Di truyền ty thể potx

Di truyền ty thể


Đa số các bệnh di truyền gây ra do các khuyết tật xảy ra trên genome trong
nhân tế bào, tuy nhiên cũng có một số bệnh di truyền chiếm tỷ lệ không lớn
gây ra do các đột biến của ADN ty thể (mtADN, mt: mitochondria).
Mỗi tế bào người chứa hàng trăm ty thể trong bào tương. Quá trình sao mã
của mtADN xảy ra ở trong ty thể và độc lập với nhân. Khác với ADN của
nhân, mtADN không có các đoạn intron. Tỷ lệ đột biến ở ADN trong ty thể
cao hơn khoảng 10 lần so với ADN trong nhân, tình trạng này xảy ra do ty
thể thiếu hệ thống enzyme sửa chữa ADN và cũng có lẽ do bởi các các gốc
oxy tự do (free oxygen radical) được giải phóng trong quá trình oxy
phosphoryl hóa.
Đặc điểm
Do ở trong bào tương nên mtADN được truyền theo dòng mẹ. Người nam
nhận mtADN từ mẹ và không truyền cho con vì tinh trùng chỉ chứa một
lượng mtADN rất ít và mtADN không đi vào trứng qua quá trình thụ tinh để
tham gia vào quá trình phát triển phôi


Phả hệ minh họa sự di truyền của bệnh di truyền ty thể

Vì mỗi tế bào chứa một quần thể phân tử ADN ty thể, nên mỗi tế bào có thể
mang một vài phân tử có đột biến của ADN ty thể và một số phân tử khác thì
không. Hiện tượng này của ADN được gọi là hiện tượng heteroplasmy, đây là
nguyên nhân quan trọng giải thích tính đa dạng trong biểu hiện của các bệnh
lý di truyền ty thể. Tỷ lệ phân tử ADN ty thể đột biến càng lớn thì mức độ
nặng nề trong biểu hiện càng cao.
Cho tới nay đã xác định được trên 50 đột biến điểm và trên 100 đột biến mất
đoạn hoặc nhân đoạn trên ADN của ty thể gây ra những hậu quả bệnh lý.

Các tính trạng chịu ảnh hưởng của giới tính (sex influenced trait)

Đôi khi có sự nhầm lẫn giữa sự biểu hiện của tính trạng di truyền liên kết với
giới tính với sự biểu hiện của tính trạng giới hạn bởi giới tính hoặc chịu ảnh
hưởng của giới tính.
Một tính trạng có biểu hiện giới hạn bởi giới tính là tính trạng xảy ra ở chỉ
một trong hai giới dẫn đến sự khác biệt về mặt giải phẫu giữa hai giới. Các
khuyết tật của tử cung và tinh hoàn cũng là một ví dụ cho hiện tượng này.
Một ví dụ rất hay cho trường hợp tính trạng có sự biểu hiện chịu ảnh hưởng
của giới tính là tính trạng hói đầu (baldness). Tính trạng này biểu hiện ở cả
nam và nữ nhưng xảy ra ở nam phổ biến hơn. Tính trạng này không di truyền
liên kết với giới tính mà di truyền theo kiểu gene trội trên NST thường ở
người nam nhưng lại di truyền theo kiểu gene lặn trên NST thường ở người
nữ. Người nữ dị hợp tử có thể truyền gene này cho con cháu của họ nhưng
không biểu hiện, người nữ chỉ bị hói đầu khi mang gene ở trạng thái đồng
hợp, tuy nhiên ngay với kiểu gene này người nữ cũng chỉ có biểu hiện tóc bị
thưa một cách đáng kể hơn là hói hoàn toàn.
Một ví dụ khác cho trường hợp này là tính trạng có sừng và không sừng ở bò.
Tính trạng có sừng do gen trội H quy định, tính trạng không sừng do gen lặn
h quy định.
Ở giới đực: HH và Hh cho kiểu hình có sừng, hh cho kiểu hình không sừng.
Ở giới cái: HH cho kiểu hình có sừng, Hh và hh cho kiểu hình không sừng.