Chuong 7 - Di truyen quan the ppt

Chương 7
DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
Trong các chương trước, chúng ta đã khảo sát các hiện tượng di truyền ở mức độ phân
tử và ở từng cá thể. Tuy nhiên, trong môi trường tự nhiên cũng như trong thực tế sản xuất, các
cá thể sống thành quần thể gồm rất nhiều cá thể có ảnh hưởng qua lại với nhau và chịu sự tác
động của các yếu tố mội trường nơi sinh sống. Tất cả những tác động hổ tương giữa các cá thể
trong quần thể có ảnh hưởng đến sự thích nghi, tồn tại và phát triển của quần thể, cũng như
ảnh hưởng đến cấu trúc di truyền (tần số gen hay alen, tần số kiểu gen) của quần thể.
Ngành khoa học nghiên cứu về cấu trúc di truyền ở mức độ quần thể và các tác nhân
ảnh hưởng đến cấu trúc di truyền này được phát triển dưới tên gọi là Di Truyền học quần thể
(Population Genetics).
Nghiên cứu về di truyền ở mức độ quần thể đóng vai trò quan trọng cho việc nghiên
cứu về quá trình phân hóa giữa các quần thể để tiến đến hình thành loài mới trong tự nhiên.
Trong thực tế cuộc sống và sản xuất nông nghiệp, nghiên cứu di truyền ở mức độ quần thể
cho phép dự đoán về sự biểu hiện của một số tính trạng hiếm trong quần thể.
Những vấn đề chính trong nghiên cứu di truyền học quần thể bao gồm:
- Nghiên cứu các cấu trúc di truyền và xác định những nguyên nhân làm thay đổi cấu
trúc di truyền của một quần thể.
- Để khảo sát di truyền học quần thể, người ta dùng phương pháp xác định tần số alen
ở các locus.
- Tần số của một alen trong 1 quần thể có thể bị thay đổi do tác động của đột biến,
chọn lọc, di nhập gen hoặc do các ảnh hưởng của xu thế di truyền ngẩu nhiên.
- Một quần thể lý tưởng (không chịu tác động bởi các yếu tố trên) được gọi là quần thể
cân bằng, khi xảy ra giao phối tự do ngẫu nhiên sẽ có các tần số alen và tần số kiểu gen không
thay đổi tại một locus.
1. Khái niệm quần thể - quần thể Mendel - quần thể toàn phối :
1.1. Quần thể (Population) :
Các nhà di truyền học thường định nghĩa quần thể là một nhóm cá thể của cùng một
loài sống với nhau trong cùng một khoảng thời gian và không gian, chúng có thể giao phối
với nhau để tồn tại và phát triển.
1.2. Quần thể Mendel (Mendel population) :

Quần thể Mendel là một nhóm cá thể có thể giao phối với nhau để cho ra thế hệ con
hữu thụ và có sức sống như nhau. Như vậy, các cá thể trong quần thể có thể thuộc cùng một
loài (species) hoặc thuộc cùng một loài phụ (subspecies).
Với khái niệm trên, chúng ta thấy rằng đời sống của mỗi cá thể thì có hạn, nhưng quần
thể có thể tồn tại trong một thời gian dài, hay nói cách khác, quần thể có tính tương đối ổn
định. Đồng thời, khái niệm quần thể cũng có thể được hiểu rất rộng bao gồn nhiều mức độ
khác nhau tuỳ theo kích thước của quần thể. Ví dụ: quần thể lúa ở châu á, quần thể lúa ở Việt
Nam hay quần thể lúa ở Đồng bằng Sông Cửu Long.
1.3. Quần thể toàn phối (panmixis population) :
Quần thể toàn phối là quần thể mà trong đó các cá thể giao phối tự do và ngẫu nhiên
với nhau. Hay nói cách khác, các cá thể trong quần thể toàn phối có thể phối hợp và sinh sản
hoàn toàn không có tính chọn lựa.
Trong thực tế, các quần thể khó có thể đạt được điều kiện toàn phối bởi vì luôn có
những tác nhân bên trong và bên ngoài quần thể ảnh hưởng đến sự phối hợp ngẫu nhiên giữa
Chương 7 – Di truyền quần thể
1
các cá thể. Tuy nhiên, đối với một số tính trạng trong những điều kiện nhất định có thể được
xem như là quần thể toàn phối.
Ví dụ: Đối với tính trạng nhóm máu ABO, thì quần thể người có thể được xem như là
quần thể toàn phối, vì khi kết hôn với nhau, người ta không chọn lựa nhóm máu và sự kết hôn
có thể được xem là hoàn toàn ngẫu nhiên đối với tính trạng này.
Đối với một số tính trạng khác như chiều cao hay màu mắt là những tính trạng ít nhiều
được người ta lựa chọn khi kết hôn nên quần thể người không được xem là quần thể toàn phối
đối với các tính trạng này.
2. Tần số gen - Tần số kiểu gen - Vốn gen của một quần thể
2.1. Tần số gen (gene frequency) : là tỷ lệ của một alen (hay một gen) hiện diện ở một locus
trong quần thể.
Ví dụ: khi khảo sát 100 người nhóm máu MN, người ta đếm được 50 người thuộc
nhóm máu MM, 20 người thuộc nhóm máu MN và 30 người thuộc nhóm máu NN gen. Tần
số alen M và N trong quần thể đang khảo sát được ước lượng như sau:

