VƯỢT ĐÍCH MÔN SINH TẬP 1 PHẦN 1

.................................................................................................2
.............................................................................................................................. 5
....................................................................................................................................6
.........................................................................................................................................8
..................................................................................................12
.....................................................................................................................................16
...................................................................................................16
...........................................................................................................19
CHƯƠNG I: DI TRUYỀN HỌC CẤP ĐỘ PHÂN TỬ .............................................................. 19
........................... 20
.........27
..................................29
.....................................33
..........................................40
........................................................... 42
CHƯƠNG II: DI TRUYỀN HỌC CẤP ĐỘ TẾ BÀO – CƠ THỂ ............................................43
...........43
............................... 46
................52
...................57
MỘT SỐ KHÁI NIỆM CƠ BẢN ................................................................................ 57
GREGOR MENDEL ................................................................................................... 59
I. QUY LUẬT PHÂN LI ............................................................................................. 62
II. QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP.......................................................................... 66
III. QUY LUẬT TƯƠNG TÁC GENE ....................................................................... 71
IV. QUY LUẬT DI TRUYỀN TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU (Gene đa hiệu)..................... 76
V. LIÊN KẾT GENE (Bản chất: Là quy luật liên kết gene hồn tồn)....................... 77
VI. HỐN VỊ GENE (Bản chất: Là liên kết gene khơng hồn tồn) ......................... 82
VII. GIỚI TÍNH VÀ QUY LUẬT LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH................................ 86
VIII. QUY LUẬT DI TRUYỀN QUA TẾ BÀO CHẤT - DT ngoài nhân ................. 91
.............................................94

........................................ 100
CHƯƠNG III: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ ...................................................................... 104
................................................................................ 104
I. QUẦN THỂ ................................................................................................................. 104
II. CẤU TRÚC DI TRUYỀN.......................................................................................... 106
CHƯƠNG IV: ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC...................................................................... 110
................................... 110
I. CHỌN GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP LAI ........................................................... 110
II. TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN ....................................... 114
III. TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO ......................................................... 115
IV. TẠO GIỐNG NHỜ CÔNG NGHỆ GENE ............................................................... 116
................................. 122
ÔN TẬP PHẦN I – DI TRUYỀN HỌC.................................................................................. 131
.................................................................................................................... 140
A. KHÁI QUÁT ............................................................................................................................ 140
B. NỘI DUNG ............................................................................................................................... 141
........................................................................... 141
I. BẰNG CHỨNG TRỰC TIẾP: Là các hóa thạch ........................................................ 141
II. BẰNG CHỨNG GIÁN TIẾP ..................................................................................... 142
............................................................................. 148
I. HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ CỔ ĐIỂN ....................................................................... 148
II. HỌC THUYẾT TIẾN HÓA TỔNG HỢP - HIỆN ĐẠI ............................................. 152
................................................................................................. 157
I. CƠ CHẾ PHÁT SINH BIẾN DỊ.................................................................................. 157
II. HÌNH THÀNH CÁC ĐẶC ĐIỂM THÍCH NGHI - QUẦN THỂ THÍCH NGHI ..... 157
III. CƠ CHẾ HÌNH THÀNH LỒI MỚI ....................................................................... 161
IV. CƠ CHẾ HÌNH THÀNH CÁC NHĨM PHÂN LOẠI TRÊN LỒI–TH LỚN....... 168
................................................... 170

I. SỰ PHÁT SINH SỰ SỐNG ........................................................................................ 170
II. SỰ PHÁT TRIỂN CỦA SỰ SỐNG - Tiến hóa sinh học. ......................................... 172
............................................. 176
I. BẰNG CHỨNG VỀ NGUỒN GỐC ĐỘNG VẬT CỦA LỒI NGƯỜI .................... 176
II. CÁC SỰ KI TRONG Q TRÌNH PHÁT SINH LỒI NGƯỜI ............................ 179
III. VƯỢN NGƯỜI HĨA THẠCH & Q TRÌNH HÌNH THÀNH LỒI NGƯỜI ... 181
IV. NGƯỜI HIỆN ĐẠI VÀ SỰ TIẾN HÓA VĂN HÓA ............................................... 182
............................................................................................ 185


........................................................................................................187
..............................................................................188
....................................................................................... 191
.................................................................................194
...................................................................................204
...........................................................................211
.............................................................................223
.....227
.................................................................................233
......................................................................................................235
...................................................................................236
.............................................................................................. 264
..................................................................................271
.....................................................................................................................................280
......................................................................................................................................281
PHỤ LỤC 1: MỘT SỐ BẢN ĐỒ KHÁI NIỆM ......................................................................282
PHỤ LỤC 2: PHƯƠNG PHÁP HỌC VÀ LÀM BÀI THI ..................................................... 288
PHỤ LỤC 3: MA TRẬN ĐỀ THI TUYỂN SINH ĐẠI HỌC, CAO ĐẲNG ......................... 293
PHỤ LỤC 4: MA TRẬN ĐỀ THI THPT QUỐC GIA ........................................................... 295
PHỤ LỤC 5: MỘT SỐ CHIA SẺ CỦA CÁC EM HỌC SINH LỚP 12 CUỐI CẤP, CÁC ...296

.............................................................................................................300


 Tại sao em sinh ra vừa giống bố mẹ, vừa khác bố mẹ?
 Tại sao thiên tài Einstain lại là cha ruột của 2 người con … bình thường?
STT

Cấp độ

Phân tử
Acid nucleic (Hầu hết
là ADN trừ một số
chủng virus vật chất
di truyền là ARN)

