bài giảng sinh học đại cương

SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG
HỆ THỐNG KIẾN THỨC THEO SƠ ĐỒ
BỆNH DI TRUYỀN
BỆNH DI
TRUYỀN
PHÂN
TỬ
DI TRUYỀN Y HỌC
HỘI
CHỨNG
LIÊN
QUAN
ĐẾN NST
BỆNH
UNG
THƯ
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA
LOÀI NGƯỜI
HẠN CHẾ
ĐỘT BIẾN
LIỆU
PHÁP
GEN
TƯ VẤN
Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người
chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế
gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp
phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở nguời.
Có 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các hội
chứng di truyền liên quan đến đột biến NST

Di truyền y học là gì?
Có thể chia các bệnh di truyền ở người
thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ
nghiên cứu?
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do
đột biến
đột biến
gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.
gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.
Bệnh di truyền
phân tử là gì?
1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh
di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức
phân tử.
2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
-
Do các đột biến gen gây nên.
-
Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng
hợp được prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin
hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng 
làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào prôtêin
Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền
phân tử?
3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
? Nguyên nhân
cơ chế, hậu quả
dẫn đến bệnh
phêninkêtô niệu

Quan sát
hình, đọc
SGK và
trả lời
câu hỏi!
3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
. Nguyên nhân: là bệnh do đột biến ở gen mã hóa
enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin
phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
. Cơ chế: Alen đột biến không tạo được enzim có chức
năng dẫn đến phêninalanin không được chuyển hóa thành
tirôzin. Phêninalanin ứ đọng trong máu chuyển lên não
gây đầu độc tế bào thần kinh.
. Hậu quả: Làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến
mất trí nhớ.
3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
Phòng chữa bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách nào?
. Phát hiện bệnh sớm.
. Áp dụng chế độ ăn kiêng thức ăn chứa
pheninalanin và uống thuốc hợp lý.
1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG
2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH:
+ Gen nằm trên NST X Di truyền chéo
+ Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng
Khả năng cuộn lưỡi
ở người
Bệnh bạch tạng
ở người
1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG
Tật 6 ngón

Bệnh máu khó đông
ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X
Có túm lông ở vành tai
Tật dính ngón tay, chân
ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y
Thế nào là
hội chứng bệnh
NST?
1. Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số
lượng NST thường liên quan đến rất nhiều
gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ
cơ quan của người bệnh nên thường được gọi
là hội chứng bệnh.
2. Hội chứng Đao (Down):
Quan sát
hình ảnh
và nêu
nguyên
nhân gây
hội chứng
Đao?
Y
2. Hội chứng Đao (Down):
. Nguyên nhân: Do thừa 1 NST của cặp số
21trong tế bào (cặp NST thứ 21 có 3 chiếc).
2. Hội chứng Đao (Down):
. Cơ chế:
Giao tử
Con
Giảm phân 1

Thụ tinh
Bố
Mẹ
3NST số 21  DOWN
Không phân li cặp NST 21
21
21
21
21
2. Hội chứng Đao (Down):
Quan sát
hình ảnh
và nêu đặc
điểm của
người mắc
hội chứng
Đao?
.Đặc điểm: Người mắc hội chứng Đao thường
thấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày
hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.
2. Hội chứng Đao (Down):
? Tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down có liên
quan đến tuổi của mẹ không?
. Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội
chứng Down càng lớn.
? Tại sao trẻ bị Down vẫn sống được thời gian
dài?
. Cặp NST số 21 rất nhỏ chứa ít gen hơn
phần lớn các NST  Vì vậy sự mất cân bằng
gen thừa ra một NST là ít nghiêm trọng nên

bệnh nhân còn sống được.
1: Ung thư là gì?
2: Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư?
3: Cơ chế phát sinh bệnh ung thư?
4: Phân biệt u lành tính, u ác tính?
5: Một số ví dụ về bệnh ung thư?
6: Cách điều trị bệnh ung thư?
1.Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được
đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát
được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến
hình thành các khối u chèn ép các cơ quan
trong cơ thể.