Tần số alen M =
2)302050(
20250
x
x
++
+
= 0,6
Tần số alen N =
2)302050(
20230
x
x
++
+
= 0,4
2.2. Tần số kiểu gen (genotype frequency) : là tỷ lệ của một kiểu gen trong quần thể.
Ví dụ: Trong quần thể ở trên, tần số kiểu gen của các nhóm máu được xác định như
sau:
Tần số kiểu gen MM =
302050
50
++
= 0,5
Tần số kiểu gen MN =
302050
20
++
= 0,2
Tần số kiểu gen NN =

302050
20
++
= 0,3
Tổng số tần số gen và tần số kiểu gen trong một quần thể bằng 1.
2.3. Vốn gen (gene pool) của một quần thể là tổng số gen có trong các giao tử được sinh ra
trong quần thể đó. Vốn gen còn có thể được xem như là nguồn giao tử (gametic pool) của
quần thể. Từ nguồn giao tử này, các giao tử sẽ phối hợp ngẫu nhiên với nhau để tạo thành các
hợp tử ở thế hệ kế tiếp. Theo quan điểm này thì tần số gen ở một thế hệ mới sẽ ít nhiều phụ
thuộc vào tần số gen của thế hệ trước đó. Nói một cách khác, ở mức độ quần thể, tần số gen sẽ
được ‘di truyền’ từ thế hệ này sang thế hệ khác và là một trong những yếu tố quan trọng đặc
trưng cho cấu trúc của quần thể.
3. Định luật cân bằng Hardy-Weinberg (Hardy-Weinberg equilibrium):
Trạng thái “cân bằng” của một quần thể được phát hiện và khảo sát bởi hai nhà khoa
học G.H Hardy (Anh) và W. Weinberg (Đức) (1908). Đặc điểm về cấu trúc di truyền của
quần thể đạt trạng thái cân bằng đã được chứng minh là đúng trong mọi trừơng hợp và được
phát triển thành định luật cân bằng Hardy-Weinberg:
Trong một quần thể toàn phối có số lượng cá thể lớn và không bị tác động bởi chọn
lọc, đột biến hay di nhập gen, tần số gen và tần số kiểu gen sẽ không thay đổi từ thế hệ này
sang thế hệ khác.
Như vậy, điều kiện cần thiết để một quần thể có thể đạt được trạng thái cân bằng là:
Chương 7 – Di truyền quần thể
2
- Quần thể gồm một số lượng lớn cá thể (để tránh xu hướng di truyền ngẫu nhiên
(random genetic drift)
- Các cá thể giao phối tự do và ngẫu nhiên
- Không bị tác động bởi chọn lọc (selection), nói cách khác, các giao tử đều có sức
sống và cơ hội thụ tinh như nhau, các hợp tử đều có sức sống như nhau.
- Không bị tác động bởi đột biến (mutation)
- Không có hiện tượng di nhập gen (migration)

