Bộ câu hỏi di truyền phân tử hsg thpt

TỔNG HỢP CÂU HỎI DI TRUYỀN PHÂN TỬ HSG THPT
Câu 1:
1. Người ta đã sử dụng máy tổng hợp ADN nhân tạo tổng hợp nên ba phân tử ADN có trình tự như sau:
- ADN 1: 5’ X T A X T A X G G A T X G G G 3’
- ADN 2: 5’ X X A G T X X X G A T X X G T 3’
- ADN 3: 5’ A G T A G X X A G T G G G G A A A A A X X X X A X T G G 3’
Tiếp theo bổ sung một hoặc hai phân tử ADN vào ống phản ứng có chứa: ADN polymerase; dATP;
dTTP; dGTP và dXTP trong một dung dịch đệm cho phép ADN polymerase hoạt động. Với mỗi ống
phản ứng, hãy cho biết ADN polymerase có tổng hợp phân tử ADN mới nào khơng? Viết trình tự của
phân tử ADN mới được tổng hợp.
(Ống 1) ADN 1 và ADN 3.
(Ống 2) ADN 2 và ADN 3.
(Ống 3) ADN 1 và ADN 2.
(Ống 4) Chỉ ADN 3.
10.2. Gen của sinh vật nhân thực được gọi là gen phân mảnh vì bên cạnh các trình tự mã hóa axit amin
(exon) cịn có các trình tự khơng mã hóa axit amin (intron). Hãy đề xuất hai phương thức phổ biến nhất
để từ một tiền mARN có thể tạo ra nhiều mARN trưởng thành khác nhau.
10.3. Một operon giả thuyết có trình tự A B C D E,
nhưng chưa biết vị trí của operator và promoter. Gen
quy định chất ức chế nằm xa operon này. Đột biến mất
đoạn ở những phần khác nhau của operon được sử dụng
để lập bản đồ (Hình 10). Các mất đoạn này được xác
định như sau: Mất đoạn 2 và 3 sinh ra RNA có mức độ
cơ định. Mất đoạn 4 và 5 không tổng hợp RNA. Hãy xác định vị trí của promoter và operator.
ĐÁP ÁN:
Ý

Nội dung

1

(Ống 1)
- Để tổng hợp được, ADN polymerase cần có đoạn mồi chứa đầu 3’ tự do và mạch đơn để làm
khuôn mẫu bổ sung dNTP. Trong thí nghiệm này ống phản ứng đã có sẵn dNTP.
- Với trường hợp bổ sung ADN 1 và ADN 3, để ADN polymerase hoạt động thì phải 2 mạch đơn
phải tạo được một vùng xoắn kép, dựa vào trình tự đề bài ta thấy chúng có thể bắt cặp bổ sung tương
đối như sau:
ADN 1: 5’ X T A X T A X G G A T X G G G 3’
ADN3:
3’ … T G A X X G A T G A 5’
- Mặc dù có mồi và đầu 3’ tự do, tuy nhiên khơng có mạch khn ở mạch đối diện, do đó khơng có
sự tổng hợp ADN
(Ống 2)
- Tương tự ý trên, ta xác định được vùng bắt cặp bổ sung giữa ADN 2 và ADN 3 như sau:
ADN 2: 5’ X X A G T X X X G A T X X G T 3’
ADN 3: 3’ G G T X A X X X X A A A A A G G G G … 5’
- Trường hợp này cũng khơng có ADN mới hình thành mặc dù có mồi và đầu 3’ tự do nhưng vùng
bổ sung của mồi không liền kề với đầu 3’ tự do
(Ống 3)

Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

1


- Vùng bắt cặp bổ sung giữa ADN 1 và ADN 2 như sau:
ADN 1: 5’ X T A X T A X G G A T X G G G 3’
ADN 2:
3’ T G X X T A G X X X T G A X X 5’
- Trường hợp này có 2 ADN mới được tạo ra vì có mồi phù hợp, đầu 3’ tự do và mạch khn liền
kề.

- Trình tự 2 ADN mới tạo ra là: 5’ A X T G G 3’ và 3’ A G T A G 5’
(Ống 4)
- Trong trường hợp này tuy chỉ có một mạch ADN đơn nhưng chúng có một vùng trình tự có thể bổ
sung cho nhau và tạo thành cấu trúc kẹp tóc (minh hoạ ở dưới):

- Như vậy có mạch ADN mới được hình thành, và trình tự là X T A X T 3’
2

- Thay đổi cách cắt intron bằng chọn các tổ hợp exon khác nhau: bằng cách thay đổi tổ hợp điểm cắt
intron khác nhau, tùy thuộc vào điểm cắt được chọn mà một số exon có thể có mặt ở mARN trưởng
thành ở tế bào này nhưng vắng mặt trong mARN trưởng thành ở tế bào khác.
- Chọn vị trí gắn đi poly A: Các tế bào khác nhau chọn vị trí gắn đuôi polyA khác nhau phụ thuộc
vào việc ARNpol phiên mã đến vị trí gắn đi polyA nào mà tạo ra các mARN trưởng thành khác
nhau. Ví dụ nếu tế bào chọn tín hiệu gắn đi poly A sớm sẽ làm cho ARN trưởng thành bị thiếu
một số trình tự exon ở xa.

3

- Operator nằm giữa B và C; promotor nằm giữa D và E.
- Đột biến ở Promoter sẽ khơng sinh ra RNA, và đó là kết quả ở chủng 4 và 5. Chúng cùng bị mất
đoạn ở vùng giữa D và E.
- Đột biến vùng Operator thường làm cho protein ức chế không gắn được vào O → luôn tổng hợp
enzyme.
- Chủng 2 và 3 sinh ra RNA có mức độ cơ định và cả hai chủng đều bị mất vùng B. Như vậy vùng B
là Operator.

Câu 2:
1) Các gen ở vi khuẩn E. coli được khởi động phiên mã nhờ ARN polymerase nhận biết và liên kết vào
các hộp -10 (5’-TATAAT-3’) và -35 (5’-TTGACA-3’) trong vùng khởi động của gen. Một gen có sản
phẩm phiên mã chứa 2 nucleotit đầu tiên là 5’-AG-3’, đồng thời có trình tự vùng khởi động như sau:


5’- GGTAGCTATTGAGATTATAGTAAGAGTGCTTCTATCATGTCAATACACTA -3’


Do mỗi mạch của phân tử ADN sợi kép đều có thể làm khn phiên mã, nên sự phiên mã có thể diễn ra
theo một trong hai chiều hoặc như ở hình trên. Hãy trả lời các câu hỏi dưới đây và giải thích:
a) Điểm khởi đầu phiên mã và các hộp -10 và -35 tương ứng với các vị trí nucleotit nào?
b) Chiều phiên mã với trình tự khởi động nêu trên theo chiều hay chiều ?
c) Mạch trình tự 5’→ 3’ ở trên là mạch làm khuôn phiên mã hay mạch mã hóa?
Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

2


2) Operon M ở một chủng vi khuẩn mã hóa 3 enzyme là E1, E2 và E3; Có 5 trình tự A, B, C, D và G
chưa biết rõ chức năng. Operon này được điều hòa bởi chất X. Để làm sáng tỏ chức năng của các trình tự,
người ta đã theo dõi sự ảnh hưởng của đột biến ở các trình tự từ A đến G dựa trên sự tổng hợp các
enzyme được đánh giá thơng qua sự có mặt và sự vắng mặt của chất X.
Có mặt X

Vắng mặt X

E1

E2

E3

E1

E2

E3

Khơng có đột biến

+++

+++

+++

+

+

+

Đột biến ở A

+

+

+

+

+

+

Đột biến ở B

+++

+++

-

+

+

-

Đột biến ở C

+++

-

+++

+

-

+

Đột biến ở D

-

+++

+++

-

+

+

Đột biến ở G

-

-

-

-

-

-

Biết rằng “+++” là sản phẩm nhiều; “+” là có sản phẩm; “-“ là khơng có sản phẩm.

Hãy xác định vai trị của các trình tự của A, B, C, D và G. Giải thích.
3) Kháng sinh edenie có khả năng ức chế tổng hợp protein
nhưng không ảnh hưởng đến sự tổng hợp ADN hoặc ARN.
Khi bổ sung edenie vào dịch ly giải hồng cầu lưới, người ta
thấy quá trình tổng hợp bị ức chế sau một thời gian ngắn như
hình bên. Ngược lại, xicloheximide ngay lập tức làm dừng sự
tổng hợp protein. Khi ly tâm dịch ly giải hồng cầu lưới có
edenie, người ta thấy khơng tổn lại poliribosome sau khi sự
tổng hợp protein bị ức chế, thay vào đó mARN lại liên kết
với một ribosome 40S khơng bình thường – chứa một lượng
tương ứng tiểu đơn vị ribosome và tARN khời đầu.
a) Edenie ức chế bước nào trong quá trình tổng hợp
protein? Giải thích.
b) Tại sao có khoảng trể giữa thời điểm bắt đầu bổ sung
edenie và khi protein hoàn toàn bị ngừng tổng hợp? Xác định đồ dài khoảng trễ này?
c) Cơ chế ức chế tổng hợp protein của xiclohexamide khác gì so với edenie? Nếu bổ sung
xiclohexamide vào cùng thời điểm bổ sung edenie thì có xảy ra sự biến mấy của polyribosome khơng?
Giải thích.
ĐÁP ÁN:

1a

Điểm khởi động phiên mã sẽ là vị trí A trong cặp nucleotit 5’-AG-3’ của mạch mã hóa cách ngược
dịng khoảng 10 nucleotit tới hộp 5’-TATAAT-3’ và khoảng 35 nucleotit tới hộp 5’-TTGACA-3’
trên mạch mã hóa;
Hoặc vị trí C trong cặp nucoleotit 5’-CT-3’ cách xi dịng khoảng 10 nucleotit tới hộp 5’ATTATA-3’ và khoảng 35 nucleotit tới hộp 5’- TGTCAA-3’ trên mạch làm khn (theo ngun
tắc bổ sung)
Từ trình tự trên có thể nhận thấy Vị trí khởi động phiên mã là vị trí số 6; hộp -10 từ vị trí 14 đến vị
trí 19; hộp -35 từ vị trí 38 đến vị trí 43.
[Ghi chú: Thí sinh có thể viết trình tự 2 mạch của phân đoạn ADN thay vì giải thích, từ đó xác định

được đúng vị trí của 3 đoạn chức năng (vị trí khởi động/hộp -10/hộp -35)]

Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

3


Thí sinh xác định đúng 3 vị trí đạt 0.5đ, đúng 2 vị trí đạt 0.25đ và đúng 1 vị trí khơng cho điểm.
, vì các hộp -10 và -35 nằm phía phải (nhìn từ ngồi vào) so với vị trí khởi đầu phiên

1b

Theo chiều
mã.

1c

Mạch trình tự ở trên là mạch làm khn phiên mã, như đã được giải thích ở ý (1a).

