Sinh học di truyền (đề cương ôn kèm đáp án)

CÂU HỎI THAM KHẢO
Câu 1. Người đặt nền móng cho môn tế bào học
a. Rober Hook
b. Lunin

c. Britt Anderson
d. Thomas Harvey

Câu 2. Từ khoảng thế kỷ XVII đến XIX, nội dung cơ bản của học thuyết tế bào là:
a. Mọi tế bào đều có chức năng tương tự
nhau

c.

Các tế bào có cấu trúc khác nhau

d. Tế bào có tính phân hóa cao

b. Sinh vật có cấu tạo đơn giản
Câu 3. Cột mốc đánh giá sự phát triển vượt bật của ngành tế bào học:
a.

Phát hiện tế bào chất trong tế bào

b. Phát hiện nhân tế bào trong tế bào

c.

Phát hiện các bào quan trong tế bào

d. Phát hiện màng tế bào bao bọc tế bào

Câu 4. Đường kính của tế bào prokaryota trung bình khoảng
a.

0.1 – 3 micromet

b. 0.2 – 2 micromet

c.

0.5 – 2 micromet

d. 0.2 – 3 micromet

Câu 5. Đa phần các sinh vật nào sau đây có cấu tạo từ tế bào prokaryota:
a.

Thú ni

b. Cây cỏ

c.

Vi khuẩn

d. Lồi người

Câu 6. Đặc điểm quan trọng nhất để phân loại tế bào prokaryota với tế bào eukaryota là:
a.

Vách tế bào

b. Tế bào chất

c.

Nhân tế bào

d. Roi tế bào

Câu 7. Thành tế bào có thể giúp cho tế bào Porkaryota chịu áp lực lên đến:
a.

10 atm

b. 15 atm

c.

20 atm

d. 25 atm

Câu 8. Khi tế bào prokaryota sống trong môi trường nhược trương thì
a. Tế bào bị trương lên

c.

Tế bào khơng thay đổi hình dạng

b. Tế bào bị xẹp lại

d. Tế bào sẽ dài ra và nhân thay đổi

Câu 9. Khi tế bào prokaryota sống trong mơi trường ưu trương thì
a.

Tế bào bị trương lên

b. Tế bào bị xẹp lại

c.

Tế bào không thay đổi hình dạng

d. Tế bào sẽ dài ra và nhân thay đổi

Câu 10. Khuẩn gram dương
a.

Thành dày, 1 lớp, cấu tạo phức tạp

b. Thành dày, 1 lớp, cấu tạo đồng nhất


c.

Thành mỏng nhiều lớp, cấu tạo đồng nhất

d. Thành mỏng, nhiều lớp, cấu tạo phức tạp

Câu 11. Khuẩn gram âm
a.

Thành dày, 1 lớp, cấu tạo phức tạp

b. Thành dày, 1 lớp, cấu tạo đồng nhất

c.

Thành mỏng nhiều lớp, cấu tạo đồng nhất

d. Thành mỏng, nhiều lớp, cấu tạo phức tạp

Câu 12. Đối với khuẩn gram dương, PG chiếm bao nhiêu phần trăm trọng lượng khô:
a.

40%

b. 50%

c.

60%

d. 70%

Câu 13. Đối với khuẩn gram âm, PG chiếm không quá bao nhiêu phần trăm trọng lượng khô tế bào
a.

5%

b. 10%

c.

15%

d. 20%

Câu 14. Loại nào sau đây khơng có màng tế bào mà màng tế bào chất sẽ đảm nhiệm nhiệm vụ của màng tế
bào
a.

Staphylococcus

c.

b. Mycoplasma

Streptococcus

d. Salmonella

Câu 15. Cấu trúc cơ bản của Peptidoglycan của prokaryota gồm có mấy thành phần:
a.

2 thành phần

b. 3 thành phần

c.

4 thành phần

c.