3.1. Trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg trong trường hợp các gen nằm trên nhiễm sắc
thể thường:
3.1.1. Trường hợp locus có 2 alen:
Xét một quần thể toàn phối (P0) đối với tính trạng đựợc kiểm soát bởi gen A gồm 2
alen A1 và A2. Trong quần thể này, tần số alen A1= p và alen A2 = q, với p+q = 1.
Vì là quần thể toàn phối nên tần số kiểu gen ở thế hệ kế tiếp (P1) được tính như sau:
Alen A1 A2
Tần số p q
Kiểu gen (tần số)
A1 p A1A1 (p
2
) A1A2 (pq)
A2 q A1A2 (pq) A2A2 (q
2
)
Như vậy, trong quần thể P1, tần số kiểu gen là: p
2
(A1A1), 2pq (A1A2) và q
2
(A2A2)
Với: p
2
+ 2pq + q
2
= (p + q)
2
=1.
Tần số gen ở thế hệ P1 được tính:
Tần số alen A1 = p
2

+ pq = p (p+q) = p
Tần số alen A2 = q
2
+ pq = q (p+q) = q
Nếu quần thể (P1) tiếp tục toàn phối để cho ra thế hệ kế tiếp (P2) và không bị
tác động bởi chọn lọc, đột biến hay di nhập gen, thì các kiểu giao phối bao gồm:
Kiểu gen A1A1 A1A2 A2A2
Tần số p
2
2pq q
2
A1A1 p
2
p
4
2p
3
q p
2
q
2
A1A2 2pq 2p
3
q 4p
2
q
2
2pq
3
A2A2 q

2
p
2
q
2
2pq
3
q
4
Tần số các kiểu gen ở thế hệ kế tiếp (P2) sẽ được tính như sau:
Kiểu giao phối
Tần
số
Tần số kiểu gen đời con
ở từng kiểu giao phối
Tần số kiểu gen ở đòi con
trong quần thể (P2)
A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2
A

1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2
A
1
A
1
x

A
1
A
1
p
4
1 p
4
2[A
1
A
1
x

A
1
A
2
] 4p
3
q 1/2 1/2 2p
3
q 2p
3
q
2[A
1
A
1
x

A
2
A
2
] 2p
2
q
2
1 2p
2
q
2

A
1
A
2
x

A
1
A
2
4p
2
q
2
1/4 1/2 1/4 p
2
q
2
2p
2
q
2
p
2
q
2
2[A
1
A
2

x

A
2
A
2
] 4 pq
3
1/2 1/2 2p

q
3
2p

q
3
A
2
A
2
x

A
2
A
2
q
4
1 q
4

Tổng cộng p
2
2pq q
2
Chương 7 – Di truyền quần thể
3
Sử dụng phương pháp tính trên để tính tần số gen và tần số kiểu gen ở các thế hệ tiếp
theo sau (P3, P4, …Pn), chúng ta thấy rằng tần số gen và tần số kiểu gen không thay đổi qua
các thế hệ toàn phối và bằng với tần số gen và tần số kiểu gen của quần thể P1. Quần thể P1
được xem là quần thể đạt trạng thái cân bằng Hardy- Weinberg. Mặt khác, qua ví dụ trên
chúng ta thấy rằng: đối với tính trạng được kiểm soát bởi một gen gồm 2 alen nằm trên NST
thường, quần thể sẽ đạt được trạng thái cân bằng ngay sau 1 thế hệ toàn phối.
3.1.2. Trường hợp locus có nhiều alen (dãy alen):
Trong trường hợp ở một locus có nhiều alen (dãy alen) cùng tham gia kiểm
soát tính trạng, thì định luật cân bằng Hardy-Weinberg được mở rộng.
Ví dụ: tính trạng nhóm máu ABO ở người được kiểm soát bởi 1 gen gồm 3
alen I
A
, I
B
và I
O
. Tương tác trội lặn giữa các alen này được biết như sau:
I
A
= I
B
> I
O
Xét một ví dụ tương tự như trường hợp ở trên, trong 1 quần thể toàn phối đối

với tính trạng nhóm máu ABO với tần số gen: p (alen I
A
), q (alen I
B
) và r (alen I
O
),
với p + q + r = 1.
Bởi vì quần thể toàn phối, nên tần số kiểu gen có thể được tính như sau:
Kiểu hình nhóm máu Kiểu gen Tần số kiểu gen
Tần số kiểu gen có
cùng kiểu hình
O
I
O
I
O
r
2
r
2
A I
A
I
A
p
2
p
2
+ 2pr

