến dạng
+ Sứt môi, sứt khẩu cái
+ Sứt môi, sứt khẩu cái
+ Bàn chân vẹo, bàn chân hoặc bàn tay 6 ngón
+ Bàn chân vẹo, bàn chân hoặc bàn tay 6 ngón
+ Nếp vân da: nếp ngang
+ Nếp vân da: nếp ngang
đơ
đơ
n
n
đ
đ
ộc, chạc 3 trục ở vị trí t’

ộc, chạc 3 trục ở vị trí t’
và t’’
và t’’
+ Dị tật: tim, ống tiêu hoá
+ Dị tật: tim, ống tiêu hoá
-
Di truyền tế bào:
Di truyền tế bào:
+ 80% thể 3 NST thuần: 47,XX,+13 hoặc 47,XY,+13
+ 80% thể 3 NST thuần: 47,XX,+13 hoặc 47,XY,+13
+ 20% thể khảm hoặc thể chuyển
+ 20% thể khảm hoặc thể chuyển
đ
đ
oạn
oạn
-
Tiên l
Tiên l
ư
ư
ợng: rất xấu, khoảng 50% chết trong n
ợng: rất xấu, khoảng 50% chết trong n
ă
ă
m
m
đ
đ
ầu.

ầu.
-
Nguyên nhân: Tuổi mẹ cao
Nguyên nhân: Tuổi mẹ cao
-
Chẩn
Chẩn
đ
đ
oán:
oán:


+ Triệu chứng lâm sàng.
+ Triệu chứng lâm sàng.


+ Xét nghiệm di truyền tế bào
+ Xét nghiệm di truyền tế bào
-
Phòng bệnh:
Phòng bệnh:


+ Siêu âm
+ Siêu âm


+ Phân tích NST từ tế bào ối, tế bào tua rau
+ Phân tích NST từ tế bào ối, tế bào tua rau

1.4. Hội chứng 5p
1.4. Hội chứng 5p
-
-
(Hội chứng mèo kêu)
(Hội chứng mèo kêu)
-
Lejeune & CS mô tả 1963
Lejeune & CS mô tả 1963
-
Tần số: 1/50.000 trẻ sinh
Tần số: 1/50.000 trẻ sinh
-
Tỷ lệ giới: th
Tỷ lệ giới: th
ư
ư
ờng gặp ở trẻ gái h
ờng gặp ở trẻ gái h
ơ
ơ
n trẻ trai
n trẻ trai
-
Triệu chứng lâm sàng:
Triệu chứng lâm sàng:
+ Trọng l
+ Trọng l
ư
ư

ợng khi sinh th
ợng khi sinh th
ư
ư
ờng thấp.
ờng thấp.
+ S
+ S
ơ
ơ
sinh: Đầu nhỏ, mặt tròn, có nếp quạt, lẹm cằm,
sinh: Đầu nhỏ, mặt tròn, có nếp quạt, lẹm cằm,
giảm tr
giảm tr
ươ
ươ
ng lực c
ng lực c
ơ
ơ
. Tiếng khóc yếu, rên rỉ giống
. Tiếng khóc yếu, rên rỉ giống
tiếng mèo kêu. Đôi khi có những dấu hiệu ng
tiếng mèo kêu. Đôi khi có những dấu hiệu ng
ư
ư
ợc lại
ợc lại
với H.C Down: khe mắt chếch xuống d
với H.C Down: khe mắt chếch xuống d

ư
ư
ới, không có
ới, không có
nếp quạt, tai ở vị trí thấp
nếp quạt, tai ở vị trí thấp
+ Chậm phát triển trí tuệ: IQ từ 20 - 50
+ Chậm phát triển trí tuệ: IQ từ 20 - 50
-
Nếp vân da: Nếp ngang xa bị
Nếp vân da: Nếp ngang xa bị
đ
đ
ứt ở miền gian ngón 2
ứt ở miền gian ngón 2
nếp ngang
nếp ngang
đơ
đơ
n
n
đ
đ
ộc, chạc ba trục t’…
ộc, chạc ba trục t’…
- Dị tật: tim
- Dị tật: tim
-
Di truyền tế bào: 46,XX,5p
Di truyền tế bào: 46,XX,5p

-
-
hoặc 46,XX, del(5p): p14
hoặc 46,XX, del(5p): p14
hoặc p15.
hoặc p15.
-
Tiên l
Tiên l
ư
ư
ợng: c
ợng: c
ơ
ơ
thể kém phát triển hoặc có thể sống
thể kém phát triển hoặc có thể sống
đ
đ
ến tuổi tr
ến tuổi tr
ư
ư
ởng thành.
ởng thành.
1.5. Nhiễm sắc thể Philadelphia(Ph
1.5. Nhiễm sắc thể Philadelphia(Ph
1
1
)

