hội chứng down down syndrome

HỘI CHỨNG DOWN
BỘ MÔN DI TRUYỀN Y HỌC
TS. Hà Thị Minh Thi
• John Langdon Down mô tả năm 1886.
• Một trong những nguyên nhân thƣờng gặp
nhất của chậm phát triển tâm thần.
•1trong số 800trẻ em đƣợc sinh ra.
• NAM > NỮ: 1,2 – 1,5 lần
• Gặp ở tất cả CHỦNG TỘC và ĐIỀU KIỆN
KINH TẾ
• Jérôme Lejeune 1959: phát hiện do thừa 1
NST 21.
TRISOMY 21
NHIỄM SẮC THỂ LÀ GÌ?
NHIỄM SẮC THỂ VÀ CHU KỲ TẾ BÀO
NHIỄM SẮC THỂ VÀ NGUYÊN PHÂN
GIẢM PHÂN TẠO GIAO TỬ
BẤT THƢỜNG NST
• Bất thƣờng số lƣợng:
Hội chứng Down: trisomy 21
Hội chứng Edward: trisomy 18
Hội chứng Patau: trisomy 13
• Bất thƣờng cấu trúc:
Mất đoạn chuyển đoạn, đảo đoạn
LẬp karyotype
Bé m«n
di truyÒn y häc
®h y d-îc huÕ
CAẽC T BAèO ặĩC Sặ DUNG LP
KARYOTYPE

Tóỳ baỡo lympho Nguyón baỡo sồỹi (da)
Tóỳ baỡo nổồùc ọỳi (15-17 tuỏửn) Tóỳ baỡo tua rau (10-11 tuỏửn)
TRIỆU CHỨNG
LÂM SÀNG
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
10 dấu hiệu chẩn đoán lúc mới sinh (Hall, 1966)
Quan niệm sai lầm:
Tất cả trẻ Down đều giống nhau.
Sự thật:
Hầu hết mỗi trẻ Down đều giống gia
đình mình.
Quan niệm sai lầm:
Trẻ Down luôn cảm thấy vui vẻ.
Sự thật:
Trẻ Down cũng có những ngày không
vui nhƣ mỗi chúng ta.
Quan niệm sai lầm:
Trẻ Down chỉ có thể đƣợc huấn
luyện, không thể học tập.

.
Sự thật:
Trẻ Down có thể học tập.
Quan niệm sai lầm:
Ngƣời bị Down chỉ có thể làm đƣợc
những công việc tay chân mang tính lặp đi
lặp lại.
Sự thật:
Họ có thể làm đƣợc nhiều công việc giá
trị hơn.
CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH HỘI CHỨNG DOWN
Phân tích nhiễm sắc thể
L ẬP K ARYOTYPE
KỸ THUẬT FISH
KỸ THUẬT QF-PCR
DI TRUYỀN TẾ BÀO
Trisomy 21 thuần
Thể khảm
Bất thƣờng cấu trúc
95%
TRISOMY 21 THUẦN
BỘ NST BÌNH THƢỜNG
TRISOMY 21 THUẦN
• Không phân ly NST 21 trong giảm phân:
- Trong giảm phân tạo trứng: 90-95%
- Trong giảm phân tạo tinh trùng: 3-5%.
• Không phân ly trong nguyên phân:
- Ở dòng tế bào sinh dục trƣớc khi giảm phân.
- Của hợp tử (dòng thiếu NST bị đào thải)