PS (polysaccharide)

d. 5 thành phần

Câu 16. Thành phàn chính của màng tế bào chất
a.

PG (peptidoglycan)

b. PL (phospholipid)

d. LS (liposaccharide)

Câu 17. Để quá trình trao đổi chất xay ra thì enzyme gắn vào vị trí nào trên màng tế bào chất:
Kênh bơm proton

a. Giá

c.

b. Kênh ion

d. Phần kỵ nước của màng

Câu 18. Cấu trúc màng tế bào chất của prokaryota có đặc điểm
a.

Lipid kép: đầu kỵ nước đưa ra ngoài

b. Lipid đơn: đầu kỵ nước hướng vào trong

c.

Lipid kép: đầu kỵ nước hướng vào trong

d. Lipid đơn: đầu kỵ nước hướng ra ngồi

Câu 19. Tế bào chất có cấu tạo dạng keo chứa ……(1)…… nước
a.

60%

b.

70%

c.

80%

d.

90%

Câu 20. Ribosome trong tế bào chất prokaryota chiếm …(1)… trọng lượng khô tế bào
a.

60%

b. 70%

c.

80%

d. 90%

c.

80S

d. 90S

Câu 21. Ribosome của prokaryota có đơn vị lắng
a.

60S

b. 70S

Câu 22. ADN của tế bào vi khuẩn có chiều dài có thể lên đến …(1)… micromet
a.

2

b.

3

c.

4

d.

5


Câu 23. Tế bào chất của prokaryota có
a.

Ribosome và Golgi

b. Ribosome và plasmid

c.

Plasmid và Golgi

d. Plasmid và lysosome

Câu 24. Số cặp nucleotide của prokaryota có thể lên đến
a.

10 x 106 cặp nucleotid

b. 11 x 106 cặp nucleotid

c.

12 x 106 cặp nucleotid

d. 13 x 106 cặp nucleotid

Câu 25. Nhận định về plasmid: “plasmid khơng có khả năng sao chép độc lập với ADN nhân prokaryota”.
a.

Đúng

b. Sai

Câu 26. Bao nhầy có cấu tạo từ
a.

Polypeptide

b. Polysaccharide

c.

Peptidoglycan

d. Lipoprotein

Câu 27. Các loại vi khuẩn làm sạch nước có bao nhầy để
a. Giúp chúng bám vào giá thể và không bị rửa trôi
b. Chống lại các thuốc kháng sinh hiệu quả
c.

Giúp vi khuẩn di chuyển dễ dàng

d. Giúp vi khuẩn kết dính lại với nhau
Câu 28. Nhờ hoạt động của roi mà vi khuẩn có thể chuyển động với vận tốc có thể lên đến
a.

60 micromet/s

b. 70 micromet/s

c.

80 micromet/s

d. 90 micromet/s

Câu 29. Hệ màng trong của eukaryota
a.

Ty thể

b. Lưới nội chất

c.

Lục lạp

d. Ribosome

Câu 30. Thành phần nào của màng sinh chất eukaryote có tỷ lệ thấp nhất
a.

Lipid

b. Protein

c.

Carbohydrate

d. Phospholipid

Câu 31. Lưới nội chất được phát hiện
a. Vào những năm 50 của thế kỷ 20

c.

Vào những năm 70 của thế kỷ 20

b. Vào những năm 60 của thế kỷ 20

d. Vào những năm 80 của thế kỷ 20

Câu 32. Trong các cấu tạo sau đây, cấu tạo nào khơng có lưới nội chất

a.

Tế bào cơ

b. Tế bào gan

c.

Hồng cầu

d. Tế bào não


Câu 33. Endoplasmic reticulum được chia làm mấy loại
a. 2

b. 3

c.

4

d. 5

c.

Lưới nội chất có hạt nằm xa vùng cis

Câu 34. Chọn đáp án đúng
a.