)
- NST Ph
- NST Ph
1
1
: NST 22 bị mất
: NST 22 bị mất
đ
đ
oạn ở nhánh dài (22q
oạn ở nhánh dài (22q
-
-
)
)
-
Bệnh bạch cầu tuỷ mạn tính: t(9;22)(q34;q11).
Bệnh bạch cầu tuỷ mạn tính: t(9;22)(q34;q11).
-
Không có biểu hiện khác biệt giữa nam và nữ.
Không có biểu hiện khác biệt giữa nam và nữ.
2. Bệnh do rối loạn NST giới tính.
2. Bệnh do rối loạn NST giới tính.
2.1. Hội chứng Turner (1938).
2.1. Hội chứng Turner (1938).
-
Tần số trẻ gái Monosomi NSTX 1/3.000 trẻ sinh
Tần số trẻ gái Monosomi NSTX 1/3.000 trẻ sinh
-
Triệu chứng lâm sàng:

Triệu chứng lâm sàng:
+ S
+ S
ơ
ơ
sinh: nhẹ cân, c
sinh: nhẹ cân, c
ơ
ơ
thể ngắn, thừa da gáy, phù bạch
thể ngắn, thừa da gáy, phù bạch
huyết ở mu bàn tay, bàn chân.
huyết ở mu bàn tay, bàn chân.
+Giai
+Giai
đ
đ
oạn lớn và tr
oạn lớn và tr
ư
ư
ởng thành:
ởng thành:
-
Thấp, chậm lớn, hàm nhỏ, cằm nhỏ, sụp mi, tai ở vị
Thấp, chậm lớn, hàm nhỏ, cằm nhỏ, sụp mi, tai ở vị
trí thấp, mép xệ, tóc mọc thấp ở gáy, cổ ngắn rộng, có
trí thấp, mép xệ, tóc mọc thấp ở gáy, cổ ngắn rộng, có
nếp da thừa hình cánh b
nếp da thừa hình cánh b

ư
ư
ớm.
ớm.
-
Cằng tay cong ra ngoài, ngắn
Cằng tay cong ra ngoài, ngắn
đ
đ
ốt bàn 4 và 5…
ốt bàn 4 và 5…
-
Tuyến vú không phát triển, không có lông mu,
Tuyến vú không phát triển, không có lông mu,
lông nách, tuyến sinh dục không phát triển, tử
lông nách, tuyến sinh dục không phát triển, tử
cung nhỏ, vô kinh nguyên phát…
cung nhỏ, vô kinh nguyên phát…
-
Dị dạng
Dị dạng
đ
đ
ầu gối, cổ và bàn tay. Tuổi x
ầu gối, cổ và bàn tay. Tuổi x
ươ
ươ
ng
ng
chậu chậm phát triển.

chậu chậm phát triển.
-
Nội tiết: Không có hoặc giảm Estrogen và
Nội tiết: Không có hoặc giảm Estrogen và
pregnandiol, t
pregnandiol, t
ă
ă
ng FSH, 17- cetosteroid thấp.
ng FSH, 17- cetosteroid thấp.
-
Nếp vân da: tần số hoa vân ở mô út t
Nếp vân da: tần số hoa vân ở mô út t
ă
ă
ng.
ng.
-
Trí tuệ: thiểu n
Trí tuệ: thiểu n
ă
ă
ng hoặc bình th
ng hoặc bình th
ư
ư
ờng.
ờng.
-
Dị tật: Tim, hệ thống tiết niệu.

Dị tật: Tim, hệ thống tiết niệu.
-
Di truyền tế bào:
Di truyền tế bào:


55% 45,X – vật thể Barr(-)
55% 45,X – vật thể Barr(-)


10% thể khảm: 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX.
10% thể khảm: 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX.


20% NSTX
20% NSTX
đ
đ
ều nhánh dài 46,Xi(Xq) hoặc
ều nhánh dài 46,Xi(Xq) hoặc


NST X
NST X
đ
đ
ều nhánh ngắn 46,Xi(Xp).
ều nhánh ngắn 46,Xi(Xp).

5% mất
5% mất
đ
đ
oạn NST X ở nhánh dài hoặc
oạn NST X ở nhánh dài hoặc


nhánh ngắn.
nhánh ngắn.


