đề cương di truyền học

Di Truyền Học
Câu 2: Bằng chứng mang TTDT of Axit Nucleic.
Axit nucleic bao gồm: ADN(axit deoxyribonucleic), ARN(axit ribonucleic) đều đáp ứng các
tiêu chuẩn of vật chất di truyền.
1. CM AND là VCDT:
• Thí nghiệm của Griffith(1928) – Hiện tượng biến nạp:
VK Pneumococus gây bệnh viêm phổi ở động vật có vú gồm 2 nòi:
- Nòi độc (S): có vỏ polysaccharide bao ngoài màng, gây bệnh viêm phổi. tạo khuẩn lạc
nhẵn(smoth) trên môi trường thạch agar.
- Nòi không độc (R): không có vỏ polysaccharide, không gây bệnh. Tạo khuẩn lạc gồ ghề(rough)
trên môi trường thạch agar.
Griffith tiến hành TNo trên chuột như sau:
- tiêm S sống → chuột → chuột chết.
- tiêm R sống → chuột → chuột sống.
- tiêm S đun chết bằng nhiệt → chuột → chuột sống.
- tiêm S đun chết bằng nhiệt + R sống → chuột → chuột chết(Trong xác chết của chuột có cả VK
S & R sống).
Hiện tượng 4 cho thấy: S không thể sống lại sau khi bị đun chết, nhưng yếu tố độc của S bằng cách
nào truyền cho VK lành R, biến S thành R. Hiện tượng này gọi là biến nạp.
• 1944, O.avery & cs. Tiến hành thí nghiệm như sau:
- TNo 1: xử lý S chết bằng protease(enzyme phân hủy Pro) + R sống → chuột → chuột chết.
- TNo 2: xử lý S chết bằng ARNase(enzyme phân hủy RNA) + R sống → chuột → chuột chết.
- TNo 3: xử lý S chết bằng ADNase(enzyme phân hủy DNA) + R sống → chuột → chuột sống.
 kết quả: ADN của S + R sống → chuột → chuột chết.
 DNA mang tín hiệu di truyền.
• 1952, M.chase – A. Hershey TNo vs Bacterio Phage T
2
xâm nhập E.coli.
Virus Phage T
2
cấu tạo gồm: + vỏ Pro chứa S( không chứa P).

+ lõi ADN chứa P( không chứa S)
Nuôi Phage T
2
/ môi trường nhiễm phóng xạ P
32
và S
35
. P
32
nhiễm vào lõi DNA, S
35
nhiễm vào vỏ
Pro.
Cho Phage T
2
nhiễm phóng xạ xâm nhập vào E.coli không nhiễm phóng xạ. sau time gây nhiễm
mang đi ly tâm để tách Virus còn bám ngoài TB phân tích → kết quả:
- phần nằm ngoài tb E.coli chứa nhiều S
35
(80%), ít P
32
.
- Phần nằm trong tb E.coli chứa nhiều P
32
(70%), ít S
35
.
 chứng tỏ ADN đc bơm vào trong tb E.coli và mang trọn vẹn thông tin của hạt virus, điều khiển
sự tạo thành ADN & vỏ Pro của Phage mới.
 DNA là vc mang TTDT.

2. cm RNA là vc mang TTDT.
1957 , Fraen kel – conrat và B.singer công bố thí ngiệm ở virus đốm thuốc lá
. Virus gây bệnh đốm thuốc lá có cấu tạo gồm: _ vỏ Pro.
_ lõi ARN.
Có 2 loại A & B. loại A: gây bệnh có vỏ pro A và lõi ARN A; loại B: không gây bệnh có vỏ pro B
và lõi ARN B.
Ông đã thành công trong lắp ráp lõi của virus A vs vỏ của virus B và ngược lại.
(vẽ hình minh họa)
1
Khi lắp lõi ARN A vào vỏ proB rồi đem virus lai đi gây nhiễm lên thuốc lá. Thu mẫu, chiết và phân
tích thấy: virus mới là loại A(có lõi ARN A, vỏ proA).và ngược lại là loại B.
Vậy Sau khi lây nhiễm lên thuốc lá, phân tích thấy:
 ARN quyết định bản chất của Pro.
 ARN là vc mang TTDT chứ không phải là protein.
 Vậy axit nucleic mang TTDT.
Câu 3: Trình bày t.chức AND trong c.trúc NST và đặc thù tronghđ của NST
☻ Tổ chức AND
 T.chức AND trong NST of sv nhân sơ (Prakaryot).
Nhân ở svns tồn tại ở dạng nucleoid (vùng nhân) là vùng chứa AND:
+ Trong đó AND đc gấp và cuộn thành nhiều vòng xoắn (siêu xoắn). T/c siêu xoắn chịu sự kiển soát
của emzim topoisomerase(gyrase).
+ ở E.coli phân tử AND 350µm thắt vòng bởi ARN nối→ co ngắn lại còn 30µm, tiếp tục co ngắn,
rút ngắn còn 2µm.
Đa số AND ở prokaryote lien kết vs ARN cùng vs quá trình xoắn, gấp cuộn → siêu xoắn.
+ NST ở snns cũng có liên kết vs pro đó là 1 đoạn a.a t.ứng vs H
2
B ở svnc. V.trò của histon có thể là
b.vệ AND khởi bị thủy phân. Virus SV40 có AND 2 sợi lien kết vs histon.
 T.chức AND trong NST ở SVNC (Eukaryota):
Eukaryote là sv nhân thực, có màng nhân tách biệt nhân vs TBC.

- đa phần AND đc tổ chức thành nhiều NST trong nhân TB, mỗi NST chứa 1 AND thẳng mạch
kép. Số lượng, hình dạng NST đặc trưng cho TB of mỗi loài sv.
- NST có tổ chức phức tạp gồm AND và nhiều loại pro gắn vào(histon và phi histon). Pro histon
đóng vai trò(role) cốt lõi trong việc cuộn, điều hòa hoạt tính AND.
- Hình thành NST kì giữa từ chuỗi xoắn kép AND qua hệ thống các bậc cấu trúc sau:
+ nucleosom là đơn vị cấu tạo cơ sở theo chiều dọc of NST: tạo thành từ 1 phân tử AND(đường kính
2nm) dài 146 bp quấn quanh 8 phân tử pro histon (2 H2A,2 H2B, 2 H3, 2 H4) tạo nên sợi có
đường kính dày 11nm. Các nucleosom liền kề nối vs nhau qua phân tử pro histon H1 để tạo nên
cấu trúc bậc cao hơn sau:
+ sợi chromatin dày 30nm: các nucleosom xếp khít nhau tạo thành.
+ vùng xếp cuộn dày 300nm: các chromatin nhiều lần xoắn uốn khúc tạo thành.
+ chất dị nhiễm sắc kỳ giữa 700nm.
+ NST kỳ giữa 1400nm: gồm 2 nhiễm sắc tử chị em gắn vs nhau ở tâm động.
☻ Đặc thù trong hđ của NST
- Chất dị NS (Heterochromatine) chiếm 90% chất NS, thg` biểu hiện ở dạng các búi rất đậm
đặc trong gian kì, trong đó chứa các đoạn AND không hđ (ko phiên mã) và rất giàu histon H
1
. chất
dị NS t.tại ở dạng ổn định or là 1 đoạn hay cả NST trong suốt chu kì TB và vẫn giữ trạng thái

cô
đặc (thể bar), or 1 phần NST Y thuộc chất dị NS ổn định. Dạng tạm thời là dạng trong đó các gen
bị đóng. Các gene hđ theo kiểu đóng mở tùy loại TB qua qúa trình(process) biệt hóa TB không
thuộc dạng chất dị NS.
- Chất đồng NS: trong nhân gian kỳ, các vùng chất nguyên nhiễm gồm các sợi nhiễm sắc ít
cô đặc hơn và thường ở dạng các sợi nucleosom. Về mặt d.truyền, chúng chứa các gen hđ và đc
phiên mã tổng hợp nên các m,t,rARN
Câu 5: Cơ chế ổn định bộ NST qua các thế hệ cơ thể ở SVNC bậc cao:
* Đối vs loài có hình thức sinh sản vô tính quá trình nguyên phân là cơ chế ổn định bộ NST 2n qua
các thế hệ cơ thể. Ví dụ: giâm cành ở các TV bậc cao.

2
* Đối vs loài sinh sản hữu tính giao phối: cơ chế NP, GP và thụ tinh đảm bảo cho bộ NST (2n) ồn
định qua các thế hệ cơ thể:
- Giảm phân: xảy ra ở thời kỳ chín của TB sinh dục, (nêu qua qt GP) GP làm cho bộ NST ở giao tử
giảm đi 1 nửa cả về số lượng lẫn nguồn gốc NST.
- Thụ tinh: là hiện tượng tinh trùng (n) kết hợp vs trứng (n) tạo thành hợp tử (2n). cơ chế đảm bảo
cho NST ở hợp tử đc tổ hợp lại.
- Nguyên phân: liên tiếp và qua quá trình biệt hóa TB giúp hình thành cơ thể mới, mỗi Tb of cơ thể
đều chứa bộ NST lưỡng bội 2n. khi trưởng thành, cơ thể GP hình thành giao tử và quá trình thụ
tinh sẽ dẫn đến sự hình thành hợp tử.

Câu 7 : trình bày cơ chế tái bản của VSVNS?
* Các enzim tham gia tái bản
- ADNpolimeraza gồn 3 loại:
ADNpolimeraza loại I: đọc và sửa chữa AND.
ADNpolimeraza loại II: xác định sự bắt đầu và kết thúc của tổng hợp AND.
ADNpolimeraza loại III: gia tăng chiều dài loại mới. vai trò chính trong tái bản.
- AND gyrase(topoisomerase): cắt AND , làm tháo xoắn ở hai phía ngược nhau bắt đầu từ điểm khởi
đầu sao chép.
- AND helicase: bẻ gãy các liên kết hidro, giải phóng các chuỗi đơn tạo nên các chạc tái bản.
- AND ligase : nối các đoạn AND ngắn tạo AND sợi dài liên tục.
- ARN polymease: tổng hợp đoạn mồi ARN(primer) cho khởi đầu tái bản.
* Các pr tham gia vào quá trình tái bản .
- pro B : nhận ra điểm khởi đầu tái bản.
- pro SSB(single strand binding): gắn các sợi đơn giữ các sợi đơn tách riêng khi chưa tái hợp
Các dNTP (deoxiribo nucleotide triphosphat): dATP, dTTP, dGTP, dCTP.
* Các giai đoạn của quá trình tái bản
* hiện tượng duỗi xoắn.
- quá trình tái bản bắt đầu khi pro B nhận biết điểm khởi đầu sao chép (ori) và gắn vào đó. - Tiếp
theo enzym ADN gyrase cắt AND làm tháo xoắn 2 phía của proB. trong khi hai phân tử AND

gyrase chuyển động ngược chiều nhau so với điểm ori thì hai phân tử enzym AND helicase bán
vào làm đứt gãy các liên kết hidro . giải phóng chuỗi đơn tạo thành chạc chữ Y (chạc tái bản).
- pro SSB gắn vào các sợi đơn ngăn không cho chúng chập lại ngẫu nhiên hoặc xoắn trở lại để sao
chép dễ ràng, 1 SSB bám vào 8 nu of sợi đơn và mỗi chạc tái bản có khoảng 250 SSB.
* khởi đầu tái bản = ARN mồi(primer)
Tái bản AND chỉ diễn ra khi có yếu tố mồi(primer) vs chức năng khởi động. vì sự hình thành liên kết
phosphodieste giữa các nucleotide trên mạch mới cần phải có đầu 3’OH tự do, mà ở điểm khởi đầu
tái bản chưa có nucleotide mang đầu 3’OH tự do nên cần phải có yếu tố mồi.
Enzym ARN polymease điều khiển tổng hợp nên đoạn ARN mồi ngắn khoảng 10 nucleotit. Trình
tự nu của ARN mồi bổ sung vói trình tự các nu ở đầu 3’ của sợi AND khuôn. Trong một đvị tái
Hợp tử (2n) Cơ thể
(2n)
Trứng (n)
Tinh
trùng (n)
Nguyên phân
G
P
T
h
ụ

t
i
n
h
3
bản, cả 2 mạch AND mẹ khi tái bản cần phải có yếu tố mồi, tuy nhiên mạch khuôn chiều 3’-5’ chỉ
cần một primer còn mạch AND khuôn chiều 5’-3’ cần sự tham gia của nhiều yếu tố mồi, để hình
thành các phân đoạn AND.