2

- Ở dạng không đột biến, khi vắng mặt X thì cả 3 enzim đều được tạo ra ở mức trung bình, khi có
mặt chất X thì cả 3 enzim đều được tạo ra ở mức cực đại. Điều này chứng tỏ X là chất hoạt hoá
hoạt động phiên mã của operon.
- Ở đột biến A, các enzim ln được tổng hợp ở mức độ trung bình.  A là vùng liên kết đặc hiệu
của chất cảm ứng X.
- Ở đột biến B, enzim E3 không được tổng hợp.  B là gen tổng hợp E3; Ở đột biến C, chỉ có E2
khơng được tổng hợp.  C là gen tổng hợp E2.
- Ở đột biến D chỉ có E1 khơng được tổng hợp.  D là gen tổng hợp E1; Ở đột biến G, tất cả các
enzim không được tổng hợp.  G là vùng khởi động vùng (vùng P).

3a

Edenie ngăn chặn tiểu phần lớn ribosome (60S) với phức hệ gồm tiểu phần nhỏ (40S), mARN và
tARN khởi đầu. Vì sau khi bị ức chế, mARN chỉ có thể liên kết với tiểu phần 40S và tARN khởi
đầu.
Hoặc ức chế sự hình thành phức hệ khởi đầu phiên mã.

3b

- Vì q trình kéo dài chuỗi polypeptide khơng bị ảnh hưởng nên các ribosome đã liên kết thành
công vẫn có thể tiếp tục hồn thành q trình dịch mã.
- Độ dài khoảng trễ khoảng 1 phút.
- Xiclohexamide ngay lập tức làm ngừng sự gia tăng hoạt độ phóng xạ → ức chế kéo dài chuỗi

3c

polypeptide (hoặc ức chế sự di chuyển của ribosome).
- Khơng. Vì xiclohexamide là các ribosome trong polyribosome bị “đóng băng” (ức chế trượt trên
mARN) chứ không làm chúng tách rời khỏi mARN và không thể liên kết lại như edenie.

Câu 3:
a) Hãy giải thích tại sao ở động vật có vú, gen tạo thành trong thực nghiệm do q trình phiên mã ngược
có số nucleotit ít hơn gen trong nhân? Nêu thí nghiệm chứng minh hiện tượng này.
b) Những loại bào quan nào của tế bào tham gia vào q trình điều hịa hoạt động của gen ở mức độ sau
dịch mã. Chức năng của các loại bào quan đó trong việc điều hịa hoạt động gen?
c) Giả sử có một đột biến làm cho gen tiền ung thư thành gen ung thư. Xét về cấu trúc và chức năng, gen
ung thư khác với gen tiền ung thư ở điểm nào?
ĐÁP ÁN:
a) Số nucleotit của gen tạo thành trong thực nghiệm do phiên mã ngược ít hơn gen trong nhân ở ĐV có vú

vì:
+ Khn tổng hợp nên gen đó là từ mARN trong TBC, mà mARN của sinh vật nhân thực chỉ gồm các
exon (đã bị cắt bỏ các intron).
+ Gen trong nhân của các sinh vật nhân thực có các đoạn intron xen kẽ với các đoạn exon nên nhiều
nucleotit hơn.
*Thí nghiệm chứng minh của Pierre Chambom và cộng sự (Pháp)
+ Người ta tách mARN của gen tổng hợp ovalbumin ở TB gà, sau đó cho phiên mã ngược để tạo ra
cADN của nó.
Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

4


+ So sánh ADN của gen trong nhân với cADN, giải trình tự cả 2 loại phân tử ADN, người ta thấy có các
đoạn poinucleotit có trong ADN của gen trong nhân nhưng khơng có trong cADN => Số nucleotit gen
trong nhân nhiều hơn.
b) Các bào quan của tế bào tham gia vào q trình điều hịa hoạt động của gen ở mức độ sau dịch mã là:
- Bộ máy Gongi: Tham gia biến đổi và hoàn thiện phân tử protein, gắn các phân tử glucozo vào protein để
tạo nên glucoprotein. Nhờ có Gongi mà phân tử protein được hồn thiện để thực hiện chức năng.
- Lyzoxom: là bào quan tiêu hóa nội bào, tiêu hủy và phân giải các phân tử protein. Do đó nó tham gia
vào q trình điều hòa lượng sản phẩm của gen.
c) Cấu trúc và chức năng của gen ung thư khác với gen tiền ung thư ở chỗ
- Về cấu trúc:
+ Gen tiền ung thư mang thông tin cấu trúc một loại protein tham gia vào phân bào, thúc đẩy phân chia tế
bào.
+ Gen ung thư mang thông tin cấu trúc một loại protein tham gia vào phân bào, thúc đẩy phân chia tế bào,
nhưng lượng sản phẩm nhiều hơn, tuổi thọ protein cao hơn, hoạt tính của protein mạnh hơn nên thúc đẩy
nhanh quá trình phân chia tế bào gây nên khối u.
- Về chức năng gen tiền ung thư bị đột biến thành gen ung thư, nên gen ung thư có chức năng khác gen
tiền ung thư ở chỗ:

+ Nếu đột biễn xảy ra ở vùng mã hóa làm tăng tuổi thọ của phân tử protein thì chức năng của protein
được tăng lên (do tuổi thọ của protein tăng).
+ Nếu đột biến xảy ra ở vùng điều hòa làm tăng tốc độ phiên mã thì sẽ làm tăng lượng mARN, từ đó làm
tăng lượng protein.

Câu 4: Ở một quần thể người giả định, khả năng đọc được ý nghĩa do gen mr quy định. Hầu hết ở người
quần thể này có thể đọc được ý nghĩa, nhưng các đột biến lặn hiếm gặp ở gen mr quy định 2 kiểu hình
khác nhau: ở người nhận biết chậm và người không nhạy cảm. Người nhận biết chậm vẫn có khả năng
đọc được ý nghĩ nhưng thực hiện được nhiệm vụ chậm hơn người bình thường. Người khơng nhạy cảm
khơng thể đọc được ý nghĩa. Các gen ở lồi người giả định này khơng có intron, do đó gen chỉ có các
trình tự DNA mã hóa. Trình tự này dài 3332 nu, và mã di truyền là mã bộ 4. Bảng dưới đây cho biết dữ
liệu từ 5 đột biến ở gen mr không liên quan đến nhau.
Đột biến

Mơ tả

Kiểu hình

mr – 1

Đột biến vô nghĩa ở codon 829

Nhận biết chậm

mr – 2

Đột biến sai nghĩa ở codon 52

Nhận biết chậm

mr – 3

Đột biến mất từ nu 83 - 150

Nhận biết chậm

mr – 4

Đột biến sai nghĩa ở codon 192

Không nhạy cảm

mr – 5

Đột biến mất các nu 83 – 93

Không nhạy cảm

Với mỗi ĐB, hãy đưa ra giải thích tại sao nó gây ra kiểu hình đó và khơng gây ra kiểu hình khác.
ĐÁP ÁN:
- Với gen mr này sẽ mã hóa được 833 aa – tương ứng là 833 bộ bốn.
- mr – 1: Đột biến vô nghĩa ở codon 829 làm cho chuỗi pp ngắn đi 3aa ở đầu C nên sự ảnh hưởng của nó
đến cấu hình protein, CN của nó khơng q nghiệm trọng → Nhận biết chậm.
- mr – 2: ĐB sai nghĩa ở codon 52 – là làm thay đổi 1 aa trong chuỗi pp. Có thể aa bị thay đổi có cùng
Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

5


tính chất lý hóa giống với aa cũ; hoặc đây là aa ở gần đầu N nên ở vùng không qun trọng không ảnh

hưởng nhiều đến chức năng của protein → nhận biết chậm.
- mr – 3: mất nu nhưng khơng làm thay đổi khung đọc.
- mr – 4: có thể sự thay thế aa này là thay thế các aa khác tính chất lý hóa; hoặc đây là aa vùng quan
trọng như trung tâm hoạt hộng của E nên làm hỏng chức năng của protein → không nhạy cảm.
- mr – 5 : mất 10 nu không chia hết cho 4 nên sau vị trí đột biến làm thay đổi tồn bộ trình tự aa.
Câu 5:
1. Trong tự nhiên, nhiều alen đột biến có thể đột biến ngược lại để trở về kiểu hình hoang dại, gọi là đột
biến ngược hay đột biến phục hồi. Đột biến ngược có thể diễn ra theo một trong 2 cách sau
(1) Đột biến trở lại: đột biến thứ 2 xảy ra tại cùng vị trí trên gen, khơi phục lại trình tự nucleotit ban đầu.
(2). Đột biến ức chế: đột biến thứ hai xảy ra tại một vị trí khác trên gen, ngăn cản sự biểu hiện của đột
biến thứ nhất.
Khảo sát một quần thể hoa hồng, có 3 kiểu hình gồm hoa màu đỏ (kiểu hoang dại), màu trắng và màu
hồng nhạt. Sau thời gian xử lý hóa chất đột biến thấy ở một số cây hoa trắng và hồng nhạt xuất hiện hoa
màu đỏ (đột biến trở về dạng hoang dại ban đầu). Để kiểm chứng kiểu đột biến ngược, người ta đã đem
lai các cây đột biến (hoa hồng nhạt và hoa trắng) với cây hoa hồng đỏ. Hãy cho biết cách thức để phân
biệt giữa 2 cách đột biến dựa trên kết quả lai? Giải thích.
2. Ở vi khuẩn E. coli kiểu dại, sự
biểu hiện của gen lacZ thuộc
operon Lac mã hóa β-galactơzidaza
phụ thuộc vào sự có mặt của
glucôzơ và lactôzơ trong môi
trường. Bằng kỹ thuật gây đột biến
và chuyển đoạn, người ta đã tạo ra
được vi khuẩn mang operon dung
hợp giữa operon Trp (mã hoá
enzim sinh tổng hợp axit amin
triptophan) và operon Lac (mã hoá enzim cần thiết cho phân giải đường lactơzơ) như hình bên. Hãy xác
định mức biểu hiện của enzim β-galactôzidaza của chủng vi khuẩn này trong các điều kiện:
(1).
Môi trường chỉ thiếu glucôzơ và lactơzơ.