5% NST X hình vòng: 46,Xr(X) khảm hoặc
5% NST X hình vòng: 46,Xr(X) khảm hoặc


thuần
thuần


5% 45,X/46,XY.
5% 45,X/46,XY.
-
Tiên l
Tiên l
ư
ư
ợng: có tuổi thọ bình th
ợng: có tuổi thọ bình th
ư

ư
ờng, vô sinh…
ờng, vô sinh…
2.2. Hội chứng Klinefelter (1942).
2.2. Hội chứng Klinefelter (1942).
-
Tần số: 1/1000 trẻ s
Tần số: 1/1000 trẻ s
ơ
ơ
sinh nam .
sinh nam .
-
Triệu chứng lâm sàng:
Triệu chứng lâm sàng:
+ S
+ S
ơ
ơ
sinh và trẻ nhỏ rất khó nhận biết hoặc biểu hiện
sinh và trẻ nhỏ rất khó nhận biết hoặc biểu hiện
tinh hoàn lạc chỗ, lỗ
tinh hoàn lạc chỗ, lỗ
đ
đ
ái lệch thấp.
ái lệch thấp.
+ Dậy thì: cao, gầy, chân tay dài, tinh hoàn không phát
+ Dậy thì: cao, gầy, chân tay dài, tinh hoàn không phát
triển 35-50% chứng vú to…

triển 35-50% chứng vú to…
-
Nội tiết: t
Nội tiết: t
ă
ă
ng FSH, 17-cetosteroid bình th
ng FSH, 17-cetosteroid bình th
ư
ư
ờng hoặc
ờng hoặc
giảm.
giảm.
-
Nếp vân da: giảm tổng số vân ở
Nếp vân da: giảm tổng số vân ở
đ
đ
ầu ngón tay, t
ầu ngón tay, t
ă
ă
ng
ng
tần số vân cung, t
tần số vân cung, t
ă
ă
ng tần số nếp ngang

ng tần số nếp ngang
đơ
đơ
n
n
đ
đ
ộc.
ộc.
-
Mô học: ống sinh tinh x
Mô học: ống sinh tinh x
ơ
ơ
hoá, một số ống
hoá, một số ống
chứa tế bào sertoli, những tế bào leydig tụ tập
chứa tế bào sertoli, những tế bào leydig tụ tập
thành
thành
đ
đ
ám, không có tinh trùng.
ám, không có tinh trùng.
-
Trí tuệ: bình th
Trí tuệ: bình th
ư
ư
ờng hoặc suy giảm.

ờng hoặc suy giảm.
-
Di truyền tế bào: trong tế bào có cả 2 vật thể
Di truyền tế bào: trong tế bào có cả 2 vật thể
Barr và vật thể Y
Barr và vật thể Y
-
80% karyotyp là 47,XXY.
80% karyotyp là 47,XXY.
Thể khảm: 46;XY/47,XXY hoặc
Thể khảm: 46;XY/47,XXY hoặc
45,X/46,XY/47,XXY.
45,X/46,XY/47,XXY.
2.3.Hội chứng chậm phát triển tâm thần liên kết
2.3.Hội chứng chậm phát triển tâm thần liên kết


nhiễm sắc thể X. Hội chứng Martin-Bell hay H.C
nhiễm sắc thể X. Hội chứng Martin-Bell hay H.C
NST X dễ gãy (Fragile X).
NST X dễ gãy (Fragile X).
-
Tần số: 1/4.000 nam và 1/8.000 nữ.
Tần số: 1/4.000 nam và 1/8.000 nữ.
-
Triệu chứng lâm sàng:
Triệu chứng lâm sàng:
+ Giai
+ Giai
đ

đ
oạn th
oạn th
ơ
ơ
ấu: giảm tr
ấu: giảm tr
ươ
ươ
ng lực c
ng lực c
ơ
ơ
, giảm vận
, giảm vận
đ
đ
ộng.
ộng.
+ Tai to vểnh, mặt dài và tinh hoàn to.
+ Tai to vểnh, mặt dài và tinh hoàn to.
+ Chậm phát triển tâm thần có tính chất gia
+ Chậm phát triển tâm thần có tính chất gia
đ
đ
ình.
ình.
-
Di truyền tế bào: NST X dễ gãy ở vị trí Xq27.3.
Di truyền tế bào: NST X dễ gãy ở vị trí Xq27.3.

