LI THUYẾT KHÓA TỔNG ôn đột BIẾN GEN, NST và đột BIẾN cấu TRÚC NST

Luyện thi đại học môn Sinh học Thầy THỊNH NAM - Facebook: Thầy Nam - ĐT: 09888 06555

Tài liệu hỗ trợ cho quá trình học tập khóa TỔNG ÔN, Môn SINH HỌC - Tại trang: www.moon.vn___Trang 1
Nội dung: ĐỘT BIẾN GEN
I. Khái niệm chung
- Là những biến đổi trong cấu trúc của gen.
- dạng đột biến chỉ liên quan tới một cặp nu được gọi là đột biến điểm.
- Mỗi đột biến gen dẫn đến thay đổi trình tự nuclêôtit, vì vậy mỗi lần biến đổi cấu trúc gen
sẽ tạo ra một alen mới.
- Tần số xảy ra đột biến với mỗi gen là rất thấp từ 10
-6
– 10
-4

- Tần số đột biến gen có thể thay đổi, phụ thuộc vào:
+ Loại tác nhân đột biến.
+ Cường độ, liều lượng tác nhân.
+ Đặc điểm cấu trúc của gen.
- Thể đột biến là cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.
II. Các dạng đột biến.
Có 3 dạng đột biến gen là mất một cặp nuclêôtit, thay thế một cặp nuclêôtit, thêm một cặp
nuclêôtit.
Nội
dung
SS
mất một cặp
nuclêôtit
thêm một cặp
nuclêôtit
thay thế một cặp nuclêôtit
Lg

Ngắn đi
Dài ra
Không thay đổi
N
Giảm đi 1 cặp A-T
hoặc 1 cặp G-X.
Tăng thêm một
cặp A-T hoặc 1
cặp G-X.
Giảm 1 cặp A-T và tăng 1 cặp G-X
hoặc tăng 1 cặp A-T và giảm 1 cặp G-
X hoặc không thay đổi nếu thay thể A-
T bằng T-A hoặc G-X bằng X-G.
LK H
2

Giảm xuống 2 (A-
T) hoặc 3 (G-X).
Tăng lên 2 (A-T)
hoặc 3 (G-X).
Tăng lên 1 nếu thay thế A-T bằng G-X.
Giảm xuống 1 nếu thay thế G-X bằng
A-T.
Không thay đổi nếu thay thể A-T bằng
T-A hoặc G-X bằng X-G.
Hậu
quả
Làm thay đổi toàn
bộ trật tự sắp xếp
các nuclêôtit từ vị

trí mất trở về sau
 thay đổi trình tự
sắp sếp các aa 
thay đổi chức năng
Pr.
Làm thay đổi toàn
bộ trật tự sắp xếp
các nuclêôtit từ vị
trí thêm trở về sau
 thay đổi trình
tự sắp sếp các aa
 thay đổi chức
năng Pr.
- Thay thế cùng loại, mã di truyền
không thay đổi, không ảnh hưởng đến
phân tử prôtêin nó điều khiển tổng
hợp.
- Thay thế khác cặp, làm thay đổi mã
di truyền, có thể ảnh hưởng đến prôtêin
nó điều khiển tổng hợp.
* Tại sao cùng là đột biến thay thế một cặp nuclêôtit mà có trường hợp ảnh hưởng đến
cấu trúc của prôtêin, có trường hợp không? Yếu tố quyết định điều này là gì?
III. Hậu quả chung và ý nghĩa của đột biến gen
1. Hậu quả chung
- Đột biến gen có thể có hại, có thể có lợi hoặc trung tính.
- Xét ở mức độ phân tử đa số đột biến thường trung tính (vô hại).
- Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường và tổ hợp gen.
2. Ý nghĩa của đột biến gen
- Làm xuất hiện alen mới  tính trạng mới. Làm sinh giới đa dạng và phong phú.
Luyện thi đại học môn Sinh học Thầy THỊNH NAM - Facebook: Thầy Nam - ĐT: 09888 06555

Tài liệu hỗ trợ cho quá trình học tập khóa TỔNG ÔN, Môn SINH HỌC - Tại trang: www.moon.vn___Trang 2
- Cung cấp nguyên liệu chủ yếu cho tiến hoá và chọn giống.
Ví dụ 1: Một gen có khối lượng 72.10
4
đvC, có hiệu số giữa nuclêôtit loại X với một loại
nuclêôtit khác chiếm 20% số nuclêôtit của gen. Sau khi gen xảy ra đột biến điểm, số liên
kết hiđrô của gen tăng lên 1 liên kết. Xác định:
a. Dạng đột biến đã xảy ra.
b. Số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến.
Ví dụ 2: Một gen cấu trúc có 60 chu kì xoắn. Do đột biến thay thế 1 cặp nuclêôtit này
bằng 1 cặp nuclêôtit khác tại vị trí 271 đã làm cho mã bộ ba tại đây trở thành mã ATT.
Cho biết phân tử prôtêin do gen đột biến tổng hợp có bao nhiêu axit amin?