1

Vật chất di
truyền

2

Cơ chế di
truyền

3

Cơ chế biến
Đột biến gene
dị

4

5

ADN nhân đôi

Cơ chế biểu
Phiên mã và dịch mã
hiện tính
trạng
Cơ chế điều Cơ chế điều hịa hoạt
động của gene
hòa biểu
hiện

Tế bào - cơ thể
Nhiễm sắc thể

Quần thể
Vốn gene

*Với hình thức sinh sản Tự thụ phấn, giao
vơ tính: Ngun phân
phối giữa các cá thể
*Với hình thức sinh sản
hữu tính: Nguyên phân,
giảm phân và thụ tinh
Di nhập gene, yếu tố
Đột biến NST

ngẫu nhiên, CLTN,
ĐB
Theo các quy luật di
Ngẫu phối (giao phối,
truyền
giao phấn); giao phối
gần (tự thụ)
Mối quan hệ giữa kiểu
Tần số allele ổn định.
gene, mơi trường và
kiểu hình

VẬT CHẤT DI TRUYỀN: là Vật chất (hữu hình) mang Thơng tin di truyền.
CƠ CHẾ DI TRUYỀN: Trong đó, Cơ chế là Quá trình, Di truyền nghĩa là sự Truyền đạt
ngun vẹn thơng tin di truyền của bố mẹ cho con cái. Như vậy Cơ chế di truyền là q trình
truyền đạt thơng tin di truyền qua các thế hệ.
CƠ CHẾ BIẾN DỊ: Trong đó, Cơ chế là Q trình; Biến trong từ Biến đổi, Dị nghĩa là Khác.
Như vậy Cơ chế biến dị là quá trình gây nên những biến đổi, sai khác trên Vật chất di truyền.
CƠ CHẾ BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG: Là q trình thơng tin di truyền chứa đựng trong vật
chất di truyền quy định tính trạng như thế nào.
CƠ CHẾ ĐIỀU HỊA BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG: Là q trình tác động của Mơi trường
tới Cơ chế biểu hiện tính trạng.
CHƯƠNG I: DI TRUYỀN HỌC CẤP ĐỘ PHÂN TỬ
A. KHÁI QUÁT
1. Vật chất di truyền: Acid nucleic (ADN, ARN)
2. Cơ chế di truyền: ADN nhân đôi.
3. Cơ chế biến dị: Đột biến gene.
4. Cơ chế biểu hiện tính trạng: Phiên mã và Dịch mã.
5. Cơ chế điều hòa: Điều hịa hoạt động của gene theo mơ hình Operon.

- 19 -


Hình 0.1:

B. NỘI DUNG

 Acid nucleic là gì? Tại sao gọi là acid nucleic?
 Tại sao nói acid nucleic có khả năng mang, lưu giữ, bảo quản và truyền đạt
thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể?
Vật chất di truyền: Là vật chất mang thông tin di truyền quy định các tính trạng của cơ thể.
Ở cấp độ phân tử, hầu hết ở các loài VCDT là ADN, trừ một số chủng virus có VCDT là ARN.

I. ACID NUCLEIC: Gồm 2 loại ADN và ARN.
1. Vị trí phân bố
- Tế bào nhân sơ: Tế bào chất.
- Tế bào nhân thực: Chủ yếu ở trong nhân, một
lượng nhỏ có trong các bào quan ty thể, lục lạp ở tế
bào chất.
Hình 1.1: Cấu tạo một nucleotide (A)

2. Cấu trúc
a. Cấu trúc hoá học

Acid nucleic là acid hữu cơ trong tế bào, chứa các nguyên tố C, H, O, N và P.
Cấu
trúc
1.
Đơn
phân

(300
đvC)
Hình
1.2

ADN

ARN

Nucleotide: Gồm 3 thành phần:

Ribonucleotide: Gồm 3 thành phần:

- Đường pentose (5C): Deoxyribose (C5H10O4)

- Đường pentose (5C): Ribose (C5H10O5)

- Base nitrogen (A, T, G, X)

- Base nitrogen (A, U, G , X)

- Nhóm phosphate - H3PO4

- Nhóm phosphate - H3PO4

→ Trên cơ sở 4 loại nucleotide khác

→ Trên cơ sở 4 loại ribonucleotide khác

nhau ở thành phần base, người ta gọi tên

nhau ở thành phần base, người ta gọi tên 4

4 loại nucleotide theo tên 4 loại base là :

loại ribonucleotide theo tên 4 loại base: rA,

A, T, G, X

rU, rG, rX

- 20 -


- Các nucleotide trên mỗi mạch liên kết - Các ribonucleotide trên mỗi mạch liên kết
2.
Một
với nhau bằng mối liên kết hóa trị với nhau bằng mối liên kết hóa trị
mạch
(phosphodieste) theo một chiều xác định (phosphodieste) theo một chiều xác định (5’(5’-3’) giữa đường của nucleotide phía 3’) giữa đường của ribonucleotide phía
trước

với

nhóm

phosphate

của trước

với

nhóm

phosphate

của

nucleotide phía sau. Tạo thành chuỗi ribonucleotide phía sau. Tạo thành chuỗi
polynucleotide.

polyribonucleotide.

- Là 2 chuỗi polynucleotide liên kết với - Là 1 chuỗi polyribonucleotide có thể tự
3.
Hai
nhau bằng các liên kết hydrogen theo cuộn xoắn liên kết với nhau bằng các liên
mạch
NTBS:
kết hydrogen: (VD: tARN, rARN)
+ A = T bằng 2 liên kết hydrogen.