Lưới nội chất có hạt nằm gần vùng trans

b. Lưới nội chất trơn nằm gần vùng trans

d. Lưới nội chất trơn nằm xa vùng trans

Câu 35. Lưới nội chất có hạt tổng hợp
a.

Lipid

c.

b. Protein

Glucose

d. Lysosome

Câu 36. Sản phẩm của lưới nội chất sẽ được vận chuyển đến bộ phận nào sau đây
a. Golgi

c.

Ty thể

b. Ribosome

d. Thể nhân

Câu 37. Ribosome của eukaryote có đơn vị lắng
a.

60s

b. 70s

c.

80s

a. protein riboforin

c.

protein peroxydase

b. protein histon

d. protein flagellin

d. 90s

Câu 38. Ribosome liên kết với lưới nội chất qua

Câu 39. Động vật có số lượng hệ Golgi lên đến …(1)…trong một tế bào
a.

15 phức hệ

c.

b. 20 phức hệ

25 phức hệ

d. 30 phức hệ

Câu 40. Màng tế bào chất của prokaryota dày khoảng
a.

1 – 5 nm

c.

b. 5 – 10 nm

10 – 15 nm

d. 15 – 20nm

Câu 41. Các emzyme của lysosome hoạt động khi pH ở mức
a.

pH từ dưới 7

c.

b. pH từ dưới 6

pH từ dưới 5

d. pH từ dưới 2

Câu 42. Protein tham gia cấu trúc nhân tế bào eukaryote chủ yếu là
a.

Tryptophan

b. Leucine

c.

Histon

d. Histidine

Câu 43. Dung dịch thường dùng shock nhược trương để làm tiêu bản NST là
a.

Carnoy

b. NaCl 0.9%

c.

KCl 0.075M

d. Giemsa

Câu 44. Dung dịch thường dùng định hình tế bào để làm tiêu bản NST là
a.

Carnoy

b. NaCl 0.9%

c.

KCl 0.075M

d. Giemsa


Câu 45. Đặc điểm để sử dụng tế bào lympho máu ngoại vi làm tiêu bản NST là
a.

Tế bào đa dạng

c.

b. Tế bào dễ cấy

Khả năng phân bào

d. Dễ quan sát

Câu 46. Tủ ấm dùng để nuôi cấy máu ngoại vi trong kỹ thuật làm tiêu bản NST có đặc điểm
a.

CO2 10%

b. CO2 5%

c.

CO2 20%

d. CO2 15%

Câu 47. Thời gian đặt mẫu máu trong tủ ấm trước khi nhỏ Colcemid là
a.

48h

b. 62h

c.

72h

d. 80h

b. 6 – 8

c.

7–9

d. 4 – 6

Câu 48. pH tốt để pha Giemsa là
a.

5–7

Câu 49. Tốc độ quay ly tâm để tách tế bào trong phương pháp làm tiêu bản NST từ máu ngoại vi là
a.

500 vòng/phút

c.

b. 1000 vịng/phút

1500 vịng/phút

d. 2000 vịng/phút

Câu 50. Khi trên 1 NST có q = p thì NST có
a.

Có tâm lệch

c.

b. Có tâm đầu

Có tâm giữa

d. Có vệ tinh

Câu 51. NST tâm giữa
a.

6, 9, 10

c.

b. 1, 2, 3

1, 3, 19

d. 17, 19, 20

Câu 52. Nhóm D khơng có cặp NST nào
a.

13

b. 14

c.

15

a. Down

c.

Noonan

b. Turner

d. Klinefelter

d. 16

Câu 53. Bệnh trên NST thường

Câu 54. Hội chứng mèo kêu
a.

4p-

b. 5p-

c.

6p-

d. 7p-

c.

Trisomy 9

d. Trisomy 22

c.

Gen TDF

Câu 55. Hội chứng Down thường gặp là do
a.

Trisomy 12

b. Trisomy 21

Câu 56. Trên NST Y có gen nào mà NST X khơng có
a.