+ Nuôi cấy lympho máu ngoại vi với môi tr
+ Nuôi cấy lympho máu ngoại vi với môi tr
ư
ư
ờng nghèo
ờng nghèo
a. folic hoặc d
a. folic hoặc d
ư
ư
Thymidin.
Thymidin.
+ Di truyền phân tử: xác
+ Di truyền phân tử: xác
đ
đ
ịnh số lần lặp lại CGG của
ịnh số lần lặp lại CGG của
gen FMR1…
gen FMR1…
2.4.L
2.4.L
ư
ư
ỡng giới:
ỡng giới:
2.4.1. L
2.4.1. L
ư
ư

ỡng giới giả.
ỡng giới giả.
2.4.1.1. L
2.4.1.1. L
ư
ư
ỡng giới giả nam:
ỡng giới giả nam:
-
Có tinh hoàn, bộ NST có NST Y
Có tinh hoàn, bộ NST có NST Y
-
Bất th
Bất th
ư
ư
ờng có thể xảy ra ở c
ờng có thể xảy ra ở c
ơ
ơ
quan sinh dục: có tử cung
quan sinh dục: có tử cung
hoặc chứng vú to hoặc tật lỗ
hoặc chứng vú to hoặc tật lỗ
đ
đ
ái lệch thấp…
ái lệch thấp…
* Hội chứng tinh hoàn nữ tính hoá (Testicular fenirnization
* Hội chứng tinh hoàn nữ tính hoá (Testicular fenirnization

syndome).
syndome).
-
Biểu hiện ở mức
Biểu hiện ở mức
đ
đ
ộ khác nhau: c
ộ khác nhau: c
ơ
ơ
quan sinh dục ngoài là
quan sinh dục ngoài là
nữ hoặc nam hoặc m
nữ hoặc nam hoặc m
ơ
ơ
hồ giới tính.
hồ giới tính.
-
Karyotyp: 46,XY
Karyotyp: 46,XY
-
Rối loạn theo kiểu di truyền lặn liên kết NST X
Rối loạn theo kiểu di truyền lặn liên kết NST X
: Xq11-12 do khuyết tật số l
: Xq11-12 do khuyết tật số l
ư
ư
ợng và chất l

ợng và chất l
ư
ư
ợng
ợng
receptor androgen:
receptor androgen:
Có 2 loại:
Có 2 loại:
+ Kháng androgen hoàn toàn: Tỷ lệ 1/20000 – 1/64000 trẻ
+ Kháng androgen hoàn toàn: Tỷ lệ 1/20000 – 1/64000 trẻ
s
s
ơ
ơ
sinh nam.
sinh nam.


Kiểu hình nữ: không có âm
Kiểu hình nữ: không có âm
đ
đ
ạo hoặc âm
ạo hoặc âm
đ
đ
ạo cụt. Tinh
ạo cụt. Tinh
hoàn nằm trong ổ bụng hoặc ống bẹn hoặc ở môi lớn. Vô

hoàn nằm trong ổ bụng hoặc ống bẹn hoặc ở môi lớn. Vô
kinh.
kinh.
+ Kháng androgen không hoàn toàn: có sự nam hoá một
+ Kháng androgen không hoàn toàn: có sự nam hoá một
phần c
phần c
ơ
ơ
quan sinh dục ngoài. Phì
quan sinh dục ngoài. Phì
đ
đ
ại âm vật ở mức
ại âm vật ở mức
đ
đ
ộ
ộ
khác nhau. Âm
khác nhau. Âm
đ
đ
ạo ngắn hoặc mù.
ạo ngắn hoặc mù.
2.4.1.2. L
2.4.1.2. L
ư
ư
ỡng giới giả nữ:

ỡng giới giả nữ:
-
C
C
ơ
ơ
quan sinh dục ngoài có hình thái nam nhiều hay ít, có
quan sinh dục ngoài có hình thái nam nhiều hay ít, có
buồng trứng.
buồng trứng.
-
Karyotyp 46,XX.
Karyotyp 46,XX.
-
C
C
ơ
ơ
chế bệnh sinh ch
chế bệnh sinh ch
ư
ư
a rõ nh
a rõ nh
ư
ư
ng có thể do rối loạn
ng có thể do rối loạn
hormon và có thể giải thích bằng các c
hormon và có thể giải thích bằng các c

ơ
ơ
chế sau:
chế sau:
+ L
+ L
ư
ư
ỡng giới giả nữ do th
ỡng giới giả nữ do th
ư
ư
ợng thận:
ợng thận:
Hội chứng t
Hội chứng t
ă
ă
ng sản th
ng sản th
ư
ư
ợng thận bẩm sinh (tỷ lệ 95%): rối
ợng thận bẩm sinh (tỷ lệ 95%): rối
loạn tổng hợp steroid do thiếu 21 hydroxylase, t
loạn tổng hợp steroid do thiếu 21 hydroxylase, t
ă
ă
ng sản
ng sản