I
A
I
O
2pr
B I
B
I
B
q
2
q
2
+ 2qr
I
B
I
O
2qr
AB I
A
I
B
2pq 2pq
Với : p
2
+ q
2
+ r
2

+ 2pq + 2pr + 2qr = (p + q + r)
2
= 1
Bằng cách tính tương tự như ví dụ ở trên, ta có thể thấy rằng quần thể toàn
phối sẽ đạt trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg ngay sau 1 thế hệ. Tần số gen và tần số kiểu
gen của quần thể đạt trạng thái cân bằng sẽ không thay đổi từ thế hệ này qua thế hệ khác trong
quá trình toàn phối. Nói một cách khác, trong một quần thể đạt trạng thái cân bằng Hardy-
Weinberg, tần số gen ở một thế hệ nào đó tuỳ thuộc vào tần số gen của thế hệ trước đó chứ
không phụ thuộc vào tần số kiểu gen.
Định luật cân bằng Hardy-Weinberg co thể được mở rộng cho trường hợp dãy
alen với n alen,. Trong trường hợp tổng quát này, tần số kiểu gen được tính :
(f
1
+ f
2
+ f
3
+ …+ f
n
)
2
= 1
Với f
1
, f
2
, f
3
,…, f
n

là tần số tương ứng của các alen A
1
, A
2
, A
3
,…, A
n
trang dãy alen của
locus A.
3.2. Trường hợp các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính:
Trong một quần thể toàn phối (P0), xét một tính trạng được kiểm soát bởi gen A gồm
2 alen A1 và A2 nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Kiểu gen của các cá thể trong quần thể
được xác định như sau:
Các cá thể cái (♀) gồm 3 kiểu gen: X
A1
X
A1
, X
A1
X
A2
và X
A2
X
A2
Các cá thể đực (♂) gồm 2 kiểu gen : X
A1
Y và X
A2

Y
Giả sử tần số gen ở thế hệ ban đầu (P0) là:
Chương 7 – Di truyền quần thể
4

p
Pm )0(
(A
1
) ở con đực và
p
Pf )0(
(A
1
) ở con cái

q
Pm )0(
(A
2
) ở con đực và
q
Pf )0(
(A
2
) ở con cái
Tần số alen A1 chung ở thế hệ P0 là:
p
P )0(
= 2/3

p
Pf )0(
+ 1/3
p
Pm )0(
Tần số alen A2 chung ở thế hệ P0 là:
q
P )0(
= 2/3
q
Pf )0(
+ 1/3
q
Pm )0(
Bởi vì là quần thể toàn phối, tần số kiểu gen ở thế hệ P1 có thể được tính như sau:
Giao tử ♀
(tần số)
Giao tử ♂ (tần số)
X
A1
(
p
Pm )0(
) X
A2
(
q
Pm )0(
) Y
X

A1
(
p
Pf )0(
)
X
A1
X
A1
(
p
Pf )0(
p
Pm )0(
)
X
A1
X
A2
(
p
Pf )0(
q
Pm )0(
)
X
A1
Y
(
p

Pf )0(
)
X
A2
(
q
Pf )0(
)
X
A1
X
A2
(
p
Pm )0(
q
Pf )0(
)
X
A2
X
A2
(
q
Pf )0(
q
Pm )0(
)
X
A2