Gen biệt hóa buồng trứng

b. Gen kìm hãm hình thành tinh hồn

d. Gen kìm hãm gen TDF

Câu 57. Khi vị trí mã bộ 3 số 6 bị thay đổi từ GAG thành GTG thì hình thành bệnh


a.

HbE

b. HbS

c.

HbC

a. α2β2: Glu (6) ➔ Val (6)

c.

α2β2: Glu (6) ➔ Lys (6)

b. α2β2: Glu (6) ➔ Val (6)

d. α2β2: Glu (6) ➔ Lys (6)

d. HbF

Câu 58. HbS có cơng thức

Câu 59. HbC có cơng thức
a.

α2β2: Glu (6) ➔ Val (6)

c.

b. α2β2: Glu (6) ➔ Val (6)

α2β2: Glu (6) ➔ Lys (6)

d. α2β2: Glu (6) ➔ Lys (6)

Câu 60. Trong HbS, nucleotid số … (1) …bị thay đổi
a.

16

b. 17

c.

18

d. 19

c.

18

d. 19

c.

α2β2: Glu (26) ➔ Lys (26)

Câu 61. Trong HbC, nucleotid số … (1) …bị thay đổi
a. 16

b. 17

Câu 62. HbE có cơng thức
a.

α2β2: Glu (26) ➔ Val (26)

b. α2β2: Glu (26) ➔ Val (26)

d. α2β2: Glu (26) ➔ Lys (26)

Câu 63. Trong HbM, Histidine bị thay bởi
a.

Methionine

c.

b. Lysine

Tyrosine

d. Phenylalanine

Câu 64. Chọn câu đúng về HbM
a.

HbM [α2β2: His (58)➔ Tyr (58)]

b. HbM [α2β2: His (58)➔ Tyr (58)]

c.

HbM [α2β2: His (63)➔ Tyr (63)]

d. HbM [α2β2: His (63)➔ Tyr (63)]

Câu 65. Bệnh α thalassemia có đặc điểm
a.

HbH (α2β2)

c.

b. HbH (β4)

HbH (α4)

d. HbH (α2γ2)

Câu 66. Chọn câu đúng về bệnh β thalassemia
a.

HbF (α2β2)

c.

b. HbF (α2γ2)

HbF (β4)

d. HbF (α1β3)

Câu 67. Chọn câu đúng về bệnh β thalassemia

a.

HbA2 (α2β2)

c.

b. HbA2 (α2γ2)

HbA2 (α2δ2)

d. HbA2 (α2ε2)

Câu 68. Bệnh Hemophilia A có đột biến tại gen
a. Xq28

b. Yq28

c.

Xp28

d. Yq28


Câu 69. Gen quy định yếu tố đông máu VIII có
a.

166Kb

b. 176Kb

c.

186Kb

d. 196Kb

c.

Xp27.1

d. Yq27.1

c.

44Kb

d. 54Kb

c.

36 exon

d. 46 exon

c.

8 exon

d. 9 exon

Câu 70. Bệnh Hemophilia B có đột biến tại gen
a. Xq27.1

b. Yq27.1

Câu 71. Gen quy định yếu tố đông máu IX có
a.

24Kb

b. 34Kb

Câu 72. Gen quy định yếu tố đơng máu F8 ở Xq28 có
a.

16 exon

b. 26 exon

Câu 73. Gen quy định yếu tố đơng máu F9 ở Xq27.1 có
a.

6 exon

b. 7 exon

Câu 74. Trong bệnh PKU, thiếu enzyme Phenylalanine hydroxylase thì Phenylalanine sẽ khơng thể trực tiếp
chuyển hóa thành
a.

Dopamine

b. Tyrosine

c.

Fumarate

c.

Sữa động vật

d. Acetoacetate

Câu 75. Người bệnh PKU đặc biệt hạn chế
a.