+ rA = rU bằng 2 liên kết hydrogen.

+ G  X bằng 3 liên kết hydrogen.

+ rG  rX bằng 3 liên kết hydrogen.

Hình 1.2. Phân biệt các loại nucleotide (Nguồn: ©2011 Pearson Education, Inc)

Hình 1.3. Liên kết giữa các cặp base
nitrogen
(Nguồn: internet)

 1. Deoxy trong từ deoxyribose có
nghĩa là gì?

2. Vì sao vật chất di truyền ở cấp độ
phân tử viết tắt là ADN, ARN?

 3. Vì sao A chỉ liên kết với T hoặc U,
G chỉ liên kết với X?

- 21 -


b. Cấu trúc không gian
Được hai nhà bác học J.Watson và F.Crick cơng bố vào năm 1953.

Hình 1.4. Cấu trúc phân tử ADN (Nguồn: Pearson Education, Inc)
ADN (Dạng B)
ARN
- Gồm 2 mạch polynucleotide xoắn kép, - Gồm 1 mạch polyribonucleotide. Có 3 loại
đều song song quanh một quanh trục polyribonucleotide:
tưởng tượng, giống 1 cái cầu thang xoắn.

+ mARN: Mạch thẳng, có trình tự ribonucleotide

+ Bậc thang: Là sự liên kết giữa các cặp

đặc hiệu (không được dịch mã) nằm gần mã mở

base nitrogen theo NTBS.

đầu để ribosome có thể nhận biết vị trí, chiều

+ Tay thang: Là sự liên kết kế tiếp giữa 2

thông tin di truyền và tiến hành dịch mã.

thành phần đường và nhóm phosphate.

+ tARN: Chuỗi polyribonucleotide cuộn xoắn, có

- Độ dài của một nucleotide là 3,4 A0.

đoạn các cặp base liên kết theo nguyên tắc bổ

- Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp nucleotide.
- Đường kính vòng xoắn là 20 A .
0

sung (A = U, G  X) → 3 thuỳ. Có 2 đầu quan
trọng: Một đầu mang acid amine, một đầu mang
bộ ba đối mã (anticodon). (Xem hình 1.6)
+ rARN: Chuỗi polyribonucleotide, ở nhiều vùng
có liên kết bổ sung tạo nên vùng xoắn kép cục bộ.

Hình 1.5. Cấu trúc phân tử tARN
- 22 -

Chú ý: Nhân sơ: ADN, vòng, kép.
Nhân thực: Trong nhân là ADN, thẳng, kép; trong tế bào chất, ở
các bào quan là ADN, vòng, kép.
Virus: ADN hoặc ARN; vòng hoặc thẳng; đơn hay kép
 Virus có 2x2x2 = 8 dạng vật chất di truyền.
3. Chức năng
a. Chức năng của ADN
- Lưu trữ thơng tin di truyền dưới dạng trình tự sắp xếp các nucleotide trên gene.
- Bảo quản thông tin di truyền bằng mối liên kết hóa trị, liên kết hydrogen được hình thành
giữa các nucleotide.
- Truyền đạt thơng tin di truyền: Trình tự nucleotide trên mạch polynucleotide của ADN quy
định trình tự các ribonucleotide trên ARN từ đó quy định trình tự các acid amine trên
phân tử protein: (Xem thêm trong Sơ đồ 3 – Tập 2)

 ADN → ARN → Polypeptide(protein) → Tính trạng
- Quy định tính đa dạng và đặc thù của các loài sinh vật: Do mỗi lồi có nhiều gen, mỗi
gene đặc trưng ở số lượng, thành phần, trình tự sắp xếp của các nucleotide.
b. Chức năng của ARN
- mARN: Truyền đạt thông tin di truyền từ gene.
- tARN: Vận chuyển acid amine. Mỗi loại tARN chỉ
vận chuyển một loại acid amine.
- rARN: Cùng với protein cấu tạo nên ribosome.
Chú ý: Ở một số virus, thông tin di truyền không lưu
giữ trên ADN mà được lưu giữ trên ARN (HIV, dại, …)
Hình 1.7. Cấu trúc HIV
A. Glicoprotein; B. Vỏ ; C. Capside;
D. 2 phân tử ARN; E. Enzyme phiên
mã ngược.

Hình 1.6. Cấu trúc tARN

II. GENE: Đơn vị chức năng của ADN
1. Khái niệm
a. Ví dụ
- Gene mang thơng tin mã hố chuỗi
polypeptide Hb α của phân tử
hemoglobin (Hình 1.7)
- Gene mang thơng tin mã hố tARN, rARN.
Hình 1.8. Cấu trúc hemoglobin
- 23 -


b. Định nghĩa: Là một đoạn phân tử ADN (hoặc ARN ở Virus) mang thơng tin mã hố cho
một chuỗi polypeptide hay một phân tử ARN.  1 ADN = n gene
c. Cấu trúc:

Vùng
Vị trí
Vai trị
Vùng điều hồ Đầu 3’ mạch gốc Có trình tự nucleotide đặc biệt giúp enzyme ARNpolymerase có thể nhận biết liên kết để khởi động
quá trình phiên mã. Đồng thời chứa các trình tự
nucleotide điều hịa phiên mã.
Vùng mã hố

Giữa

Vùng kết thúc

Đầu 5’ mạch gốc Mang tín hiệu kết thúc q trình phiên mã.