* giai đoạn kéo dài :
sau khi ARN mồi được tổng hợp , enzim AND polymerase III tổng h mạch bổ sung từ đầu 3’ OH tự
do của mồi . sự sắp sếp các nu của mạch mới theo nguyên tắc bổ sung với mạch khuôn (A vs T, G
vs C).
Do sự tổng hợp mạch mới bao giờ cũng diễn ra theo chiều từ 5’-3’ nên sự tổng hợp mạch mới diễn
ra không giống nhau:
_ Mạch khuôn 3’-5’ sợi mới tổng hợp liên tục gọi là sợi dẫn đầu (leading strand).
_ Mạch khuôn 5’-3’ sợi mới đc tổng hợp gián đoạn (gọi là sợi theo sau – legging strand) tạo thành
các đoạn okazaki, mỗi đoạn okazaki cần một enzim mồi
* loại bỏ mồi và hoàn chỉnh sợi mới tổng hợp:
khi sợi theo sau được hoàn thành, đoạn mồi được loại bỏ bởi enzyme AND polimerase I. Giữa hai
đoạn okazaki liền nhau tồn tại một khe hở , khe hở nay được lấp kín bởi enzim nối AND ligase.
• Nhận xét:
- mạch AND mới đc tổng hợp theo chiều 5’-3’; một mạch polynucleotide tổng hợp liên tục, một
mạch đc tổng hợp gián đoạn.
- mỗi bước of qt tái bản đều có sự tham gia của các loại enzyme tg ứng.
- quá trình liên kết vs các nu thực hiện theo nguyên tắc bổ sung (A-T, G-C).
- có sự tham gia của primer (mồi ARN).
- Mỗi AND con đc tạo thành đều chứa một mạch cũ và một mạch mới (bán bảo toàn) và giống
AND mẹ (không xảy ra đb).
Câu 8: gen là gì ? so sánh sự giống nhau và khác nhau hoặc cấu trúc gen ở sinh vật nhân sơ và
sinh vật nhân chuẩn ?
Gen là một đoạn của phân tử AND mang thông tin mã hóa một chuỗi polipeptit hay một phân tử
ARN cần thiết đối với hoạt động sống của tế bào.
So sánh :
+ giống nhau: đều gồm hai vùng là vùng điều khiển (điều hòa ) và vùng phiên mã .
* vùng điều khiển gồm:
O-perator : trình tự ức chế.
A-actirater : trình tự hoạt hóa.
P-promotor: trình tự khởi động, vùng nhận biết của ARN polimerase .

* Vùng phiên mã(các gene cấu trúc): là vùng từ nucleotit đầu tiên được phiên mã sang ARN.
* vùng kết thúc: là vùng chứa một trong 3 codon kết thúc không mã hóa a.a (UAG, UGA, UAA).
+ khác nhau :
- trong vùng điều khiển của sinh vật nhân chuẩn có phần trình tự tăng cường cho quá trình phiên mã
– enhancer. Trình tụ enhancer tồn tại trong vùng phiên mã nhưng ở trong vùng không mã hóa.
- vùng phiên mã của sinh vật nhân sơ chứa nhiều gen cấu trúc cũng được phiên mã sang phân tử
mARN đgl mARN polycistronic và đc dịch mã thành nhiều loại cấu trúc pro, do đó người ta gọi
cấu trúc gen ở sinh vật nhân sơ là operon.
- Trong vùng phiên mã của sinh vật nhân chuẩn có trình tự không mã hóa intron được xen kẽ với
trình tự mã hóa exon, phiên mã tạo phân tử mARN monocistronic nhưng với nhiều khung đọc
khác nhau cũng tạo ra nhiều loại pro khác nhau.
Câu 9: gen nhảy là gì? trình bày đặc điểm cấu trúc cơ chế hoạt động của gen nhảy.
4
Yếu tố di truyền vận động (TGE – transposable genetic element): là nhừng đoạn AND đặc biệt xen
vào một hoặc một số vị trí trong hệ gen, tạo nên những biến đổi di truyền. TGE bao gồm đoạn xen
(insertion sequence – IS) và gen nhảy (jumping gene).
=> gen nhảy là yếu tố di truyền vận động (TGE) chứa thông tin quy định một sản phảm nào đó
(pro).
đoạn xen cần thiết cho quá trình xen AND vào NST, cho quá trình chuyển TGE từ vị trí này sang vị
trí khác trong hệ gen . cấu trúc của đoạn xen IS giống nhau ở những sinh vật khác nhau . đoạn xen
không chứa thông tin di truyền .
ở E.coli đoạn xen có cấu tạo gồm 1 trình tự base nitơ (720bp) nằm giữa có trình tự đoạn đảo ngược
IR (inverted repeats) (dài 24bp).
khi đoạn xen IS thâm nhập vào môt đoạn AND, toàn bộ AND có thể di chuyển từ chỗ này sang chỗ
khác trong NST hoặc từ NST này sang NST khác. các gen nhảy như thế gọi là transpoison
người ta đã phát hiện ra gen nhảy mang tên Tn 1681 ở E.coli gồm hai đoạn xen IS1 ở hai đầu và hai
1gen khác dài 552 bp qui định độc tố chịu nhiệt gây ỉa chảy.
Đặc điểm cấu trúc và cơ chế hoạt động của gen nhảy
Đặc điểm cấu trúc
- gen nhảy là các đoạn AND có trình tự đặc trưng chứa thông tin quy định một sản phẩm nào đó đặc

bietj xen vào một hoặc một số vị trí trong hệ gen tạo nên những biến dổi di truyền gen nhảy có thể
nhảy từ gen này sang gen khác từ bộ gen này đến bộ gen khác tạo nên sự xắp xếp lại gen
- gen nhảy In có tần số gắn vào hệ gen xâp xỉ 10
5
– 10
7
tần số tách khỏi bộ gen của In là 10
6
– 10
10

gen nhảy
Câu 10. khái niệm mã di truyền? trình bày các đặc tính và tính linh hoạt của mã di truyền?
• mã di truyền là hệ thống đặc trưng cho các cơ thể sống trong đó, toàn bộ thông tin di truyền –
thông tin về cấu trúc pro đc ghi trong axit nucleic dưới dạng trình tự sắp xếp các nucleotide, trình
tự này quy định trình tự các a.a trong phân tử pro.
• Các đặc tính của mã di truyền:
- mã di truyền là mã bộ 3: cứ 3 nu kế tiếp trên mARN mã hóa cho 1a.a và tạo thành 1 codon.
- Mã di truyền không chồng chéo, cùng 1 nucleotide không thể tham gia vào thành phần của 2
codon gần nhau.
- Mã di truyền không có “dấu phẩy” (không ngắt quãng), thông tin đc đọc theo một chiều. trình tự
đọc thông tin di truyền chỉ phụ thuộc vào điểm bắt đầu, từ đó việc đọc tiến hành theo từng bộ ba
theo chiều 5’-3’.
- Mã di truyền mang tính thái hóa: nhiều bộ ba mã hóa có thể quy định cùng 1 a.a. Ví dụ:
- Mã di truyền mang tính đặc hiệu: tức là 1 bộ ba chỉ mã hóa cho 1 a.a. ví dụ: methylonin đc mã
hóa bởi codon duy nhất là AUG.
- Mã di truyền mang tính phổ biến: các loài sinh vật đều đc mã hóa theo nguyên tắc chung. Gen
tách ra từ sinh vật bậc cao đem giải mã trong bất kỳ cơ thể sinh vật nào đều cho cùng một loại pro.
(trừ một số trường hợp ngoại lệ nhỏ ở một số loài sinh vật).
• Tính linh hoạt của mã di truyền:

Trong TB có những loại tARN có thể kết cặp vs một số bộ ba khác nhau trên mARN. Phân tích trình
tự tARN đã cho thấy rằng một số phân tử tARN có inosin là một trong các base nitơ của cụm mã
đối (anticodon). Inosin có cấu trúc như sau:
- cấu trúc này có khả năng kết cặp vs nhiều base nitơ.
- Phân tích trình tự thấy đầu 5’ của codon đối mã (bổ trợ vs base nitơ thứ 3 của cụm mã) khác vs 2
base nitơ kia, có khả năng kết hợp vs một số base nitơ trên đầu 3’ của cụm mã. Hiện tg này đgl
tính linh hoạt trong kết cặp.
Tính linh hoạt có giới hạn:
5
Base nitơ trên đầu 5’ của
anticodon
Base nitơ trên đầu 3’ của cụm mã
G kết cặp vs
C kết cặp vs
A kết cặp vs
U kết cặp vs
I (inosin) kết cặp vs
U or C
G
U
A or G
A, U or G
Những phân tử mARN đc phiên mã từ gen cấu trúc gồm 3 phần chính: đoạn khởi đầu, đoạn mã hóa
a.a, đoạn kết thúc.
Các phân tử mARN ở prokaryote có các đoạn đệm không mã hóa a.a nằm giữa các đoạn mã hóa.
Nên phân tử này tạo có thể ra nhiều chuỗi polypeptide.=> tính linh hoạt của mARN
ở svnc có các đoạn không mã hóa intron xen vs đoạn mã hóa exon => quá trình cắt intron, nối exon
nếu xảy ra khác nhau => pro khác nhau. Ngoài ra các đoạn polyadenin xen giữa mARN và điểm
polyadenin khác nhau cũng tạo ra các đoạn codon mã hóa khác nhau => các pro khác nhau.
Câu 12: đặc điểm cấu trúc và chức năng của phân tử ARN:

• cấu trúc:
phân tử ARN la một đa phân tử gồm nhiều đơn phân (monomer) là nucleotit(ribonucleotit). Mỗi
nucleotit gồm 3 thành phần sau:
- axit phosphoric (H
3
PO
4
).
- Đường pentose(5C), là đường ribose (C
5
H
10
O
5
). Không phải là đường deoxirobose (C5H10O4).
(1)
- Base nitơ là adenine(A), uraxin (U), guanine(G), cytozin (C).U trong ARN được thay thế bởi T
(thymim) trong AND. (2)
- ARN chỉ gồm một sợi đơn polynucleotide ( trừ TH ở một số ít như retrovirus mang ARN 2 sợi).
(3)
Trong 1 nucleotide nhóm phosphate gắn vào vị trí C số 5, 1 trong 4 base nitơ gắn vào vị trí C số 1
của đường C
5
H
10
O
5
. các nu liên kết với nhau bằng cách nhóm phosphate (H3PO4) của nu này gắn
vs nhóm OH ở vị trí C số 3 của nu kế tiếp qua liên kết phosphodieste – là liên kết bền vững. do cấu
trúc như vậy, nên mạch đơn ARN cũng có 1 đầu chứa nhóm phosphate tự do ở vị trí carbon số 5

của đường C
5
H
10
O
5
, được gọi là đầu 5’P, còn một đầu chứa nhóm OH tự do ở vị trí carbon số 3
của đường C
5
H
10
O
5
được gọi là đầu 3’OH. => ARN cũng có tính phân cực rõ rệt như AND. Vậy ta
thấy phân tử ARN cũng có cấu trúc giống như mạch đơn của phân tử AND, nhưng khác AND ở 3
đặc điểm (1), (2), (3) đã nêu ở trên.
Chỉ ARN trong virus chứa ARN là hệ gen thì mới có chức năng duy trì và truyền đạt thông tin di
truyền cho thế hệ sau. Các dạng ARN còn lại chỉ có vai trò truyền đạt thông tin di truyền qua quá
trình tổng hợp pro và được phân biệt bởi chức năng của chúng trong quá trình tổng hợp pro.
Có 3 loại ARN chính:
1. ARN thông tin (messager RNA or informational RNA) (mARN).
mARN đc tổng hợp trong nhân tế bào từ gen cấu trúc, làm nhiệm vụ trung gian truyền thông tin di
truyền từ AND trong nhân sang pro đc tổng hợp ở ribosome.
mARM đc tạo từ một mạch polyribonucleotide có từ khoảng 600-1500 ribonucleotide. Phân tử
mARN có một bộ ba mở đầu là UAG sau đó đến bộ ba quy định a.a thứ I’, thứ 2…cuối cùng là bộ
ba kết thúc ( UAA, UAG, UGA).
- chức năng: truyền đạt thông tin di truyền từ AND trong nhân tế bào đến tế bào chất và trực tiếp
tham gia tổng hợp pro. Hàm lượng mARN rất ít, chỉ chiếm vài % ARN tổng số tế bào.
6
2. ARN ribosome (rARN).

