Giải mã hội chứng già trước tuổi doc

Giải mã hội chứng già trước
tuổi
Progeria hoặc Hutchinson-Gilford Progeria
Syndrome (HGPS) là thuật ngữ chuyên môn nói
về căn bệnh già trước tuổi hay bệnh lão nhi, căn
bệnh hiếm gặp, già sớm ở nhóm người trẻ tuổi
với tốc độ khủng khiếp.
Hội chứng già trước tuổi (HGPS) căn bệnh hiếm
gặp, thường xuất hiện trong 2 năm đầu đời. Tỷ
lệ mắc bệnh rất thấp, ước khoảng 1 trên 8 triệu
người, chủ yếu là nhóm vị thành niên và tuổi đôi
mươi. Đây là căn bệnh chứa đựng nhiều bí ẩn
đến nay khoa học chưa hiểu hết nên kết quả điều
trị còn hạn chế.
Biểu hiện
Thông thường, ngay trong năm đầu đời những
đứa trẻ bị bệnh HGPS thường chậm phát triển
về chiều cao và trọng lượng so với trẻ cùng tuổi,
mặc dù trí tuệ của các em vẫn phát triển bình
thường. Các dấu hiệu, triệu chứng của rối loạn
lão hóa sớm dễ nhận thấy như: tốc độ tăng
trưởng chậm cả về chiều cao lẫn trọng lượng,
thường dưới mức trung bình; mặt nhỏ, mũi hẹp;
tóc rụng (hói đầu), lông mi và lông mày trụi
dần; da nhăn nheo, cổ teo lại, da trên người và
tứ chi xơ cứng, nhăn nhúm; đầu to, mặt choắt;
môi mỏng; tĩnh mạch nổi rõ trên da; mắt lồi;
hàm dưới thu hẹp; giọng nói khác thường; răng
phát triển bất thường; mỡ và cơ teo; cứng khớp;
hông biến dạng; xuất hiện tình trạng kháng
insulin và nhịp tim bất thường.

Những đứa trẻ mắc hội chứng
HGPS.
Nguyên nhân
Các nhà khoa học đã phát hiện ra một đột biến
gen đơn là thủ phạm gây bệnh HGPS, có tên là
lamin A (LMNA), gen này làm nhiệm vụ duy trì
một protein để liên kết nhân tế bào lại với nhau.
Giới nghiên cứu tin rằng, đột biến di truyền nói
trên gây bất ổn các tế bào làm cho tình trạng lão
hóa đến sớm. Không giống như nhiều đột biến
di truyền, hội chứng HGPS không lan truyền
trong gia đình mà thay vào đó là sự thay đổi gen
đã gây ảnh hưởng trực tiếp đến tinh trùng hoặc
trứng trước khi thụ thai. Cha mẹ không phải là
nguyên nhân truyền bệnh mà do chính các đột
biến gen trong cơ thể đứa trẻ, đây là hiện tượng
rất lạ đến nay khoa học chưa tường hết. Tương
tự Hutchinson-Gilford người ta còn bắt gặp một
số hội chứng lạ khác như bắt đầu lão hóa sớm
khi còn nằm trong bụng mẹ và có các dấu hiệu
và triệu chứng rõ ràng khi chào đời. Hội chứng
Werner thường xuất hiện ở tuổi vị thành niên
hoặc trưởng thành, tất cả những hội chứng này
đều mang tính di truyền, gây lão hóa nhanh và
rút ngắn tuổi thọ của đứa trẻ. Lịch sử đã từng
chứng kiến nhiều trường hợp mắc phải căn bệnh
lạ này như một người Nga tên là Albadez
Gudalowskus. Khi ông mới 20 tuổi nhưng sau
đó đã xuất hiện các dấu hiệu của tuổi già và tình

trạng gương mặt bị biến dạng trông như ông lão
70 hoặc cô bé Alasaili Diyasi 8 tuổi tại
Cajamarca, Peru cũng tự nhiên biến đổi trông
giống cụ bà 80 và gần đây người ta còn phát
hiện thấy tại thị trấn Bexhill, East Sussex (Anh)
có bé gái tên là Hayley Okines mới 9 tuổi nhưng
lại có khuôn mặt của một bà cụ ngoài 70 tuổi.
Chữa trị thế nào?
Cho đến nay chưa có cách chữa bệnh progeria.
Phương pháp điều trị chủ yếu là trì hoãn một số
dấu hiệu và triệu chứng, gồm aspirin liều thấp
hoặc tùy thuộc vào tình trạng bệnh tật, bác sĩ có
thể kê đơn dùng thuốc để giảm lượng
cholesterol hoặc các thuốc chống đông máu để
giúp ngăn ngừa cục máu đông, liệu pháp vật lý
trị liệu. Ăn uống cân bằng, đủ chất cần thiết,
cung cấp đủ nước cho trẻ, nhất là trong mùa hè
nóng nực. Tạo cơ hội cho hoạt động thể chất,
giúp trẻ hòa nhập cộng đồng và tham gia học tập
cùng chúng bạn bởi bệnh lão hóa trước tuổi
không ảnh hưởng đến trí tuệ, làm hết sức mình
để mang lại cuộc sống tốt nhất cho trẻ