Mã hóa acid amine.

d. Phân loại
*Trên cơ sở chức năng của gene: Phân chia thành Gene điều hòa và Gene cấu trúc.
*Trên cơ sở cấu trúc của gene:
- Gene phân mảnh: Được cấu tạo bởi 2 loại đoạn Exon (đoạn có nghĩa - mã hóa acid
amine) và đoạn Intron (đoạn vơ nghĩa - khơng mã hóa acid amine), có ở tế
bào nhân thực.
- Gene không phân mảnh: Được cấu tạo từ 1 loại đoạn Exon, có ở tế bào nhân sơ.
2. Mã di truyền: Đơn vị chức năng của gene

 4. Trước đây khi nghiên cứu di truyền học phân tử, phân tích thành phần hóa sinh trong
tế bào các nhà khoa học thấy có 20 loại acid amine được mã hóa bởi 4 loại nucleotide. Cơ
sở lý thuyết nào đã giúp cho các nhà khoa học khẳng định mã di truyền là mã bộ ba – nghĩa
là ba nucleotide sẽ mã hóa cho một acid amine?
a. Định nghĩa: Là bộ gồm 3 nucleotide kế tiếp nhau trên gene cùng quy định một acid
amine hoặc có chức năng kết thúc.
b. Đặc điểm
+ Tính có hướng và liên tục: Đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba (ribo)nucleotide,
không gối lên nhau.
+ Tính phổ biến: Phổ biến các lồi sinh vật đều sử dụng chung 64 bộ mã di truyền (trừ
một vài ngoại lệ).
+ Tính đặc hiệu: Mỗi một bộ ba chỉ quy định một acid amine.
+ Tính thối hố: Hai hay nhiều bộ ba cùng quy định một acid amine.

- 24 -

+ Các bộ ba cùng mã hóa cho một acid amine có thường có 2 nu đầu giống nhau.
VD: XGU, XGX, XGA, XGG, AGA, AGG đều mã hóa acid amine arginine.
c. Phân loại
+ Mã khơng mã hố acid amine: UAA, UAG, UGA.
+ Mã mã hoá acid amine: Là 61 bộ ba cịn lại (Trong đó AUG là mã mở đầu, mã hoá acid
amine methionine ở sinh vật nhân thực, mã hóa acid amine formyl methionine ở
sinh vật nhân sơ)
Chú ý: Bộ ba trên ADN: Bộ ba mã hóa.
Bộ ba trên mARN: Bộ ba sao mã (codon).
Bộ ba trên tARN: Bộ ba đối mã (anticodon).

III. PROTEIN – CẤU TRÚC KHÔNG PHẢI VẬT CHẤT DI TRUYỀN
1. Đơn phân: Acid amine
Trong tự nhiên có khoảng 20 loại acid amine khác
nhau. Mỗi acid amine gồm 3 thành phần (Hình 1.8):
- Nhóm amine (-NH2).
- Nhóm carboxyl (-COOH).

Hình 1.9. Cấu trúc một acid amine

- Nhóm R (-R).
Cả 3 nhóm cùng liên kết với một nguyên tử carbon () trung tâm.
2. Chuỗi polypeptide: Là trình tự sắp xếp các acid amine, trong đó các acid amine liên kết với
nhau bằng mối liên kết peptide
Liên kết peptide là mối liên kết được hình thành giữa nhóm carboxyl của acid amine trước
với nhóm amine của acid amine tiếp theo, đồng thời giải phóng một phân tử nước.

 5. Viết phương trình phản ứng miêu tả quá trình hình thành mối liên kết giữa 2 acid amine?
 6. Đề xuất cách nhớ bộ ba mở đầu và ba bộ ba kết thúc?
 7. Thiết lập mối quan hệ toán học giữa các đơn vị mm, m, nm và A0?

- 25 -


YÊU CẦU CẦN ĐẠT SAU KHI HỌC XONG BÀI 1

1. Vẽ, mô tả cấu trúc không gian phân tử ADN? Tay thang, bậc thang của phân tử ADN có bản
chất là gì?
2. Vẽ, mơ tả cấu trúc hóa học của một đoạn ADN với 2 cặp nucleotide? (Không cần vẽ cấu tạo
chi tiết từng thành phần)
3. Vẽ, mô tả cấu trúc tổng quát phân tử tARN và giải thích?
4. Cho sơ đồ cấu trúc một gene:

Hãy xác định đâu là vùng điều hịa, đâu là vùng mã hóa, đâu là vùng kết thúc?

“Hãy sống như thể ngày mai bạn sẽ ra đi. Hãy học như thể bạn sẽ sống mãi mãi” - Mahatma Gandhi -

- 26 -


 Tại sao từ một phân tử ADN mẹ qua q trình nhân đơi tạo ra 2 phân
tử ADN con giống hệt nhau và giống hệt mẹ?
1. Bản chất: Là cơ chế mà thơng tin di truyền được mã hóa dưới dạng trình tự các nucleotide
trên phân tử ADN được truyền đạt chính xác qua các thế hệ tế bào, cơ thể. Kết quả từ
một phân tử ADN mẹ tạo ra 2 phân tử ADN con giống hệt nhau và giống hệt mẹ.
2. Vị trí: - Tế bào nhân sơ: Xảy ra trong tế bào chất.
- Tế bào nhân thực: Xảy ra trong nhân, trong các bào quan ty thể, lục lạp.
3. Thời điểm: Pha S thuộc giai đoạn chuẩn bị của quá trình phân bào (Xem Bài 7).
4. Nguyên tắc
- Nguyên tắc bổ sung: Là nguyên tắc A liên kết với T bằng 2 liên kết hydrogen, G liên