Chiếm 80% tổng số ARN trong TB. Các rARN kết hợp vs pro tọa thành ribosome, một thành phần
của bộ máy dịch mã. Tùy theo hệ số lắng rARN đc chia thành nhiều loại:
- ở nhóm Eukaryote có rARN 28S, 18S, 5.8S, 5S.
- ở prokaryote có rARN 23S, 16S, 5S
• Ribosome có dạng hạt, có bản chất hóa học là nucleoprotein ( pro chiếm gần 36%, rARN chiếm
gần 64%). Về cấu tạo, ribosome gồm 2 tiểu phần lớn và nhỏ. Trong tiểu phần lớn ribosome có 3 vị
trí quan trọng liên quan đến quá trình tổng hợp pro: vị trí A (aminoacyl site): vị trí tiếp nhận a.a; vị
trí P (peptidyl site): vị trí tạo liên kết peptit giữa các a.a; vị trí E (Exit site): vị trí cờ thoát tARN ra
môi trường tế bào.
# chức năng: liên kết với mARN, tARN để dịch mã ra chuỗi polypeptit (pro).
3. ARN vận chuyển( tARN = transfer RFNA)
Chiếm từ 10-20% tổng số ARN trong TB. Mỗi phân tử tARN có từ 75-85 nu, klg phân tử = 26000
dalton. tARN có cấu trúc không gian 3 chiều giống chiếc lá dâu xẻ 3 thùy do mạch đơn
polynucleotide quấn trở lại.
- thùy I: nhận biết enzyme (enzyme aminoacyl tARN synthease) hoạt hóa và gắn a.a tương ứng vào
đầu 3’ của tARN.
- thùy II: mang cụm đối mã khớp vs cụm mã sao trên mARN theo nguyên tắc bổ sung.
- thùy III: nhận biết và tác dụng vs ribosome.
Một số tARN còn có thùy thứ IV glà vòng biến đổi.
# chức năng: vận chuyển a.a tưng ứng đã đc hoạt hóa đến bộ máy dịch mã để tổng hợp pro.
Câu 13: Quá trình phiên mã ở sv prokaryota, ss qt phiên mã ở svns và svnc
Quá trình
1. enzym ARN polimerase và tín hiệu ở đầu, kết thúc phiên mã.
thành phần chính xúc tác tổng hợp ARN ở ecoli là enzyme ARN polimerase có hệ số = 11S -13S và
khối lượng phân tử 500 kdantol. ARNase gồm 2 thành phần: nhân tố sigma (σ) và lõi enzyme.
nhân tố sigma giúp lõi enzym nhận biết và bám vào vùng khởi động AND tại những điểm đặc
thù gọi là điểm khởi đầu (promoter). lõi enzim( gồm 2 chuỗi α, 1 chuỗi β, 1 chuỗi β’) đóng vai
trò chủ yếu trong tổng hợp ARN dọc theo sợi khuân AND.
- đoạn nhận biết gồm 35 cặp base nitơ nằm trước promotor. Đoạn để ARN-polymerase nhận biết là
đoạn gồm 7 nucleotide đc gọi pribnow, nằm cách điểm phiên mã 5-6 base nitơ. Hộp pribnow trên

sợi khuôn (antitemplate)có công thức chung là: 5’TAT purin AT purin 3’.
- tín hiệu kết thúc là trình tự (nu) đặc thù nằm sau gen gồm 2 vùng giàu cặp AT và GC
2. các giai đoạn of qt phiên mã:
- giai đoạn khởi đầu: quá trình phiên mã bắt đầu khi nhân tố sigma kết hợp với lõi enzim
ARNase giúp lõi enzym nhận ra và bám vào vùng khởi động
- giai đoạn keo dài: nhân tố sigma tách ra và lõi enzym thực hiện việc tổng hợp ARN. lõi
enyim ARNase trượt dọc gen (3’- 5’) vừa xúc tác biến tính cục bộ 2 sợi AND làm lộ ra sợi khuân
vừa xúc tác sự lắp ráp tổng hợp ARN theo nguyên tắc bổ sung A-U, G-C. vùng AND đã được
phiên mã xoắn trở lại như ban đầu sợi ARN được sinh ra theo chiều (5’ – 3’).
- giai đoạn kết thúc: khi lõi enzim đến điểm kết thúc của gen, do tác dụng của 1 loại pro đặc
hiệu sợi ARN mới tổng hợp và lõi enzim được phóng thích khỏi sợi khuôn. Tín hiệu kết thúc được
nhân ra bởi phức hợp lõi enzim và pro nus A.
• so sánh:
7
1. giống nhau:
- sản phẩm của sự phiên mã đều là ARN sợi đơn.
- Quá trình phiên mã đều có 3 gđ: khởi đầu, kéo dài, kết thúc.
- vùng AND chứa gen được phiên mã, có sự mở xoắn cục bộ làm lộ ra sợi khuân.
- nguyên liệu là các ribonucleotide triphotphat: ATP, GTP, CTP, UTP gọi chung là NTP,
enzim xúc tác là ARNase.
- sự khởi đầu và sự kết thúc phiên mã phụ thuộc vào tín hiệu khởi đầu và kết thúc đó là những
trình tự dặc thù nằm trước và sau gen.
- ARN được tổng hợp theo chiều từ (5’ – 3’) enzim ARNase di chuyển theo chiều (3’ – 5’) đến
sợi khuân.
2. khác nhau:
- ở svns qt kết thúc sinh ra sợi ARN có chiều từ (5’ – 3’)
- enzyme ARN-polymerase ở svns chỉ có 1 loại chính thực hiện phiên mã, còn ở svnc có 3 loại
ARN-polymerase tham gia vào quá trình phiên mã các loại ARN khác nhau đó là: ARN-
polymerase I: tham gia phiên mã các gen để tổng hợp rARN; ARN-polymerase II: tổng hợp
mARN; ARN-polymerase III: tổng hợp tARN và rARN loại 5.8S.

- ở svnc kết thúc phiên mã có liên quan đến cấu trúc kẹp tóc tiếp ngay sau trình tự giàu GC và
để có mARN trưởng thành cần có qúa trình chế biến trong nhân:
+ gắn chóp: khi pre – mARN đang đc tổng hợp dài 20 – 30 bazơ nitơ thì ở đầu 5’P bổ sung chóp
(cap) 7 – mGppp (methyl guanine triphotphat)
+ thêm đuôi poly A ở đầu 3’: một đoạn ngắn của mARN bị cắt ra và các base nitơ adenin nối vào
thành đuôi poli A. đối với các gen mã hóa liên tục thì qúa trình chế biến trong nhân chỉ gôm 2
bước trên.
+ splicing: đối với các gen phân đoạn bản phiên mã đầu tiên là của tiền mARN (pre – mARN) gồm
cả intiron và exon. Vì vậy, pre – mARN đc sao mã từ các gen này còn trải qua giai đoạn cắt intiron
và nối các exon lại với nhau
Câu 14: Trình bày cơ chế sinh tổng hợp pro. So sánh sự giống nhau và khác nhau quá trình
sinh tổng hợp pro ở sinh vật Prokaryote và Eukaryote ?
 Cơ chế sinh tổng hợp pro ( dịch mã)
1. Các yếu tố tham gia cơ chế dịch mã.
- Các phân tử ARN, mARN, tARN, rARN
- Ribosom: cấu tạo từ ARN ribosom (rARN) kết hợp vs pro. Gồm 2 tiểu phần: 1 nhỏ, 1 lớn. tiểu
phần lớn có 3 vị trí quan tringj liên quan đến quá trình phiên mã: vị trí A (aminoacyl site): vị trí
tiếp nhận a.a; vị trí P (peptidyl site): tạo liên kết peptit giữa các a.a; vị trí E (Exit site): vị trs chờ
thoát của tARN ra môi trường TB.
- Các nhân tố IF (initiation factor) mang bản chất protein tham gia khởi đầu phiên mã.
- Các axit amin ( 20 lọaị ): met, trp, leu….
2. Các giai đoạn của quá trình tổng hợp pro:
• Hoạt hóa axit amin
Qúa trình này diễn ra ở TBC, tạo ra các a.a sẵn sằn tham gia vào quá trình tổng hợp pro. Hoạt động
này được tiến hành nhờ enzym đặc thù aminoacyl- tARNsynthease. Qúa trình này gồm hai bước :
+ Enzym aminoacyl- tARNsynthease xúc tác phản ứng ATP hoạt hóa a.a tự do để tạo phức hợp
aminoacyl ~ AMP với enzym:
H2N- CH(R) – COOH + ATP
Enzym (Mg2+)
E[H

2
N – CH(R) – CO ~ AMP] + PP
+ Phức hợp trên kết hợp với tARN tạo phức hợp amynoacyl ~ tARN:
E[H
2
N – CH(R) – CO ~ AMP] + tARN
Mg2+
H
2
N – CH(R) – CO ~ tARN.
8
* Qúa trình dịch mã trên mARN:
 Khởi động ( initiation ):
- Có sự tham gia của mARN, Ribosom, Pro – nhân tố khởi động IF.
- dấu hiệu khởi động là AUG nằm ở đầu 5’ trên mARN.
- các bước của Gđ khởi động:
Phức hợp tARN ~ methyonyl (methyonyl đc gắn vào đầu 3’ của phân tử tARN trong quá trình hoạt
hóa a.a) gắn với tiểu phần nhỏ của riboxom, phức hợp này bám vào trình tự nhận biết của ribosom
(promoter) ở đầu 5’ của mARN trước đoạn mã hóa. Nhờ nó
Anticodon tARN~met bắt cặp vs codon AUG của mẢN ở vị trí P (ở ribosom).
Đơn vị nhỏ và đv lớn of ribosom gắn vs nhau hoàn thành mARB hoàn chỉnh.
Hình thành đơn vị nhỏ ribosom – tARNmet- mARN vs sự tham gia of nhân tố IF.
 Kéo dài
- phức hợp tARN~a.a2 gắn vào vị trí A nhờ nhân tố kéo dài (EF – elongation factor).
- Enzym peptidyl tranferase xúc tác hình thành liên kết peptit giữa a.a met và a.a.2.
- tARN gắn vs met ở điểm P giải phóng, chuyển sang vị trí E.
- ribosom chuyển theo chiều 5’-3’ trên mARN để tARN~a.a2 gắn vào vị trí P, để trống vị trí A cho
a.a3 vào.
- quá trình tiếp tục như trên vs các a.a sau.
 Kết thúc:

Nhân tố kết thúc (TF) nhận biết tín hiệu kết thúc khi gặp 1 trong 3 bộ 3 kết thúc (UAG, UGA, UAA)
ở vị trí A.
Phức hợp tARN~peptidyl tách ra thành tARN tự do và chuỗi polypeptit. 2 tiểu đơn vị của Ribosom
tách nhau ra. Kết thúc quá trình dịch mã. quá trình này đc thực hiện bởi nhân tố RF (release
factor).
Chú ý:
- 1 mARN có thể làm việc cùng 1 lúc vs nhiều ribosom, nên có nhiều chuỗi polypeptit đc hình thành.
- a.a1 tách ra khỏi chuỗi polypeptit trước khi hoàn thành tổng hợp, 1 chuỗi polypeptit đc tổng hợp
bắt đầu bằng nhóm NH2 (đầu N), kết thúc –COOH (đầu OH).
- có nhiều yếu tố tham gia.
 So sánh:
• giống nhau:
về cơ bản ở sinh vật prokaryote và eukaryote đều giống nhau trong phiên mã tổng hợp pro: về các
yếu tố tham gia, các giai đoạn
• khác nhau:
prokaryote không có màng nhân, nên trong khi phiên mã vừa mới xảy ra thì đồng thời xảy ra qt dịch
mã.
ở prokaryote có màng nhân ngăn cách, nên phiên mã và dịch mã tách biệt nhau cả về không gian,
thời gian: phiên mã xảy ra trước trong nhân (sau khi phiên mã xong pre mARN còn trải qua quá
trình biến đổi thành mARN trưởng thành), dịch mã xảy ra sau trong tế bào chất.
Trong các yếu tố tham gia dịch mã cũng có vài đặc trưng khác nhau như: nhân tố khởi đàu IF ở
Prokaryote có 3 nhân tố, còn Eukaryote có 10 nhân tố; phức hợp tARN~a.a1 ở 1 số sv nhân sơ như
E.coli là N-methyoni ~ tARN (metyonin đc gắn vs axit formic)
Câu 15: Điều hòa thoái dưỡng, cơ chế, biểu hiện
• Đ.hòa thoái dưỡng: kiểm soát âm, cảm ứng. các chất dd đc phân hủy để tạo năng lượng or
tạo nguyên liệu cần thiết cho qúa trình tổng hợp. Cơ chế điều hòa ở đây là sự có mặt của cơ chất,
9
dẫn tới tổng hợp các enzym phân hủy. Đó là operon cảm ứng mã hóa cho các enzym của con
đường dị hóa
Cảm ứng âm tính điển hình là operon lactose ở E coli:

• cơ chế: sự điều hòa xảy ra hoàn toàn ở mức phiên mã cơ chế này dựa vào sự tương tác của
pro điều hòa (n.tố kìm hãm – repressor) với 1 trình tự AND, promotor ở đầu 5’ không mã hóa của
gen cấu trúc.
Repressor liên kết với operator nằm giữa promotor và gen cấu trúc, có 2 khả năng:
- ko có lactose: khi không có lactose mà chỉ có glucozơ thì repressor liên kết với oprator và các
ciston không tổng hợp mARN – lac.
- có lactose: nếu trong môi trường có lactose (chất cảm ứng), lactose sẽ tác dụng tg hỗ với pro ức
chế làm biến đổi cấu hình không gian 3 chiều của nó làm cho pro ức chế không thể liên kết được
với vùng vận hành, không nhận biết đc gen chỉ huy, gen chỉ huy ở trong trạng thái tự do, ARNase
sẽ bám vào dịch chuyển dọc theo operon đến các gen cấu trúc được phiên mã và các enzym chuyển
hóa lactoce đc tổng hợp khi đường lactose bị chuyển hóa hết thì pro ức chế lại liên kết với vùng
vận hành và qt phiên mã bị dừng lại.
(vẽ sơ đồ minh họa)
Câu 16: thế nào là điều hòa biến dưỡng? trình bày cơ chế điều hòa biểu hiện c.trúc gen
tryptophan operon?
• điều hòa biến dưỡng: kiểm soát âm, ức chế
biến dưỡng (anabolism) là qt tổng hợp nên các chất cho tb (như các a.a), đó là operon kìm hãm liên
quan đến con đường đồng hóa – điển hình là operon – tryptophan.
• Cơ chế: quá trình tổng Hợp tryptophan bắt đầu từ tiền chất chorismique acid, trải qua 5 g.đoạn
kế tiếp do 5 enzym xúc tác. Hệ thống tổng hợp a.a tryptophan ở E.coli do operon kiểm soat âm ức
chế
- m.trg ko có tryptophan -> tb tổng Hợp tryptophan nhờ tích cực sx enzym chịu trách nhiệm
tổng hợp tryptophan
- m.trg có tryptophan -> enzym không đc sx nữa
- n.tố kìm hãm repressor không có ái lực với operator. A.a đặc trưng kết hợp với repressor sẽ
làm thay đổi cấu hình của repressor
Môi trừơng có tryptophan -> repressor kết hợp với tryptophan gắn lên operator, cho nên các gen
cấu trúc của operon phiên mã.
Môi trừơng thiếu tryptophan, repressor không gắn đc vào operator -> gen cấu trúc của operon đc
phiên mã

Câu 17: Các mức điều hòa biểu hiện gen ở svnc
1, Mức chất nhiễm sắc (chromatine)
- đc thực hiện bởi hoạt động của 1 số emzym như ADNase I (làm tháo xoắn NST để các gen biểu
hiện) or AND Z (dạng c.trúc siêu xoắn liên quan đến đóng mở gen).
- Sự methyl hóa các bazơ nitơ. Sự methyl hóa làm gen ngừng h.động
- Sự thay đổi cấu trúc hình NST còn ảnh hưởng đến biểu hiện của gen
2, Mức phiên mã (Transcriptionel)
Điều hòa mức phiên mã ảnh hưởng đến trực tiếp đóng mở gen:
- enhancer (trình tự tăng cường), trình tự cis và các nhân tố trans. Làm tăng quá trình phiên
mã.
- Chọn lựa promortor thích hợp.(promoter khác nhau ảnh hưởng đến tốc độ phiên mã).
- Attenuation (sự điều hòa phiên mã dở).
10
3, Mức sau phiên mã
Các yêu tố ảnh hưởng khi hình thành mARN trưởng thành => ảnh hưởng đến biểu hiện gen.
- Splicing khác nhau.
- Điểm polyademin hóa khác nhau.
- Đột biến trên mARN (sự lắp ráp bazo nito sai khác so với trình tự trên AND phiên mã sang).
- Bán chu kì phân hủy của mARN (nhanh hay chậm).
- Sự bảo tồn các ARN trong TB.
4, Mức dịch mã
Sự biến đổi của nhân tố khởi đầu IF đã tác động đến biểu hiện gen
5, Mức sau khi dịch mã
Sau khi chuỗi polypeptit đc tổng hợp, các pro có thể bị biến đổi thứ cấp làm thay đổi cấu trúc không
gian đến mất hoạt tính.
Câu 18: Tái tổ hợp vật chất di truyền(vcdt). Cơ chế ở virus:
• Khái Niệm:
Tái tổ hợp vcdt là sự kết hợp mới của vcdt trong thể tổ hợp lại. sự kết hợp các gen xuất hiện do sự
phân ly độc lập, sự trao đổi chéo và trao đổi chéo bên trong cistron.

• Cơ chế
Đối tượng đã được nghiên cứu hoàn thiện nhất là các virus ký sinh trên vi khuẩn (thể thực khuẩn –
phage).
- Đ.điểm chung của virus:
+ Virus là các thể nội kí sinh bắt buộc, không có cấu tạo TB.
+ Virus chỉ có 1 loại axit nucleic (AND or ARN)
+ Chúng không có hệ thống sinh tổng hợp pro riêng, không có hệ thống biến dưỡng riêng.
+ Virus không tạo màng lipit riêng (biến đổi màng của vi khuẩn làm màng của mình).
+ Virut không chịu sự tác động của thuốc kháng sinh.
+ Sự đi động của virut nhờ sự khuếch tán, virut đã hình thành không tăng trưởng về kích thước và
khối lượng.
- chu kì sống: gồm 2 chu kỳ:
• chu kì sinh tan (lyfic cyle)
virut làm chết tb chủ gọi là virut độc, chúng sinh sản theo chu kì tan.
chu kì tan gồm:
gồm:
+ nhận biết tế bào vật chủ.
+ xâm nhiễm vào bên trong tế bào, chỉ lõi virut đc xâm nhập (trừ 1 số ít cả con xâm nhập).
+ tổng hợp thành phần cần thiết của con virut hoàn chỉnh nhờ vào bộ máy của tế bào vật chủ.
+ lắp ráp các thành phần tạo ra con virut hoàn chỉnh.
+ số lượng virut phát triển lên làm phá vỡ tb và chui ra ngoài.
• chu kì tiềm tan (lysogenic cycle) gồm:
+ nhận biết tb vật chủ
+ xâm nhập vào trong tb vật chủ
+ VCDT của virus đc gắn xen vào vcdt của tế bào vật chủ, khi đó vcdt của virut là 1 phần của tb vật
chủ (nhân đôi, phân chia theo NST vi khuẩn).
+ Tb vật chủ sinh sản và sinh trưởng bt sau 1 time nhất định vcdt của virut tách ra khỏi vcdt của tb
vật chủ khi đó virus có chu kì sống sinh tan.
- tái tổ hợp vcdt ở virut:
11

+ khi các phage đc nhiễm đồng thời vào vi khuẩn và AND của chúng tái bản với số lượng lớn, khi
AND tồn tại tự do sẽ xảy ra trao đổi chéo dẫn đến tái tổ hợp vcdt.
Các phage có kích thước nhỏ bé phải nhìn dưới kính hiển vi điện tử nên các tính trạng của phage đc
quan sát dựa theo các vết tan hoặc biên độ chủ.
Phage t2 có dòng hoang dại r tạo vết tan bình thường, còn dòng đột biến r
+
làm tan nhanh nên vết tan
to.
Về biên độ chủ có dòng hoang dại h
+
(host) chỉ làm tan vi khuẩn E coli dòng B nhưng không làm tan
dòng B
2
, đột biến h làm tan các vi khuẩn E.coli cả 2 dòng B và B
2
.
Lây nhiễm đồng thời 2 dòng mang đột biến trông thấy ở T2 sau:
Dòng phage T2 hr
+
: làm tan cả 2 dòng E.coli (B & B2) với vết tan to.
Dòng phage T2 h
+
r: chỉ làm tan E.coli dòng B2, vs vết tan nhỏ.
T
2
h
+
r x T
2
hr

+
↓
T
2
hr
+
, T
2
h
+
r T
2
h
+
r
+
, T
2
hr
Các dạng cha mẹ các dạng tái tổ hợp
ở phép lai này, ngoài dạng cha mẹ ban đầu còn thấy có 2 dạng mới xuất hiện: T
2
h
+
r
+
: làm tan Tb
E.coli dòng B2, vết tan to; và T
2
hr: làm tan E.coli dòng B & B