Y
(
q
Pf )0(
)
Tần số alen A1:
+ Ở các con cái (♀):
p
Pf )1(
=
p
Pf )0(
p
Pm )0(
+ 1/2
p
Pm )0(
q
Pf )0(
+ 1/2
p
Pf )0(
q
Pm )0(
= 1/2
p
Pm )0(
(
p
Pf )0(

+
q
Pf )0(
) + 1/2
p
Pf )0(
(
p
Pm )0(
+
q
Pm )0(
)
=1/2
p
Pm )0(
+ 1/2
p
Pf )0(
= 1/2 (
p
Pm )0(
+
p
Pf )0(
)
+ Ở các con đực (♂):
p
Pm )1(
=

p
Pf )0(
Tần số alen A2:
+ Ở các con cái (♀):
q
Pf )1(
= 1/2 (
q
Pm )0(
+
q
Pf )0(
)
+ Ở các con đực (♂):
q
Pm )1(
=
q
Pf )0(
Nhận xét: ta thấy rằng tần số alen ở các cá thể cái (♀) trong thế hệ P1 phụ thuộc vào
tần số alen ở các cá thể đực và cái trong thế hệ trước đó (P0), trong khi tần số alen ở các cá
thể đực (♂) trong thế hệ P1 chỉ phụ thuộc vào tần số alen ở các cá thể cái trong thế hệ trước
đó (P0). Tần số alen ở cá thể cái P1 bằng trung bình của tần số alen ở các cá thể đực và cái ở
thế hệ trước đó (P0).
Tần số alen A1 chung trong quần thể P1:
p
P )1(
= 2/3
p
Pf )0(

+ 1/3
p
Pm )0(
= 2/3 x 1/2 (
p
Pm )0(
+
p
Pf )0(
) + 1/3
p
Pf )0(
= 2/3
p
Pf )0(
+ 1/3
p
Pm )0(
Nhận xét: tần số alen chung trong quần thể không thay đổi từ thế hệ này sang thế hệ
khác trong quá trình toàn phối
Sự chênh lệch tần số alen A1 giữa các thể đực và cái ở thế hệ P1:

p
Pf )1(
-
p
Pm )1(
= 1/2 (
p
Pm )0(

+
p
Pf )0(
) -
p
Pf )0(
= -1/2 (
p
Pf )0(
-
p
Pm )0(
)
Chương 7 – Di truyền quần thể
5
Sự chênh lệch tần số alen giữa các cá thể đực và cái ở thế hệ P1 giảm còn một nữa của
thế hệ trước đó (P0), và theo chiều ngược lại. Hay nói khác đi, là tần số gen của hai giới tính
bị dao động xung quanh tần số alen chung của quần thể, nhưng dần dần ở các thế hệ kế tiếp
sau, sự chênh lệch về tần số gen sẽ không đáng kể nữa và tiến dần đến trạng thái cân bằng.
Khi đạt trạng thái cân bằng tần số alen ở các cá thể đực và cái sẽ bằng nhau, và bằng tần số
alen chung của quần thể.
Như vậy, đối với tính trạng liên kết với giới tính, quần thể chỉ đạt trạng thái cân bằng
sau vài thế hệ toàn phối, tuỳ thuộc vào sự khác biệt về tần số alen giữa các cá thể đực và cái
trong quần thể xuất phát (P0).
2
)0()0(
)()(
n
PmPf
PnmPnf

pp
pp
−
=−
0≈
khi n càng lớn
(Với n là số thế hệ toàn phối)
Ví dụ: trong một quần thể tần số kiểu gen ở con đực là: 0,2 X
A1
Y và 0,8 X
A2
Y; con cái
là 0,20 X
A1
X
A1
; 0,60 X
A1
X
A2
; 0,30 X
A2
X
A2
. Như vậy tần số alen X
A1
= 0,2 ở con đực và X
A1
=
0,5 ở con cái.