kết với X bằng 3 liên kết hydrogen.
- Nguyên tắc bán bảo toàn: Là nguyên tắc giữ lại một nửa trong q trình nhân đơi.
5. Thành phần tham gia
- Một phân tử ADN.
- 4 loại nucleotide A, T, G, X từ môi trường nội bào.
- Enzyme ADN – polymerase, là enzyme chỉ có hoạt tính 5’-3’ tức là chỉ tổng hợp mạch mới
theo chiều 5’-3’; enzyme primase có vai trị tổng hợp đoạn mồi.
- ATP, …
6. Cơ chế
*Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN
Dưới tác dụng của các enzyme tháo xoắn → 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau
dần, tạo nên chạc sao chép hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn.
*Bước 2: Tổng hợp 2 mạch mới
- Dưới tác dụng của enzyme primase đã tổng hợp nên các đoạn mồi có bản chất là ARN
trên 2 mạch, là cơ sở để ADN-polymerase tổng hợp mạch ADN mới trên 2 mạch gốc.
- Enzyme ADN-polymerase sử dụng 2 mạch của gene làm khuôn để tổng hợp 2 mạch mới
bằng cách gắn các nucleotide từ môi trường nội bào với các nucleotide trên mạch gốc
theo NTBS.
Vì ADN-polymerase chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’→3’ nên theo chiều 2 mạch tách
nhau ra:
+ Trên mạch khn có chiều 3’→5’: Mạch mới bổ sung được tổng hợp liên tục do chiều
tổng hợp cùng chiều với chiều 2 mạch ADN tách nhau ra.
- 27 -


+ Trên mạch khn có chiều 5’→3’: Mạch mới bổ sung được tổng hợp gián đoạn do
chiều tổng hợp ngược chiều với chiều 2 mạch ADN tách nhau ra nên khi 2 mạch
gốc tách nhau được một đoạn, enzyme primase và ADN polymerase tranh thủ tổng
hợp một đoạn AND ngắn – gọi là đoạn Okazaki. Quá trình cứ diễn ra như vậy, sau
đó các đoạn mồi được enzyme loại bỏ và enzyme ligase nối các đoạn Okazaki lại

với nhau thành mạch hồn chỉnh.
*Bước 3: Tạo thành hai phân tử
Q trình nhân đôi cứ như vậy cho đến hết phân
tử ADN. Kết quả tạo ra 2 phân tử ADN mới, trong
đó mỗi phân tử gồm một mạch cũ của phân tử
ADN mẹ và một mạch được tổng hợp mới hoàn
toàn.

 8 Một phân tử ADN của tế bào nhân thực dài
hơn rất nhiều so với phân tử ADN của tế bào nhân
sơ. Vậy q trình nhân đơi của nó diễn ra như thế
nào để đảm bảo tốc độ nhân đôi?

 9. Phân biệt chạc sao chép, đơn vị tái bản? Xác
định mối tương quan giữa số lượng đoạn mồi và
số lượng đoạn Okazaki được hình thành ở một
chạc sao chép và ở một đơn vị tái bản?

 10. Cơ chế nào đảm bảo cho q trình nhân đơi
chính xác qua các thế hệ?

Hình 2.1. Q trình ADN nhân đơi

7. Ý nghĩa
Đảm bảo q trình truyền đạt thơng tin di truyền ở cấp độ phân tử nhanh chóng, chính xác, ổn
định qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

YÊU CẦU CẦN ĐẠT SAU KHI HỌC XONG BÀI 2

1. Vẽ, mô tả các cơ chế di truyền diễn ra trong tế bào nhân thực?

2. Vẽ, mô tả cơ chế ADN nhân đôi?

“Cách tốt nhất để học một cái gì đó là làm.”
- Richard Branson -


 Q trình ADN nhân đơi có chính xác khơng? Vì sao? Nếu khơng
thì hậu quả sẽ là gì?
1. Ví dụ
Bệnh máu hồng cầu hình liềm: Là dạng đột biến thay thế cặp A = T bằng cặp T = A , làm
acid amine thứ 6 trong chuỗi polypeptide β là glutamine bị thay thế bằng valine.
3’

…
…

4
AXT
Thr

5
XXT
Pro

3’

…
…

AXT

Thr

XXT
Pro

HbA

6
GAG
Glu

GTG
Val

7
GAG
Glu

…
…

5’

GAG
Glu

…
…

5’

Mạch gốc

HbA

Mạch gốc
HbS

HbS

2. Định nghĩa: Đột biến gene là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của gene, liên quan
đến một hoặc một vài cặp nucleotide trên gene.
3. Phân loại: Có 2 dạng:
- Đột biến thay thế cặp nucleotide: Như thay thế cặp A = T bằng cặp T = A hoặc cặp X  G
hoặc cặp T = A và ngược lại. Ví dụ bệnh máu hồng cầu hình liềm đã nêu ở trên.
- Đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide:
+ Ví dụ : Thêm một cặp nu: A = T.
Mã
ADN
mARN
Polypeptide

5’
3’
5’

1
ATG
TAX
AUG

Met

2
XGA
GXT
XGA
Arg

3
TTA
AAT
UUA
Leu

4
TAX
ATG
UAX
Tyr

5
GGG
XXX
GGG
Gly

5’
3’
5’