2
, vết tan nhỏ.
 sự xuất hiện các dạng tái tổ hợp T
2
hr
+
, T
2
hr chứng tỏ 2 dòng phage đã lai với nhau.
+ tái tổ hợp vcdt là sự kiện ngẫu nhiên, tần số tái tổ hợp phụ thuộc vào khoảng cách các gen trên
NST.
Câu 19: trình bày các cơ chế tái tổ hợp vcdt ở vi khuẩn?
• cấu tạo vi khuẩn gồm:
- màng bao ở ngoài cùng tb
- vách tb
- màng sinh chất
- tbc chứa riboxom, thể xâm nhập, plasmid.
- Vùng nhân (nucleid) chứa phân tử AND kép, vòng tròn đgl NST của vi khuẩn.
- Tiêm mao và roi giúp cho sự chuyển động của tb
• các cơ chế tái tổ hợp vcdt ở vi khuẩn (3 cơ chế, cơ chế 2 là câu 20).
1. tiếp hợp (giao nạp)
Là h.tượng trực tiếp tiếp xúc giữa 2 tb vi khuẩn và kèm theo sự truyền vcdt từ tb thể cho (donor – D)
sang tb nhận (recepient – R)
☺ cơ chế xảy ra giữa vi khuẩn F
+
và vi khuẩn F
-
(tần số thấp hơn 1/10
6
) hiện tượng tiêp hợp phát đc

hiện trực tiếp ở trực khuẩn đường ruột E. coli, E coli có 2 nhóm F
+
và F
-
. tb F
+
có chứa nhân tố
chính F (fertility – là 1 vòng AND kép dài khoảng 1/40 NST của vi khuẩn điều khiển sự hình
thành ống tiếp hợp và lông F trên bề mặt Tb vi khuẩn), còn Tb F
-
thì không có. Tb D là tb F
+
, R là
F
-
khi tb F
+
và tb F
-
tiếp xúc với nhau, ống tiêp hợp đc hình thành, bản sao của nhân tố F trong F
+

chui qua ống tiếp hợp sang tb F
-
, biến F
-
thành F
+
.
☺ cơ chế xảy ra giữa vi khuẩn H

fr
và F
-
(tần số cao >35%)
H
fr
tái tổ hợp với tần số cao và cũng có nhân tố giới tinh F nhưng H
fr
khác F
+
là H
fr
có nhân tố giới
tính F dính với NST qua cơ chế trao đổi chéo đơn. Vì vậy H
fr
còn có khả năng truyền AND qua
ống tiếp hợp. khi tb H
hr và
F
-
tiếp xúc với nhau, ống tiếp hợp hình thành, nhân tố F đính trên NST
phân đôi, 1 đầu chui qua ống tiếp hợp kéo theo các gen trên NST ( chỉ 1 sợi đc chuyển qua, sợi còn
12
lại đc tổng hợp bên H
fr
) nếu tb nhận mang các alen khác với các alen truyền sang thì sự trao đổi
chéo xảy ra.
Khi cầu tiếp hợp bị đứt gãy nửa chừng, khi đó 1 phần NST của H
fr
được truyền sang F

-
, phần còn lại
vẫn nằm trong H
fr
. Vì vậy phần lớn F
-
vẫn là F
-
, ít khi F
-
biến thành H
fr.
Câu 20: 2.tải nạp:
* khái niệm: là hình thức chuyển vcdt từ tb cho sang tb nhận thông qua vật chuyền trung gian là
phage.
- tải nạp chung (generalized transductron): là trường hợp bất kỳ gen nào của thể cho cũng có thể
chuyển sang cho thể nhận bằng phage.
thí nghiệm:dùng ống thủy tinh hình chữ U, giữa có màng ngăn vi khuẩn, phage con chui qua đc. Bên
trái ống chứa nòi Vk LA2 với kiểu gen phe
+
trp
+
met
-
his
-
. Bên phải ống chứa nòi Vk LA22 với
kiểu gen phe
-
trp

-
met
+
his
+
. Sau đó lấy 1 ít vi khuẩn LA22 cấy lên môi trường không có
phenylalanin và tritophan thấy có 1 ít vk Mọc đc trên môi trường này, đó là Vk LA22, kiểm tra
LA22 có kiểu gen phe
+
trp
+
met
+
his
+
=> chính phage 22 là mang và truyền đoạn gen đó từ vk LA2
sang LA22. kết quả xuất hiện dạng dại LA22 như trên.
- tải nạp đặc hiệu (specialized trausduction): trường hợp phage chỉ truyền đi những gen nhất định
từ Tb cho sang Tb nhận.
tải nap đặc hiệu ở phage λ (tải nạp gữa các nòi Vk E.coli)
phage λ có AND sợi kép, mạch thẳng, dài 500 kbp với 2 đầu đính tự nhiên. Khi E.coli bị nhiễm
phage λ thì AND λ tạo vòng tròn và bắt đầu tái bản, bắt đầu chu kì sinh tan hoặc con xen vào NST
vật chủ để chuyển sang prophage (tiềm tan). Trên AND vật chủ có 1 điểm dính cho phage λ (att λ
– attrachment site) nằm giữa gen galactose và biotin, đó là đoạn tương đồng với đoạn b
2
trên AND
phage λ. Sau đó xảy ra trao đổi chéo giữa AND chủ với AND λ tại điểm nói trên dẫn đến việc xen
bộ gen λ vào giữa gen galacto và gen biotin trên NST E.coli.
Trong Tb E.coli, bộ gen phage λ con tạo vòng và tách ra nhờ trao đổi chéo, trong đó chứa phần lớn
gen λ và 1 đoạn ngắn NST vi khuẩn chủ mang gen galactose. Như vậy, chỉ có gen gal (nằm sát

điểm att λ) mới được phage truyền sang thể nhận sau này, vì vậy gọi là tải nạp đặc hiệu.
3 biến nạp (transformation)
Là hiện tượng truyền AND tách ra từ Vk Cho trực tiếp vào Vk Nhận.
Biến nạp không cần sự tiếp xúc trực tiếp giữa Tb cho và Tb nhận cũng như không cần vật chuyển
trung gian.
• cơ chế
Vk tiếp nhận AND của Vk cho, sau đó AND này có thể trao đổi chéo vs đoạn DN tương đồng của vi
khuẩn nhận bằng trao đổi chéo.
Câu 23 trình bày các đột biến liên quan đến mã di truyền hậu quả của nó đến chuỗi
polypeptit?
• đột biến đồng nghĩa (samesense):
đột biến thay thế bazơ nitơ trong gen cấu trúc nhưng tạo thành codon cùng mã hóa cho 1 a.a (do tính
thái hóa của mã di truyền).
Hậu quả: không ảnh hưởng → chuỗi polypeptit
VD: GUU,GUC,GUG cùng quy định a.a valin
+) Đbiến vô nghĩa (Non-sense): là sự biến đổi bazơ nitơ trong gen cấu trúc tạo ra codon kết thúc
(UAA, UAG, UGA) làm cho quá trình dịch mã dừng lại, mạch polypeptit ngắn hơn bình thường.
hậu quả là mất chức năng.
13
+) Đột biến nhầm nghĩa (Mis-sense): Là đột biến thay thế base nitơ trong gen cấu trúc bình thường
phiên mã sang codon của amino acid này biến thành codon mã hóa cho amino acid khác, làm biến
đổi amino acid t/ư trên chuỗi polypeptit (thường làm pro mất chức năng).
+) Đột biến lệch khung:
sự thêm 1 bazơ hay làm mất 1 bazơ trong gen cấu trúc dẫn đến mARN tổng hợp từ gen này có
khung đọc dịch đi 1 nu bắt đầu từ điểm có đột biến. → chuỗi polypeptit biến thiên (ngắn or dài
thêm).
Hậu quả: pro mất chức năng.
Câu25 Đối tượng & phương pháp nghiên cứu TNₒ of Mendel có những đặc điểm độc đáo nào
mà từ đó ông đã khám phá ra các quy luận di truyền cơ sở đầu tiên?
+) Về đối tượng ngcứu TNₒ

Mendel đã chọn đtượng thuận tiện cho ngcứu là đậu Hà Lan Pisum sativum mang 1 số đặc điểm
thuận lợi cho nghiên cứu như sau:
- là cây hàng năm, ngắn ngày.
- Cây tự thụ phấn khá nghiêm ngặt, nên dễ tạo dòng thuần.
- Các cặp tính trạng tương phản biểu hiện rõ, dễ quan sát.
- Số lượng NST trong bộ gen ít (2n = 14).
- Các gen quy định tính trạng ông quan sát nằm trên các NST khác nhau, nên các tính trạng
liên kết ít => di truyền tương đối độc lập. và không có hiện tượng trao đổi chéo.
Thời Mendel việc chọn giống đậu rất đc quan tâm nên đã có những TNₒ lai ở đậu. Bản thân Mendel
đã tạo đc vài giống đậu có gía trị ktế → các TNₒ của ông đã làm cho đâu HLan trở thành đtưởng
mô hình đầu tiên của DTH.
+) Về ph² ngcứu TNₒ
- Trước khi tiến hành lai, Mendel đã chọn lọc và ktra những thứ đậu thu đc để có những dòng
thuần
- Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về 1 or vài 3 cặp tính trạng tương phản, theo dõi
riêng con cháu of từng cặp bố mẹ.
- Used thuống kê toán học phân tích trên1 số lượng lớn các cơ thể lai khác nhau theo từng cặp
tính trạng qua nhiều thế hệ để rút ra định luật dtruyền các tính trạng của bố mẹ cho các thế hệ sau
→ Nhờ ph² ngcứu đúng đắn mà Mendel đã khám fá đc các đluật cbản of sự di truyền.
Câu 26: trình bày tóm tăt các quy luật di tryền do sự phân li độc lập của các gen không alen.
1. trội hoàn toàn – định luật phân li độc lập của menden.
Thí nghiệm :
menden cho lai hai thứ đậu thuần chủng có tính trạng hạt như sau:
G: vàng, trơn X xanh, nhăn
F1: vàng, trơn
Tiếp tục cho 15 cây F1 tự thụ phấn ta có F2 với 4 loại kiểu hình với tỷ lệ:
Vàng, trơn 325 hạt xanh, trơn 108 hạt
Vàng , nhăn 101 hạt xanh , nhăn 32 hạt
Xét riêng từng cặp tính trạng tương phản:
Màu sắc hạt : vàng / xanh = 315 +101 / 108 +32 =3 : 1

Hình dạng hạt: trơn / nhăn = 315 +108 / 101 +32 =3 : 1
Mỗi cặp tính trạng tương phản đều phân li theo đúng định luật phân ly của menden và không phụ
thuộc vào nhau
nội dung đl : khi lai hai thứ đậu hà lan khác nhau về hai hoặc nhiều cặp tính trạng tương phản
thuần chủng thì sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc vào sự di truyền của cặp tính
14
trạng khác (di truyền độc lập. tỷ lệ phân ly kiểu hình ở F2 là tích của tỷ lệ phân li từng cặp tính
trạng (3+1)
n
.
giải thích: (dựa trên cơ sở Tb học)
+ các cặp gen quy định cặp tính trạng nằm trên các cặp NST khác nhau, trong giảm phân hình thành
giao tử các cặp NST phân ly độc lập và tổ hợp tự dodã dẫn đến sự phân ly độc lập và tổ hợp tự do
của các cặp gen trên các cặp NST đó, do đó đã tạo ra nhiều loại giao tử khác nhau (2
n
).
+ sự bắt cặp ngẫu nhiên của các cac loai giao tử khác nhau trong thụ tinh đã tạo ra nhiều kiểu tổ hợp
khác nhau , lam tăng sự xuât hiện của các biến dị tổ hợp .
Điều kiện nghiệm đúng:
+ các cặp bố mẹ phait thuần chủng về tính trạng đem lai.
+ tính trạng trội phải trội hoàn toàn.
+ số lượng các giao tử đc hình thành trong giảm phân và xác suất gặp nhau of các giao tử phải ngang
nhau. Hợp tử phải có sức sống ngang nhau.
+ số lượng cá thể phân tích phải lớn.
+ các cặp gen xác định các cặp tính trạng tương phản phải nằm trên các NST tương đồng khác nhau.
+ các cặp gen phải tác động riêng rẽ lên sự hình thành tính trạng.
ý nghĩa : sự phân ly độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên làm xuất hiện các biến dị tổ hợp dẫn đến sinh vật
trở nên đa dạng phong phú , có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa .
2. trội không hoàn toàn
khi hiện tượng trội không hoàn toàn xảy ra ở 1 hay cả hai cặp gen thì đều làm tăng số lớp kiểu hình