(2).
Mơi trường có cả lactơzơ và glucơzơ
(3).
Mơi trường chỉ thiếu glucôzơ.
(4).
Môi trường chỉ thiếu lactôzơ
(5).
Môi trường chỉ thiếu triptophan
(6).
Môi trường chỉ có triptophan
ĐÁP ÁN:

1

- Nếu tồn bộ thế hệ con có kiểu hình hoang dại (màu đỏ), đó là đột biến trở lại. Giải thích: Đột biến
trở lại chuyển alen đột biến thành alen hoang dại, do đó, ở đời con khơng có sự phân li kiểu hình.
- Nếu đời con có kiểu hình vừa kiểu hoang dại, vừa kiểu đột biến (màu hồng nhạt hoặc trắng) thì đó
là đột biến kiểu ức chế. Giải thích: Đột biến ức chế gây xuất hiện đột biến thứ 2 ức chế sự biểu hiện
của đột biến thứ nhất. Quá trình giảm phân trong tạo giao tử và tái tổ hợp trong thụ tinh có thể tạo

Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

6


các tổ hợp có/khơng có alen đột biến thứ 2. Với các cá thể đột biến thứ nhất khơng có alen đột biến
thứ hai sẽ biểu hiện kiểu hình đột biến (màu hồng nhạt hoặc màu trắng)

2

- Trong operon dung hợp, các gen trong operon Lac chịu sự kiểm soát của của operon Trp. Vì vậy,
sự biểu hiện của enzim β-galactôzidaza - sản phẩm của gen lacZ, sẽ được điều hồ bởi các protein ức
chế mã hố từ vùng điều hồ triptophan.
- Vì protein ức chế triptophan cần liên kết với triptophan để có thể hoạt động và bám vào vùng vận
hành làm tắt sự biểu hiện của operon dung hợp, vì vậy sự biểu hiện của β-galactơzidaza (và các gen
khác trong operon dung hợp) chỉ xảy ra khi môi trường khơng có triptophan.
- Trong các trường hợp trên, chỉ có trường hợp (5) là thiếu triptophan trong mơi trường. Vì vậy chỉ
có trường hợp này enzim β-galactơzidaza được biểu hiện. Các trường hợp cịn lại khơng có sự biểu
hiện của gen LacZ.

Câu 6:
a. Có ý kiến cho rằng: Trong bộ máy sao chép ADN, các phân tử ADN polymerase giống như các “đầu xe
lửa” di chuyển dọc “đường ray” ADN. Theo em ý kiến đó có chính xác hay khơng? Giải thích.
b. Cả tế bào gan và tế bào thuỷ tinh thể đều chứa các gen mã hoá cho các protein albumin và
crystalline, nhưng chỉ có tế bào gan tổng hợp albumin và chỉ có tế bào thuỷ tinh thể tổng hợp crystalline.
Hãy chỉ ra một cơ chế nhờ nó albumin xuất hiện trong tế bào gan nhưng khơng có ở tế bào thuỷ tinh thể
và ngược lại crystalline xuất hiện trong tế bào thuỷ tinh thể nhưng không có trong tế bào gan ?
c. Trong hoạt động của operon Lac ở vi khuẩn E. coli, nếu đột biến xảy ra ở gen điều hồ R thì có thể dẫn
đến những hậu quả gì liên quan đến sự biểu hiện của các gen cấu trúc Z, Y, A?
ĐÁP ÁN:
a.
- Ý kiến của bạn chưa chính xác.
- Giải thích:
+ Bộ máy sao chép ADN là một phức hệ lớn gồm nhiều protein, sự tương tác giữa các protein qui định
hiệu quả về chức năng của phức hệ.
VD: Sự tương tác giữa enzim primase với các protein tại chạc sao chép làm chậm sự mở rộng chạc sao
chép và điều phối tốc độ sao chép giữa mạch dẫn đầu và mạch ra chậm.
+ Phức hệ sao chép ADN không di chuyển dọc ADN mà chuỗi ADN chui qua phức hệ trong q trình sao
chép: Các phức hệ sao chép kết nhóm với nhau thành các “nhà máy” và được cố định vào mạng lưới
nhân, trong đó hai phân tử ADN polymerase liê n kết với hai mạch ADN làm khuôn và mạch ADN làm

khuôn được kéo qua enzim giống như “guồng chỉ”, kết quả là hai phân tử ADN con được hình thành và
đẩy ra ngồi.
b. - Các yếu tố phiên mã đặc thù được tạo ra trong mỗi tế bào xác định những gen nào trong tế bào đó
được biểu hiện.
- Các gen mã hoá cho các protein albumin và crystalline đều có một enhancer (trình tự tăng cường) gồm 3
trình tự điều khiển khác nhau.
- Mặc dù enhancer của hai gen này có một trình tự điều khiển giống nhau nhưng mỗi gen có một tổ hợp
enhancer gồm các trình tự điều khiển đặc thù.
- Tất cả các yếu tố hoạt hoá cần cho sự biểu hiện gen albumin ở mức cao chỉ có trong tế bào gan, trong
khi đó các yếu tố hoạt hố cho sự biểu hiện gen crystalline ở mức cao chỉ có trong tế bào thuỷ tinh thể.
Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

7


c. - Nếu đột biến xảy ra ở gen điều hồ R có thể gây ra những hậu quả sau:
+ Xảy ra đột biến câm (đột biến gen không làm thay đổi trình tự axit amin trong protein ức chế hoặc làm
thay đổi axit amin trong chuỗi polypeptit của protein ức chế nhưng không làm thay đổi khả năng liên kết
của protein ức chế với vùng vận hành O) → Khơng có thay đổi gì liên quan đến sự biểu hiện của các gen
cấu trúc.
+ Xảy ra đột biến làm giảm khả năng liên kết của protein ức chế với vùng vận hành O → Sự biểu hiện
của các gen cấu trúc tăng lên.
+ Làm mất hoàn toàn khả năng liên kết của protein ức chế hoặc protein ức chế không được tạo ra → Các
gen cấu trúc biểu hiện liên tục.
+ Xảy ra đột biến làm tăng khả năng liên kết của protein ức chế vào vùng vận hành O → Sự biểu hiện của
các gen cấu trúc giảm đi.
Câu 7:
1) Cấu trúc ADN dạng sợi kép, mạch thẳng phổ biến ở sinh vật nhân thực có những ưu thế gì trong
tiến hố so với cấu trúc ADN dạng sợi kép, mạch vòng phổ biến ở sinh vật nhân sơ?
2) Bảng dưới đây cho thấy kích thước hệ gen và số lượng gen (tính trung bình) trên 1 triệu cặp nuclêôtit

trong hệ gen ở các sinh vật khác nhau. Bảng số liệu này nói lên điều gì? Giải thích.
Lồi sinh vật

Kích thước hệ gen

Số lượng gen trung bình

Vi khuẩn H. influenzae

1,8

950

Nấm men

12

500

Ruồi giấm

180

100

Người

3200

10

ĐÁP ÁN:
1) Cấu trúc ADN dạng sợi kép, mạch thẳng phổ biến ở sinh vật nhân thực có những ưu thế gì trong
tiến hố so với cấu trúc ADN dạng sợi kép, mạch vòng phổ biến ở sinh vật nhân sơ?
Đáp án

1.

Cấu trúc ADN dạng mạch thẳng có ưu thế tiến hóa so với dạng cấu trúc ADN mạch vòng biểu hiện
ở sinh vật nhân thật bởi những điểm sau:
- Đầu mút NST (phân tử ADN) dạng mạch thẳng ngắn lại một số nucleotit sau mỗi lần tái bản là cơ
chế “đồng hồ phân tử” thông tin mức độ “già hóa” của tế bào và thúc đẩy cơ chế “tế bào chết theo
chương trình” (apotosis), ngăn cản sự phát sinh ung thư (sự phân chia tế bào mất kiểm soát).
- Phân tử ADN dạng mạch thẳng cho phép hệ gen có thể mở rộng kích cỡ (tích lũy được thêm nhiều
thông tin), nhưng vẫn biểu hiện được chức năng thông qua các bậc cấu trúc “thu nhỏ” của chất
nhiễm sắc nhờ tương tác với các protein histon (tạo nên cấu trúc nuclêoxôm) và các protein phi
histon.
- ADN dạng mạch thẳng (với kích thước hệ gen mở rộng mang nhiều trình tự lặp lại) tạo điều kiện
thuận lợi cho cơ chế tiếp hợp và trao đổi chéo dễ xảy ra, làm tăng khả năng biến dị tổ hợp trong hình
thức sinh sản hữu tính ở sinh vật nhân thật.

2

Bảng dưới đây cho thấy kích thước hệ gen và số lượng gen (tính trung bình) trên 1 triệu cặp
nuclêơtit trong hệ gen ở các sinh vật khác nhau. Bảng số liệu này nói lên điều gì? Giải thích.
Lồi sinh vật

Kích thước hệ gen

Số lượng gen trung bình

Vi khuẩn H. influenzae

1,8

950

Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

8


Nấm men

12

500

Ruồi giấm

180

100

Người

3200

10

Đáp án
Bảng số liệu cho ta thấy:
- Kích thước hệ gen tăng dần theo mức độ phức tạp về tổ chức của cơ thể sinh vật.
Số lượng gen trung bình trên 1 triệu nucltit của hệ gen giảm dần từ sinh vật nhân sơ đến sinh vật
nhân thực đơn giản (nấm men). Các lồi động vật có cấu tạo càng phức tạp (như con người) càng có
số lượng gen trung bình trên 1 triệu nu càng thấp.
- Hệ gen của sinh vật có cấu trúc càng phức tạp thì càng có nhiều nuclêotit khơng làm nhiệm vụ mã
hố cho các prơtein. Sở dĩ có sự khác biệt này là do:
+ Cơ thể càng có cấu tạo phức tạp thì càng cần có nhiều gen mã hố cho các prơtein khác nhau nên
làm tăng kích thước hệ gen. Tuy nhiên ở sinh vật bậc cao có tồn tại nhiều trình tự nuclêơtit lặp lại ở
giữa các gen, trong các intron, các gen giả…
+ Các lồi vi khuẩn khơng có gen phân mảnh và khơng có hiện tượng lặp gen.
+ Các sinh vật nhân thực càng có cấu tạo phức tạp thì gen của chúng càng có nhiều intron. Chỉ rất ít
các gen của nấm men chứa intron. Gen của người đều có từ vài tới nhiều intron.
+ Số lượng gen khơng tăng theo tỷ lệ thuận với kích thước hệ gen vì sinh vật có cấu tạo cơ thể có
gen phân mảnh nên một gen có thể quy định nhiều prôtein khác nhau do việc cắt nối mARN theo
các cách khác nhau.
+ Do có gen phân mảnh nên trong q trình hoạt động, các exon có thể được sắp xếp lại theo
những cách khác nhau để tạo ra các prôtein khác nhau mà không cần đến quá nhiều gen.
Câu 8:
a. Giả định có một protein có tên là VUIVE giúp những người khỏe mạnh bình thường cười vui mỗi
ngày. Nó bị bất hoạt ở người mắc bệnh buồn chán mãn tính (kéo dài thường xun). Trình tự ADN đầy
đủ của gen và phân tử mARN trưởng thành từ các cá thể mắc bệnh của một gia đình được đem so sánh
với những cá thể khỏe mạnh bình thường của gia đình đó. Kết quả cho thấy phân tử mARN ở người bệnh
thiếu 168 nucleotit nằm trọn vẹn trong vùng mã hóa (khung đọc mở ORF) của gen, nhưng trình tự DNA
gen của người bệnh chỉ thay đổi một nucleotit duy nhất (tính trên mạch mã hóa) so với gen của người
khỏe mạnh bình thường.
a.1.Cơ chế đột biến đơn nucleotit nào trên phân tử ADN dẫn đến sản phẩm phiên mã mARN có đặc điểm
ngắn lại nhiều nucleotit như vậy? Giải thích?
a.2. Protein VUIVE ở người bệnh khác thế nào với protein ở người khỏe mạnh bình thường về độ dài

chuỗi polipeptit? Giải thích.
b. Nghiên cứu con đường tổng hợp sắc tố ở một loài vi khuẩn. Vi khuẩn kiểu dại có màu đỏ. Chủng đột
biến có các màu sắc khác nhau như sau:
Kiểu gen

