Trẻ thiếu hụt men G6PD và cơn tan mau cấp pptx

Trẻ thiếu hụt men G6PD và
cơn tan mau cấp
Trẻ thiếu hụt men G6PD có thể bị cơn tan máu cấp. Làm thế nào
để phát hiện bệnh và phòng tránh cho con bạn

1. Bệnh thiếu men G6PD l à gì?
Men G6PD có vai trò rất quan trọng trong quá trình chuyển hóa
đường glucose giúp cung cấp năng lượng để hồng cầu có thể tồn
tại và đảm bảo được chức năng.
Bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) là
bệnh lý di truyền có gene bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính
X. Bệnh thường gặp ở trẻ trai, trẻ gái cũng có thể bị bệnh nếu cả
hai NST X đều có mang gene bệnh ( một số trường hợp trẻ gái
chỉ có 1 nhiễm sắc thể X mang gene bệnh cũng có thể bị những
cơn tan máu cấp ).
2. Triệu chứng của bệnh thiếu G6PD
Men G6PD trong hồng cầu bị thiếu hụt nặng sẽ làm cho hồng
cầu bị phá hủy gây ra cơn tan máu cấp tính. Bệnh thường xuất
hiện sau khi dùng thuốc hoặc những thức ăn có tính oxy hóa
cao.
Triệu chứng của cơn tan máu cấp bao gồm:
Vàng da
Thiếu máu: da xanh niêm mạc nhợt. móng tay nhợt, li bì mệt
mỏi, khó thở.
Có thể gặp lách to.
Thường thì triệu chứng sẽ tự hết sau khi những chất gây khởi
phát bệnh (thuốc hoặc thức ăn có tính oxy hóa cao) được thải
trừ.
Trẻ sơ sinh bị bệnh thiếu men G6PD có thể bị vàng da nhiều và
kéo dài, trường hợp nặng có thể gây vàng da nhân.
3. Bệnh được chẩn đoán như thế nào?

Bệnh được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu. Phương pháp đánh
giá hoạt động của men G6PD trong hồng cầu là kỹ thuật thường
được áp dụng để chẩn đoán bệnh.
Trong cơn tan máu cấp xét nghiệm chẩn đoán thiếu men G6PD
có thể không chính xác do những hồng cầu bị thiếu hụt men
nặng đã bị vỡ trong khi đó những hồng cầu mới được tạo ra do
còn mới nên lượng men chưa bị thiếu hụt nhiều do vậy rất dễ bỏ
sót bệnh.
Trên thế giới một số nước đã đưa vào sàng lọc bệnh thiếu men
G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh. Tại Việt Nam hiện vẫn chưa có
trương trình sàng lọc bệnh thiếu men G6PD cho tất cả trẻ sau
sinh. Tuy nhiên nếu muốn biết trẻ có bị bệnh thiếu men G6PD
hay không bạn có thể đưa trẻ đi làm xét nghiệm.
4. Mức độ nặng nhẹ của bệnh?
Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt men
G6PD. Nếu men thiếu hụt càng nhiều thì bệnh càng nặng

5. Bệnh có hay gặp không?
Đây là bệnh lý do rối loạn men hay gặp nhất. Hiện nay với
những kỹ thuật xét nghiệm chính xác đã phát hiện thấy tỉ lệ mắc
bệnh thiếu men G6PD là khá cao. Tần xuất mắc bệnh rất khác
nhau giữa các dân tộc và các vùng. Theo những nghiên cứu tại
Việt Nam tỉ lệ mắc vào khoảng 3%.
6. Bệnh thiếu men G6PD có thể chữa khỏi được không?
Đa số trẻ bị thiếu men G6PD không cần điều trị gì và cũng
không có biện pháp nào có thể điều trị khỏi bệnh thiếu men
G6PD. Chủ yếu điều trị tập trung vào phòng cơn tan máu.
7. Biện pháp phòng cơn tan máu cấp
Trẻ cần tránh ăn những thức ăn có tính oxy hóa cao ( thức ăn họ
đậu: đậu tằm, đậu nành, đậu phộng, đậu xanh, đậu Hà lan, đậu

Fava… ) gây khởi phát cơn. Khi sử dụng thực phẩm cần xem kỹ
nhãn hàng hóa.
Một số loại thuốc và hóa chất có khả năng gây cơn tan máu cấp
như thuốc chống sốt rét, giảm đau chống viêm, nitrofuran…
Để biết cần phải tránh sử dụng những thực phẩm, thuốc và hóa
chất nào bạn cần đến gặp các bác sĩ chuyên khoa nội tiết chuyển
hóa và di truyền để được tư vấn chi tiết