Rau quả

b. Sữa đậu nành

d. Trái cây có nhiều đường

Câu 76. Để thực hiện chức năng chuyển hóa phenylalanine thành tyrosine, enzyme PAH phải nhờ đến
a. BH4

b. BH2

c.

DHR

d. B2H2

c.

S1PUT

d. M1PUT

Câu 77. Tăng galactose máu do thiếu enzyme
a.

F1PUT

b. G1PUT

Câu 78. Thiếu men galactose -1 phosphate uridyl transferase, galactose sẽ chuyển hóa thành
a. Galactonate, galactitol

c.

Glycoprotein, galactitol

b. Galactonate, glycolipids

d. Glycoprotein, glycolipids

Câu 79. Bệnh u xơ thần kinh do gen trội trên NST

a.

17p22

b. 17q22

c.

18p22

c.

Ngón tay 4&5

Câu 80. Tật dính ngón tay thường gặp nhất là dính ngón
a.

Ngón tay 2&3

b. Ngón tay 3&4

d. Ngón tay 1&2

Câu 81. Tật dính ngón chân thường gặp nhất là dính ngón
a. Ngón chân 2&3

c.

Ngón chân 4&5

b. Ngón chân 3&4

d. Ngón chân 1&2

d. 18q22


Câu 82. Nhận định: “Trong bệnh di truyền trội không hồn tồn, từ kiểu hình ta có thể nhận biết được kiểu
gen của người bệnh”.
a.

Đúng

b. Sai

Câu 83. Bệnh lý đặc trưng cho di truyền trội khơng hồn tồn là
a.

U xơ thần kinh

c.

b. Bệnh loạn sản sụn

Bệnh tạo xương bất toàn

d. Bệnh u nguyên bào võng mạc

Câu 84. Bệnh bạch tạng là bệnh
a.

Di truyền trội trên NST giới tính

c.

Di truyền trội trên NST thường

d. Di truyền lặn trên NST thường

b. Di truyền lặn trên NST giới tính
Câu 85. Bệnh mù màu lục và màu đỏ là bệnh
a.

Di truyền trội/NST X

c.

b. Di truyền lặn/NST X
Câu 86.

Di truyền trội/NST Y

d. Di truyền lặn/NST Y

Đường kính của tế bào prokaryota trung bình khoảng

A. 0.1 – 3 micromet

C. 0.5 – 2 micromet

B. 0.2 – 2 micromet

D. 0.2 – 3 micromet

Câu 87. Thành tế bào có thể giúp cho tế bào Porkaryota chịu áp lực lên đến:
A. 10 atm

B. 15 atm

C. 20 atm

D. 25 atm

Câu 88. Đối với khuẩn gram dương, PG chiếm bao nhiêu phần trăm trọng lượng khô:
A. 40%

B. 50%

C. 60%

D. 70%

Câu 89. Đối với khuẩn gram âm, PG chiếm không quá bao nhiêu phần trăm trọng lượng khô tế bào
A. 5%

B. 10%

C. 15%

D. 20%

Câu 90. Loại nào sau đây khơng có màng tế bào mà màng tế bào chất sẽ đảm nhiệm nhiệm vụ của màng tế bào
A. Staphylococcus

C. Streptococcus

B. Mycoplasma

D. Salmonella

Câu 91. Thành phần chính của màng tế bào chất
A. PG (peptidoglycan)

C. PS (polysaccharide)

B. PL (phospholipid)

D. LS (liposaccharide)

Câu 92. Cấu trúc màng tế bào chất của prokaryota có đặc điểm
A. Lipid kép, đầu kỵ nước đưa ra ngoài