ACTH, quá sản androgen gây nam hoá ở trẻ gái ngay khi
ACTH, quá sản androgen gây nam hoá ở trẻ gái ngay khi
sinh. Di truyền lặn NST th
sinh. Di truyền lặn NST th
ư
ư
ờng, gen này nằm trên NST
ờng, gen này nằm trên NST
số 6 gần locus HLA – B
số 6 gần locus HLA – B


Rối loạn tổng hợp steroid do thiếu hụt 11
Rối loạn tổng hợp steroid do thiếu hụt 11
β
β
- hydroxylase
- hydroxylase
không thấy có mối liên hệ với HLA.
không thấy có mối liên hệ với HLA.
+ L
+ L
ư
ư
ỡng giới giả nữ không phải do th
ỡng giới giả nữ không phải do th
ư
ư
ợng thận:
ợng thận:

Thời kỳ thai nghén, ng
Thời kỳ thai nghén, ng
ư
ư
ời mẹ dùng thuốc th
ời mẹ dùng thuốc th
ư
ư
ờng là thuốc
ờng là thuốc
ngừa sảy thai loại progestatif dẫn
ngừa sảy thai loại progestatif dẫn
đ
đ
ến t
ến t
ă
ă
ng androgen gây
ng androgen gây
nam hoá ở thai nữ.
nam hoá ở thai nữ.


Hoặc khối u ở mẹ hoặc ở thai gây sinh hormon
Hoặc khối u ở mẹ hoặc ở thai gây sinh hormon
+ Bất th
+ Bất th

ư
ư
ờng phát triển ống Muller:
ờng phát triển ống Muller:


ống muller bất sản, không có âm
ống muller bất sản, không có âm
đ
đ
ạo hoặc âm
ạo hoặc âm
đ
đ
ạo giảm
ạo giảm
sản. Tử cung không có hoặc bất th
sản. Tử cung không có hoặc bất th
ư
ư
ờng. Th
ờng. Th
ư
ư
ờng có bất
ờng có bất
th
th
ư
ư

ờng thận (bất sản thận hoặc thận lạc chỗ).
ờng thận (bất sản thận hoặc thận lạc chỗ).
+ C
+ C
ơ
ơ
chế còn ch
chế còn ch
ư
ư
a rõ.
a rõ.
2.4.2. L
2.4.2. L
ư
ư
ỡng giới thật:
ỡng giới thật:
trong cùng một c
trong cùng một c
ơ
ơ
thể có cả tinh
thể có cả tinh
hoàn và buồng trứng ở dạng bình th
hoàn và buồng trứng ở dạng bình th
ư
ư
ờng hoặc loạn sản.
ờng hoặc loạn sản.

Gồm 3 dạng:
Gồm 3 dạng:
-
L
L
ư
ư
ỡng giới xen kẽ: (40%): Một bên có buồng trứng, bên
ỡng giới xen kẽ: (40%): Một bên có buồng trứng, bên
kia có tinh hoàn.
kia có tinh hoàn.
-
L
L
ư
ư
ỡng giới 2 bên (20%): cả hai bên
ỡng giới 2 bên (20%): cả hai bên
đ
đ
ều có tuyến sinh dục
ều có tuyến sinh dục
hỗn hợp buồng trứng và tinh hoàn.
hỗn hợp buồng trứng và tinh hoàn.
-
L
L
ư
ư
ỡng giới một bên (40%), một bên có buồng trứng hoặc

ỡng giới một bên (40%), một bên có buồng trứng hoặc
tinh hoàn, bên kia là tuyến hỗn hợp.
tinh hoàn, bên kia là tuyến hỗn hợp.


Kiểu hình có nhiều dạng biến
Kiểu hình có nhiều dạng biến
đ
đ
ổi theo karyotyp .
ổi theo karyotyp .


C
C
ơ
ơ
quan sinh dục: hình thái ái nam ái nữ biểu hiện ở mức
quan sinh dục: hình thái ái nam ái nữ biểu hiện ở mức
đ
đ
ộ khác nhau.
ộ khác nhau.


Karyotyp: 46,XX hoặc 46,XY hoặc 46,XX/46,XY.
Karyotyp: 46,XX hoặc 46,XY hoặc 46,XX/46,XY.