Kiểu hình

m1+ m2+ m3+

Đỏ (kiểu dại)

m1- m2+ m3+

Cam

m1+ m2- m3+

Vàng

m1+ m2+ m3-

Khơng có màu

Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

9


m1- m2- m3+

Cam

m1+ m2- m3-

Khơng có màu

m1- m2+ m3-

Khơng có màu

Hãy tìm ra trật tự của các chất trao đổi và enzyme của con đường sinh tổng hợp sắc tố.
ĐÁP ÁN:
Ý

Nội dung

a

a.1.
- Khả năng cao đã xảy ra lỗi trong q trình cắt intron và nối exon khi hồn thiện mARN
- Đột biến thay thế xảy ra đúng vị trí nhận biết cắt intron ở đầu 3’ của intron do đó intron sẽ được cắt
dựa trên đầu 5’ của 1 intron với đầu 3’ của intron tiếp theo => Đoạn cắt gồm 2 intron và 1 exon ở
giữa dài 168 nucleotit
a.2.
Protein ở người bị bệnh ngắn hơn protein bình thường 56 axit amin do đoạn exon bị cắt sai chứa 168
nu tương ứng 168 : 3= 56 axit amin

b

Tiền chất không màu —m3---> Cam —-m1→ Vàng —-m2----> Đỏ

Chủng m1+m2+m3+ không bị đột biến (kiểu dại) có màu đỏ -> màu đỏ đứng cuối dãy chuyển hóa
Tất cả các chủng khơng màu đều có m3+, chứng tỏ m3 phải nằm ở đầu dãy chuyển hóa
Xét chủng m1-m2-m3+ và chủng m1-m2+m3+ đều có màu cam -> m3 chuyển hóa từ tiền chất
khơng màu thành màu cam
=> Vàng đứng sau cam và đứng trước đỏ trong dãy chuyển hóa
Chủng m1+m2-m3+ có màu vàng -> m1 chuyển hóa từ cam thành vàng -> m2 chuyển hóa từ vàng
thành đỏ

Câu 9:
1. Ở vi khuẩn E.coli kiểu dại, sự biểu hiện của gen lac Z (mã hóa β-galactơzidaza), gen lac Y (mã hóa
permase) thuộc opêron Lac phụ thuộc vào sự có mặt của lactơzơ trong mơi trường nuôi cấy. Bằng kỹ
thuật gây đột biến nhân tạo, người ta đã tạo ra được các chủng vi khuẩn khác nhau và được nuôi cấy trong
hai môi trường: không có lactơzơ và có lactơzơ. Sự biểu hiện gen của các chủng vi khuẩn được thể hiện ở
bảng 1 sau:
Bảng 1. Sự biểu hiện gen của các chủng vi khuẩn E.coli
Chủng vi khuẩn

Mơi trường khơng có lactơzơ
β-galactơzidaza

permase

Mơi trường có lactơzơ
β-galactơzidaza

permase

A

-

-

+

+

B

-

-

-

+

C

-

-

+

-

D

-

-

-

-

E

+

+

+

+

Dựa vào kết quả, hãy viết kiểu gen đơn bội liên quan đến gen điều hòa LacI và opêron Lac của mỗi chủng
vi khuẩn E. coli trên. Giải thích.
2. Đồ thị dưới đây cho thấy kiểu biểu hiện mARN lac ở các tế bào E. coli kiểu dại và kiểu đột biến sau
khi lactôzơ được bổ sung vào môi trường đã cạn kiệt glucôzơ.
Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

10


Dựa vào cơ chế điều hòa của operon lac, hãy nêu 2 đột biến thõa mãn kết quả thí nghiệm?
ĐÁP ÁN:
Nội dung

Câu
- Chủng A – kiểu dại: I+P+O+Z+Y+

1

+ Khi không có lactơzơ, khơng có sản phẩm được tạo ra → I, P, O bình thường.
+ Khi có lactơzơ, các sản phẩm của gen lac Y, gen lac Z được biểu hiện bình thường → gen lac
Y và lac Z bình thường.
- Chủng B: I+P+O+Z-Y+ :
+ Khi khơng có lactơzơ, khơng có sản phẩm được tạo ra → I, P, O bình thường.
+ Khi có lactơzơ, chỉ có permase là sản phẩm của gen lac Y được biểu hiện → gen lac Y bình
thường, gen lac Z bị đột biến.
- Chủng C: I+P+O+Z+Y+ Khi khơng có lactơzơ, khơng có sản phẩm được tạo ra → I, P, O bình thường.
+ Nhưng có lactơzơ, chỉ có β-galactơzidaza là sản phẩm của gen lac Z được biểu hiện → gen lac
Z bình thường, gen lac Y bị đột biến.
- Chủng D: I+P-O+Z+Y+ hoặc I-P-O+Z+Y+ hoặc I+P+O+Z-Y(HS viết đúng được một trong các trường hợp vẫn cho điểm tối đa)
+ Khi có và khơng có lactơzơ đều khơng có sản phẩm được tạo ra → Có thể đột biến ở P hoặc
đột biến cả I và P hoặc đột biến ở cả gen lac Z và gen lac Y.
- Chủng E: I-P+O+Z+Y+ hoặc I+P+O-Z+Y+
(HS viết đúng được một trong các trường hợp vẫn cho điểm tối đa)
+ Khi có và khơng có lactơzơ đều có các sản phẩm được tạo ra → Gen lac I hoặc operator bị đột
biến dẫn tới không ức chế q trình phiên mã.

2

+ Đb ở gen điều hịa lacI làm mất khả năng liên kết với lactozo, hay đb lacIS
+ Đb xảy ra ở promoter của operon làm mất khả năng liên kết với ARN –polimeraza làm tắt
operon lac.

Câu 10: Cho A, B, C, D là các chất chuyển hóa trung gian (khơng theo thứ tự) trong con đường hóa sinh

của tế bào. Người ta tìm thấy 4 thể đột biến khác nhau kí hiệu tự D1- D4. Khi nuôi cấy 4 thể đột biến này
lần lượt trong các môi trường được bổ sung chất A, B, C, D, người ta thu được kết quả như sau: D1 chỉ
sinh trưởng được trong mơi trường có A và D; D2 chỉ sinh trưởng trong các môi trường chứa A hoặc B
hoặc D; D3 chỉ sinh trưởng trong mơi trường có D; D4 chỉ sinh trưởng có A hoặc B hoặc C hoặc D. Hãy
vẽ sơ đồ các bước chuyển hóa của con đường hóa sinh trên và chỉ ra những bước chuyển hóa bị ức chế
tương ứng ở các thể đột biến (D1-D4). Giải thích.
ĐÁP ÁN:
Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

11


Nội dung
Sơ đồ (0,5đ)
Chủng đột biến

A

B

C

D

D1

+

-

-

+

D2

+

+

-

+

D3

-

-

-

+

D4

+

+

+

+

S

C
D4

B
D2

A
D1

D
D3

Giải thích (1 điểm):
- D chỉ sinh trưởng trong mơi trường có D nên D sẽ ở cuối chuỗi chuyển hóa; D3 là thể đột biến không
tổng hợp được D.
- D1 chỉ sinh trưởng được trong mơi trường có A và D --> A ở trước D trong chuỗi chuyển hóa.
- D2 chỉ sinh trưởng trong các môi trường chứa A hoặc B hoặc D --> B ở trước A trong chuỗi chuyển
hóa.
- D4 chỉ sinh trưởng có A hoặc B hoặc C hoặc D --> D4 là thể đột biến xảy ra ở ngay đầu chuỗi.
Câu 11:
a) Nếu một đột biến làm thay đổi trình tự operator của operon lac dẫn đến việc chất ức chế mất khả năng
liên kết vào đó, thì sự tổng hợp β – galactosidase của tế bào bị ảnh hưởng thế nào?
b) Hãy mô tả sự liên kết của ARN polymeraza, chất ức chế, và chất hoạt hóa vào operon lac khi trong mơi
trường khơng có cả glucose và lactose. Lúc đó, sự phiên mã của operon lac bị ảnh hưởng như thế nào? Sự

phiên mã của các gen khác ngồi operon lac có thể được điều hịa thế nào nếu như có một loại đường
khác?
ĐÁP ÁN:
a) Tế bào sẽ tổng hợp liên tục β – galactosidase cùng hai enzim khác liên quan đến quá trình sử dụng
lactose ngay cả khi mơi trường khơng có lactose; do vậy, làm lãng phí tài ngun của tế bào.
b) – Khi mơi trường khơng có cả glucose và lactose:
+ Khi glucose trở nên hiếm; cAMP sẽ dính kết vào CAP và lúc này CAP sẽ liên kết vào promotor, tạo
điều kiện thuận lợi cho sự liên kết vào promotor của ARN – pol
+ Tuy vậy, vì khơng có lactose, nên chất ức chế sẽ liên kết vào operator, ngăn cản ARN – pol liên kết vào
promotor, nên các gen của operon không được phiên mã.
- Nếu có một loại đường khác và các gen mã hóa cho E phân giải loại đường này cũng được tổ chức kiểu
operon và được điều hòa giống operon lac, thì chúng ta có thể mong đợi hoạt động phiên mã mạnh của
những gen đó.
Câu 12:
1. a. Nêu các cơ chế gây đột biến tự phát? Tại sao tần số đột biến tự phát lại thấp?
Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

12


b. Các thể đột biến 1, 2, 3 được lai với các chủng có mất đoạn a và b, người ta chọn được một số thể tái tổ
hợp kiểu dại. Dựa trên kết quả dưới đây, hãy xác định vị trí của mỗi đột biến (+ thể tái tổ hợp kiểu dại; thể tái tổ hợp đột biến)?
Thể đột biến 1