C. Lipid kép, đầu kỵ nước hướng vào trong

B. Lipid đơn, đầu kỵ nước hướng vào trong

D. Lipid đơn, đầu kỵ nước hướng ra ngoài

Câu 93. Ribosome trong tế bào chất prokaryota chiếm …(1)… trọng lượng khô tế bào

A. 60%

B. 70%

C. 80%

D. 90%

Câu 94. Ribosome của prokaryota có đơn vị lắng
A. 60S: 40S và 20S

C. 80S: 50S và 30S

B. 70S: 50S và 30S

D. 90S: 60S và 40S

Câu 95. Tế bào chất của prokaryota có
A. Ribosome và Golgi

C. Ribosome và plasmid

B. Plasmid và Golgi

D. Plasmid và lysosome

Câu 96. Gen FBN1 (fibrillin 1) là gen trội, gen này bị đột biến gây hội chứng Marfan, bình thường gen này
nằm tại vị trí
a. 15q21.1

b. 15p21.1
c. Xq27.1
d. Xp12.2
Câu 97. Bao nhầy có cấu tạo từ
A. Polypeptide

C. Polysaccharide

B. Peptidoglycan

D. Lipoprotein

Câu 98. Đối với các loại vi khuẩn làm sạch nước bao nhầy có chức năng quan trọng nào
A. Chống lại kháng sinh

C. Giúp bám vào giá thể

B. Di chuyển dễ dàng

D. Kết dính lại với nhau

Câu 99. Thành phần nào của màng sinh chất eukaryote có tỷ lệ thấp nhất
A. Phospholipid

C. Lipoprotein

B. Carbohydrate

D. Peptidoglycan

Câu 100.

Chọn đáp án đúng về lưới nội chất

A. Lưới nội chất có hạt nằm gần vùng trans

C. Lưới nội chất có hạt nằm xa vùng cis

B. Lưới nội chất trơn nằm gần vùng trans

D. Lưới nội chất trơn nằm xa vùng trans

Câu 101.

Ribosome liên kết với lưới nội chất qua

A. protein histon

C. protein riboforin

B. protein peroxydase

D. protein flagellin

Câu 102.
Trong bệnh Huntington, gen HTT bị lặp đoạn CAG, bình thường gen này ở vị trí
A. 4p16.3
B. 4q16.3
C. Yq16.3
D. Yp16.3

Câu 103.
Màng tế bào chất của prokaryota dày khoảng
A. 1 – 5 nm
Câu 104.

C. 10 – 15 nm

D. 15 – 20nm

Các emzyme của lysosome hoạt động khi pH ở mức

A. pH từ dưới 7
Câu 105.

B. 5 – 10 nm

B. pH từ dưới 6

C. pH từ dưới 5

Protein tham gia cấu trúc nhân tế bào eukaryote chủ yếu là

D. pH từ dưới 2


A. Tryptophan

C. Histon

B. Leucine

D. Histidine

Câu 106.
Trong bệnh Huntington, gen HTT bị lặp đoạn CAG, khi lặp đoạn CAG từ trên bao nhiêu lần thì
chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh
a. 30 đoạn CAG
c. 40 đoạn CAG
b. 35 đoạn CAG
d. 45 đoạn CAG
Câu 107.
Dung dịch thường dùng shock nhược trương để làm tiêu bản NST là
A. Carnoy

C. KCl 0.075M

B. NaCl 0.9%

D. Giemsa

Câu 108.

Dung dịch thường dùng định hình tế bào để làm tiêu bản NST là

A. Carnoy

C. KCl 0.075M

B. NaCl 0.9%

D. Giemsa

Câu 109.

Đặc điểm để sử dụng tế bào lympho máu ngoại vi làm tiêu bản NST là

A. Tế bào đa dạng

C. Dễ quan sát

B. Tế bào dễ cấy

D. Khả năng phân bào

Câu 110.
Bệnh u xơ thần kinh là bệnh trội do gen nào sau đây bị đột biết
a. 17q22, 17q11.2 và 22q12.2
c. 17q22, 17p11.2 và 22p12.2
b. 17p22, 17p11.2 và 22p12.2
d. 17p22, 17p11.2 và 22q12.2
Câu 111.
Tủ ấm dùng để nuôi cấy máu ngoại vi trong kỹ thuật làm tiêu bản NST có
A. CO2 10%

C. CO2 20%

B. CO2 5%

D. CO2 15%

Câu 112.

