Mở rộng nguyên lý HardyWeinberg : Các gene liên kết trên X pptx

Mở rộng nguyên lý Hardy-
Weinberg : Các gene liên
kết trên X


Trong trường hợp các gene liên kết với giới tính, tình hình trở nên phức tạp
hơn rất nhiều. Ở giới đồng giao tử, mối quan hệ giữa tần số allele và tần số
kiểu gene tương tự như một gene autosome(gen trên NST thường), nhưng ở
giới dị giao tử chỉ có hai kiểu gene và mỗi cá thể chỉ mang một allele. Để cho
tiện, ta xét trư giới dị giao tử là giới đực. Bây giờ ta xét hai allele A
1
và A
2

với tần số tương ứng là p và q, và đặt các tần số kiểu gene như sau:
Giới cái Giới đực

Kiểu gene: A
1
A
1

A
1
A
2

A
2

A2 A
1

A
2

Tần số : P H Q R S
Theo nguyên tắc, ta xác định được tần số của một allele (ví dụ A
1
):
- ở giới cái (p
c
): p
c
= P + ½H
- ở giới đực (p
đ
): p
đ
= R
- chung cả quần thể ( ): = ⅔ p
c
+ ⅓ p
đ
= 1/3 (2p
c
+ p
đ
) = 1/3 (2P + H + R)
Lưu ý: Mỗi con cái có hai nhiễm sắc thể X và mỗi con đực chỉ có một X; vì tỉ

lệ đực : cái trên nguyên tắc là 1:1, cho nên 2/3 các gene liên kết giới tính
trong quần thể là thuộc về giới cái và 1/3 thuộc về giới đực. Vì vậy, tần số
của các allele A
1
trong cả quần thể là: = ⅔ p
c
+ ⅓ p
đ
.
Rõ ràng là các tần số allele ở hai phần đực và cái là khác nhau, do đó quần
thể không ở trạng thái cân bằng. Trong khi tần số allele trong cả quần thể
không thay đổi qua các thế hệ, nhưng sự phân phối các allele giữa hai giới có
sự dao động khi quần thể tiến dần đến sự cân bằng. Điều này được chứng
minh như sau. Theo quy luật liên kết gene trên X, các con đực nhận các gene
liên kết giới tính chỉ từ các cơ thể mẹ, vì vậy p
đ
ở thế hệ con bằng với p
c
ở thế
hệ trước; các con cái nhận các gene liên kết giới tính đồng đều từ cả hai bố
mẹ, vì vậy p
c
ở thế hệ con bằng trung bình cộng của p
đ
và p
c
ở thế hệ trước.
Nếu dùng dấu phẩy trên đầu để chỉ tần số allele thế hệ con, ta có: p’
đ
=

p
c

p’
c
= ½(p
c
+ p
đ
)
Từ đây xác định được mức chênh lệch hay là hiệu số giữa các tần số allele
của hai giới: p’
c
– p’
đ
= ½(p
đ
+ p
c
) - p
c
= – ½(p
c
- p
đ
)
Nghĩa là, hiệu số của các tần số allele giữa hai giới ở thế hệ con bằng một
nửa hiệu số của các tần số allele giữa hai giới ở thế hệ bố mẹ của nó, nhưng
ngược dấu. Như vậy, sự phân bố các allele giữa hai giới có sự giao động theo
quy luật sau: Cứ sau một thế hệ, mức chênh lệch đó giảm đi một nửa và như

thế quần thể tiến dần đến trạng thái cân bằng cho đến khi các tần số gene ở
hai giới là cân bằng nhau, nghĩa là p
c
= p
đ
= .
Ví dụ: Theo kết quả một mẫu nghiên cứu trên mèo ở Luân Đôn (Searle, 1949;
trong Falconer 1989) cho thấy trong số 338 mèo cái có 277 con lông đen
(BB), 54 con thể khảm (BO) và 7 con lông da cam (OO), và trong số 353
mèo đực có 311 đen (B) và 42 da cam (O). Tính trạng này tuân theo quy luật
di truyền kiên kết với giới tính như đã đề cập trước đây.
Để kiểm tra xem quần thể có ở trạng thái cân bằng hay không, trước tiên ta
hãy xem liệu có bằng chứng nào về sự giao phối ngẫu nhiên? Phép thử đầu
tiên là xem tần số allele ở hai giới có giống nhau không. Tính toán cụ thể cho
thấy các tần số gene ở hai giới khác nhau không đáng kể.
- Ở giới cái: f(B) = p
c
= (2 x 277 ) + 54/( 2 x 338 ) = 0,8994
f(O) = q
c
= (2 x 7 ) + 54/( 2 x 338 ) = 0,1006
- Ở giới đực: p
đ
= 311/353 = 0,881 q
đ
= 42/353 = 0,119.
Từ tần số các allele ở giới cái, ta tính được số cá thể kỳ vọng của mỗi kiểu
gene ở giới này như sau:
Số cá thể Kiểu gene Tổng
BB BO OO

Quan sát 277 54 7 338
Kỳ vọng 273,2 61,2 3,4 338
(Khi) χ
2
(1)
= 4,6

P = 0,04
Kết quả cho thấy các số liệu quan sát không phù hợp lắm với số kỳ vọng mà
chủ yếu là các số liệu thấp (kiểu BO và OO). Nếu vậy thì sự không nhất quán
đó có thể là do giao phối ngẫu nhiên, nhưng cũng có thể do thị hiếu của con
người thiên về các màu sắc đã làm sai lệch mẫu, không đại diện được cho
quần thể. Qua sự phân tích này cùng với sự sai khác chút ít về tần số gene
giữa hai giới đã nói ở trên, chúng ta chẳng có lý do gì để nghĩ rằng quần thể
này không ở trạng thái cân bằng.