Hội chứng mất cơ bụng ở trẻ sơ sinh ppt

Hội chứng mất cơ bụng ở trẻ sơ sinh


Hội chứng mất cơ bụng gọi là một tập hợp các khiếm khuyết bẩm sinh: các cơ
bụng ở phía trước yếu hoặc bị mất; các bộ phận của đường tiết niệu phát triển
bất thường…
Hội chứng mất cơ bụng có tên khoa học là hội chứng Prune-Belly, là khiếm khuyết
bẩm sinh, trung bình ở Mỹ, cứ 40.000 trẻ có 1 trẻ mắc phải. Bệnh thường gặp ở các
bé trai với tỷ lệ 96%. Hội chứng này do một rối loạn hệ thống tiết niệu bẩm sinh,
có triệu chứng đặc trưng là da bụng nhăn giống quả mận khô. Bệnh có thể gây ra
những hậu quả rất nghiêm trọng: 20% trẻ tử vong trước khi sinh, 30% tử vong do
các bệnh về thận trong vòng 2 năm sau sinh, 50% còn lại sẽ gặp phải những bệnh
về tiết niệu ở các mức độ khác nhau.
Ở trẻ nam, có đến 95% các trường hợp tinh hoàn ở lại bên trong ổ bụng mà không
xuống bìu; có các tổn thương khác như: độ cong cột sống, trật khớp hông, bàn chân
vẹo, các bệnh về hô hấp, tim hoặc tiêu hóa.
Cho đến nay, khoa học vẫn chưa rõ nguyên nhân của hội chứng này, các nhà
nghiên cứu cho rằng sự gián đoạn trong quá trình phát triển của thai nhi đã làm cho
những dị tật đó phát sinh. Rằng có thể có sự hiện diện một khối gì đó chặn một
phần của đường tiết niệu của thai nhi, làm cho các bộ phận khác của đường tiết
niệu phát triển bất thường. Do ống niệu đạo của bào thai bị cản trở, khiến phần còn
lại của nó phát triển không bình thường, phình to ra.
Dấu hiệu phát hiện bệnh
Các bậc cha mẹ cần chú ý các triệu chứng sau ở trẻ sơ sinh: trẻ không có hoặc chỉ
có cơ bụng rất mỏng, khoảng da bao phủ vùng bụng đó nhăn nheo hoặc chùng
xuống; ở trẻ trai, tinh hoàn bị tụt vào bên trong bụng, không thấy ở bìu; đường niệu
đạo không bình thường, như: ống niệu lớn, bàng quang sưng phồng, nước tiểu tích

lại hoặc chảy ngược từ bàng quang qua ống niệu lên thận; nhiễm khuẩn ống niệu
do không thể bài tiết được nước tiểu.
Nếu siêu âm trong thời kỳ thai nghén có thể thấy sự phát triển bất thường của bàng
quang và đường tiết niệu của thai nhi. Trong khi thai nhi phát triển, dịch tiết ra
trong bụng ngày càng lan rộng nhiều hơn. Nhưng chất lỏng được tái hấp thu trước
khi sinh, cho nên khi sinh ra, bụng của đứa trẻ bị võng hoặc da nhăn nheo.
Sau khi sinh, siêu âm và chụp Xquang có thể xác định được các tổn thương bất
thường về đường tiết niệu. Dấu hiệu dễ nhận thấy nhất của bệnh là bụng trẻ sơ sinh
to bất thường, da vùng bụng nhăn nheo. Trẻ sơ sinh thường xuyên bị viêm đường
tiết niệu. Xét nghiệm máu, nước tiểu kiểm tra chức năng thận thấy các triệu chứng
viêm nhiễm và suy thận.

Trẻ bị mất cơ bụng, khoảng da vùng bụng đó nhăn nheo hoặc chùng xuống

Hình ảnh tổn thương mất cơ bụng trên phim Xquang
Bất thường về cơ xương khớp bao gồm: vẹo cột sống, trật khớp bẩm sinh, có thể bị
trật cả khớp hông. Vì vậy, chẩn đoán hội chứng mất cơ bụng đòi hỏi đánh giá
chỉnh hình kỹ lưỡng vì tỷ lệ cao bất thường của cơ xương liên quan.
Sau này khi trẻ lớn lên sẽ thấy một triệu chứng thường gặp là cảm giác khó chịu
sau khi xuất tinh, có thể do co thắt bàng quang kéo dài khoảng 2 giờ.
Biến chứng
Hội chứng mất cơ bụng có thể có các biến chứng: phình giãn to các cơ quan nội
tạng như bàng quang và ruột. Khi đó, dù có phẫu thuật để giải quyết nhưng vẫn
không trả lại một kích thước bình thường cho bàng quang và ruột bị giãn. Bởi sau
phẫu thuật, bàng quang lại bị giãn do thiếu cơ bắp. Biến chứng suy thận sẽ đòi hỏi
bệnh nhi phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận. Tuy nhiên, nếu được điều trị
thích hợp, bệnh nhi mắc hội chứng này vẫn có cuộc sống khỏe mạnh và thọ như
người bình thường.
Vấn đề điều trị
Cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp nội khoa để điều trị hội chứng này mà chủ

yếu là phải phẫu thuật để điều trị. Giống như hầu hết các rối loạn, việc điều trị phụ
thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Một lựa chọn là thực hiện một phẫu thuật mở bàng quang ra thành bụng để cho
nước tiểu thoát ra, giúp ngăn ngừa nhiễm khuẩn đường tiết niệu. Hoặc đặt ống
thông tiểu thường xuyên nhiều lần trong ngày là một phương pháp hiệu quả để
ngăn ngừa nhiễm khuẩn. Phẫu thuật triệt để nhất là tái tạo thành bụng và đường tiết
niệu.
Đối với các bệnh nhi bị nhiễm khuẩn đường tiểu, phải dùng kháng sinh để điều trị
và phòng ngừa. Phẫu thuật nhằm sửa chữa khiếm khuyết của đường tiết niệu và
đưa tinh hoàn từ trong ổ bụng xuống bìu. Tuy nhiên, dù được điều trị tích cực
nhưng nhiều bệnh nhi vẫn bị suy thận. Do đó, việc chạy thận nhân tạo và ghép thận
vẫn rất cần thiết để cứu sống trẻ.
Hiện nay, phương pháp phẫu thuật nội soi ổ bụng có rất nhiều triển vọng giúp cho
việc điều trị hội chứng mất cơ bụng có nhiều thuận lợi.