Thể đột biến 2

Thể đột biến 3

Chủng mất đoạn a

+

-

+

Chủng mất đoạn b

-

+

+

2. a. Ở sinh vật nhân thật có một tỷ lệ Cytosine bị metyl hóa tự nhiên thành 5methyl Cytosine. Thực tế
cho thấy sau thời gian dài tiến hóa thì tỷ lệ A-T trong ADN ở những sinh vật này tăng lên. Nêu cơ chế,
giải thích?
b. X31b là một chất tổng hợp có thể được hấp thụ tốt khi các tế bào phân chia nhanh. Nhận thấy X31b
kích thích sự metyl hóa ADN. Để xem xét tiềm năng chất này có thể làm thuốc chữa ung thư khơng,
người ta đề cập đến nguyên nhân gây ung thư liên quan đến gen ức chế khối u và gen tiền ung thư. Hãy
cho biết trong trường hợp nào X31b có thể làm thuốc chống ung thư hiệu quả?
c. Bạn đang làm thí nghiệm với một sinh vật ngoại nhập và phát hiện ra operon sản xuất tơ chịu cảm ứng.
Operon đó gồm 4 vùng theo trình tự là PQRS. Tuy nhiên vị trí của vùng vận hành (O), vùng khởi động
(P) và hai gen khác nhau liên quan đến việc sản xuất tơ còn chưa xác định được. Những mất đoạn của
operon này đã được tách ra và lập bản đồ như sau: Mất đoạn 1 tương ứng với P làm cho tơ được sản xuất
liên tục, mất đoạn 2, 3, 4 tương ứng với Q, R, S làm cho tơ không được sản xuất. Hãy xác định:
- Vùng nào có thể là O, vùng nào có thể là P? Giải thích.
- Kiểu gen lưỡng bội một phần dưới đây đã được tạo ra và khả năng sản xuất tơ của nó đã được xác định.
Trong đó (-): khơng có khả năng sản xuất tơ, (I): chịu cảm ứng, (+): có khả năng sản xuất tơ.
Khả năng sản xuất tơ

Kiểu gen
P+ Q- R+ S+ / P- Q+ R+ S+
+

+

+

-

+

+

-

+

+

-

P+ Q+ R- S+ / P+ Q- R+ S+

I

P Q R S /P Q R S

Dựa vào những thông tin ở bảng trên, xác định xem vùng nào là P? Vùng nào là gen cấu trúc? Giải thích.

ĐÁP ÁN:
1. a. - Cơ chế gây đột biến tự phát:
+ Sự bắt cặp sai của các bazonito hiếm
+ Phản ứng của các bazo, do các gốc tự do có tính oxi hóa mạnh
+ Do bộ máy di truyền sửa sai
+ Do yếu tố di truyền vận động
+ Do trao đổi chéo không cân…
- Tần số đột biến tự phát lại thấp vì:
+ Đặc tính của DNA bền vững, cấu trúc ổn định và có cơ chế duy trì cấu trúc
+ Do có q trình sữa chữa đột biến trong quá trình tái bản và khi DNA bị tổn thương.
+ Enzyme DNA polimeraza hoạt động rất chính xác.
b. - Đột biến 1 khơng sinh ra kiểu dại với mất đoạn b, vì vậy nó phải nằm bên trong vùng tương ứng với
mất đoạn b.
- Đột biến 2 không sinh ra kiểu dại với mất đoạn a, vì vậy nó phải nằm trong vùng tướng ứng với mất đoạn
a
- Đột biến 3 cho các kiểu dại với cả hai mất đoạn nên nó phải nằm ngồi cả hai đột biến mất đoạn.
Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

13


2. a. Khi Cytosine bị metyl hóa và loại bỏ nhóm -NH2 thì tạo thành Thymine. Khi nhân đơi thì cặp GC bị
thay bằng AT do vậy tỷ lệ AT ở những sinh vật này qua thời gian sẽ tăng lên.
b. X31b hấp thu khi tế bào phân chia nhanh, do vậy:
- gen ức chế khối u: Giảm phân chia tế bào → Đột biến. Nếu không được sửa chữa thì có thể gây ung thư.
- Gen tiền ung thư: Làm tế bào phân chia có kiểm sốt → đột biến → tăng sinh mất kiểm sốt.
- X31b methyl hóa ADN→ giảm biểu hiện gen……
c. - P là vùng O vì khi mất O thì chất ức chế khơng bám vào được nên hai gen cấu trúc sẽ hoạt động liên
tục, luôn luôn tạo ra tơ, operon luôn luôn mở.
- Q, R, S là vùng P vì khi mất P thì enzym ARN polimerase khơng gắn được vào P nên các gen cấu trúc

không hoạt động, không tạo ra tơ.
- Q, R, S: một trong ba vùng này là P. Giả sử Q là P thì ở chủng 2 chúng phải chịu cảm ứng vì R và S phải
bổ trợ cho nhau, nhưng theo đề chúng lại không sản xuất được tơ nên Q không phải là P, Q là gen cấu trúc.
- Ở chủng 3 nếu R là P thì ADN thứ nhất khơng hoạt động và ADN thứ hai khơng sản xuất được tơ vì Q bị
sai hỏng, nhưng theo đề chúng lại sản xuất được tơ nên không phải là P, R là gen cấu trúc. Từ đó suy ra S là
P, Q, R là gen cấu trúc.
Câu 13:
a) Nêu hai khác biệt chính giữa một gen cấu trúc điển hình của sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) với một gen
điển hình của sinh vật nhân thực. Cấu trúc của các loại gen này có ý nghĩa gì cho các sinh vật nhân sơ và
nhân thực?
b) Hình 10 dưới đây mô tả cấu trúc của Operon Lac và các trình tự ADN tham gia điều hịa hoạt động của
Operon này:

b1. Cho biết chức năng của các trình tự ADN số (1), (5), (6), (7).
b2. Nếu đột biến xảy ra ở trình tự số (2) thì hoạt động của Operon Lac ảnh hưởng như thế nào? Giải thích.
ĐÁP ÁN:
a. - Gen của sinh vât nhân sơ là gen khơng phân mảnh, có vùng mã hố bao gồm tồn trình tự các
nucleotit mã hố cho các axit amin. Gen của sinh vật nhân thực là phân mảnh, vùng mã hố bao gồm các
exon và intron (vùng khơng mã hố cho các axit amin). Gen của sinh vật nhân thực thường dài hơn nhiều
so với gen của sinh vật nhân sơ.
- Gen của sinh vật nhân sơ khơng có các trình tự nucleotit "thừa" (intron), do vậy tiết kiệm được vật chất
di truyền và năng lượng cần cho nhân đôi ADN và trong quá trình phiên mã -dịch mã.
- Do có sự đan xen của các trình tự khơng mã hóa (intron) với các trình tự mã hóa (exon) nên thông qua
sự cắt bỏ các intron và nối các exon sau khi phiên mã, từ cùng một gen của sinh vật nhân thực có thể tạo
ra các mARN trưởng thành khác nhau, từ đó dịch mã ra các loại chuỗi polipeptit khác nhau ở những mô
khác nhau của cùng một cơ thể. Điều này rất có ý nghĩa với sinh vật đa bào vì chúng có thể tiết kiệm
được thơng tin di truyền nhưng vẫn tạo ra được nhiều loại protein trong cơ thể.
- Intron cũng cung cấp vị trí để tái tổ hợp các exon (trao đổi exon) tạo ra các gen khác nhau từ một bộ các
exon để tạo nên các gen khác nhau trong quá trình biệt hố tế bào cũng như trong q trình tiến hố tạo
nên các gen mới.

b1.
Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

14


(1) - Promoter của gen lacI: là trình tự ADN đặc trưng có khả năng liên kết với nhân tố phiên mã, ARN
polymerase và khởi đầu phiên mã gen lac I
(5) - Gen cấu trúc lacZ: mã hóa cho enzym b-galactosidaza – một enzyme nội bào giúp phân giải đường
lactose thành đường glucose và galactose
(6) - Gen cấu trúc lacY: mã hóa protein xuyên màng, vận chuyển các đường chứa galactoside vào trong tế
bào. Đây là kênh đồng vận chuyển sử dụng gradient H+để vận chuyển các đường galactoside theo
cùng chiều.
(7) - gen cấu trúc A: mã hóa cho galactoside O - acetyltransferase– một enzyme chuyển nhóm acetyl từ
acetyl-CoA tớiβ-galactosides
b2. Nếu đột biến gen xảy ra ở trình tự (2) – vùng mã hóa của gen lacI, có thể có các trường hợp sau :
- Operon lac hoạt động bình thường: Đột biến xảy ra trong gen nhưng không làm thay đổi trình tự axit
amin trong phân tử protein ức chế (do tính thối hóa của mã di truyền) hoặc có làm thay đổi thành phần,
trình tự axit amin của phân tử protein ức chế nhưng không làm thay đổi khả năng liên kết của protein ức
chế với vùng O.
- Sự biểu hiện của các gen cấu trúc tăng lên: Khi đột biến gen xảy ra làm giảm khả năng liên kết của
protein ức chế vào vùng O.
- Các gen cấu trúc được biểu hiện liên tục: Khi đột biến gen xảy ra làm mất hoàn toàn khả năng liên kết
của protein ức chế với vùng O.
- Các gen cấu khơng được biểu hiện ngay cả khi mơi trường có lactose: Khi đột biến xảy ra trong gen
lacI → tạo ra protein ức chế, protein này vẫn có khả năng liên kết với vùng O nhưng lại không liên kết
được với lactose.
Câu 14:
b. Bạn muốn nghiên cứu tương tác giữa DNA gắn kết nucleosome và một deacetylase histone cụ thể. Bạn
thực hiện một thí nghiệm để xác định sự tương tác giữa DNA và protein dựa trên sự di chuyển (phương

pháp điện di EMSA).
Bạn sử dụng một 32P đánh dấu kết thúc, mẫu DNA tuyến tính chứa hai vị trí định vị nucleosome. Bạn tập
hợp hai nucleosome trên. Mẫu DNA trước khi ủ khơng có histone deacetyllase và có histone deacetylase.
Đối với một số phản ứng, bạn sử dụng các nucleosome không thay đổi. Đối với các phản ứng khác, bạn
sử dụng các nucleosome được methyl hóa ở lysine 36 của histone protein H3.
- Dựa vào dữ liệu, đề xuất một mơ hình tương tác giữa
deacetylase histone và nucleosome-liên kết DNA..
- Bạn dự đoán loại protein miền nào cho phép deacetylase
histon tương tác với nucleosome?

c. Người ta phân lập được 5 thể đột biến liên quan đến operon trp. Tiến hành phân tích ADN của các thể
đột biến, người ta thấy mỗi chủng mang 1 trong 5 đột biến sau: trpR-, trpO-, trpP-, trpE- và trpC- (các đột
biến này đều là các đột biến mất chức năng). Tiến hành phân lập đoạn ADN mang operon trp từ mỗi thể
đột biến (gọi là thể cho) và biến nạp đoạn ADN này vào các thể đột biến khác tạo ra chủng lưỡng bội từng
Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

15


phần (gọi là thể nhận). Sau đó, các thể nhận được nuôi trên môi trường tối thiểu không chứa axit amin
tryptophan. Sự sinh trưởng của các thể nhận được thể hiện ở bảng 10.
Hãy xác định đột biến mà các thể đột biến M1-M5 mang? Giải thích.

