Bệnh lùn tuyến yên docx

Bệnh lùn tuyến yên
Người lùn chỉ có chiều cao: nam dưới 130cm, nữ dưới 120cm.
Bệnh lùn có thể là một bệnh riêng biệt nhưng cũng có thể là
triệu chứng của một số bệnh nội tiết hoặc không phải nội tiết;
trong đó lùn do tuyến yên là một bệnh di truyền vì thiếu hoàn
toàn hoặc một phần hormon phát triển (GH).


1. Nguyên nhân sinh bệnh
Có nhiều nguyên nhân gây bệnh lùn: do tuyến yên, suy toàn bộ
chức năng tuyến yên dẫn đến thiếu hormon phát triển, các
hormon hướng sinh dục, TSH, ACTH làm cho các tuyến nội
tiết như tuyến sinh dục, tuyến giáp, tuyến thượng thận cũng bị
giảm, vì các hormon của các tuyến nội tiết này cũng có tác dụng
kích thích sự phát triển nên khi suy giảm dẫn đến cơ thể bị lùn;
do di truyền, các cơ quan, tổ chức không mẫn cảm với hormon
phát triển GH; do chấn thương, nhiễm khuẩn, u mạch máu cùng
nhiều nguyên nhân khác ở vùng dưới đồi, tuyến yên.
2. Biểu hiện lâm sàng
Người mắc bệnh lùn do tuyến yên thường có các biểu hiện như
sau: cơ thể vẫn cân đối; da có thể có màu hơi vàng, nhăn nheo,
khô, lớp mỡ dưới da ít, nhưng cũng có người béo, mỡ tập trung
chủ yếu ở bụng, vú, đùi, và vùng mu; cơ bắp kém phát triển, các
xương đều ngắn, phần đặc của xương mỏng, xương sọ có kích
thước như sọ trẻ con, các cơ quan nội tạng kích thước bé, nhưng
chức năng không bị rối loạn; đối với thể lùn do suy chức năng
toàn bộ tuyến yên, nhịp tim thường chậm, huyết áp thấp, cơ
quan sinh dục không phát triển: ở nữ buồng trứng, tử cung, âm
đạo nhỏ, tuyến vú kém phát triển, không có ham muốn tình dục,
vô kinh; ở nam có thể có chứng ẩn tinh hoàn; phát triển về trí tuệ
bình thường ở các thể lùn do di truyền; lùn do tổn thương thực

thể ở não như u não, não nước có những triệu chứng chung
của não, trí tuệ không phát triển
Xét nghiệm nồng độ hormon GH huyết tương thấp; phosphatase
kiềm giảm; phospho vô cơ thấp; nếu lùn do suy toàn bộ tuyến
yên : tăng bạch cầu, tăng cholesterol máu, đường huyết giảm;
iod kết hợp huyết tương thấp; độ hấp thu I131 của tuyến giáp
thấp, chuyển hoá cơ bản thấp hơn bình thường; oestrogen trong
nước tiểu thấp
3. Chẩn đoán phân biệt
Bệnh lùn do tuyến yên cần chẩn đoán phân biệt với lùn do các
nguyên nhân không phải tuyến yên, gồm:
- Lùn do suy chức năng tuyến giáp có những đặc điểm: bệnh
nhân không phát triển cả chiều cao và thể lực; trí tuệ phát triển
kém hoặc không phát triển; các triệu chứng suy chức năng tuyến
giáp: uể oải, thờ ơ với ngoại cảnh, táo bón, định lượng T3, T4
huyết thanh thấp.
- Lùn do bệnh loạn dưỡng sụn (chondrodystrophia) có những
đặc điểm: lùn nhưng không cân đối; hình dạng rất đặc biệt: đầu
to, phát triển gồ trán và đỉnh, thân mình có kích thước bình
thường, nhưng các chi lại rất ngắn, chi dưới có tật “vòng kiềng”,
mông cong ra sau; cơ quan sinh dục phát triển bình thường.
- Lùn do bệnh Langdon – Down: trí tuệ không phát triển, hình
dạng đặc biệt: mắt xếch, khoảng cách hai đuôi mắt rộng; vẻ mặt
thờ ơ lãnh đạm, không thể hiện được vui hay buồn; bàn tay khỉ
- Lùn do chậm phát triển vì loạn dưỡng thể chất (somato – genic
dystrophia): gặp ở những trẻ bị đói, bị những bệnh rối loạn
chuyển hoá mạn tính đối với các chất, các bệnh nội khoa mạn
tính; gầy, thiếu máu, các triệu chứng thực thể của các bệnh nội
khoa như tim, thận, tiêu hóa
- Lùn trong hội chứng Turner: bệnh nhân có rất nhiều đặc điểm

giống bệnh lùn do tuyến yên: lùn cân đối, cơ quan sinh dục
không phát triển, trí tuệ bình thường, nhưng có những triệu
chứng rất đặc trưng, khác với lùn do tuyến yên, đó là: nếp da ở
cổ rất đặc biệt; loa tai thấp; có các tật bẩm sinh ở các cơ quan,
bộ phận như hẹp eo động mạch chủ, dính ngón, biến dạng khớp
cổ tay; không có chromatin sinh dục
4. Điều trị
Để điều trị bệnh lùn do tuyến yên cần phối hợp nhiều biện
pháp:
- Dinh dưỡng: bệnh nhân cần được ăn các thức ăn giàu chất đạm
(thịt, cá, trứng, sữa) và sinh tố các loại.
- Kích thích cơ thể phát triển: sử dụng các steroid có tác dụng
đồng hóa, với điều kiện tốt nhất để chỉ định dùng các loại thuốc
này là chưa có hiện tượng cốt hoá sụn đầu xương (lứa tuổi từ 5 -
20 tuổi), điều trị kéo dài một đợt 3 tháng, nghỉ 3 - 4 tuần, lại
điều trị tiếp.
- Kích thích phát triển các tuyến sinh dục: sử dụng các thuốc:
chorionin gonadotropin 1.000-1.500 đơn vị, một tuần cho 1-2
lần, một đợt điều trị từ 10-15 lần tiêm. Đối với nam: sau một đợt
điều trị bằng thuốc trên cho dùng hormon sinh dục nam như
methyltesteron 5mg đặt dưới lưỡi, hoặc testosteron propionat
1ml tiêm bắp thịt, mỗi tuần cho 2-3 lần, trong vài tháng. Đối với
nữ, cho sử dụng hormon sinh dục nữ như: oestradiol dipropionat
0,1mg tiêm bắp cách ngày hoặc ethynilestradiol, microfollin
0,01-0,02mg đặt dưới lưỡi hàng ngày, trong một vài tháng