Tài liệu Hội chứng Down ppt

Hội chứng Down

Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là sự khiếm khuyết của bé sơ sinh thường được gây ra do dư
thừa thêm một nhiễm sắc thể (NST) số 21 (thay vì bình thường là hai thì ở đây nó là
ba NST số 21). Sự bất thường NST này có ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí
tuệ của người mắc.


Những đặc điểm của hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down gây trì trệ về tinh thần, xuất hiện một gương mặt đặc trưng và
nhiều bất thường khác. Nguy cơ lớn liên quan đến hội chứng là bất thường về tim,
một nguy cơ ít hơn là bất sản của tá tràng và một nguy cơ nhỏ nữa nhưng khá quan
trọng là bịnh bạch cầu cấp.

Loại nhiễm sắc thể nào bị bất thường?
Bất thường NST gây ra hội chứng Down là ba NST số 21 (trisomy 21) một bản
sao không mong muốn của NST 21. Muốn biết cần phải phân tích về nhiễm sắc thể
dưới kính hiển vi.
Việc nghiên cứu NST cũng có thể đánh giá qui tắc chuyển vị vào hoặc ra của
NST số 21 (một kiểu sắp xếp lại) trong di truyền mà có thể làm gia tăng người mắc
bịnh trong gia đình. Ðánh giá những đứa bé hội chứng Down và gia đình bởi những
chuyên gia về gen là điều rất có ích.

Viễn cảnh lâu dài của hội chứng Down ở người lớn là gì?
Một ý tưởng đã nêu lên và phổ biến trong những năm gần đây là người có hội
chứng Down có thể sống gần như bình thường khi trưởng thành. Tất cả chúng ta thích
quan điểm này hơn và lạc quan hơn cho những người mắc hội chứng Down. Thật
không may mắn là điều đó không phải luôn luôn cần thiết vì rất ít người mắc hội
chứng Down có khả năng sống độc lập do họ chậm phát triển tâm thần.
Trước kia người ta nghĩ gần như tất cả người lớn có hội chứng Down điều tiến

triển đến bịnh Alzheimer (sa sút tâm thần) vì thế những điểm bất lợi về tâm thần trong
đa số người mắc hội chứng Down được dự kiến là già trước tuổi. Tuy nhiên, bây giờ
thì tỷ lệ này thấp hơn nhiều, có lẽ là 20 - 25 % người lớn mắc hội chứng Down tiến
triển thành sa sút tâm thần. Ða số người lớn mắc hội chứng Down có thể thoát được số
phận này.

Tại sao được gọi là hội chứng Down?
Có thể sẽ không gọi như thế nhưng cái tên này đã được gắn liền. Hội chứng
Down liên quan đến một bác sĩ người Anh tên là Langdon Down ở thế kỷ XIX. Một
điều trớ trêu thay là ông ta không phải là người đầu tiên miêu tả hội chứng này, ông ta
chỉ thêm vào một ít kiến thức về nó và một lỗi lớn là ông ta góp phần phục hồi lại
chủng tộc Mongoloid. Trước kia những rối loạn này cũng được gọi là Mongolism mà
bây giờ được xem là cổ xưa, tên chính xác nhất là trisomy 21.

Một số bất thường nhỏ trong hội chứng Down:
Trong hội chứng Down có những đặc điểm xuất hiện rất phụ nhưng khi hợp lại
có thể giúp chẩn đoán hội chứng Down khi bé mới sanh. Những dấu hiệu này bao gồm
mặt dẹt nhẹ, mất trái tai, sống mũi thấp,


Một số bất thường lớn trong hội chứng Down:
Nó có liên quan đến một số bất thường rõ rệt. Chẳng hạn như phân nửa trẻ sinh
ra có khuyết tật về tim, mà chủ yếu là có lỗ thông giữa hai buồng tim (thông liên thất,
thông liên nhĩ..). Bịnh Hirschprung, có thể gây ra tắt ruột thường xảy ra ở những đứa
trẻ có hội chứng Down hơn những đứa trẻ khác.

Những đặc điểm trí tuệ của hội chứng Down là gì?
Những bất lợi về trí tuệ trong hội chứng Down là vấn đề quan trọng nhất. Ðiều
này có thể không rõ ở trẻ mới sinh. Tuy nhiên nó càng gia tăng khi trẻ lớn với kết quả
là trẻ chậm phát triển. Ở người lớn thì biểu hiện bằng chậm phát triển tâm thần.