Chúng ta muốn biết ở trạng thái cân bằng thì tần số alen X
A1
sẽ là bao nhiêu ? Sau bao
nhiêu thế hệ thì quần thể sẽ đạt trạng thái cân bằng đối với tính trạng được kiểm soát bởi gen
này ?
Trả lời: khi quần thể đạt trạng thái cân bằng thì tần số alen X
A1
ở các cá thể đực và cái
sẽ bằng nhau và bằng với tần số alen X
A1
chung trong quần thể. Áp đụng công thức tính tần số
alen chung trong quần thể, chúng ta sẽ có tần số alen X
A1 ở
trạng tái cân bằng:
p
CB
= 2/3
p
Pf )0(
+ 1/3
p
Pm )0(
= 2/3 (0,5) + 1/3 (0,2) = 0,4
Chênh lệch tần số alen X
A1
giữa các cá thể đực và cái ở thế hệ xuất phát là: 0,5 – 0,2 =
0,3.
Qua mỗi thế hệ, sự chênh lệch này sẽ giảm đi một nữa qua mỗi thế hệ toàn phối và sẽ
tiến tới 0 khi quần thể đạt trạng thái cân bằng.
Thế hệ (n) 1 2 3 4 5 6

pp
PnmPf )()0(
−
0,150 0,075 0,0375 0,01875 0,009375 0,0046875
Sau 6 thế hệ toàn phối, sự chênh lệch tần số alen A1 giữa các cá thể cái và các cá thể
đực là không đáng kể và có thể xem là không khác biệt (= 0). Hay nói cách khác, quần thể có
thể được xem là đạt trạng thái cân bằng sau 6 thế hệ toàn phối.
4. Các yếu tố ảnh hưởng đến trạng thái cân bằng của quần thể:
Trạng thái cân bằng của quần thể có thể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố như: đột biến,
chọn lọc (tự nhiên hay nhân tạo), di nhập gen, xu hướng di truyền ngẫu nhiên…. Các yếu tố
này tác động làm thay đổi tần số gen của quần thể.
4.1. Đột biến (mutation) ảnh hưởng đến tần số gen trong quần thể:
Đột biến co thể được phân làm 2 dạng:
- Đột biến không lặp lại (non-recurent mutation): là dạng đột biến chỉ xảy ra 1 lần
trong 1 thế hệ nào đó, và không xảy ra tiếp tục ở các thể hệ sau đó. Dạng đột biến này thường
có tác động không đáng kể ở nhưng quần thể lớn. Vì vậy, đột biến không lặp lại không làm
thay đổi tần số gen trong quần thể.
Chương 7 – Di truyền quần thể
6
- Đột biến lặp lại (recurrent mutation): là dạng đột biến xảy ra lặp lại ở mỗi thế hệ.
Dạng đột biến được tích luỹ dần qua các thế hệ và có tác động làm thay đổi tần số gen của
quần thể.
Đột biến lặp lại gồm 2 trường hợp có tác động khác nhau đối với sự thay đổi tần số
gen của quần thể:
4.1.1. Đột biến một chiều:
Xét 1 locus A với 2 alen A1 và A2. Giả sử đột biến chỉ xảy ra 1 chiều từ A1  A2 với
tần số đột biến là u ở mỗi thế hệ.
A1 A2
Tần số alen A1 sẽ thay đổi qua các thế hệ:
Thế hệ Tần số alen A1

0
p
P0
1
p
P1

=
p
P0
- u
p
P0
=
p
P0
(1-u)
2
p
P2

=
p
P1
- u
p
P1
=
p
P0

(1-u)
2
n
p
Pn
=
p
P0
(1-u)
n
Nhận xét: tần số alen A1 sẽ giảm qua các thế hệ và ngược lại tần số alen A2 sẽ được
tích luỹ. Trãi qua rất nhiều thế hệ, quần thể sẽ chỉ còn mang alen A2 (tần số alen A1 còn rất
thấp, không đáng kể).
4.1.2. Đột biến hai chiều thuận nghịch :
Xét 1 locus A với 2 alen A1 và A2. Giả sử đột biến chỉ xảy ra theo 2 chiều thuận
nghịch ở mỗi thế hệ :
Tần số đột biến thuận từ A1  A2 là u và tần số đột biến nghịch từ A2  là v.

