Di truyền liên kết giới tính

NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH:
Bộ nhiễm sắc thể lượng bội (2n) trong tế bào của mỗi loài sinh vật gồm 2
loại: Nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính
Nhiễm sắc thể thường:
_ Giống nhau ở cả 2 giới cùng loài.
_ Số lượng nhiều
_ Tồn tại từng cặp tương đồng.
_ Chứa các gen qui định tính trạng thường.
_ Di trường như nhau cho mọi cá thể đực và cái.
NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH:
Nhiễm sắc thể giới tính:
_ Nhiễm sắc thể đặc biệt, khác nhau giữa giống
đực và giống cái cùng loài.
_ Chỉ có một cặp tương đồng (XX) hoặc không
tương đồng (XY, XO)
Nhiễm sắc thể giới tính X: hình que, kích
thước lớn.
Nhiễm sắc thể giới tính Y: Hình móc, kích
thước nhỏ
_ Ngoài chứa gen qui định giới tính, NST còn
chứa gen qui định tính trạng thường di truyền
liên kết với giới tính.
NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH:
X Y
Vùng tương đồng
Vùng không tương đồng
trên Y
Vùng không tương đồng
trên X
_ Khi tiếp hợp trong giảm phân:

Các đoạn mà X và Y tiếp hợp với nhau được coi là
tương đồng (như gen trên NST thường)
Các đoạn mà X và Y không tiếp hợp được với nhau thì
không tương đồng (do gen trên X không có alen tương
ứng trên Y và ngược lại gen trên Y không có alen tương
ứng trên X)  Di truyền khác nhau giữa giống đực và
giống cái cùng loài
1. SỰ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH:
_ Giới tính của mỗi cá thể tùy thuộc vào sự có mặt của cặp nhiễm sắc giới
tính trong tế bào.
_ Trong quá trình giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong cặp NST giới tính sẽ
cùng các NST thường phân ly về 2 cực tế bào tạo nên giao tử đơn bội chứa
NST giới tính X hoặc Y.
_ Trong quá trình thụ tinh tạo giao tử sẽ có sự tổ hợp ngẫu nhiên của các loại
giao tử mang MST giới tính X và Y lại để xác định giới tính của sinh vật.
1.1 Cơ sở tế bào học:
P XX x XY
GP
X X X Y

(Giới đồng giao tử) (Giới dị giao tử)
F XX XY XX XY
Dựa vào sơ đồ lai trên, hãy giải thích tại sao sự phân ly
đực : cái luôn có tỉ lệ 1 : 1
1. SỰ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH:
1.2 Cơ sở xác định giới tính:
Sự xác định giới tính có tính đặc trưng ở từng sinh vật, không mang ý
nghĩa tiến hóa.
Đối tượng
Người, thú, ruồi giấm, cây gai,

cây chua me …
XX XY
Chim, ếch nhái, bò sát, bướm, dâu
tây,…
XY XX
Châu chấu, cào cào, bọ xít, tằm
dâu…
XX XO
Rệp, bọ nhậy, mối… XO XX
1. SỰ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH:
1.3 Các yếu tố ảnh hưởng đến sự xác định giới tính:
Ngoài vai trò của NST giới tính, giới tính của sinh vật còn chịu ảnh hưởng
bởi tác động của môi trường bên trong và bên ngoài.
a) Các yếu tố môi trường trong:
Các hormon sinh dục:
_ Gồm: Ở nữ là estrogen và progesteron. Ở nam là testosteron
_ Những hormon này có tác dụng mạnh mẽ lên sự hình thành các đặc tính
sinh dục phụ, đặc biệt vào giai đoạn sớm của sự phát triển cá thể

Thay đổi hormon sinh dục có thể làm thay đổi giới tính của sinh vật
dù cặp NST giới tính không đổi
Ví dụ: làm gà mái biết gáy…
1. SỰ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH:
1.3 Các yếu tố ảnh hưởng đến sự xác định giới tính:
a) Các yếu tố môi trường trong:
Thí nghiệm ở gà:
Gà trống: bộ lông sặc sỡ, cựa dài, mào yếm
phát triển, biết gáy, dáng đi oai vệ, bản tính
hung hăng
Gà mái: bộ lông kém sặc sỡ, cựa không phát triển,