dẫn dến biến đổi tỷ lệ 9:3:3:1 = (3 : 1).(3 :1 )
Tổ hợp P thuần chủng , một cặp gen trội hoàn toàn một cặp gen trội không hoàn toàn F2 phân ly kiểu
hình theo tỷ lệ
(3:1).(1:2:1 ) =(3:6:3:1:2:1)
Tổ hợp P thuần chủng hai cặp gen đều trội không hoàn toàn F2 phân li dạng
(1:2:1).(1:2:1)=(1:2:1:2:4:2:1:2:1)
3, tương tác gen.
Tương tác bổ trợ: là kiểu tác động qua lại của hai hay nhiều gen thuộc những lôcut khác nhau (các
gen không alen ) làm xuất hiện tính trạng mới.
Gồm: tỷ lệ 9:6:1
Tỷ lệ 7:9
Tỉ lệ 9:3:3:1
Tương tác át chế: khi một gen (trội hoặc lặn ) làm cho các gen khác không biểu hiện kiểu hình gọi là
tương tác át chế:
- át chế do gen trội: tỷ lệ: 13 : 3; và 12 : 3 :1.
- át chế do gen lặn (có bổ trợ).
4, sự di truyền đa gen:
Các tính trạng trong những trường hợp này chịu sự chi phối của nhiều gen nên đgl sự di truyền đa
gen.
- đa gen tích lũy (cộng gộp): mức độ biểu hiện of tính trạng phụ thuộc số alen trội có mặt trong kiểu
gen.
- đa gen không tích lũy: chỉ cần sự có mặt 1 alen trội trong bất kỳ gen nào cũng đủ để hình thành tính
trạng.
Câu 28: trình bày lấy ví dụ giải thích các quy luật tương tác gen kiểu át chế .
Tương tác át chế: khi một gen trội (trội hoặc lặn) làm cho gen khác không có biểu hiện kiểu hình
gọi là át chế .
Át chế do gen trội:
15
+ tỷ lệ 13 : 3 .
Hiện tượng một gen trội át chế tác động của một gen khác gọi là át chế do gen trội (A>B hoặc

B>A) .
Ví dụ: lai hai nòi gà lông trắng có tính di truyền ổn định , các con lai F1 đều có lông trắng. cho các
con F1 lai với nhau, ở F2 xuất hiện hai kiểu hình với tỷ lệ : 13:16 lông trắng , 3: 16 lông màu.
F2 gồm 16 tổ hợp giao tử f1 , chứng tỏ mỗi bên cơ thể f1 dị hơp tử về cả hai cặp gen tuy nhiên tỷ lệ
phân ly ở f2 không phải là 9:3:3:1 mà là 13:3. giải thích: kết quả này có thể giải thích một trong 2
cặp gen có 1 alen quy định hình thành màu còn alen kia ức chế sự biểu hiện màu
C: xác định lông màu I: át chế màu
c: không màu i: không át chế
Phép lai trên có thể thực hiện theo sơ đồ sau:
P: CCII x ccii
Gp: CI ci
F1: CcIi (trắng)
Gp :F1 x F1 CI ; Ci ; c I ; ci
F2 9 C-I-
3ccI- 13 trắng
1ccii
3 C-ii 3 màu
+ tỷ lệ 12 : 3 : 1.
alen trội A kìm hãm sự biểu hiện B ở locus khác. B chỉ biểu hiện ở kiểu gen aaB-, aabb có kiểu hình
khác
ví dụ: ở ngô gen R (red) quy định hạt đỏ, gen Y (yellow) quy định hạt vàng. Lai 2 thứ ngô như sau:
P: RRYY (đỏ) x rryy (Trắng)
G: RY ry
F1: RrYy (đỏ)
G: F1 x F1: RY; Ry; rY; ry
F2: 12 đỏ (9 R-Y-; 3R-yy); 3 vàng(rrY-); 1 trắng (rryy)
Giải thích:trong trường hợp này R (đỏ) át chế biểu hiện của genY (vàng).
Át chế do gen lặn (có bổ trợ)
Khi một gen lặn ở trạng thái đồng hợp tử sẽ át chế biểu hiện của alen trội hay lặn của gen khác (aa >
A; aa > bb)

Ví dụ: thực hiện phép lai sau (màu lông của chuột):
P: chuột đen (AAbb) x chuột trắng (aaBB)
G: Ab aB
F1: AaBb ( xám nâu aguty)
G
F1 x F1
: AB; Ab; aB; ab
F2: 9 aguty (A-B-); 3 đen (A-bb); 4 trắng (3 aaB-; 1 aabb)
Giải thích: trong trường hợp này A (quy định màu đen) đã tương tác bổ trợ vs B tạo kiể hình aguty,
còn át chế cho 3 aaB- có kiểu hình màu trắng.
Câu 31: trình bày cơ chế xác định giới tính ở sinh vật và nêu ý nghĩa thực tiễn của chúng.
Giới tính là toàn bộ các tính trạng và tính chất của cơ thể thể hiện sự tham gia cảu nó vào việc tạo ra
các thế hệ sau bằng cách truyền đạt thông tin di truyền qua giao tử, tiếp đó là sự thụ tinh hình
thành hợp tử.
• cơ chế xđ giới tính:
cơ chế tự nhiên trong đó 1 cá thể của loài phân tích thành con đực or con cái lưỡng tính gọi là cơ chế
xác định giới tính, gồm các cơ chế sau.
16
 giới tính do NST giới tính quyết định: trong genom sinh vật, ngoài các cặp
NST thường tương đồng còn có NST mang AND quy định sự hình thành giới tính gọi là NST
giớ tính.
 dạng XX, XY :
- thể đồng giao XX khi giảm phân cho 1 loại giao tử X
- thể dị giao XY giảm phân cho 2 loại giao tử X và Y.
con đực là XY ,cái là XX là các động vật có vú, ruồi giấm, và Người.
con đực là XX, cái XY gồm: chim, bò sát, ếch nhái, bướm, dâu tây.
 Dạng XX và X0:
XX là con cái hình thành giao tử cho 1 loại là X, có 1 X là con đực (kí hiệu X0) hình thành giao tử
có 1 nửa giao tử mang 1 X, 1 nửa giao tử không mang NST giới tính X: bọ xít, châu chấu.
 Dạng ZW, ZZ và Z0:

- NST W quy định giới tính cái, Z quy định giới đực: dạng dị giao ZW là cái, đồng giao ZZ là
đực: 1 số loài cá, bướm ,chim, thằn lằn đẻ con.
- Z0 ( chỉ có 1 Z) là con cái, ZZ là con đực: ở 1 số loài cá.
NST giới tính bất kể ở dạng nào, sự phân ly tỷ lệ giới tính ở thế hệ sau đều theo tỷ lệ 1 đực : 1 cái.
 Giới tính do gen quyết định:
 Giới tính do gen trên NST giơi tính quy định: ở người, gen trên X quy định cái, gen
trên Y quy định đực.
 Giới tính do gen tên NST thường quy định: ở ngô là cây lưỡng tính vì đột biến trên
các NST thường trở thành đực, cái phân biệt.
1. Giới tính do môi trường quyết định:
 Giới tính do môi trường trong quyết định: mô sinh dục ở đv gồm 2
lớp: lớp ngoài (vỏ - cotex), quá trình phát triển phân hóa thành buồng trướng. lớp trong (lớp tủy –
medulla), phát triển và phân hóa thành tinh hoàn, cho tinh trùng. Sự phát triển lớp này phân hóa
lớp kia (do hormone diều tiết). do vậy chỉ tạo đực or cái.
 Giới tính do môi trường ngoài quyết đinh: trứng rùa nở ở nhiệt độ
thấpthì thành con đực, ngược lại.
 Giới tính do đa bội quyết định: ong đực, phát triển từ trứng không đc
thụ tinh có bộ NST n = 16. con cái phát triển từ trứng đc thụ tinh có bộ NST 2n = 32. con cái trở
thành ong thợ bất thụ hay ong chúa hữu thụ chuyên sinh sản là phụ thuộc vào số lượng của đàn và
thức ăn cho giai đoạn ấu trùng.
ở đây không có NST giới tính, đặc trưng ở các côn trùng: ong, kiến, muối.
 Sự xác định giới tính ở nấm, tảo, vi khuẩn, trùng cỏ:
- vi khuẩn: do nhân tố F (fertility – là 1 vòng AND kép dài khoảng 1/40 NST của vi khuẩn )
quy định giới tính, đc truyền từ Tb cho sang Tb nhận.
- nấm, tảo: do alen trên NST quy định. Nấm và tảo có 2 chu kỳ sống xen kẽ giữa đơn bội,
lưỡng bội.
- trùng cỏ: Tb chất của paramecium Aurelia (chủ gây chết) chứa thể cappa (tấn công). Cappa
là AND và pro tạo thành, quy định tiết vào môi trường chất paramecin gây chết các dòng
paramecium. Chủ gây chết có thể giao hội vs dòng paramecium nhạy cảm. nếu trao đổi nhanh
chúng trao đổi nhân, kéo dài thì trao đổi Tb chất dẫn đến biến paramecium nhạy cảm thành dòng

‘chủ gây chết’.

 hiện tượng đực cái lẫn lộn bằng chứng cho thuyết nhiễm sắc thể về cơ chế xác định giới
- trên cơ thể sinh vật là giới tính này nhưng vẫn mang một số đặc điểm của giới tính khác.
- Giới tính còn đc xác định giữa tỷ số NST giới tính và NST thường (A)
* ý nghĩa:
17
Phân biệt giớ tính Đực, cái dẫn đến 2 cá thể khác giới cùng tham gia tạo ra con cháu mang vốn gen
của cả bố và mẹ => con cháu đa dạng, phong phú về gen cũng ngư kiểu hình làm cho thế hệ sau
thích nghi vs môi trường sống.
Đặc biệt, qua sự hình thành giao tử ngoài việc phân ly độc lập và tổ hợp tự do còn có hiện tượng trao
đổi chéo => vốn gen của con cháu càng trở nên phong phú và đa dạng hơn. Điều này góp phần giải
thích tại sao sinh vật hiện nay lại thích nghi vs môi trường sống và rất phong phú, đa dạng.
Câu 32: nội dung cơ bản của thuyết di truyền nhiễn sắc thể là gì ? khái niệm tần số tái tổ hợp
và ứng dụng trong di truyền học.
Nội dung cơ bản của thuyết di truyền nhiễm sắc thể được thể hiện qua nội dung của hai định luật
liên kết gen và hoán vị gen :
Định luật liên kết gen:
Các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể thì phân ly cùng nhau trong quá trình phát sinh giao tử và
tạo nên nhóm gen liên kết .
- số nhóm gen liên kêt ở mỗi loài tương ứng với số lượng nhiễm sắc thể đơn trong bộ nhiễm sắc thể
đơn bội của loài. Số nhóm tính trạng di truyền tương ứng với số nhóm gen liên kết.
- giải thích: trong tế bào, số lượng gen rất lớn(hàng nghìn hàng vạn gen), số nhiễm sắc thể lại có
hạn,do vậy trên cùng một nhiễm sắc thể chứa nhiều gen.
các gen phân bố theo chiều dọc của nhiễm sắc thể và có vị trí xác định trên nhiễm sắc thể, vì thế khi
nhiễm sắc thể phân ly trong giảm phân thì các gen phải phân ly cùng nhau.
- ý nghĩa của di truyên liên kết gen: liên kết gen làm hạn chế các biến dị tổ hợp, đảm bảo sự di
truyền bền vững của từng nhóm tính trạng. nhờ vậy trong chọn giống người ta có thể chọn được
những cá thể có tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau.
Định luật hoán vị gen .

