Giáo viên hướng dẫn:
Giáo viên hướng dẫn:
Nguyễn Vũ Phong
Nguyễn Vũ Phong
THÀNH VIÊN NHÓM:
THÀNH VIÊN NHÓM:
Hoàng Lê Ngọc Bích
Phạm Ngọc Hà
Nguyễn Thúy Kiều
Nguyễn Hoàng Ngân
Trần Thị Thanh Phấn
Trấn Thị Quế
Trần Thị Ngọc Quỳnh
Trịnh Thị Huyền Trang
Ngô Thị Tú Trinh
NỘI DUNG:
NỘI DUNG:
GEN TRỊ LIỆU
INSULIN
VACCINE
INTERFERON
KHÁNG THỂ ĐƠN DÒNG
GEN TRỊ
LIỆU
Gen trị liệu là gì?
Gen trị liệu là gì?
•
nh ngh a:Đị ĩ
•
Liệu pháp gen là kỹ thuật đưa gen lành vào
cơ thể thay thế cho gen bệnh hay đưa gen
c n thiết nào đó thay vào vò trí gen bò sai ầ
hỏng để đạt được mục tiêu của liệu pháp.
14/ 9/ 1940 tr b nh SCID trên cô bé 4 tuổi ị ệ
Ashanti Desiva b ng phương pháp gen trò ằ
liệu.
Cynthia 9 tuổi cũng được điều trò bằng GTL
vào cuối năm 1990 đầu 1991.
*Cơ chế của gen trị liệu:
*Cơ chế của gen trị liệu:
•
Một gen “bình thường” được đưa vào
bộ gen (genome) để thay thế một
gen “không bình thường” –gen gây
bệnh bằng vector chuyển gen.
Các bệnh điều trị:
Các bệnh điều trị:
•
Ung thư.
•
Tiểu đường.
•
SCID…
Các bước căn bản trong liệu
Các bước căn bản trong liệu
pháp gen:
pháp gen:
•
Tách dòng gen trị liệu (tạo ra các dòng
DNA).
•
Chọn vector chuyển gen phù hợp với gen
trị liệu và nối chúng lại với nhau.
•
Tạo các vector tái tổ hợp và đưa các gen
mang gen trị liệu vào tế bào chủ và nhân
lên.
•
Chọn lọc các trình tự quan tâm, theo dõi
sự hoạt động và những biểu hiện của gen
trị liệu.
*Chuẩn đoán :
*Chuẩn đoán :
Hội chứng miễn dịch mắc phải
Hội chứng miễn dịch mắc phải
(AIDS)
(AIDS)
•
Chuẩn đoán trực tiếp:
•
Thu thập các lympho T từ bệnh
nhân và phá vỡ DNA một cách an
toàn
•
Khuyếch đại PCR
•
Cho đầu dò vào
•
Trình tự base của đầu dò sẽ bổ cứu
với trình tự base của DNA virus.
•
Nếu có mặt DNA virus thì đầu dò sẽ
định vị được và gắn vào nó. Sự gắn
này được báo bởi tín hiệu tích tụ hoạt
tính phóng xạ => (+) tính
•
Chuẩn đoán HIV bằng đầu dò phát
hiện chính xác hơn sự xâm nhiễm HIV
lúc sơ sinh
Lao:
Lao:
●
●
Lao:
Lao:
Cơ sở của test chuẩn đoán mới này là
enzyme luciferase của đom đóm.
Enzyme này sẽ phát ra tia sáng trong quá
trình vi khuẩn lao đang sống.
Dùng một bacteriophage đặc hiệu cho vi
khuẩn lao M.tubercolosi s được mang gen
luciferase.
Sau đó mẫu phage được nuôi cấy trong môi
trường cần chuẩn đoán.
Nếu mơi trường có vi khuẩn lao thì phage sẽ
thâm nhập vào vi khuẩn và cài vào NST của
vi khuẩn đó cùng với gen luciferase.
Thêm vào mơi trường nuôi cấy một hợp chất
gắn với luciferase là luciferin cùng với phân
tử ATP.
Nếu có luciferase thì enzyme này sẽ phân
hủy luciferin và kết quả là có 1 tia sáng xuất
hiện.
Để xác đònh ta dùng 1 cơng cụ chuyên dùng
để phát hiện tia sáng => trong môi trường
nuôi cấy có vi khuẩn lao hay không.
Vi khuẩn kháng thuốc ta cho thêm thuốc
vào môi trường nuôi cấy.
Nếu vi khuẩn nhạy cảm với thuốc thì sẽ bò
chết, nếu chủng kháng thuốc thì sẽ tiếp tục
sống và sản xuất ra luciferase.
●
●
Bệnh MODY
Bệnh MODY
:
:
•
Nguyên nhân: do khiếm khuyết 1 gen nằm
trên NST số 7 liên quan tới enzyme
glucokinase.
Các tế bào tụy đòi hỏi enzyme này để phát
hiện nồng độ glucose trong máu.
Bệnh nhân MODY không sản xuất đủ
glucokinase nên việc tiết insulin của tụy bò
phá vỡ.
Chuẩn đoán:
Chuẩn đoán:
Dùng PCR khuếch đại những phần mã cho
gen glucokinase trong các mẫu DNA lấy từ
người bình thường và người bò bệnh.
Sàng lọc các chất liệu di truyền bằng đầu dò
DNA để phát hiện các đột biến.
Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng có sự
khác nhau về 1 base nit đơn ở DNA những ơ
người bò tiểu đường.
Điều trị bệnh thiếu hụt miễn
Điều trị bệnh thiếu hụt miễn
dịch tổ hợp trầm trọng (SCID):
dịch tổ hợp trầm trọng (SCID):
Nguyên nhân:
Do gen khiếm khuyết trong tế bào
(nằm trên NST số 20 của người có
32000 cặp base và 12 exon) để
tổng hợp Adenosine desaminase
(ADA)
Enzyme này phân giải sản phẩm
acid nucleic của tế bào.