NST tâm giữa

A. 1, 3, 19

C. 1, 2, 3

B. 6, 9, 10

D. 17, 19, 20

Câu 113.
Trong bệnh FH (Familial Hypercholesterolemia) có bao nhiêu gen chi phối tình trạng tăng LDL
(low density lipoprotein)
a. 2 gen
b. 3 gen
c. 4 gen
d. 5 gen
Câu 114.
Hội chứng mèo kêu
e.

5q-

Câu 115.

f.

5p+

g. 5p-

h. 5q+

Chọn câu đúng về HbS

A. α2β2: Glu (6) ➔ Val (6)

C. α2β2: Glu (6) ➔ Lys (6)

B. α2β2: Glu (6) ➔ Val (6)

D. α2β2: Glu (6) ➔ Lys (6)

Câu 116.
Gen APOB là một trong các gen gây bệnh FH (Familial Hypercholesterolemia), gen này mã
hóa protein tổng hợp …(1)…, bình thường gen này ở vị trí …(2)…
a. (1) apo B48 và B100; (2) 2p24.1
b. (1) apo CII và B100; (2) 2p24.1


c. (1) apo B48 và A2; (2) 2q24.1
Câu 117.
Chọn câu đúng về HbC

d. (1) apo B48 và B100; (2) 2q24.1

A. α2β2: Glu (6) ➔ Val (6)

C. α2β2: Glu (6) ➔ Lys (6)

B. α2β2: Glu (6) ➔ Val (6)

D. α2β2: Glu (6) ➔ Lys (6)

Câu 118.
Gen LDLR là một trong các gen gây bệnh FH (Familial Hypercholesterolemia), gen này mã hóa
protein tổng hợp protein để biệt hóa thành…(1)… để tiếp nhận LDL tại tế bào đích của LDL, bình
thường gen này ở vị trí …(2)…
a. (1) receptor; (2) 19p13.2
c. (1) receptor; (2) 19q13.2
b. (1) cholesterol; (2) 19p13.2
d. (1) cholesterol; (2) 19p13.2
Câu 119.
Chọn câu đúng về HbE
A. α2β2: Glu (26) ➔ Val (26)

C. α2β2: Glu (26) ➔ Lys (26)

B. α2β2: Glu (26) ➔ Val (26)

D. α2β2: Glu (26) ➔ Lys (26)

Câu 120.
Gen kiểm sốt số lượng receptor trên tế bào đích của LDL có tên là …(1), vị trí gen này là
…(2)…
A. (1) PCSK9; (2) 1p32.3
C. (1) LDLR; (2) 19p13.2
B. (1) APOB; (2) 2p24.1

D. (1) LDLRAP1; (2) 1p36.11
Câu 121.
Chọn câu đúng về Methemoglobin
A. HbM [α2β2: His (58)➔ Tyr (58)]

C. HbC [α2β2: His (63)➔ Tyr (63)]

B. HbC [α2β2: His (58)➔ Tyr (58)]

D. HbM [α2β2: His (58)➔ Tyr (58)]

Câu 122.

Gen mã hóa protein vận chuyển LDL đến tế bào đích có tên là …(1), vị trí gen này là …(2)…

A. (1) PCSK9; (2) 1p32.3

C. (1) LDLR; (2) 19p13.2

B. (1) APOB; (2) 2p24.1

D. (1) LDLRAP1; (2) 1p36.11

Câu 123.

Bệnh α thalassemia có đặc điểm

A. HbC(α2β2)

C. HbH (β4)

B. HbS (β4)

D. HbE (α2γ2)

Câu 124.

Bệnh β thalassemia

A. HbF (α2β2)

C. HbA2 (β4)

B. HbS (α2γ2)

D. HbF (α2γ2)

Câu 125.
a.
b.
c.
d.