Trong quá trinh giảm phân phát sinh giao tử, các gen tương ứng trên cặp nhiêm sắc thể tương đồng
có thể đổi chỗ cho nhau, tạo ra nhóm gen liên kết mới. khoảng cách giữa các gen càng lớn thì sức
liên kết càng nhỏ và tần số hoán vị gen càng cao và ngược lại , nhưng tần số hoán vị không vươt
quá 50% .
- giải thích: ở kì đầu lần phân bào 1 của quá trình giảm phân hình thành giao tử có hiện tương tiếp
hợp và trao đổi chéo giữa hai trong 4 chromatid của cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng, dẫn đến
hoán vị gen.
- ý nghĩa của di truyền hoán vị gen: hoán vị gen làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp. nhờ hoán vị
gen mà các gen quý hiếm trên nhiễm sắc thể tương đồng có nguồn gốc khác nhau có dịp tổ hợp và
tạo nên nhóm gen liên kết mới. điều này có ý nghĩa lớn trong chọn giống và tiến hóa.
Tần số tái tổ hợp (tần số hoán vị gen):
Khi các gen liên kết không hoàn toàn xuất hiện các dạng giao tử mới không giống cha mẹ do đó có
sự sắp xếp lại gen. hiện tượng này gọi là tái tổ hợp(bằng trao đổi chéo) và các dạng mới xuất hiện
gọi là dạng tái tổ hợp.
Để đánh giá mức độ liên kết ngta dùng khái niệm tần số tái tổ hợp :
F (%) = (số cá thể tái tổ hợp / tổng số cá thể) * 100%.
- tần số hoán vị gen luôn ≤ 50% vì xu hướng liên kết gen là chủ yếu.
- Tần số hoán vị gen thể hiện lực liên kết, khoảng cách tương đối giữa các gen trên NST.
ứng dụng : . để dánh giá mức độ liên kết gen (liên kết hoàn toàn hay liên kết yếu).
. xây dựng bản đồ di truyền (khoảng cách các gen trên cùng 1 NST ).
18
Câu 33: Trình bày chứng minh thực nghiệm về di truyền tế bào chất. So sánh sự giống nhau
khác nhau của mtADN và cpADN ?
Trả lời:
1. CM thực nghiệm về di truyền tế bào chất:
• Di truyền lục lạp
- Lục lạp là 1 cơ quan tử của tế bào chất, ,Chứa diệp lục và 1 số sắc tố khác có chức năng thực
hiện quang hợp, chuyển hóa quang năng thành hóa năng. lục lạp có khả năng ↑, nhân đôi và phân
chia độc lập với các thành phần khác của tế bào.
- 1962, ngta đã khám phá ra AND và riboxom trong lạp thể (kí hiệu là cpADN).

- Hệ thống di truyền of lục lạp điều khiển tổng hợp 100 chuỗi polipetit liên quan đến qúa trình
quang hợp.
+ Thí nghiệm Cm :
- Cây ngô bình thường có kiểu gen: IIjj: trội, xanh
- Cây ngô đồng hợp tử về gen lặn: iijj: xanh đốm trắng.
Thụ phấn cho cây ngô có kiếu gen IIjj = hạt phấn của cây ngô iijj cho ra hạt mọc thành cây ngô có
màu xanh bình thường.
Thụ phấn cho cây ngô có kiểu gen iijj = hạt phấn cây có kiểu gen IIjj thì xuất hiện cây xanh bình
thường,1 số cây có đốm và 1 số cây hoàn toàn bạnh tạng.
 Cả 1 trường hợp trên đều cho cây lai F1 có kiểu gen dị hợp Iijj nhưng lại hoàn toàn khác nhau
về kiểu hìnhb => TH này hoàn toàn do tế bào chất của cây mẹ quy định
P1: ♀ IIjj × ♂ iijj
F
1
: Iijj (xanh bình thường)
P
1:
♀ iijj × ♂ IIjj
F
1
: Iijj (xanh bình thường; có đốm; bạch tạng).
• Di truyền ty thể:
- là cơ quan tử trong tế bào chất, phụ trách hoạt động hô hấp cuả tế bào. là nơi tổng hợp ra phần
lớn ATP của TB- nguồn năng lượng duy trì cho mọi hoạt động trao đổi chất.
- Ty thể có chứa AND (mtADN) và có khả năng tự nhân đôi, phân chia độc lập với mọi thành
phần khác của tế bào.
+ Thí nghiệm CM:
- một số dòng nấm (bao gồm cả nấm men và Aspergillus) và cả tế bào hela ở người đều có sức
kháng với 1 số kháng sinh. Ngta đã CM được tính kháng thuốc do ty thể kiểm soát.
- Các tế bào hela ở người đc tách nhân vẫn giữ tính kháng thuốc => chứng tỏ tính kháng thuốc đc

truyền lại do gen ngoài nhân. Đó là AND trong ti thể (mtADN).
2. So sánh mtADN và cpADN
• mtADN là kí hiệu bộ gen của cơ thể có cấu trúc vòng hoặc thẳng.
Chức năng phụ trách hoạt động của tế bào mã hóa nhiều thành phần trong cơ thế, có vai tro quan
trong trong hoạt động bất dục đực TB chất. Sản phẩm chính là nó tổng hợp là 3 tiếu phần của
cytoxom C oxydase và 2 tiểu phần của phức chất cytocrom B,C.
Việc sử dụng mã hóa of mtADN không hoàn toàn giống vs mã di truyền trong nhân TB.
* cpADN là ký hiệu bộ gen của lạp thể điển hình là lục lạp ( chiếm 15% tổng số AND trong TB thực
vật). có cấu trúc mạch vòng đơn hoặc kép và không liên kết vs histon, dài hơn mtADN 8-9 lần.
cpADN điển hình dài khoảng 120-200kb tùy lạo TB TV. ở Marchantia, kết thúc phân tử là 121kb.
Có tất cả 136 gen trên cpADN của Marchantina gồm 4 loại mã hóa tổng hợp rARN, 31 loại mã hóa
tổng hợp ARN và 90 gen mã hóa tổng hợp pro. Trong 90 gen có 20 gen mã hóa tổng hợp enzyme
cho quang hợp và chuỗi truyền điện tử.
19
Câu 35. hãy nêu nội dung, điều kiện nghệm đúng và ý nghĩa của định luật Hardy-Weinberg.
Phân tích các yếu tố ảnh hưởng đến trạng thái cân bằng di truyền của quần thể?
• nội dung định luật: trong những điều kiện nhất định không làm biến đổi tần số các alen thì
quần thể có tỷ lệ xác định các cá thể mang tính trạng trội và các cá thể mang tính trạng lặn và tần
số tương đối của mỗi alen, thành phần kiểu gen có xu hướng duy trì qua các thế hệ.
nếu một gen gồm 2 alen, tỷ lệ kiểu gen của thế hệ sau là : CT
p
2
AA + 2pqAa + q
2
aa = 1
Trong đó:
p_tần số alen A
q_ tần số alen a
• Điều kiện nghiệm đúng of định luật
- Sự bắt cặp giữa các cá thể và sự tổ hợp of các giao tử trong quần thể là hoàn toàn ngẫu nhiên.

- Kích thước quần thể phải lớn để tránh trường hợp giao tử phân bố không đồng đều.
- Đb thuận và Đb nghịch xảy ra vô cùng hiếm, đến mức có thể bỏ qua.
- Không có sự di nhập gen xảy ra trong quần thể.
- Các cá thể có kiểu gen khác nhau có khả năng sống và độ hữu thụ như nhau và không có chọn
lọc.
• ý nghĩa của định luật:
+ về măt lý luận: định luật phản ánh trạng thái cân bằng di truyền của quần thể giao phối. trong tiến
hóa, sự duy trì kiên định những đặc điểm đạt đc có ý nghĩa quan trọng chứ không phải sự phát sinh
đột biens mới có ý nghĩa.
+ về mặt thực tiễn: dựa vào CT hardy-weinberg, từ tỷ lệ kiểu hình có thể suy ra tỷ leej kiểu gen và
tần số alen. Ngược lại, từ tần số tương đối của alen có thể dự tính được tỷ lệ kiểu gen và kiểu hình.
Nắm đc tần số kieur gen và kiểu hình của một số quần thể có thể dự đoán đc tác hại của các Đb
gây chết, Đb gây hại or khả năng gặp những đồng hợp tử mang DDb có lợi.
• các yếu tố ảnh hưởng đến trạng thái cân bằng di truyền của quần thể:
# quá trình đột biến:
+ tính bão hòa của các Đb trong quần thể: số lượng gen trong quần thẻ lớn → Đb xảy ra đáng kể,
mà đa số là Đb lặn nên sẽ đi vào cơ thể dị hợp và không biểu hiện thành kiểu hình. Như vậy, giao
phối tự do làm lan rộng và bão hòa các đb tong quần thể.
+ ảnh hưởng của lên Đb cấu trúc di truyền of quần thể:
- đột biến ảnh hưởng đến tần số tương đối của alen, do đó ảnh hưởng dến cấu trúc di truyền của
quần thể.
- Đb xảy ra theo 2 chiều thuận, nghịch vs tần số khác nhau. Cả 2 Đb thuận, nghịch đều ảnh hưởng
đến cấu trúc di truyền của quần thể.
- Đột biến tạo alen mới sẽ làm biến đổi thành phần alen và làm biến đổi thành phần kiểu gen trong
quần thể
# Sự chọn lọc : là quá trinh sống sót của các cá thể có kiểu gen thích nghi tốt nhất với các môi trường
nhất định
+ Giá trị chọn lọc của các kiếu gen khác nhau
+ Tốc độ chọn lọc của các kiếu gen trội và lặn là khác nhau
+ Ưu thế chọn lọc của cá thể dị hợp Aa cao hơn 2 dạng đồng hợp AA và aa vì dị hợp có sức sống

cao. Sự tồn tại và lan truyền của chúng nhanh,đây cũng là nguyên nhân làm cho sự phân ly tạo rac
các thể đồng hợp lặn tăng lên.
# Kích thước quần thể: là số lượng cá thể trong quần thể.Kích thước càng nhỏ thì khả năng giao phối
của các cá thể dị hợp càng lớn và ngc lại.trong quần thể nhỏ việc chọn lọc các gen có lợi và đào
thải các gen có hại nhanh hơn trong quần thể lớn → ảnh hưởng tới cấu trúc di truyền của quần thể
20
# Du nhập, gen sóng di truyền quần thể và sự cách ly
+ Khi một nhóm cá thể của quần thể này di cư đến nơi ở của 1 quần thể khác thuộc cùng 1 loài sẽ
gây nên sự biến đổi tần số tương đối của các alen của quần thể gốc. Số lượng cá thể di cư càng
nhiều càng lm biến đổi tần số alne của quần thể gốc
+ Sự giao động số lượng cá thể của quần thể liên quan đến thời tiết thuận lội hay khó khăn cũng là 1
trong những nhân tố ảnh hưởng đến cấu trúc di truyền của quần thể
+ Sự cách li tiếp diễn qua nhiều thế hệ và các nhân tố chọn lọc tác động theo 1 hướng xác định sẽ lm
phân hóa quần thể, đến 1 mức độ nhất định quần thể có thể trở thành thứ hoặc loài mới.
Câu 37. thế nào là trạng thái cân bằng quần thể? Các phương pháp khảo sát trạng thái cân
bằng di truyền of quần thể.
* khái niệm: một quần thể đạt tới trạng thái cân bằng khi thành phần phân bố kiểu gen từ thế hệ này
sang thế hệ khác ổn định. Tần số tương đối của các alen cũng ổn định.
• Các phương pháp khảo sát trạng thái CB di truyền of quần thể:
Nếu xét quần thể về mặt sinh thái qua các đặc điểm như khu phân bố, số lượng và mật độ cá thể, tuổi
thọ, giới tính thì rất phức tạp. nên các nhà di truyền học nghiên cứu quần thể của các gen tức là
tính trạng của các alen trong quần thể. Để dễ ràng nghiên cứu hơn nữa, các nhà di truyền học đã
nêu ra khái niệm “quần thể cân bằng” với các điều kiện sau:
- số lượng cá thể lớn, (tránh dao động ngẫu nhiên)
- xảy ra giao phối tự do và ngẫu nhiên, có nghĩa là các cá thể có kiểu gen và kiểu hình khác nhau
có thể gặp nhau một cách ngẫu nhiên & giao phối không có chọn lọc.
- các loại giao tử đều có sức sống ngang nhau và tần số đc thụ tinh như nhau. Các loại hợp tử đều
có sức sống như nhau.
- Không chịu tác động của bên trong cũng như bên ngoài vào, cụ thể là không xảy ra ĐB, không
có chọn lọc và cũng không có di nhập gen.