IV. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
1. Nguyên nhân.
- Nguyên nhân bên ngoài
+ Tác nhân vật lí : Tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt  Gây đột biến gen không đặc
hiệu.
+ Tác nhân hoá học (5BU): Các hoá chất  Gây đột biến gen đặc hiệu.
+ Tác nhân sinh học (một số virut): Đột biến gen.
- Nguyên nhân bên trong: Do rối loạn sinh lí hoá sinh của tế bào.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen:
Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của
tác nhân gây đột biến mà còn phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen.
a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN.
- Bazơ nitơ thường tồn tại ở hai dạng cấu trúc là dạng thường và dạng hiếm (dạng hoạt
hoá).
- Các Bazơ nitơ dạng hiếm vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không
đúng trong quá trình nhân đôi

+ G-X  G
*
-X  G
*
-T  A-T. (Chương trình chuẩn).
+ A-T  A
*
-T  A
*
-X  G-X. (Chương trình nâng cao).
KL: Đột biến gen chỉ xảy ra qua ít nhất 2 lần nhân đôi của ADN.
b. Tác động của các tác nhân đột biến.
- Tác động của tác nhân vật lí:
+ Tia tử ngoại (UV) có thể làm 2 bazơ timin cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau làm phát
sinh đột biến gen dạng mất 1 cặp nuclêôtit A-T. (Chương trình chuẩn).  Tại sao lại
mất?????????????
- Tác nhân hoá học:
+ 5-brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây đột biến thay thể A-T bằng G-X
A-T  A-5BU  G-5BU – G-X.
+ Acridin có thể làm mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit. Trong quá trình nhân đôi ADN:
Nếu acridin chèn vào mạch khuôn sẽ tạo nên đột biến thêm một cặp nu, nếu acridin chèn
vào mạch mới gây nên đột biến mất một cặp nu. (Chương trình nâng cao).
KL: Đột biến gen phát sinh trong quá trình nhân đôi ADN.
V. Sự biểu hiện của đột biến gen.
- Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được nhân lên qua cơ chế nhân đôi của ADN và truyền
lại thế hệ sau.
- Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân  ĐB đi vào giao tử (gọi là đột biến giao tử) 
ĐB đi vào hợp tử
Luyện thi đại học môn Sinh học Thầy THỊNH NAM - Facebook: Thầy Nam - ĐT: 09888 06555

Tài liệu hỗ trợ cho quá trình học tập khóa TỔNG ÔN, Môn SINH HỌC - Tại trang: www.moon.vn___Trang 3
+ Nếu là đột biến trội  biểu hiện ngay trên cơ thể mang đột biến.
+ Nếu là đột biến lặn  tồn tại trong hợp tử ở trạng thái dị hợp  Không được biểu hiện
ở thế hệ đầu tiên  Qua giao phối, gen lặn đột biến phát tán trong quần thể  Khi nào
hình thành tổ hợp đồng hợp tử lặn thì đột biến được biểu hiện.
- Đột biến gen xảy ra ở giai đoạn từ 2-8 phôi bào gọi là đột biến tiền phôi  Có thể tồn tại
tiềm ẩn trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính.
- Đột biến xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng gọi là đột biến xôma  nhân
lên trong mô.
+ Nếu là đột biến trội  biểu hiện ở một phần của cơ thể gọi là thể khảm.
+ Nếu là đột biến lặn  không được biểu hiện  mất đi khi cá thể chết.
 Đột biến xôma chỉ được di truyền bằng con đường sinh sản vô tính, không di truyền
qua sinh sản hữu tính.
KL: Đột biến gen cần một số điều kiện mới biểu hiện ra kiểu hình.