Bảng 10: Chú thích: (?) là kết quả không mô tả, (+) sinh trưởng, (-) không sinh trưởng
ĐÁP ÁN:
b.
Ý1
- Ở lane 1, 2, 3, 4 có deacetylase histon (viết tắt DH) có nhiều hơn 1 băng so với lane đối chứng 5
--> chứng tỏ DH gắn kết được với nucleosome liên kết ADN (viết tắt N-ADN).
- Ở lane 2, 3 và 4 có xuất hiện 2 băng mới (ngoài băng giống băng ở lane 5) và vì mẫu DNA tuyến tính

chứa hai vị trí định vị nucleosome nên hai DH có khả năng gắn N-ADN đi cùng một lúc tạo ra 2 băng
mới trên (băng trên cùng là chứa cả 2 DH, băng thấp hơn chứa 1 DH).
- Trong lane có nucleosome được methyl hóa thì N-ADN sẽ được nhận diện và gắn kết với DH tốt hơn
so với các nucleosome không được methyl hóa (do ở lane 1, 2 băng phía dưới cùng đậm hơn so với băng
ở lane 3, 4, tức là N-DNA khơng gắn với DH giảm dần).
Ý2
- DH có thể bao gồm miền protein gọi là chromodomain để có thể tương tác với histone H3 đã được
methyl hóa. Chromodomain là loại protein cấu trúc giúp gắn kết các histon được methyl hóa và thường
có mặt trong các phức hệ điều hòa phiên mã (gồm ARN can thiệp và protein).
c.
- Trong điều kiện mơi trường khơng có axit amin tryptophan, prơtêin ức chế do gen trpR mã hóa ở trạng
thái bất hoạt → Các gen cấu trúc trong operon trp được biểu hiện để tiến hành tổng hợp axit amin cho tế
bào. Do đó, trong điều kiện này, các thể đột biến trpR- và trpO- sẽ có khả năng sinh trưởng.
- Thể đột biến trpP- có enzim ARN pơlimeraza khơng thể gắn vào vùng khởi động để tiến hành phiên mã
tổng hợp mARN → Các gen cấu trúc trong operon trp khơng được biểu hiện → Thể đột biến khơng có
khả năng sinh trưởng trong điều kiện mơi trường khơng có axit amin tryptophan.
- Thể đột biến trpE- và trpC- có gen cấu trúc mã hóa cho tiểu phần của enzim tham gia vào quá trình tổng
hợp tryptophan bị mất chức năng → Enzim mất hoạt tính → Tryptophan khơng được tổng hợp trong tế
bào → Thể đột biến không thể sinh trưởng trong điều kiện mơi trường khơng có axit amin tryptophan.
(Thí sinh nêu được 01 ý khơng cho điểm; 02 ý được 0,25 điểm; 03 ý được tối đa số điểm)
- Khi biến nạp ADN của thể M1 vào các thể đột biến cịn lại thì các chủng lưỡng bội đều có khả năng sinh
trưởng → M1 là thể trpR- hoặc trpO-. Mặt khác, các chủng lưỡng bội được tạo ra khi biến nạp ADN từ các
thể đột biến khác vào thể M5 đều có khả năng sinh trưởng → M5 là thể trpO- hoặc trpR-.

Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

16


- Khi biến nạp ADN của thể M2 vào thể M3 hoặc M4 thì các chủng lưỡng bội đều khơng có khả năng sinh

trưởng. Mặt khác, khi biến nạp ADN của thể M3 vào thể M4 thì chủng lưỡng bội có khả năng sinh trưởng
→ Thể đột biến M3 và M4 bổ trợ cho nhau nhưng không bổ trợ với đột biến M2 → M2 là thể trpP-, M3 là
thể trpE- hoặc trpC-, M4 là thể trpC- hoặc trpE-.
(Đối với các thể đột biến M1, M3, M4 và M5; thí sinh chỉ nêu ra 01 khả năng vẫn cho tối đa số điểm)
Câu 15:
a. Gen của sinh vật nhân thực được gọi là gen phân mảnh vì bên cạnh các trình tự mã hóa axit amin
(exon) cịn có các trình tự khơng mã hóa axit amin (intron). Bằng cách cắt intron và nối exon có thể tạo ra
nhiều sản phẩm protein khác nhau từ một gen ban đầu, mặc dù việc nhận biết các intron xảy ra theo một
cơ chế được kiểm soát nghiêm ngặt, nhưng các tế bào eucaryote có thể chọn các điểm cắt intron khác
nhau ở mỗi gen. Hãy nêu ba kiểu thay đổi vị trí cắt intron phổ biến nhất để từ một tiền mARN có thể tạo
ra nhiều mARN trưởng thành khác nhau?
b. Bạn đang làm thí nghiệm với một sinh vật ngoại nhập và phát hiện ra operon sản xuất tơ là chịu cảm
ứng. Operon đó gồm 4 vùng theo trình tự là PQRS. Tuy nhiên vị trí của vùng vận hành (O), vùng khởi
động (P) và hai gen khác nhau liên quan đến việc sản xuất tơ còn chưa xác định được. Những mất đoạn
của operon này đã được tách ra và lập bản đồ như sau: Mất đoạn 1 tương ứng với P làm cho tơ được sản
xuất liên tục, mất đoạn 2, 3, 4 tương ứng với Q, R, S làm cho tơ không được sản xuất. Hãy xác định:
(1). Vùng nào có thể là O, vùng nào có thể là P? Giải thích.
(2). Kiểu gen lưỡng bội một phần dưới đây đã được tạo ra và khả năng sản xuất tơ của nó đã được xác
định. Trong đó (-): khơng có khả năng sản xuất tơ, (I): chịu cảm ứng, (+): có khả năng sản xuất tơ.
Khả năng sản xuất tơ

Kiểu gen
P+ Q- R+ S+ / P- Q+ R+ S+
+

+

+

-

+

+

-

+

+

-

P+ Q+ R- S+ / P+ Q- R+ S+

I

P Q R S /P Q R S

Dựa vào những thông tin ở bảng trên, xác định xem vùng nào là P? Vùng nào là gen cấu trúc? Giải thích.
ĐÁP ÁN:
a

3 kiểu thay đổi vị trí cắt intron phổ biến nhất để từ một mARN có thể tổng hợp được nhiều mARN
trưởng thành khác nhau:
- thay đổi cách cắt intron bằng chọn các tổ hợp exon khác nhau: bằng cách thay đổi tổ hợp điểm cắt
intron khác nhau, tùy thuộc vào điểm cắt được chọn mà một số exon có thể có mặt ở mARN trưởng
thành ở tế bào này nhưng vắng mặt trong mARN trưởng thành ở tế bào khác.
- Chọn vị trí gắn đi poly A: Các tế bào khác nhau chọn vị trí gắn đi polyA khác nhau phụ thuộc
vào việc ARNpol phiên mã đến vị trí gắn đi polyA nào mà tạo ra các mARN trưởng thành khác

nhau. Ví dụ nếu tế bào chọn tín hiệu gắn đi poly A sớm sẽ làm cho ARN trưởng thành bị thiếu một
số trình tự exon ở xa.
- Sử dụng các promoter khác nhau: Các tế bào khác nhau có thể có các yếu tố phiên mã khác nhau.
Các yếu tố phiên mã này nhận ra các promoter khác nhau từ đó tạo ra các bản mARN sơ khai khác
nhau => mARN trưởng thành khác nhau.
VD trên gen có hai promoter khác nhau, việc chọn promoter nào làm vị trí gắn ARN pol của yếu tố
phiên mã sẽ tạo ra mARN sơ khai khác nhau -> tạo mARN trưởng thành khác nhau.

b

(1). - P là vùng Operator vì khi mất Operator thì chất ức chế không bám vào được nên hai gen cấu

Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

17


trúc sẽ hoạt động liên tục, luôn luôn tạo ra tơ, operon luôn luôn mở.
- Q, R, S một trong 3 vùng này có Promoter vì khi mất Promototer thì enzym ARN polimerase không
gắn được vào P nên các gen cấu trúc không hoạt động, không tạo ra tơ.
(2). - Q, R, S: một trong ba vùng này là P. Giả sử Q là Promoter thì ở chủng 2 chúng phải chịu cảm
ứng vì R và S phải bổ trợ cho nhau, nhưng theo đề chúng lại không sản xuất được tơ nên Q không
phải là Promoter, Q là gen cấu trúc.
- Ở chủng 3 nếu R là Promoter thì ADN thứ nhất không hoạt động và ADN thứ hai khơng sản xuất
được tơ vì Q bị sai hỏng, nhưng theo đề chúng lại sản xuất được tơ nên không phải là Promoter, R là
gen cấu trúc. Từ đó suy ra S là Promoter, Q, R là gen cấu trúc.
Câu 16:
10.1. Cho biết một bản sao sơ cấp pre-mARN vừa được phiên mã từ một gen phân đoạn có các exon và
các intron với số nucleotit tương ứng như sau:

a. Nếu sự cắt bỏ các intron và nối các exon xảy ra theo kiểu cắt nối chọn lọc từ 3 exon trở lên, có thể
tạo thành bao nhiêu phân tử mARN khác nhau có cả codon mở đầu và codon kết thúc? Nêu trật tự các
exon trong các mARN.
b. Có bao nhiêu phân tử mARN có thể thực hiện được chức năng sinh học bình thường ?
10.2. Operon fox có các trình tự A, B, C, D mã hóa các enzim 1 và 2. Các đột biến trong trình tự A, B,
C, D gây nên các hậu quả sau:
Đột biến ở trình tự

Khơng có fox

Có fox

Enzim 1

Enzim 2

Enzim 1

Enzim 2

Khơng có đột biến

-

-

+

+

Có đột biến ở trình tự A

-

-

-

+

Có đột biến ở trình tự B

-

-

-

-

Có đột biến ở trình tự C

-

-

+

-

Có đột biến ở trình tự D

+

+

+

+

(+): Enzim được tổng hợp
(-): Enzim không được tổng hợp.
Biết rằng, fox là gen điều hòa của operon fox
a. Operon fox là cảm ứng hay ức chê? Giải thích.
b. Trình tự nào (A, B, C, hay D) của operon fox là gen điều hòa? Vùng khởi động? Gen cấu trúc mã hóa
cho enzim1? gen cấu trúc mã hóa cho enzim 2? Giải thích.
ĐÁP ÁN:
10.1
a. Có 7 mARN được tạo thành.
Trật tự các exon là:
(1) các Exon 1-2-5
(2) các Exon 1-3-5
Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

