Bệnh Thalassemia docx

Bệnh Thalassemia

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu di truyền thường gặp
nhất tại Việt nam.
Mỗi năm Khoa Sốt xuất huyết Bệnh viện Nhi Đồng 1 tiếp
nhận từ 800-1000 lượt bệnh nhân Thalassemia nhập viện điều
trị.

Ảnh minh họa
Để cung cấp thêm thông tin về bệnh lý này cho các bậc cha
mẹ, Phó Giáo sư Tiến sĩ Lâm Thị Mỹ, Phó Trưởng Khoa Sốt
xuất huyết cho biết:
Yêu sức khỏe - Sức khỏe! Chuyên mục về tin tức sức khỏe, tư
vấn trực tuyến, gia đình, tin tức làm đẹp, đời sống, y tế.
Thalassemia là bệnh lý thiếu máu di truyền thường gặp nhất
tại Việt nam và các quốc gia vùng Đông Nam Á, Địa Trung
Hải. Bệnh có nhiều thể lâm sàng; thể bệnh nặng thì bệnh
nhân cần phải truyền máu suốt đời và ảnh hưởng tới tuổi thọ.
Nguyên nhân
Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi
globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân
không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ
sắt. Bệnh nhân thể nhẹ có mang gen bất thường nhưng không
có triệu chứng. Nếu cặp vợ chồng là hai người thể nhẹ thì có
thể sanh con bị bệnh thể nặng.
Cách nhận biết:
Bệnh Thalassemia có nhiều thể bệnh:
Yêu sức khoẻ! Trang tin tức sức khoẻ tổng hợp, đem lại kiến

thức sức khoẻ, mẹo vặt phòng bệnh chữa bệnh cho gia đình,
những bài thuốc chữa bệnh nhân gian.
Thể nhẹ: đây là những người chỉ mang gen bệnh, không có
triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Thể trung gian: người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu
chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sanh ra
vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện
từ 3-6 tuổi.
Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng
tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân
sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân
có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương
hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể
chất, vận động và tâm thần.
Thể rất nặng: bệnh nhân bị chết ngay sau sanh do thiếu máu
nặng, suy tim thai.
Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử công
thức máu, điện di huyết sắc tố.
Điều trị
Thể nhẹ: không cần điều trị.
Thể trung gian: theo dõi dấu hiệu dấu hiệu thiếu máu, nếu trẻ
có dấu hiệu thiếu máu nặng, hoặc huyết sắc tố giảm thấp hơn
ngưỡng thông thường thì cho truyền hồng cầu lắng.
Thể nặng: bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để
duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tuỷ xương
không hoạt động quá mức. Ngoài ra trẻ cũng cần được thải
sắt vì ứ sắt sẽ ảnh hưởng tới chức năng tim, phổi và các cơ
quan nội tạng. Nếu trẻ điều trị truyền máu và thải sắt đúng
chỉ định thì trẻ sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt
động bình thường.

Phòng ngừa
Đối với trẻ bệnh: gia đình cần biết đây là bệnh di truyền,
bệnh nhân thể trung gian và nặng cần được theo dõi suốt đời
để được điều trị đúng mức.
Gia đình có trẻ bệnh nên làm điện di Hb cho tất cả các thành
viên, để phát hiện thể nhẹ .
Các cặp vợ chồng thể nhẹ cần được theo dõi khi có mang
thai vì có nguy cơ sanh trẻ bệnh thể nặng (cứ bốn trẻ thì có
thể một trẻ bị thể nặng).