Nội dung: CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA NHIỄM SẮC THỂ
A. NHIỄM SẮC THỂ
I. Hình thái và cấu trúc NST
1. Đại cương về NST
a. Ở một số vi rút
Ở một số virut, NST là phân tử ADN trần, một số virut khác là ARN một mạch hoặc hai
mạch.
b. Ở sinh vật nhân sơ
NST ở vi khuẩn chỉ là phân tử ADN trần, mạch xoắn kép có dạng vòng.
c. Ở sinh vật nhân thực
- Trong tế bào sinh dưỡng (Xôma) các NST thường tồn tại thành từng cặp:
+ Mỗi cặp gồm hai chiếc giống hệt nhau về hình dạng, kích thước.
+ Một chiếc có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ gọi là cặp NST tương đồng.
- Bộ NST đặc trưng của loài là 2n
- Đa số các loài có nhiều cặp NST thường và một cặp NST giới tính.

- Ở một số loài chỉ có 1 NST giới tính, ví dụ như ở châu chấu và rệp . . .
- Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.
- Người ta thường chia các NST thành 2 loại: NST thường và NST giới tính.
- Số NST nhiều hay ít không phản ánh mức độ tiến hoá thấp hay cao.
2. Cấu trúc của NST ở sinh vật nhân thực
a. Cấu trúc hiển vi của NST.
- Quan sát rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân.
* Mỗi NST có 3 bộ phận chủ yếu: Tâm động, đầu mút, trình tự khởi đầu nhân đôi ADN.
+ Tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp cho NST có thể di chuyển về các cực
cũng như làm cho NST không dính nhau.
+ Đầu mút có tác dụng bảo vệ nhiễm sắc thể và làm cho các NST không bị dính vào nhau.
+ Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN là những điểm mà ở đó ADN được bắt đầu nhân đôi.
- Ở tế bào không thực hiện phân chia NST có cấu trúc đơn, tương ứng với một crômatit
của NST ở kì giữa.
- Hình thái NST biến đổi qua các kì của quá trình phân bào.
b. Cấu trúc siêu hiểm vi
Luyện thi đại học môn Sinh học Thầy THỊNH NAM - Facebook: Thầy Nam - ĐT: 09888 06555

Tài liệu hỗ trợ cho quá trình học tập khóa TỔNG ÔN, Môn SINH HỌC - Tại trang: www.moon.vn___Trang 4
- NST được cấu tạo chủ yếu từ chất nhiễm sắc.
- Chất nhiễm sắc gồm phân tử ADN mạch kép quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên các
nuclêôxôm.
- Mỗi nuclêôxôm gồm một đoạn phân tử ADN dài 146 cặp nuclêôtit quấn quanh khối cầu
prôtêin 7/4 vòng.
+ Mỗi khối cầu prôtêin có 8 phân tử prôtêin histon.
- Các nuclêôxôm nối lại với nhau bằng một đoạn ADN và một phân tử prôtêin histon.
- Chuỗi nuclêôxôm tạo thành sợi cơ bản (mức xoắn 1) có chiều ngang 11 nm.
- Sợi cơ bản cuộn xoắn (mức xoắn 2) tạo nên sợi chất nhiễm sắc có chiều ngang 30 nm.
- Sợi nhiễm sắc được cuộn xoắn lần nữa (mức xoắn 3) tạo nên cấu trúc siêu xoắn chiều
ngang khoảng 300nm.

- Cuối cùng là một lần xoắn tiếp của sợi 300nm tạo nên crômatit có chiều ngang 700nm.
- Mỗi một nhiễm sắc thể đơn sau khi nhân đơn và co nhắn tạo nên 2 cromatit nhưng vẫn
gắn với nhau ở tâm động gọi là NST kép.
- Kì giữa nguyên phân NST có cấu trúc kép gồm 2 crômatit gắn nhau ở tâm động.
* Ý nghĩa của cấu trúc cuộn xoắn:
- Chiều dài NST được rút ngắn 15000 – 20000 lần so với chiều dài của ADN.
- Cấu trúc không gian thu gọn giúp thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các NST trong quá
trình phân bào.
II. Chức năng của NST
NST được coi là cơ sở vật chất của tính di truyền ở cấp độ tế bào, vì NST có các chức
năng chủ yếu:
1. Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền
- NST là cấu trúc mang gen.
+ Các gen phân bố trình tự trên phân tử NST được di truyền cùng nhau.
+ Các gen được bảo quản nhờ liên kết với phân tử prôtêin histon và mức độ xoắn khác
nhau của NST.
+ Các gen không thể tự nhân đôi riêng rẽ mà chúng được nhân đôi theo từng đơn vị nhân
đôi gồm một số gen.
2. Bảo đảm sự phân chia đều vật chất di truyền cho các tế bào con nhờ sự phân chia
đều của các NST trong quá trình phân bào
- Bộ NST của loài SS hữu tính được duy trì ổn định qua các thế hệ nhờ sự kết hợp ba cơ
chế nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.
3. Điều hoà mức độ hoạt động của gen thông qua sự quận xoắn của NST

B. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
I. Khái niệm:
Là những biến đổi trong cấu trúc NST, có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST.
II. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng
- Có 4 dạng đột biến cấu trúc NST là : Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.
- Mỗi đoạn NST có thể tương đương với 1 hoặc nhiều gen.

1. Mất đoạn
* Khái niệm: Sự rơi rụng từng đoạn NST, làm giảm số lượng gen trên đó.
* Hậu quả :
- Trong đa số trường hợp, mất đoạn thường gây chết hoặc giảm sức sống.
- Mất đoạn nhỏ thường không làm giảm sức sống ngay cả ở thể đồng hợp.
Luyện thi đại học môn Sinh học Thầy THỊNH NAM - Facebook: Thầy Nam - ĐT: 09888 06555

Tài liệu hỗ trợ cho quá trình học tập khóa TỔNG ÔN, Môn SINH HỌC - Tại trang: www.moon.vn___Trang 5
* Ví dụ:
- Mất đoạn ở cặp NST số 5 gây hội chứng mèo kêu ở người.
- Mất đoạn NST thứ 21, 22 ở người gây ung thư máu.
* Ứng dụng : Để loại bỏ những gen không mong muốn ra khỏi bộ NST.
2. Lặp đoạn
* Khái niệm: Một đoạn NST bị lặp lai 1 hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên đó.
* Hậu quả: Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
* Ví dụ:
- Lặp đoạn ở ruồi giấm làm thay đổi hình dạng mắt.
- Ở lúa đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza và có ý nghĩa trong công
nghiệp sản xuất bia.
* Ứng dụng :
- Lặp đoạn làm tăng vật chất di truyền => có thể tạo ra gen mới => Có ý nghĩa trong tiến
hóa của hệ gen.
- Bảo vệ cơ thể khỏi sự mất gen và các hậu quả gây chết do mất đoạn.
- Nghiên cứu ảnh hưởng của số lượng và vị trí của một đoạn NST hoặc một gen nào đó.
3. Đảo đoạn
* Khái niệm: Một đoạn NST bị đứt ra rồi quay ngược 180
0
làm thay đổi trình tự phân bố
gen trên đó.
* Hậu quả:Có thể ảnh hưởng hoặc không ảnh hưởng đến sức sống.

* Ví dụ:Ruồi giấm thay có 12 dạng đảo đoạn trên NST có 3 liên quan đến khả năng thích
ứng nhiệt độ khác nhau của môi trường.
* Ứng dụng :
Góp phần tăng cường sự sai khác của các NST tương ứng trong các nòi khác nhau của
cùng một loài.
4. Chuyển đoạn
* Khái niệm:
- Một đoạn NST bị chuyển từ vị trí này đến một vị trí khác trên một NST khác hay chính
trên NST đó. (Sự chuyển đổi gen giữa các nhóm liên kết).
- Chuyển đoạn trên cùng một NST: Một đoạn NST bị đứt ra và gắn vào một vị trí khác
trên NST đó.
- Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng:
+ Chuyển đoạn tương hỗ: 2 NST khác cặp cùng đứt một đoạn rồi trao đổi đoạn bị đứt với
nhau.
+ Chuyển đoạn không tương hỗ: Một đoạn NST bị đứt và gắn vào một NST khác.
* Hậu quả :
- Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản.
- Chuyển đoạn nhỏ thường ít gây ảnh hưởng đến sức sống.
- Đôi khi có sự hợp nhất các NST là giảm số lượng NST của loài, là cơ chế quan trọng
hình thành loài mới.
* Ví dụ : Chuyển đoạn nhỏ ở lúa, chuối, đậu.
* Ứng dụng : Chuyển những gen mong muốn vào vật nuôi, cây trồng để được năng suất
cao, phẩm chất tốt.