18


(3) các Exon 1-4-5
(4) các Exon 1-2-3-5
(5) các Exon 1-2-4-5

(6) các Exon 1-3-4-5
(7) các Exon 1-2-3-4-5
b. Tổng số nucleotit của mỗi mARN là:
(Chỉ có các trường hợp (2), (5) và (7) khi các exon kết hợp với nhau sẽ cho tổng số nucleotit (N) chia hết
cho 3. Vậy tỉ lệ các mARN hoạt động bình thường là 3/7.
10.2.
a. Operon fox operon cảm ứng vì khi có mặt của gen fox thì gen cấu trúctoongr hợp enzim1 và enzim2.
b. D: Gen điều hịa vì khi đột biến ở vùng D, cả enzim1 và 2 đều được tạo ra ngay cả khi có mặt của fox
hay khơng.
B: Vùng khởi động vì khi đột biến ở vùng B,cả enzim 1 và 2 đều khơng được tổng hợp cả khi có mặt
của fox hay khơng.
A: Gen cáu trúc mã hóa cho enzim 1 vì khi đột biến ở vùng A, enzim 1 không được tổng hợp ngay
trong cả trường hợpcos mặt của fox hay không nhưng gen 2 được tổng hợp trong trường hợp có fox,
chứng tỏ vùng A chỉ liên qua đến gen cấu trúclieen quan đến enzim 1.
C: Gen cáu trúc mã hóa cho enzim 2 vì khi đột biến ở vùng C, enzim 2 không được tổng hợp ngay trong
cả trường hợpcos mặt của fox hay không nhưng gen 2 được tổng hợp trong trường hợp có fox, chứng tỏ
vùng 1 chỉ liên qua đến gen cấu trúc liên quan đến enzim 2.
Câu 17:
a. Vì sao cả 2 gen cùng ở một trạng thái khởi động phiên mã nhưng có 1 gen phiên mã nhiều, có 1 gen
phiên mã ít?
b. Tại sao các protein điều hòa như chất ức chế LacI trong Operon Lac nhận biết được các trình tự
nucleotide đặc thù trên ADN, trong khi các protein cấu trúc NST như các histone khơng thể nhận biết
được các trình tự nucleotit đặc thù và tương tác được với ADN ở bất cứ trình tự nào?
ĐÁP ÁN:
a. Có 2 gen cùng ở một trạng thái khởi động phiên mã nhưng có 1 gen phiên mã nhiều, có 1 gen phiên mã
ít vì :
- Phụ thuộc vào promoter mạnh hay yếu.
- Một gen có vùng tăng cường, cịn gen kia khơng có vùng tăng cường
- Gen chỉ có yếu tố phiên mã chung nên gen phiên mã ít. Cịn gen có thêm yếu tố phiên mã đặc hiệu thì
phiên mã nhiều hơn.

- Một gen có nhiều bản sao, gen cịn lại có ít bản sao.
b.
- Vì các loại protein khác nhau nên chúng có tính chất, chức năng khác nhau. Một số protein tương tác
với ADN theo các cách khác nhau.
- Cụ thể, các protein điều hòa như protein điều hòa (chất ức chế) LacI trong operon Lac của vi khuẩn E.
coli thì có khả năng nhận biết và bám vào các trình tự nucleotit đặc thù trên phân tử ADN ( vùng chỉ huy)
thơng qua tính chất đối xứng xi ngược của vùng này.

Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

19


- Trong khi các protein cấu trúc nhiễm sắc thể như các histone (H1, H2A, H2B, H3 và H4) chỉ tham gia
đóng gói tạo thành các nucleosome trong các nhiễm sắc thể sinh vật nhân chuẩn. Các tương tác giữa các
histone và ADN nhiễm sắc thể sinh vật nhân chuẩn không phải là ki ểu tương tác đặc thù về trình tự, mà
đúng hơn là kiểu tương tác dựa trên các protein histone có tính kiềm, tích điện dương tương tác với bộ
khung đường-phosphat có tính axit, tích điện âm .
Câu 18:
a. Quan sát hình sau và cho biết
- Vị trí 1 và vị trí 2 là bộ những bộ ba có trình tự nuclêơtit như thế nào?
- Q trình 3 và quá trình 4 là những quá trình gì? Gọi tên của cấu trúc sinh ra sau mỗi quá trình.

b. Ở sinh vật nhân thực, một gen bị đột biến có thể làm ức chế sự biểu hiện đồng thời của nhiều gen khác.
Loại gen này trước khi bị đột biến có chức năng gì và tại sao khi bị đột biến lại làm ức chế biểu hiện đồng
thời nhiều gen khác.
c. Hãy cho biết khi promoter của gen bị tổn thương thì những chức năng nào của gen khơng thể thực
hiện?
ĐÁP ÁN:
10.a - Vị trí 1 là bộ ba mở đầu có trình tự nu 3’ TAX 5’

- Vị trí 2 là bộ ba kết thúc có trình tự nu 3’ ATT 5’ hoặc 3’ ATX 5’ hoặc 3’ AXT 5’
- Quá trình 3 : phiên mã tạo ra tiền mARN
- Quá trình 4 : loại bỏ intron tạo ra mARN trưởng thành. (biến đổi sau phiên mã)
10.b - Gen trước khi bị đột biến có thể sản sinh ra enzim giúp gắn nhóm axetil vào đi của prôtêin
histon khiến cho dãn xoắn cả một vùng NST làm hoạt hóa nhiều gen nằm liền nhau.
- Khi gen này bị đột biến, enzim khơng cịn khả năng xúc tác nên khơng axetil hóa làm dãn xoắn được cả
nhóm gen nằm liền nhau khiến chúng bị bất hoạt.
- Gen trước khi bị đột biến có thể sản sinh ra một loại prơtêin có chức năng như một yếu tố phiên mã có
thể liên kết được với vùng khởi động (promoter) của nhiều gen khác.
- Khi gen này bị đột biến, prôtêin bị mất chức năng nên không gắn được vào các promoter của các gen
khác nên nhiều gen không được ARN polimeraza phiên mã.
10.c - Không phiên mã ( không gắn kết với ARNpoly hoặc không xác định điểm khởi đầu phiên mã)
- Không điều khiển mức độ biểu hiện của gen
- Không xác định được mạch nào trong hai mạch của chuỗi xoắn kép ADN được dùng làm khuôn.
- Khơng thể phối hợp các vùng điều hịa khác của gen ( vùng tăng cường,...) và chi phối các mức độ
phiên mã của gen
Câu 19:
Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

20


1. Kể tên các loại protein tham gia quá trình sao chép ADN ở vi khuẩn và chức năng của chúng.
2. Ở E. coli, khi mơi trường khơng có glucose, galactose được dùng làm nguồn năng lượng. Khi mơi
trường có đồng thời glucose và galactose, galactose chủ yếu được dùng để tham gia cấu trúc thành tế bào.
Operon G gồm hai gen cấu trúc (mã hóa các enzim có vai trò gắn galactose để cấu trúc nên thành tế bào),
hai trình tự khởi đầu phiên mã (một promoter mạnh và một promoter yếu) và một trình tự vận hành
(operator - là vị trí liên kết của protein ức chế). Operon G được điều hòa bởi một gen ức chế. Các nhà
nghiên cứu đã phân lập được 6 chủng E. coli (chủng 1 đến chủng 6) tương ứng mang 6 đột biến điểm (từ
đột biến 1 đến 6). Ảnh hưởng của các đột biến này đến mức độ biểu hiện của Operon G được thể hiện ở

bảng dưới đây.
Chủng

Mức độ biểu hiện gen cấu trúc của Operon G
Khi có glucose

Khi khơng có glucose

Kiểu dại Cao

Thấp

Chủng 1 Cao

Cao

Chủng 2 Cao

Cao

Chủng 3 Thấp

Thấp

Chủng 4 Không biểu hiện

Không biểu hiện

Chủng 5 Cao

Không biểu hiện

Chủng 6 Không biểu hiện

Không biểu hiện

Chủng 1 đột biến thuộc operator của operon; chủng 2 đột biến thuộc gen ức chế; chủng 3 đột biến thuộc
promoter mạnh, làm giảm mức độ biểu hiện của gen; chủng 4 và chủng 6 đột biến thuộc gen cấu trúc của
operon; chủng 5 đột biến thuộc promoter yếu.
Từ các chủng kiểu dại và đột biến, các nhà nghiên cứu tạo được 5 chủng lưỡng bội về 6 đột biến nêu trên
(chủng A

4− 6+
4+ 6−

,B

3− 4 + 6+
3+ 4 − 6−

,C

1− 4+ 6+
1+ 4− 6−

,D

5− 4+ 6+
5+ 4− 6−

,E

2− 4+ 6+
2+ 4− 6−

; dấu + là kiểu dại, dấu − là đột biến). Hãy xác

định mức độ biểu hiện gen cấu trúc của operon G khi các chủng lưỡng bội được nuôi cấy trên môi trường
có hoặc khơng có glucose (nhưng ln có galactose) và xác định mức độ biểu hiện của Operon G. Giải
thích.
ĐÁP ÁN:
1. - Heliacase: tháo xoắn chuỗi xoắn kép tại vị trí chạc sao chép
- Protein liên kết mạch đơn (SSB): liên kết và là ổn định các mạch đơn ADN cho đến khi các mạch này
được dùng làm khuôn cho quá trình sao chép.
- Topoisomerase: làm giảm lực xoắn căng phía trước chạc sao chép bằng cách tách tạm thời các mạch
DNA, cho quay giảm xoắm, rồi nối lại.
- Primase: tổng hợp đoạn mồi RNA tại đầu 5’ của mạch dẫn đầu và tại mỗi đoạn okazaki của mạch ra
chậm.
- DNA pol III: sử dụng DNA “mẹ” làm khuôn, tổng hợp mạch DNA mới bằng việc bổ sung các
nucleotide vào đầu 3’ của mạch DNA sẵn có hoặc đoạn mồi RNA qua liên kết cộng hóa trị.
- DNA pol I: loại bỏ các nucleotide RNA thuộc đoạn mồi bắt đầu từ đầu 5’, rồi thay thế chúng bằng các
nucleotide DNA.
- DNA pol II: nối đầu 3’ của đoạn DNA đã thay thế đoạn mồi với phần còn lại của mạch dẫn đầu, hoặc
nối các đoạn Okazaki của mạch ra chậm.
Mỗi ý đúng 0,25 đ.
2.
Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

21

Chủng Kiểu gen
A
B

4− 6+
4+ 6−
3− 4+ 6+
3+ 4− 6−

Mức độ biểu hiện gen cấu trúc của Operon G
Khi có glucose

Khi khơng có glucose

Cao

Thấp

Thấp

Thấp

C

1− 4+ 6+
1+ 4− 6−

Cao

Cao

D

5− 4+ 6+
5+ 4− 6−

Cao

Không biểu hiện

E

2− 4+ 6+
2+ 4− 6−

Cao

Thấp

- Các chủng lưỡng bội đều dị hợp tử về các vùng đột biến, nên dạng lưỡng bội nào mang các đột biến bổ
trợ cho nhau (là các đột biến thuộc gen cấu trúc hoặc vùng mã hóa của gen ức chế) thì có kiểu hình tương
tự kiểu dại. Nếu dạng lưỡng bội mang các vùng mang đột biến không bổ trợ cho nhau (gen cấu trúc và
các trình tự điều hịa) thì có kiểu hình đột biến.
- Chủng A mang đột biến 4 và 6 thuộc 2 gen cấu trúc => có kiểu hình bình thường.
0,25đ
- Chủng E mang đột biến 2 thuộc gen ức chế (làm mất chức năng gen ức chế khiến các gen operon luôn
được phiên mã), đột biến 2 bổ trợ được với cả đột biến 4 và 6; đồng thời chủng đột biến 2 lại biểu hiện cơ
định (ln cao) => có kiểu hình bình thường
0,25đ