1
ATG
TAX
AUG
Met

2
XGA
GXT
XGA
Arg

3
TTA
AAT
UUA
Leu

4
TAA
ATT
UUA
Leu

5
XGG
GXX
XGG
Arg

2
XGA
GXT
XGA
Arg

3
TTA
AAT
UUA
Leu

4
TAX
ATG
UAX
Tyr
4
TAG
ATX
UAG
Stop

6
3’
5’
3’

Mạch gốc

G
X
G

3’
5’
3’

Mạch gốc

5
GGG
XXX
GGG
Gly

6
AAA
TTT
AAA
Lys

3’
5’
3’

Mạch gốc

5
G GA

X XT
G GA

6
AA
TT
AA

3’
5’
3’

Mạch gốc


Mã
ADN
mARN
Polypeptide

6

+ Ví dụ: Mất một cặp nu: XG.
Mã
5’
ADN
3’
mARN
5’
Polypeptide

1
ATG
TAX
AUG
Met


Mã
ADN
mARN
Polypeptide

5’
3’
5’

1
ATG
TAX
AUG
Met

2
XGA
GXT
XGA
Arg

3

TTA
AAT
UUA
Leu

 11. Dạng đột biến nào nguy hiểm hơn? Tại sao?
- 29 -


4. Nguyên nhân
- Ngoại cảnh: Do các tác nhân vật lý, hóa học và sinh học tác động.
- Trong tế bào, cơ thể: Do sự rối loạn của các nhân tố sinh lý, hóa sinh trong tế bào, cơ thể.
Như vậy, ĐB gene phụ thuộc vào tác nhân, liều lượng và đặc điểm cấu trúc của gene.
5. Cơ chế
a. Cơ chế phát sinh đột biến của tác nhân ngoại cảnh:
+ Vật lý: Tia tử ngoại (uv) có thể làm cho 2 base
Thymine thuộc 2 nucleotide cạnh nhau trên cùng một
mạch ADN liên kết với nhau (Hình 3.1 và 3.2). Qua
các lần nhân đôi của ADN dẫn đến phát sinh ĐB gene.

Hình 3.1. Cơ chế hai base Thymine liên kết với nhau
Hình 3.2. Hai Thymine liên kết với nhau

 12. Vẽ sơ đồ cơ chế gây đột biến do tia tử ngoại?
+ Hoá học: 5BU (5-Brom uracil) là đồng đẳng của T, đồng thời có khả năng liên kết với G.
Do đó qua những lần nhân đơi đã gây thay thế A = T bằng G  X.

Hình 3.3. 5BU tạo liên kết hydro với A và G

Hình 3.4. Cơ chế gây đột biến của 5BU (Tô Nguyên Cương, 2013)

+ Sinh học: Virus chèn vật chất di truyền của nó vào hệ gene tế bào vật chủ, nó có thể chèn
vào giữa một gene nào đó làm cho gene đó bị biến đổi về cấu trúc, từ đó làm thay đổi thông tin
di truyền hoặc mất chức năng.

- 30 -


b. Cơ chế phát sinh đột biến do rối loạn bên trong: Do base nitrogen tồn tại ở 2 trạng thái:
+ Base dạng thường: gồm A, T, G, X và chiếm chủ yếu. Trong đó A, T có khả năng tạo 2
liên kết hydrogen và liên kết với nhau; G, X có khả năng tạo 3 liên kết hydrogen với nhau.
+ Base dạng hiếm (dạng hỗ biến): gồm A*, T*, G*, X* và chiếm tỉ lệ rất ít trong cơ thể.
Dạng base bị biến đổi về cấu trúc dẫn tới thay đổi khả năng tạo liên kết hydrogen.

Hình 3.5. Cơ chế A chuyển sang trạng thái hỗ biến (A*)
(Tô Nguyên Cương, 2013)

Dẫn tới A* có khả năng tạo liên kết hydrogen với X; T* có khả năng tạo liên kết
hydrogen với G, G* có khả năng tạo liên kết hydrogen với T; X* có khả năng tạo liên
kết hydrogen với A.
→ Kết quả: Sự kết cặp không đúng qua các lần nhân đơi của ADN làm phát sinh ĐB gene.

Hình 3.6. Cơ chế phát sinh đột biến gene do kết cặp không đúng (Tô Nguyên Cương, 2013)

- 31 -


6. Hậu quả, ý nghĩa
a. Hậu quả: Có lợi, có hại hoặc trung tính tuỳ thuộc vào từng loại mơi trường, tùy từng tổ
hợp kiểu gene.

 13. Tại sao đột biến điểm (thay thế cặp nu) hầu như vô hại với thể đột biến?
b. Ý nghĩa:
+ Trong tiến hoá: là nguồn ngun liệu sơ cấp của tiến hóao q trình tiến ho
+ Trong chọn giống: là nguồn nguyên liệu sơ cấp trong chọn, tạo giống. cấp nguồn
nguyên

 14. Tại sao nói đột biến gene là nguồn nguyên liệu sơ cấp của tiến hóa?

Hình 3.7. Base X và T dạng hiếm.

U CẦU CẦN ĐẠT SAU KHI HỌC XONG BÀI 3

Tự vẽ, mô tả cơ chế gây đột biến do A*, T*, G*, X*, do tia tử ngoại, do 5BU?

Hình 0.2: “Bạn có thể trí hỗn nhưng thời gian thì khơng”

- 32 -

- Benjamin Franklink


 Tại sao thông tin di truyền trên gene biểu hiện thành tính trạng một
cách chính xác, đặc trưng?
Cơ chế biểu hiện tính trạng gồm 2 giai đoạn kế tiếp nhau: Phiên mã và Dịch mã.