Câu 38: anh (chị) hãy trình bày nguyên nhân, cơ chế và biểu hiện of bệnh turner & clinefelter:
1. hội chứng turner (45,X or X/XX):
do H.terner phát hiện năm 1938
- bệnh nhân có 44 NST thường và 1 NST giới tính X (mất 1 NST X or không hoạt động vì mất đoạn)
+ bệnh lý: 90% mắc hội chứng bị sảy thai đột ngột, nếu sống đến tuổi trưởng thành thường không có
buồng trứng (buồng trứng bị suy thoái), tầm vóc nhỏ, khiếm thính nhẹ, thiếu các tính trạng giới
tính thứ cấp(vũ không phát triển, không có chu kỳ kinh nguyệt…) , do đó không có con, mất trí và
nhiều dị dạng bề ngoài khác.
+ nguyên nhân:
Do 1 TB trứng or 1 tinh trùng không có NST giới tính (22A X + 22A 0X = 44AA X)
Do mất đi 1 NST giới tính trong các lần phân cắt đầu tiên sau khi hình thành hợp tử XX or XY.
- hiện tượng hợp tử ở bệnh nhân turner thường thuộc thể khảm X/XX, có ít dị hình hơn dạng 45,X
Ngoài ra còn có trường hợp có kiểu hình turner ở Tb xooma không phải dạng điển hình 45,X – phần
lớn có X bình thường và 1 đoạn của X thứ 2(1 NST X bị mất đoạn). nếu bệnh nhân chỉ có cánh dài
thứ 2: vóc dáng lùn và các triệu chứng của turner. Nếu chỉ có cánh ngắn của X thứ 2, bệnh nhân có
vóc dáng bình thường và không có các dị hình của turner→ bệnh turner do gen trên NST cánh
ngắn X quy định.
2. hội chứng clinefelter(47,XXY)
Xảy ra ở 1/1000 trẻ trai sinh ra.
21
Bệnh lý: là bệnh nhân nam, không bình thường về tuyến sinh dục, có một số nét giống nữ đặc biệt là
tính trạng giới tính thứ cấp, chân tay dài.
• nguyên nhân:
- do TB trứng mang cặp XX kết hợp vs tinh trùng bình thường Y: XX + Y = XXY.
- Do TB trứng Bình thường X kết hợp vs Tinh Trùng XY: X + XY = XXY.
Ngoài ra còn có dạng XXXY,XXXXY… Tất cả các bệnh nhân clinefelter các dạng đều có 1 or
nhiều thể bar (NST bất hoạt).
Câu 40: anh (chị) hãy trình nguyên nhân, biểu hiện of bệnh down và tư vấn di truyền cho bệnh
nhân này?
• nguyên nhân: có 2 trường hợp:

- do NST thứ 21 không phải dạng cặp 2 như ng bình thường mà có 3 NST số 21. trường hợp này
chiếm 95% of hội chứng down. Nguyên nhân là sự không phân ly of cặp NST số 21 trong giảm
phân ở bố hoặc mẹ.
- do sự chuyển đoạn trong NST của bố or mẹ, trong cặp NST số 21of đứa con sinh ra có 1 NST do
các phần of NST 15&21 nối vs nhau.
• biểu hiện: Ngu đần bẩm sinh, giảm trí lực, không có khả năng sinh dục, vóc dáng bé, lùn, cổ rụt,
má phệ.
• Tư vấn di truyền: các nghiên cứu cho thấy, bệnh down thường xảy ra ở các trẻ do các bà mẹ lớn
tuổi sinh ra. Về mặt di truyền TB học có sự sai khác trong quá trình hình thành giao tử giữa nam
và nữ. ngta cho rằng: trứng ở phụ nữ chịu nhiều tác động bất lợi của môi trường. do đó phụ nữ
càng lớn tuổi mới sinh con thì khả năng mắc bệnh down càng cao. Tuổi mẹ 20-2, tỷ lệ mắc bệnh
down là 1/1600. trên 45 tuổi, tỷ lệ con mắc bệnh down là 1/46.
=> không nên đẻ con ở độ tuổi quá cao.
Câu 41.thế nào là hiện tượng giới hạn. trình bày cách gọi tên, đặc điểm trình tự nhận biết, cơ
chế hoạt động và ứng dụng của enzyme cắt giới hạn (RE).
• hiện tượng giới hạn:
thực khuẩn thể (phage) khi nhiễm vào TB vi khuẩn chúng sinh sôi nảy nở nhờ bộ máy tổng hợp của
vi khuẩn. khi số lượng phage tăng lên đến mức độ nhất định, chúng sẽ phá vỡ TB vi khuẩn. trong
một số trường hợp vi khuẩn không bị phá vỡ mà phage cũng không sinh sôi. Hiện tượng này có thể
do 1 trong 2 nguyên nhân:
- AND phage gắn vào bộ gen vi khuẩn dưới dạng không hoạt động 1 time dài hay ngắn
- AND phage bị 1 hệ thống bảo vệ của vk tiêu diệt khi vừa mới xâm nhập, đó là các RE. hiện tượng
này đgl giới hạn.
RE là các nuclease có khả năng nhận biết và cắt sợi dài AND tại các vị trí đặc thù thành các đoạn
ngắn.
*cách gọi tên các enzym giới hạn:
- chữ viết hoa đầu tiên là tên của giống vi khuẩn mà RE đc tách chiết.
- hai chữ cái tiếp theo không viết hoa là tên lòa of vi khẩn nói trên.
- Tiếp theo là một chữ số lamã để chỉ thứ tự nhóm RE (use trong trường hợp nhiều RE cùng tìm
thấy tở 1 loài VK).

- đôi khi còn thêm 1 chữ cái viết hoa trước số lamã để chỉ chủng hay dòng vi khuẩn.
ví dụ:BamHI: tách từ vi khẩn bacillus (giống) amyloliquefaciens (loài), dòng H.
• Đặc điểm trình tự nhận biết của các RE
- mỗi RE có một trình tự nhận biết đặc hiệu, các trình tự này dài từ 4-6 nuckeotide. Nếu các RE
khác nhau có cùng trình tự nhận biết thì được gọi là isoschizomers.
22
- Đặc trưng quan trọng nhất của trình tự nhận biết là chúng có cấu trúc palindromic, nghĩa là 2
mạch có trình tự hoàn toàn giống nhau khi chúng đc đọc theo chiều 5’-3’. Như vậy vị trí cắt hoàn
toàn giống nhau trên 2 mạch.
Mỗi enzyme giới hạn có thể cắt phân tử AND lạ thành một số đoạn có độ dài khác nhau phụ
thuộc vào số các vị trí giới hạn trong phân tử AND đó. Độ dài các đoạn đc xác định qua điện di
trên gel agarose hoặc polyacrylamid.
• cơ chế cắt of RE:
- cắt tạo đầu bằng: các RE cắt 2 mạch of AND tại cùng một điểm. ví dụ: Hase III:

↓
5’……….GGCC…………3’
3’……….CCGG…………5’
↑
5’……GG CC…….3’
3’……CC GG…….5’
- cắt tạo đầu so le: các RE có vị trí cắt lệch nhau trên 2 mạch. Trong trường hợp này các đầu dính
bổ sung có thể bắt cặp trở lại. đặc tính này được sử dụng nhiều trong tái tổ hợp di truyền invitro.
Ví dụ EcoRI:
↓
5’……….GAATTG…………3’
3’……….CTTAAC…………5’
↑
5’……….G AATTG…………3’
3’……….CTTAA C…………5’

• ứng dụng của enzyme giới hạn:
- tạo AND tái tổ hợp
- RE đc sử dụng vào việc lập bản đồ giới hạn, so sánh, phân tích bộ gen of các loài khác nhau
thong qua kỹ thuật RFTP (tính đa hình chiều dài các phân đoạn cắt hạn chế). Kỹ thuật này dung để
tìm hiểu mỗi quan hệ di truyền, phát hiện đột biến di truyền.
Câu 43. vecter là gì? Đặc điểm và ứng dụng của vecter
• khái niệm: vecter là những phân tử AND or ẢN không lớn lắm, có khả năng xâm nhập vào tế
bào vi khuẩn, tự nhân lên một cách độc lập NST of TB vi khuẩn, hoàn thành vai trò of vật chất di
truyền trung gian.
• Đặc điểm:
- có các trình tự khởi đầu sự sao chép (ori) để có thể tự sao chép và tồn tại độc lập.
- vecter có kích thước càng nhỏ càng tốt, kích thước vecter càng nhỏ càng rễ xâm nhập vào TB vi
khuẩn và càng đc sao chép nhanh.
- Vecter có trình tự nhận biết để RE cắt hở làm chỗ gắn gen lạ vào.
- Có trình tự điiều hòa (promoter) và vị trí bám của bám của ribosom tạo thuận lợi cho sự phiên
mã và sự biểu hiện của gen lạ.
- Vecter phải có đặc tính cho phép phát hiện dễ ràng TB vi khuẩn có chứa chúng.
- Vecter phải tồn tại đc trong tế bào chủ qua nhiều thế hệ và ít gây xáo trộn nhất cho TB chủ.
23
• ứng dụng của vecter:
- Tạo dòng nhằm khuếch đại số lượng bản sao một trình tự AND nhất định.
- Chuyển gen vào TB or cơ thể tạo ra sinh vật chuyển gen.
- Sx pro vs số lượng lớn từ AND đc tạo dòng.
Câu 45: hãi nêu lịch sử, nguyên lý, các bước hoạt động và ứng dụng của kỹ thuật PCR?
+ lịch sử:
Phương pháp PCR do K.Mullis và cộng sự phat minh ra năm 1895 . được hiểu là phản ứng
polimerase dây chuyền .
+ Các bước hoạt động :
PCR là quá trình khuếch đại của một doạn trình tự AND đặc hiệu invitro do xự xúc tac của
enzimADNase. Sự khuếch đại này nói chung được thực hiện gồm đun nóng 90 độ c làm nguội 37-

65 độ ủ lấy 72 độ dung dịch có các primer P1vàP2 mỗi loại sẽ bắt cặp bổ sung với đầu mạch đơn
tương ứng.
Nhờ vậy một mạch kép DNA sau phản ứng do DNAase thực hiện thành hai mạch DNA kép và cần
thực hiện chu trình khuếch đại mới theo cấp số nhân .
+ nguyên lý:
Sử dụng enzim polimerase là mồi để nhân nhanh một đoạn AND với số lượng lớn mà không cần tế
bào vi khuẩn .
+ ứng dụng:
-PCR có vai trò cách mạng hóa và ngiên cứu cấu trúc và chức năng của gen . nó được hoàn thiện
không ngừng và có nhiều ứng dụng dộng dãi hoặc nhiều lĩnh vực khác nhau như :
-Xác định trình tự nu của gen .
- gây đột biến điểm định hướng .
- nhân gen hoặc quá trình tạo sinh vật chuyển gen .
- có thẻ thực hiện PCR insitu (ngay hoăc tb) với tất cả DNA và RNA.
- sử dụng hoặc pháp y để phân tích di truyền vệt máu khô, chuẩn đoán các bệnh di truyền và lây
nhiễm .
- tạo dòng phân tử giúp sinh học xâm nhập vào nhiều lĩnh vực .
24