CHẨN ĐOÁN SỚM VÀ XỬ TRÍ BAN ĐẦU CÁC DỊ TẬT TIÊU HOÁTIẾT NIỆU Ở TRẺ SƠ SINH

CHẨN ĐỐN SỚM VÀ XỬ TRÍ BAN ĐẦU
CÁC DỊ TẬT TIÊU HOÁ-TIẾT NIỆU
Ở TRẺ SƠ SINH

PGS.TS. TRƯƠNG NGUYỄN UY LINH
ThS. LÊ NGUYỄN YÊN
ThS. TRỊNH NGUYỄN HẠ VI


- SIÊU ÂM TRƯỚC SINH

CHẨN ĐOÁN
TRƯỚC
SINH

- CỘNG HƯỞNG TỪ
- XÉT NGHIỆM SINH HOÁ
- XET NGHIỆM PHÁT HIỆN BẤT
THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ


SIÊU ÂM TRƯỚC SINH
 Khoảng 60% dị tật bẩm sinh cấu trúc được phát hiện trước khi sinh, tỷ lệ phát hiện
thay đổi từ 0% (hở hàm ếch) đến gần 100% (hở thành bụng) tùy thuộc vào khiếm
khuyết.
 Những bất thường như thốt vị cơ hồnh có thể được phát hiện sớm nhất là khi thai
được 11 tuần.
 Một số bất thường như rị khí quản thực quản, teo ruột, khiếm khuyết thành bụng
có thể, nang ruột đơi, nang đường mật xuất hiện muộn hơn trong thai kỳ và thường
được phát hiện khi thai khoảng 18-20w.

CHỤP CỘNG HƯỞNG TỪ
 MRI thai nhi được sử dụng phổ biến để đánh giá hệ thần kinh trung
ương, ngoài ra còn phối hợp với siêu âm trước sinh như trong chẩn
đoán và tiên lượng một số dị tật như thốt vị hồnh, khối ở cổ và bụng.
 MRI có vai trị hữu ích trong việc phân biệt thốt vị hoành với các tổn
thương nang phổi và giúp đo thể tích phổi nhằm tiên lượng bệnh
4


- THỐT VỊ HỒNH

CHẨN ĐỐN
TRƯỚC
SINH
MỘT SỐ DỊ
TẬT TIÊU
HỐ

- KHIẾM KHUYẾT THÀNH BỤNG BẨM
SINH
- TEO THỰC QUẢN
- TEO-HẸP RUỘT


THỐT VỊ HỒNH SAU BÊN
BẨM SINH


Nguyên nhân tử vong chính: thiểu sản và tăng áp phổi.

70 – 80% siêu âm phát hiện trước sinh.
Các hình ảnh và yếu tố trên siêu âm trước sinh giúp tiên
lượng mức độ nặng của thiểu sản phổi, đặc biệt là tỉ số
phổi-đầu.


Siêu âm: tuần 20, chính xác 40 – 90%
• Dạ dày và các quai ruột trong lồng ngực thai
• Khơng thấy dạ dày trong bụng và tạng đặc
trong lồng ngực
MRI: khi siêu âm nghi ngờ

8

Annual Review


Các yếu tố tiên lượng tử vong có ý nghĩa trên siêu âm trước sinh
• Gan thốt vị
• Dị tật tim phối hợp
• Thai nhỏ so với tuổi thai
• Tỉ số phổi-đầu (LHR,O/E-LHR). Tất cả trẻ TVH tử vong khi LHR < 1

hoặc O/E-LHR < 25%  Chỉ định can thiệp bào thai (FETO).


DỊ DẠNG THÀNH BỤNG
BẨM SINH

Chẩn đốn trước sinh
Siêu âm
• Hầu hết khiếm khuyết thành bụng có thể được chẩn đốn trước sinh nhờ SA
• Độ nhạy: Gastroschisis 83%Omphalocele 75%
• Phân biệt được omphalocele, hở thành bụng, thốt vị dây rốn.
• Phát hiện dị tật phối hợp
Xét nghiệm huyết thanh và dịch ối: Tăng AFP huyết thanh, dịch ối và tăng
AChE dịch ối có liên quan đến khiếm khuyết thành bụng nếu khơng có thốt vị
tủy-màng tủy
11


Chẩn đoán trước sinh
Siêu âm
 Hở thành bụng: ruột “free-floating” và các quai ruột thành dày
do tổn thương vì tiếp xúc với nước ối. Các quai ruột giãn ra do
thoát vị hoặc teo do thiếu máu cục bộ mạc treo ruột
 Thoát vị cuống rốn: màng bao, cuống rốn cắm vào túi, có gan
trong túi thốt vị
12






TEO THỰC QUẢN


- Tỷ lệ: 1 trên 3000 ca sinh sống

- Siêu âm: đa ối và khơng có bóng dạ dày thai nhi khi siêu âm thai ở tuần 20.
- Các bất thường liên quan: trisomy (13, 18 và 21), VACTERAL và CHARGE
(coloboma, dị tật tim, teo lỗ tai, chậm phát triển, bất thường bộ phận sinh dục,
bất thường về tai). Những bất thường liên quan này xuất hiện ở hơn 50%
trường hợp và khiến tiên lượng xấu đi; do đó, việc xác định nhiễm sắc thể trước
sinh là điều cần thiết.



CÁC LOẠI TEO VÀ HẸP RUỘT

20