3 bệnh hirschsprung

BỆNH HIRSCHSPRUNG

ĐÀO TRUNG HIẾU


MỤC TIÊU
• Nêu được định nghĩa Bệnh Hirschsprung
• Biết được phơi thai học
• Trình bày được sinh lý bệnh
• Mơ tả được đặc điểm giải phẫu bệnh
• Trình bày được lâm sàng và thể lâm sàng của bệnh
• Các phương tiện chẩn đốn Hirschsrpung
• Biết ngun tắc và hướng điều trị
• Biến chứng của bệnh


ĐẠI CƯƠNG
• ĐN: Vắng bẩm sinh TB hạch TK của đám rối cơ ruột
• Mơ tả lần đầu tiên bởi Hirschsprung (1887)
• 1901: Tittel ghi nhận ruột vơ hạch
• 1948: Swenson và Bill
• 1956: Duhamel
• 1964: Soave
• 1995: Georgeson
• 1998: De La Torre-Mondragon


DỊCH TỄ
• Tần suất: 1/5000 trẻ sinh sống.
• Ưu thế : phái nam (trực tràng-đại tràng xích ma).
Nam/nữ: 4/1. Ưu thế này giảm chỉ còn 1,5 – 2/1

khi chiều dài đoạn vơ hạch tăng lên.
• Yếu tố gia đình: khoảng 6%, đặc biệt ở những
trường hợp vô hạch dài và phái nữ.
• Dị dạng phối hợp: khơng nhiều, hội chứng Down 2
– 5%, dị tật niệu sinh dục 3 – 5%, tim mạch...


PHƠI THAI HỌC
• Ngun bào TK từ mào TK đến thực quản: tuần 5.
• Di chuyển cực đầu – cực đi xuống ống hậu
mơn: tuần 5 – 12.
• Hình thành các đám rối TK cơ ruột  đám rối TK
dưới niêm.
• Q trình di chuyển bị ngưng lại  vắng TB hạch
TK ở đoạn xa.


SINH LÝ BỆNH
• Nhu động ruột: điều hịa bởi thần kinh nội tạng.
• Khơng có hệ thống TK cơ ruột: co thắt thuờng
xun và khơng có nhu động.
• Phân và hơi bị ứ đọng lại  dãn.
• Ruột phía trên tăng cường nhu động  dày.
• Ứ đọng phân: viêm ruột, nhiễm trùng huyết, suy
dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất…


GIẢI PHẪU BỆNH
ĐẠI THỂ:
• Đoạn ruột tổn thương: hẹp, hình dáng và mật độ BT.

– Thể thường gặp nhất: TT và ĐT xích ma(75-80%).
– Thể vơ hạch dài: q ĐT xích ma: góc lách (8,5%), đến đại tràng
ngang (2,5%), tồn bộ đại tràng (10%).
– Thể lan rộng đến hồi tràng hay hỗng tràng: 1%.

• Đoạn chuyển tiếp: hình phễu.
• Đoạn ruột lành: dày, thô, mất mềm mại, mạch máu dãn,
ngoằn nghoèo. ĐK và bề dày tùy tuổi, mức độ tắc. Niêm
mạc dày, phù nề, loét.


GIẢI PHẪU BỆNH
ĐẠI THỂ:


GIẢI PHẪU BỆNH
VI THỂ:
• Đoạn ruột tổn thương:
– Khơng có sự hiện diện của tế bào hạch
– Những dải thần kinh khơng có mline theo hướng dọc,
lớn, nhiều collagen, có một bao riêng biệt thay thế hệ
thống lưới của mạng TK bình thường.
• Đoạn ruột dãn:
– Phù nề lớp niêm mạc và dưới niêm.
– Giữa 2 lớp cơ (Auerbach), dưới niêm mạc (Meissner): các
tế bào hạch lớn và tròn.


GIẢI PHẪU BỆNH
VI THỂ

GIẢI PHẪU BỆNH
VI THỂ


CHẨN ĐỐN
TRẺ SƠ SINH VÀ NHŨ NHI :
Lâm sàng:
• Tắc ruột. Diễn tiến theo thời gian: Chậm tiêu phân
su, trướng bụng, nơn dịch mật.
• Khi tiêu chảy phải nghĩ đến biến chứng viêm ruột.
• Thở nhanh: Trướng bụng (giới hạn hoạt động cơ
hồnh)
• Mạch nhanh: giảm thể tích, nhiễm trùng.
• Tăng thân nhiệt: NT huyết Gram âm.


CHẨN ĐỐN
TRẺ SƠ SINH VÀ NHŨ NHI :
• Khám bụng: trướng bụng, dấu rắn bò, tăng tần số
và cường độ NĐR. Khơng có NĐR : thủng hay NT
huyết
• Thăm trực tràng: bóng trực tràng rỗng, tăng
trương lực
• Dấu hiệu tháo cống: thăm hoặc đặt thông trực
tràng qua chỗ hẹp làm tháo phân và hơi hôi thối,
bụng xẹp

CHẨN ĐOÁN
TRẺ SƠ SINH VÀ NHŨ NHI :


CHẨN ĐỐN
TRẺ LỚN
• Tiền sử: khó đi cầu từ SS, bón dai dẳng, tiêu chảy xen
kẽ
• Thăm khám:
– Trẻ suy dinh dưỡng, xanh xao, gầy ốm
– Lồng ngực ngắn, tăng đường kính trước sau, xương
sườn nằm ngang, cơ hồnh nâng cao
– Bụng trướng, gõ vang, u phân ở đại tràng sigma,
giữa bụng hoặc lệch phải, nhão hay cứng như đá.
– Thăm TT: ống hậu mơn co cứng và bóng trực tràng


CHẨN ĐOÁN
TRẺ LỚN


CHẨN ĐỐN
X QUANG BỤNG KSS: Tắc ruột thấp
• Dãn hơi: ở xích ma, đại tràng trái và đại tràng
ngang có thể ở toàn bộ đại tràng hay ruột non. Tắc
lâu: hình ảnh mức nước hơi các quai ruột.
• Vắng hơi trong khung chậu và bóng trực tràng.
• Cơ hồnh bị đẩy lên cao, vịm hồnh uống cong
kết hợp với 2 thành bụng bên và hạ vị tạo thành
một vòng tròn.

CHẨN ĐOÁN
X QUANG BỤNG KSS:


CHẨN ĐỐN
ĐẠI TRÀNG CẢN QUANG
• Chênh lệch khẩu kính: đoạn bệnh và đoạn dãn, RSI
(Rectal Sigmoid Index) < 1
• Đoạn vơ hạch có vẻ cứng, đờ, bờ nhẳn.
• Đoạn chuyển tiếp có hình phễu.
• Đoạn dãn: tùy theo tuổi và mức độ tắc, ứ đọng
phân
• Đọng cản quang trên vùng chuyển tiếp sau 24 giờ


CHẨN ĐỐN
ĐẠI TRÀNG CẢN QUANG
• Vơ hạch tồn bộ đại tràng: đại tràng đồng dạng,
khơng nhu động, khẩu kính bình thường, hình dấu
hỏi với ruột non dãn có thể nhiều mực nước hơi.
• BV NĐ 1: 71,5% trẻ SS xuất hiện vùng chuyển tiếp
trong 2 tuần đầu, và 100% xuất hiện trong giai
đoạn sơ sinh
• Khả năng chẩn đốn đúng của chụp đại tràng cản
quang đạt 96,5% ở giai đoạn sơ sinh và 100% ở trẻ