I. PHIÊN MÃ
1. Bản chất: Là q trình thơng tin di truyền từ gene (một đoạn phân tử ADN) được phiên
sang ARN theo NTBS.
2. Vị trí: - Tế bào nhân sơ: Xảy ra ở tế bào chất.
- Tế bào nhân thực: Xảy ra trong nhân, trong các bào quan ty thể, lục lạp tế bào.

3. Thời điểm: Giai đoạn chuẩn bị (kì trung gian) của quá trình phân bào.
4. Nguyên tắc: NTBS: A = rU; T=rA; G  rX; X  rG.
5. Các thành phần tham gia
- Một gene chức năng – mang thông tin mã hóa cho một chuỗi polypeptide.
- 4 loại ribonucleotide: rA, rU, rG, rX trong môi trường nội bào.
- Enzyme ARN-polymerase là enzyme chỉ tổng hợp ARN theo chiều 5’-3’; ATP, …

Hình 4.1: Cơ chế quá trình Phiên mã
6. Cơ chế
- Mở đầu: Enzyme ARN-polymerase nhận biết, bám vào vùng điều hoà, làm gene tháo xoắn,
2 mạch tách nhau ra để lộ mạch gốc có chiều 3’-5’.
- Kéo dài: + ARN-polymerase trượt dọc theo mạch mã gốc của gene có chiều 3’-5’.
+ ARN-polymerase trượt đến đâu, các nucleotide từ môi trường nội bào liên kết
với mạch gốc theo NTBS A = rU; T=rA; G  rX; X  rG tới đó và giữa chúng
hình thành mối liên kết hố trị giữa đường của ribonucleotide trước với nhóm
phosphate của ribonucleotide sau. Kết quả chuỗi polyribonucleotide được tổng
hợp kéo dài theo chiều 5’-3’.
+ Tổng hợp ARN tới đâu, 2 mạch của gene lại liên kết ngay với nhau NTBS.

- 33 -


- Kết thúc:
+ Khi ARN-polymerase gặp bộ mã kết thúc, q trình phiên mã kết thúc, giải phóng
ARN.
- Hồn chỉnh: Ở tế bào nhân chuẩn, mARN sau khi được tổng hợp được enzyme cắt đi các
đoạn Intron (đoạn vô nghĩa - khơng mã hóa acid amine), nối các đoạn Exon (đoạn có
nghĩa – mã hóa acid amine) hình thành ARN trưởng thành, sẵn sàng tham gia quá
trình dịch mã.
7. Kết quả

Tuỳ vào chức năng, nhu cầu của tế bào của ARN mà ARN tiếp tục được biến đổi hình thành
nên mARN, rARN hoặc tARN.

 15. Tại sao quá trình Phiên mã khơng cịn được gọi là q trình Sao mã?

“Do not work hard, but work smart”
(Đừng làm việc chăm chỉ, hãy làm việc một cách thông minh.)

- 34 -


II. DỊCH MÃ
1. Bản chất: Là quá trình truyền đạt thơng tin di truyền từ mARN thành chuỗi polypeptide
hình thành tính trạng.
2. Vị trí: Cả sinh vật nhân sơ và nhân thực đều xảy ra trong tế bào chất.
3. Thời điểm: Giai đoạn chuẩn bị (kì trung gian) của quá trình phân bào.
4. Nguyên tắc: Nguyên tắc bổ sung rA = rU; rG = rX.
5. Các thành phần tham gia
- 3 loại ARN: mARN, tARN, rARN (trong ribosome).
Hình 4.2. 3 loại ARN
(Nguồn: internet)

- Ribosome: Có 3 vị trí: A (Acid amine), P (Peptide),
E (Exit). Gồm 2 tiểu phần tồn tại riêng rẽ:
+ Tiểu phần lớn: Chứa phức hợp aa-tARN và giúp

Hình 4.3. Tiểu phần lớn

các acid amin gắn vào nhau.
+ Tiểu phần bé: Nhận biết trình tự khởi đầu quá trình dịch mã.

- 20 loại acid amine.
- ATP, các enzyme.
6. Cơ chế
a. Hoạt hoá acid amine
ATP
aai + tARNi → aai-tARNi
(i là một trong 20 loại acid amine)

Bản chất là giai đoạn cung cấp năng lượng và
gắn acid amin vào tARN.

Hình 4.4. Enzyme hoạt hóa acid amine
(Nguồn: internet)

- 35 -


b. Tổng hợp chuỗi polypeptide

Hình 4.5. Giai đoạn mở đầu Dịch mã
+ Mở đầu
 Tiểu phần nhỏ nhận biết và gắn vào vị trí đặc hiệu, chứa codon mở đầu (AUG) - vị trí bắt
đầu dịch mã trên mARN.
 Phức hợp aamđ-tARNmđ (aamđ chính là methionine ở nhân thực và là formyl-methionine ở
nhân sơ) tiến vào vị trí P, khớp anticodon với codon mở đầu trên mARN theo NTBS.
 Tiểu phần lớn tiến tới kết hợp với tiểu phần nhỏ tạo thành ribosome hồn chỉnh.
=> Kết quả: (Hình 4.5) Vị trí P: Chứa phức hợp aamđ-tARNmđ
Vị trí thứ A, E: Trống.
+ Kéo dài

(a)