mào nhỏ, không biết gáy.
Thí nghiệm 1:
Cắt bỏ tinh hoàn gà trống (loại hormon sinh dục đực), ghép buồng trứng
gà mái vào (thêm hormon sinh dục cái)
hormon sinh dục đực
hormon sinh dục cái
_ Mào, yếm không phát triển, tiếng gáy,
dáng đi oan vệ, bản tính hung hăng bị mất
đi (do mất đi hormon sinh dục đực).
_ Bộ lông màu sặc sỡ bị mất, cựa không
phát triển (bị át bởi hormon sinh dục cái).
Thí nghiệm 2:
Cắt bỏ buồng trứng gà mái (loại hormon sinh dục cái), ghép tinh hoàn gà
trống vào (thêm hormon sinh dục đực):
hormon sinh dục cái
hormon sinh dục đực
_ Lông, cựa phát triển (do không bị át bởi
hormon sinh dục cái)
_ Mào, yếm phát triển, gà biết gáy, dáng đi
oan vệ, bản tính hung hăng (do hormon sinh
dục đực)
1. SỰ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH:
1.3 Các yếu tố ảnh hưởng đến sự xác định giới tính:
b) Các yếu tố môi trường ngoài:
_ Hoàn cảnh thụ tinh, điều kiện phát triển của phôi (nhiệt độ, ánh sáng,
dinh dưỡng…) cũng có thể làm thay đổi giới tính trong đời cá thể và thay
đổi cá tỉ lệ đực : cái khi sinh.
_ Ví dụ:

Ở lợn: lợn nái ăn đầy đủ  Số lợn cái trên mỗi lứa đẻ bằng 1.5 lần số

lợn đực.

Ở dưa chuột: Khi bị un khói  Số hoa cái tăng.
1. SỰ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH:
1.4 Ý nghĩa của sự xác định giới tính:
a) Trong sản xuất:
Biết được cơ chế xác định giới tính ở sinh vật giúp cho con người có thể
chủ động điều khiển tỉ lệ đực, cái ở đời sau nhằm đưa lại hiệu quả sản xuất
cao.
Ở tầm dâu: viện sĩ Axtaurop dùng các tác nhân phóng xạ làm chết nhân
của tế bào trứng, sau đó cho thụ tinh bằng 2 tinh trùng mang NST X, hợp tử
có cặp NST giới tính XX và phát triển thành toàn tằm đực.
Tiêm hormon sinh dục cái oestrogen vào trứng thụ tinh có kiếu gen gà
trống (XX)  trứng sẽ nở ra gà mái
1. SỰ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH:
1.4 Ý nghĩa của sự xác định giới tính:
b) Trong y học:
Biết được cơ chế xác định giới tính ở người, người ra đã hiểu được nguyện
nhân để đề ra phương pháp trị liệu một số bệnh có liên quan đến số lượng
NST giới tính ở người.
Ví dụ: hội chứng Tơcnơ XO, hội chứng Claiphento XXY
2. DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH:
2.1 Khái niệm:
Di truyền liên kết giới tính là hiện tượng di truyền các tính trạng mà gen
qui định chúng nằm trên NST giới tính (sự xuất hiện các tính trạng này phân
biệt rõ rệt giữa đực và cái)
a) Thí nghiệm của Morgan: Lai thuận nghịch ruồi giấm mắt đỏ và ruồi giấm
mắt trắng:
2.2 Gen trên nhiễm sắc thể giới tính X và qui luật di truyền chéo:
2. DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH

2.2 Gen trên nhiễm sắc thể giới tính X và qui luật di truyền chéo:
Lai thuận
Lai nghịchLai thuận
2. DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH
2.2 Gen trên nhiễm sắc thể giới tính X và qui luật di truyền chéo:
Lai nghịch:
2. DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH
2.2 Gen trên nhiễm sắc thể giới tính X và qui luật di truyền chéo:
a) Nhận xét:
_ Tính trạng do 1 cặp alen qiu định.
_ Màu mắt đỏ là trội hoàn toàn so với màu mắt trắng
⇒
Qui định gen: R: mắt đỏ; r: mắt trắng
_ Kết quả phép lai thuận nghịch khác nhau
_ Có hiện tượng di truyền chéo
_ Tỉ lệ kiểu hình phân bố không đều ở 2 giới đực và cái.
⇒
Tính trạng di truyền liên kết với giới tính
2. DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH
2.2 Gen trên nhiễm sắc thể giới tính X và qui luật di truyền chéo:
b) Cơ sở tế bào học:
_ Sự phân ly của cặp NST giới tính trong giảm phân và sự tổ hợp của chúng
qua thụ tinh dẫn đến sự phân ly và tổ hợp của cặp gen qui định màu mắt.
_ Gen trên X không có alen trên Y  ruồi đực chỉ cần một gen lặn trên NST
giới tính X (X
r
Y) là biểu hiện mắt trắng, còn ruồi cái cần phải có cả hai gen
lặn trên cặp NST giới tính XX (X
r
X

