Vai trò của di truyền trong y học potx

Vai trò của di truyền trong
y học

Di truyền y học là gì ?

Di truyền y học là ngành học nhằm ứng dụng di truyền học vào y học, bao
gồm:
- Nghiên cứu sự di truyền của bệnh trong các gia đình.
- Xác định vị trí đặc hiệu của các gen trên nhiễm sắc thể (NST).
- Phân tích cơ chế phân tử trong quá trình sinh bệnh của gen đột biến.
- Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền.
- Tư vấn di truyền.
Vai trò của di truyền y học đối với công tác chăm sóc sức khoẻ

Bệnh di truyền hiện nay chiếm một tỷ lệ không nhỏ trong các bệnh được gặp
ở trẻ em và người lớn. Tỷ lệ này sẽ ngày mỗi tăng cùng với sự hiểu biết ngày
càng nhiều của chúng ta về cơ sở di truyền của các bệnh.
Di truyền học cung cấp những kiến thức cơ bản về nền tảng sinh học dẫn đến
sự hình thành cơ thể do đó giúp chúng ta có thể hiểu tốt hơn và sâu hơn về
quá trình sinh bệnh. Trong nhiều trường hợp những hiểu biết này có thể giúp
ngăn ngừa bệnh hoặc giúp cho việc điều trị chúng trở nên hiệu quả hơn.
Các loại bệnh di truyền

Những thay đổi của vật chất di truyền hoặc sự kết hợp giữa chúng và các yếu
tố khác có thể gây ra các bệnh di truyền. Những bệnh này được chia thành 4
nhóm chính như sau (bảng 1):
- Các bất thường NST (chromosome disorders): xảy ra khi toàn bộ NST hoặc
một phần của chúng bị mất đi, nhân lên v.v
- Các bất thường đơn gen (single - gene disorder): xảy ra khi một gen bị đột
biến. Trường hợp này thường được gọi là các bất thường kiểu Mendel.
- Các bất thường di truyền đa yếu tố (multifactorial disorders): đây là nhóm

bệnh gây ra ra bởi sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và yếu tố môi trường. Rất
nhiều dị tật bẩm sinh và nhiều tình trạng bệnh lý mãn tính ở người lớn thuộc
về nhóm này.
- Các bất thường di truyền của ti thể (mitochondrial disorders): chỉ chiếm một
lượng nhỏ gây ra do bất thường của DNA trong các ti thể có trong bào tương
của tế bào.
Trong 4 nhóm trên nhóm các bất thường đơn gen, là nhóm được quan tâm
nhiều nhất. Các bệnh thuộc nhóm này được phân loại dựa trên cách thức di
truyền của gen bệnh trong gia đình (kiểu gen trội trên NST thường, kiểu lặn
NST thường, kiểu di truyền liên kết với giới tính). Cho tới nay con số các
bệnh gây ra bởi kiểu rối loạn này đã lên đến 14.000 và vẫn tiếp tục tăng trong
thời gian tới.
Bảng 1: Tỷ lệ tương đối của một số bệnh di truyền phổ biến
Loại bệnh di truyền Tỷ lệ tương đối
Bất thườngNST

HộichứngDown

HộichứngKlinefelter

HộichứngTurner



1/700- 1/1000

1/1000nam

1/2500- 1/10000nữ

Ditruy
ềnđ
ơ
ngen


BệnhteocơDuchene

HemophiliaA

Bệnhditruyềnđayếutố

Khehởmôi+/-hàm

Tậtchânkhoèo

Cáckhuyếttậttimbẩmsinh

Ungthư(mọiloại)
Đáiđường(typeIvàII)

1/3500nam

1/10000nam


1/500-1/1000

1/1000

1/200-1/500

1/3

1/10

Bệnhtim/độtquỵ 1/3- 1/5
Ngoài ra rất nhiều bệnh là kết quả của sự tương tác giữa các yếu tố di truyền
và không di truyền (di truyền đa yếu tố) ở những mức độ rất khác nhau cho
phép chúng ta nghĩ rằng bệnh di truyền có một phạm vi phân bố rất rộng, từ
chỗ hoàn toàn do yếu tố di truyền quy định như bệnh xơ nang, bệnh teo cơ
Duchenne (Duchenne muscular dystrophy) cho tới chỗ chủ yếu là do yếu tố
môi trường như các bệnh nhiễm trùng. Rất nhiều loại bệnh có tỷ lệ mắc cao
như các dị tật bẩm sinh, các bệnh tim mạch, cao huyết áp, đái tháo đường,
ung thư nằm trong khoảng giữa của hai cực này. Chúng là kết quả của sự kết
hợp ở các mức độ khác nhau của 2 yếu tố di truyền và môi trường.
Tình hình bệnh di truyền trên lâm sàng

Trong thực tế chúng ta đang đối mặt với các bệnh có nguyên nhân môi
trường như suy dinh dưỡng, điều kiện vệ sinh kém, nhiễm trùng và đây cũng
chính là những nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ. Một nghiên cứu ở các
bệnh viện Seatle (Mỹ) cho thấy 27% số trẻ em nhập viện vì bệnh di truyền,
một nghiên cứu khác ở một bệnh viện nhi khoa của Mexico cho thấy 37,8%
số trẻ nhập viện là do mắc bệnh di truyền hoặc có liên quan đến di truyền.
Một câu hỏi được đặt ra là tỷ lệ người mắc bệnh di truyền trong quần thể là
bao nhiêu ? Đây là một câu hỏi rất khó trả lời vì có rất nhiều yếu tố làm cho
tỷ lệ này trở nên không chính xác như: (1) Một số bệnh phân bố theo chủng
tộc như bệnh hồng cầu hình liềm được gặp rất phổ biến ở Châu Phi, bệnh xơ
nang được gặp phổ biến ở Châu Âu. (2) Một số bệnh do đột biến gen trội
được gặp phổ biến hơn ở người lớn tuổi như bệnh ung thư vú, ung thư đại

tràng , do đó tỷ lệ mắc các bệnh này cao hơn ở những quần thể có độ tuổi
lớn hơn. (3) Khả năng chẩn đoán của bác sỹ cũng là một yếu tố ảnh hưởng
đến tỷ lệ của bệnh.
Bảng 2: Tỷ lệ tương đối của các bệnh di truyền trong quần thể chung
Loại bệnh di truyền Tỷ lệ mắc tính trên 1000
người
Di truyền trội

3 - 9,5

Di truyền lặn

Di truyền liên kết với
NST X

Bất thường NST
Dị tật bẩm sinh
2 - 2,5

0,5-2

6 - 9

20- 50
Tổng 31,5 - 73
Bảng 2 giới thiệu tỷ lệ tương đối của các bệnh di truyền trong quần thể
chung, cho thấy tỷ lệ mắc bệnh di truyền từ 3 - 7%, tuy nhiên tỷ lệ này không
bao gồm các bệnh có liên quan đến di truyền được gặp phổ biến hơn ở người
trưởng thành như bệnh tim, bệnh đái đường và bệnh ung thư. Nếu tính cả
nhóm bệnh này thì tỷ lệ bệnh di truyền trong quần thể sẽ cao lên một cách

đáng kể.