- Chủng C mang đột biến 1 thuộc operator của operon (cấu trúc operator thay đổi làm chất ức chế không
bám được) => khơng có sự bổ trợ giữa đột biến 1 và các đột biến 4, 6; đồng thời chủng đột biến 1 biểu
hiện cơ định (luôn cao) => biểu hiện cơ định (luôn cao)
0,25đ
- Chủng B mang đột biến 3 thuộc promoter mạnh, làm giảm mức độ biểu hiện của gen => khơng có sự
bổ trợ giữa đột biến 3 và các đột biến 4, 6; đồng thời chủng 3 biểu hiện cơ định (luôn thấp)
=> biểu hiện cơ định (luôn thấp)
0,25 đ
- Chủng D mang đột biến 5 thuộc promoter yếu => không bổ trợ giữa đột biến 5 và các đột biến 4 và 6;
đồng thời chủng 5 khi có glucose thì operon biểu hiện cao, khơng có glucose thì khơng biểu hiện => khi
có glucose, operon vẫn biểu hiện cao, khơng có glucose thì khơng biểu hiện 0,25đ
Câu 20:
1. a. Hoạt tính của một enzyme X trong tế bào E.Coli kiểu dại được nghiên cứu khi tế bào sinh trưởng
trong mơi trường có hoặc khơng có mặt hợp chất A. Các nghiên cứu tương tự cũng được tiến hành với hai
đột biến: đột biến 1 và đột biến 2 đã được phân lập. Kết quả nghiên cứu được tóm tắt trong biểu đồ hình
10.1. Hơn nữa, các thí nghiệm đã được thực hiện để phân tích mức độ phiên mã của gen mã hóa gen
enzyme X bằng phương pháp thẩm tách Bắc (Northern hybridizations) kết quả thể hiện trong hình 10.1.

Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

22


a. Hãy cho biết hợp chất A có tác dụng như thế nào lên hoạt động của enzyme X? Giải thích.
b. Đột biến 1 và đột biến 2 là đột biến gì? Giải thích.
2. Ở vi khuẩn E. coli kiểu dại, sự biểu hiện của gen LacZ thuộc nhóm operon lac mã hóa Betagalactoxidase phụ thuộc sự có mặt của glucose và lactose trong mơi trường. Khi mơi trường có cả glucose
và lactose, enzyme này biểu hiện ở mức thấp, khi mơi trường chỉ có lactose, enzyme được biểu hiện ở
mức tăng cường trong các tế bào vi khuẩn kiểu dại. Bằng kĩ thuật gây đột biến và chuyển DNA plasmid
mang các trình tự gen có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể E. coli này vào các tế bào E.coli khác, người ta đã
tạo đước 5 chủng vi khuẩn đột biến có kiểu gene lưỡng bội về các gen và trình tự điều hịa tham gia phân

giải lactose (chủng 1 tới 5) như hình 10.2

Trong đó :
I+, P+, O+, Z+ tương ứng là các trình tự kiểu dại của gen mã hóa protein ức chế (I) , vùng khởi động(P),
vùng vận hành (O) và gen lac Z
P-,O-,Z- là các trình tự đột biến mất chức năng so với trình tự kiểu dại tương ứng.
I- là đột biến làm protein ức chế mất khả năng gắn vùng vận hành.
IS là đột biến làm protein ức chế mất khả năng gắn vào đồng phân của lactose.
Hãy xác định mức biểu hiện enzyme Beta – galactozidase của 5 chủng đột biến này trong các điều kiện:
a. Mơi trường khơng có cả glucose và lactose.
b. Mơi trường chỉ có glucose.
c. Mơi trường chỉ có lactose.
d. Mơi trường có cả lactose và glucose.
ĐÁP ÁN:
Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

23


1. a

- Hợp chất A có tác dụng giảm lượng enzyme X sinh ra do A ức chế phiên mã tạo enzyme X ->
giảm hoạt tính của enzyme X
- vì khi khơng có mặt A thì hoạt tính của enzyme X rất cao và tăng dần lượng hợp chất A thì hoạt
tính của enzyme giảm dần
- Khi sử dụng phương pháp thẩm tách Bắc để phân tích lượng mARN tổng số thì thấy rằng khi
khơng có mặt hợp chất A thì lượng mARN được tạo ra do phiên mã lớn, sau đó tăng lượng A thì
lượng mARN tạo ra giảm chứng tỏ giảm phiên mã giảm dẫn tới giảm lượng mARN -> giảm sinh
tổng hợp protein enzyme X làm giảm hoạt tính enzyme.

b.

- Đột biến 1 xảy ra trong vùng mã hóa của enzyme X, khơng ảnh hưởng tới phiên mã
- Do đột biến làm cho lượng mARN tạo ra giống với kiểu dại khi có mặt A nhưng hoạt tính
enzyme X lại thấp hơn nhiều so với kiểu dại
-> chứng tỏ đột biến đã ảnh hưởng tới các axit amin có thể là ở trung tâm hoạt động của protein
hoặc ảnh hưởng tới quá trình dịch mã làm giảm lượng protein -> giảm hoạt tính enzyme.
- Đột biến 2 là đột biến tại trình tự điều hịa của gen mã hóa enzyme X làm cho gen khơng được
điều hịa biểu hiện dẫn tới lượng ARN tạo ra luôn cao cả khi có mặt A và khơng có A nên lượng
protein enzyme X tạo ra nhiều -> hoạt tính của enzyme X ln cao.

2.

Mơi
trường

a.

1

2

3

4

5

Mức tăng
cường

Khơng
biểu hiện

Khơng
biểu hiện

Mức tăng
cường

Khơng
biểu hiện

Chỉ có
glucose

Mức thấp

Khơng
biểu hiện

Khơng
biểu hiện

Mức thấp

Khơng
biểu hiện

Chỉ có

lactose

Mức tăng
cường

Khơng
biểu hiện

Mức tăng
cường

Mức tăng
cường

Khơng
biểu hiện

Có cả
glucose và
lactose

Mức thấp

Khơng
biểu hiện

Mức thấp

Mức thấp

Khơng
biểu hiện

Khơng có
cả glucose
và lactose.

b.

c
d

Câu 21:
10.1.Để tìm hiểu con đường sinh tổng hợp lysine, người ta gây đột biến một số vi khuẩn và đặt chúng trên
các mơi trường dinh dưỡng khác nhau. Thí nghiệm được thực hiện trong bảng 1, trong đó dấu “+ ” là
tăng trưởng và dấu “– ” là không tăng trưởng. Bằng cách so sánh đĩa, xác định được sáu khuẩn lạc là vi
sinh vật khuyết dưỡng lysine, nghĩa là chúng cần lysine từ môi trường để phát triển
Bảng 1
Chủng
đột biến

lys1

lys2

lys3

lys4

lys5

lys6

Chủng
dại

lys1

-

+

+

-

+

-

+

-

-

+

+

-

+

-

+

+

-

+

lys2
lys3

Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

24


lys4

-

lys5

+

-

+

-

-

+

-

-

lys6
Chủng
dại

+

Các nhà khoa học tìm thấy một số tiền chất lysine
(X, Y và Z), khi được thêm vào môi trường, cho
phép sự phát triển của một số đột biến. Một số đột
biến được phát triển trên môi trường tối thiểu có
thêm X, Y hoặc Z và nhận được kết quả ở bảng 2.

Bảng 2
Chất bổ sung
Chủ động biến

X

Y

Z

lys1

-

+

-

lys2

+

+

-

lys5

-

-

-

Chủng dại

+

+

+

a) Đối với mỗi thể đột biến, xác định đột biến trội hay lặn. Giải thích.
b) Con đường sinh tổng hợp lysin phải có tối thiểu bao nhiêu gen (ít nhất)? Giải thích.
c) Xác định con đường sinh tổng hợp lysine. Giải thích.
Ơpêron Lac, các ký hiệu A, B và C
Bảng 3
dùng để biểu thị cho gen lacI, vùng
Kiểu gen
Sản phẩm β-galactosidaza
chỉ huy O và gen lacZ nhưng khơng
(nịi vi khuẩn)
Khơng có
Có Lactoza
nhất thiết theo thứ tự đó. Dựa vào số
Lactoza
−
+
+
liệu cho ở bảng 3, dấu “+ ” biểu thị
1. A B C
+
+
có hoạt tính của β-galactosidaza và

2. A+ B+ C−
+
+
dấu “– ” biểu thị khơng có hoạt tính
3. A+ B− C+
–
–
+
−
+
−
+
−
của enzym đó. Hãy xác định xem chữ
4. A B C / A B C
+
+
cái nào là các gen lacI, lacZ và vùng
5. A+ B+ C+/ A− B− C−
–
+
+
+
−
−
−
+
chỉ huy O. Giải thích.
6. A B C / A B C
–

+
7. A− B+ C+/ A+ B− C−

+

+

ĐÁP ÁN:
10.1.
a) Chủng lys6 là đột biến trội. Các chủng còn lại là đột biến lặn.
Giải thích:
- Chủng dại lai với chủng lys6 thì khơng sinh trưởng. Chứng tỏ lys6 là chủng trội.
- Các chủng còn lại lai với nhau và lai với chủng lại đều xảy ra sinh trưởng.
b) Dựa vào bảng, có thể thấy ít nhất ba nhóm gen trong con đường sinh tổng hợp lysine. Vì:
- Chủng đột biến 1, 4 khơng bổ sung cho nhau chứng tỏ chúng nằm cùng một gen.
- Chủng đột biến 2, 3 không bổ sung cho nhau chứng tỏ chúng nằm cùng một gen.
- Chủng đột biến 5 bổ sung với bất kì chủng nào khác, chứng tỏ chúng nằm ở một gen riêng.
c) Sơ đồ chuyển hóa Z --> X ---> Y --> lysine
- Vì đây là con đường tổng hợp lysine nên lysine nằm cuối.
- Tiền chất Z không làm chủng nào sinh trưởng, nghĩa là tiền chất này không thể cung cấp chất dinh
dưỡng
cho chủng đột biến nào nên Z nằm ở đầu con đường chuyển hóa.
- Tiền chất X cung cấp chất dinh dưỡng cho lys2, trong khi tiền chất Y cung cấp chất dinh dưỡng cho cả
Tuyển tập câu hỏi Di truyền phân tử HSG THPT

25