(b)
Hình 4.6. Giai đoạn Dịch mã bộ ba thứ 2
 Phức hợp aa1-tARN1 vào vị trí A của ribosome, khớp anticodon vào codon thứ 2 trên
mARN (Hình 4.6a).
 Hình thành mối liên kết peptide giữa aamđ với aa1 nhờ E, năng lượng tích luỹ trong khâu
hoạt hố.
 Ribosome dịch chuyển đi một codon, giải phóng tARNmđ ở vị trí E (Hình 4.6b).
=> Kết quả: Vị trí P: Chứa phức hợp aa1-tARN1,
Vị trí thứ A, E: Trống.
- 36 -


(a)

(b)
Hình 4.7. Giai đoạn Dịch mã bộ ba thứ 3
 Tiếp tục, phức hệ aa2-tARN2 tiến vào vị trí A của ribosome khớp anticodon vào codon thứ
3 trên mARN (Hình 4.7a).
 Hình thành mối liên kết peptide giữa aa1 với aa2 nhờ E, năng lượng tích luỹ trong khâu
hoạt hố.
 Ribosome lại dịch chuyển đi một codon, giải phóng tARN1 ở vị trí E (Hình 4.7b).
=> Kết quả: (Hình 4.7b) Vị trí P: Chứa phức hợp aa2-tARN2,
Vị trí thứ A, E: Trống.
………….
Quá trình diễn ra như vậy cho đến khi ribosome trượt tới codon kết thúc.

Hình 4.8. Giai đoạn Dịch mã bộ ba thứ 5

- 37 -


+ Kết thúc: (Hình 4.9)
 Khi ribosome trượt tới codon kết thúc trên mARN, 2 tiểu phần tách nhau giải phóng
mARN.

Hình 4.9. Giai đoạn kết thúc q trình Dịch mã
+ Hoàn chỉnh
 Chuỗi polypeptide được enzyme cắt bỏ aa mở đầu methionine để tạo nên chuỗi
polypeptide hồn chỉnh.
Chú ý: Có thể cùng một lúc 5-20 ribosome (gọi là polyribosome hay polysome) cùng
trượt qua một phân tử mARN để tổng hợp nên các chuỗi polypeptide giống nhau.
7. Kết quả
- Các chuỗi polypeptide cùng loại được giải phóng, tiếp tục xoắn lại tạo cấu trúc bậc cao hơn
(bậc 2,3,4).
- mARN bị phân hủy sau khi tổng hợp xong vài chục chuỗi polypeptide.
- 2 tiểu phần tách nhau ra và được sử dụng qua nhiều lần dịch mã tiếp theo.

- 38 -


Hình 4.10. Quá trình Phiên mã và Dịch mã

YÊU CẦU CẦN ĐẠT SAU KHI HỌC XONG BÀI 4

1. Vẽ, mô tả cơ chế q trình Phiên mã?
2. Vẽ, mơ tả cơ chế q trình Dịch mã?
3. Tại sao thơng tin di truyền được mã hóa đưới dạng trình tự các nucleotide trên gene quy
định chính xác kiểu hình tương ứng?

- 39 -


- ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG GENE -

 Mỗi lồi sinh vật có số lượng gene rất lớn, cơ chế nào đảm bảo cho
mỗi thời điểm chỉ có một số gene hoạt động?

I. NGUYÊN NHÂN
Do số lượng gene của mỗi loài rất lớn (VD: Ở người có 25000 gene), vì vậy để phù hợp với
sự phát triển, thích ứng của cơ thể với môi trường đã xuất hiện cơ chế điều hịa – là cơ chế
mà ở đó mỗi thời điểm chỉ có một số gene hoạt động cịn phần lớn các gene khơng hoạt động.

II. ĐỊNH NGHĨA
Q trình điều hịa hoạt động của gene là q trình điều hồ lượng sản phẩm của gene giúp
tế bào tổng hợp protein cần vào lúc cần thiết.

III. PHÂN LOẠI: Trên cơ sở Gene (ADN)  ARN  protein  Tính trạng
- Điều hịa phiên mã (ở SV nhân sơ ): Ngăn cản xảy ra q trình phiên mã.
- Điều hịa dịch mã: Ngăn cản q trình dịch mã.
- Điều hịa sau dịch mã: Ngăn cản quá trình sản phẩm chuỗi polypeptide được tạo ra từ quá
trình dịch mã tham gia vào quá trình hình thành tính trạng.

IV. ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG CỦA GENE Ở SINH VẬT NHÂN SƠ
Ở đây chúng ta sẽ đi nghiên cứu một mơ hình điều hịa hoạt động gene phân giải
lactose được Jacob and Monod phát hiện ra năm 1961. Trong điều kiện bình thường gene điều
hịa liên tục phiên mã, dịch mã tổng hợp nên protein ức chế.
1. Các thành phần tham gia

Hình 5.1. Các thành phần tham gia điều hịa hoạt động gene
*Một Operon:
Vùng

Vai trị

Gene cấu trúc

Nhóm gene Z, Y, A tổng hợp các chuỗi polypeptide hình thành

(Z, Y, A)

enzyme phân giải lactose.

Vận hành (O)

Nơi protein ức chế bám vào cản trở ARN-polymerase trượt tới
nhóm gene cấu trúc thực hiện quá trình phiên mã.

Khởi động (P)

Nơi ARN-polymerase bám vào khởi động q trình phiên mã.

*Gene điều hồ (Regulatory gene): Thông qua phiên mã, dịch mã tổng hợp protein ức chế.

- 40 -