r
) mới biểu hiện mắt trắng.
_ Sơ đồ lai thuận và lai nghịch:
_ Ở người, bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST
giới tính X gây ra và di truyền theo qui luật liên kết giới tính (gen trên X và
qui luật di truyền chéo)
2. DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH
2.2 Gen trên nhiễm sắc thể giới tính X và qui luật di truyền chéo:
Lai thuận
P
TC
♀ mắt đỏ x ♂ mắt trắng
X
R
X
R
X
r
Y
G
P
X
R
X
r
Y
F
1
X
R

X
r
: X
R
Y
(100 % mắt đỏ)
F
1
x F
1
♀ X
R
X
r
x ♂ X
R
Y
G
F1
X
R
X
r
X
R
Y
F
2
X
R

X
R
: X
R
X
r
: X
R
Y : X
r
Y
75% mắt đỏ 25%mắt trắng
2. DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH
2.2 Gen trên nhiễm sắc thể giới tính X và qui luật di truyền chéo:
Lai nghịch
P
TC
♀ mắt trắng x ♂ mắt đỏ
X
r
X
r
X
R
Y
G
P
X
r
X

R
Y
F
1
X
R
X
r
: X
r
Y
♀ mắt đỏ ♂ mắt trắng
F
1
x F
1
♀ X
R
X
r
x ♂ X
w
Y
G
F1
X
R
X
r
X

w
Y
F
2
X
R
X
r
: X
r
X
r
: X
R
Y : X
r
Y
1♀ mắt đỏ 1♀ mắt trắng 1♂ mắt đỏ 1♂ mắt trắng
2. DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH
2.3 Gen trên nhiễm sắc thể giới tính Y và qui luật di truyền thẳng:
_ Thường NST giới tính Y chứa ít gen hoặc không chứa gen qui định tính
trạng nào khác ngoài gen qui định tính trạng giới tính  NST trơ về mặt
di truyền.
_ Gen ở đoạn không tương đồng trên Y (không có alen trên X) dù trội hay
lặn đều biểu hiện kiểu hình và chỉ truyền trực tiếp cho giới dị giao tử
(XY)
=> tính trạng do gen trên Y được truyền trực tiếp cho 100% số cá thể dị
giao tử: Di truyền thẳng.
_ Ở người, gen qui định tật dính ngón tay số 2 và 3, gen xác định túm
lông trên vành tai nằm trên đoạn không tương đồng của NST giới tính Y

⇒
Chỉ biểu hiện ở nam giới
2. DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH
2.3 Gen trên nhiễm sắc thể giới tính Y và qui luật di truyền thẳng:
Tật dính ngón tay số 2 và 3
Túm lông trên vành tay
2. DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH
2.4 Ý nghĩa của di truyền liên kết giới tính:
_ Dựa vào những tính trạng liên kết giới tính  sớm phân biệt đực, cái
phân lập nuôi riêng hoặc điều chỉnh tỉ lệ đực, cái theo yêu cầu sản xuất.
_ Ví dụ:
Ở gà, dựa và gen trội A trên NST giới tính X qui định lông vằn để phân
biệt gà trống, mái khi mới nở (gà trống X
A
X
A
có vằn sẫm hơn gà mái X
A
Y )
Ở tằm, tằm đực cho nhiều tơ hơn tằm cái người ta dựa vào gen A trên
NST giới tính X tạo màu vỏ trứng để phân biệt đực cái ở giai đoạn trứng thụ
tinh  chủ động chọn trứng tằm đã thụ tinh dực vào màu sắc của vỏ trứng
(trứng thụ tinh chứa cặp NST giới tính X
A
X
a
cho màu sáng  nở tằm đực,
trứng thụ tinh chứa cặp X
a
Y cho màu sẫm  nở tằm mái)