Câu 126.

Bệnh thận đa nang người lớn là bệnh trội trên NST thường, có mấy gen gây nên bệnh ADPKD
2 gen: PKD1 (16p13.3), PKD2 (4q22.1)
3 gen: PKD1 (16p13.3), PKD2 (4q22.1), PKHD1 (6p12.3 – p12.2)
4 gen: PKD1 (16p13.3), PKD2 (4q22.1), PKHD1 (6p12.3 – p12.2), NF1 (15q21.1)
1 gen: PKD1 (16p13.3)

Bệnh β thalassemia

A. HbA1(α2β2)
Câu 127.

B. HbF(α2γ2)

Bệnh loạn sản sụn do gen gây bệnh tên là

C. HbC(α2δ2)

D. HbA2(α2ε2)


a. FGFR1
b. FGFR2
Câu 128.
Gen quy định yếu tố đông máu Xq28 có

c. FGFR3

d. FGFR4

A. 166Kb, 26 exon và mARN là 9 kb

C. 186Kb, 26 exon và mARN là 9 kb

B. 186Kb, 36 exon và mARN là 19 kb

D. 166Kb, 36 exon và mARN là 9 kb

Câu 129.

Gen quy định yếu tố đơng máu ở vị trí Xq27.1 có

A. 24Kb, 7 exons

C. 44Kb, 8 exons

B. 34Kb, 8 exons

D. 54Kb, 7 exons

Câu 130.

Thiếu phenylalanine hydroxylase thì phenylalanine sẽ khơng thể trực tiếp chuyển hóa thành

A. Dopamine
Câu 131.

B. Tyrosine

C. Fumarate

D. Acetoacetate

C. S1PUT

D. M1PUT

Tăng galactosemia máu do thiếu enzyme

A. F1PUT

B. G1PUT

Câu 132.
Gen FGFR3 mã hóa protein fibroblast growth factor receptor – 3 nằm ở vị trí
a. 4p16.3
b. 3p16.3
c. 4q16.3
d. 3q16.3
Câu 133.
Thiếu men galactose-1 phosphate uridyl transferase, sản phẩm của chuyển hóa galactose sẽ là
A. Galactonate, glycolipids

C. Glycoprotein, galactitol

B. Galactonate, galactitol

D. Glycoprotein, glycolipids

Câu 134.
Bệnh ung thư nguyên bào võng mạc do gen RB1 mã hóa protein pRB bị đột biến. Bình thường
gen này nằm ở vị trí
a. 13q14.2
b. 13p14.2
c. 14q14.2
d. 14p14.2

Câu 135.
GALE gene là gen khi bị đột biến gây bệnh galactosemia type 3, gen này nằm ở vị trí
a. 1p36.11
b. 1q36.11
c. 1p32.3
d. 1q32.3
Câu 136.
LDLRAP1 gene (ARH gene) là gene có chức năng điều hịa lượng LDL đến receptor tại tế bào
đích, gen này ở vị trí
A. 1p36.11
B. 1q36.11
C. 1p32.3
D. 1q32.3
Câu 137.
PCSK9 gene là gene kiểm sốt số lượng receptor tại tế bào đích của LDL; gene này ở vị trí
A. 1p36.11
B. 1q36.11
C. 1p32.3
D. 1q32.3
Câu 138.
Vị trí 1p36.11 có gene nào sau đây
a. PCSK9 và GALE
c. LDLRAP1 và PCSK9
b. GALE và P3H1
d. GALE và LDLRAP1
Câu 139.
Gene APOB mã hóa cho protein cấu tạo nên apoprotein, gene này tại vị trí
a. 2p24.1
b. 2p23.1
c. 2q37.3

d. 2p37.3
Câu 140.
Vị trí 2q37.3 có gen gây bệnh tích oxalate type 1, gen này có tên
a. AGXT gen
b. APOB gen
c. GALE gen
d. P3H1 gen