A1 A2

Tần số alen A1 sau 1 thế hệ có đột biến (P1):
p
P1
=
p
P0
+ u
p
P0
- v

q
P0
Sự thay đổi tần số alen A1 sau 1 thế hệ: ∆p =
p
P1
-
p
P0
∆p = u
p
P0
- v
q
P0
Qua mỗi thế hệ ∆p sẽ giảm dần, và quần thể sẽ tiến dần đến trạng thái cân bằng.
Tại thời điểm cân bằng, tần số alen A1 sẽ không thay thổi:
∆p = u
p
CB

- v
q
CB

= 0
⇔ u
p
CB

= v

q
CB


⇔ u
p
CB

= v(1-
p
CB
)


⇔

p
CB

=
vu
v
+
Chương 7 – Di truyền quần thể
7
đột biến
u
v
u
u

4.2. Chọn lọc tự nhiên làm thay đổi tần số gen trong quần thể:
Trong điều kiện tự nhiên, các kiểu gen của 1 tính trạng thường không có sức sống và
khả năng như nhau, hay nói cách khác, các kiểu gen có mức độ thích nghi khác nhau (W).
Nếu 1 kiểu gen nào đó có mức độ thích nghi kém hơn các kiểu gen khác, điều này chứng tỏ là
kiểu gen đó chịu ảnh hưởng của chọn lọc tự nhiên, với áp lực chọn lọc là s = 1-W.
Như vậy, chọn lọc tự nhiên trên 1 kiểu gen nào sẽ có tác động làm thay đổi tần số gen
trong một quần thể toàn phối. Xét một locus A với hai alen A1 và A2 trong 1 quần thể toàn
phối chịu tác động của chọn lọc tự nhiên. Giả sử kiểu gen A2A2 có độ thích nghi kém đối với
điều kiện môi trường và chịu áp lực chọn lọc là s (với 0<s<1). Trong khi đó, hai kiểu gen
A1A1 và A1A2 có độ thích nghi tốt với môi trường và không bị tác động bởi chọn lọc tự
nhiên (s=0).
Ở thế hệ xuất phát (P0), gọi tần số alen A1 là p
0
và tần số alen A2 là q
0
. Bởi vì quần
thể toàn phối, nên tần số kiểu gen ở thế hệ con (P1) có thể dự đoán như sau:
Kiểu gen Tổng cộng
A1A1 A1A2 A2A2
Tần số KG khi chưa bị chọn lọc
p
2
0
qp
00
2
q
2
0
1

Hệ số chọn lọc 0 0 s
Độ thích nghi: W= 1-s 1 1 1-s
Tần số KG sau khi chọn lọc
p
2
0
qp
00
2
q
2
0
(1-s)
1-
q
s
2
0
Tần số alen A1 ở quần thể P1 là:
p
P1
=
q
s
qpp
2
0
1
00
2

0
−
+
Sự thay đổi tần số của alen A1 sau 1 thế hệ có chọn lọc là:
pp
P
p
01
−=∆
=
q
s
qpp
2
0
1
00
2
0
−
+
-
p
0
Sau mỗi thế hệ có chọn lọc, tần số alen A2 trong quần thể sẽ giảm dần, trong khi đó
tần số của alen A1 sẽ tăng lên. Tuy nhiên, alen A2 sẽ không bao giờ mất đi trong quần thể
(hay cách khác, không bao giờ bằng không) vì chúng luôn luôn hiện diện trong các cá thể di
hợp tử A1A2.
4.3. Di nhập gen (migration) ảnh hưởng đến tần số gen trong quần thể
Xét 1 quần thể toàn phối có tần số alen A1 ở thế hệ xuất phát là p

0
. Trong quần thể này
có hiện tượng di nhập gen xảy ra ở thế hệ P1, với m là tỉ lệ cá thể di nhập vào quần thể này và
p
m
là tần số alen A1 trong các cá thể di nhập.



Chương 7 – Di truyền quần thể
8
m
p
m
Nhóm cá thể di nhập
1-m
p
o
Quần thể nhận
Với m: tỉ lệ cá thể di nhập so với quần thể nhận
p
0
:

Tần

số A1 của quần thể nhận
p
m
: Tần

số A1 của quần thể di nhập
Tần số A1 của quần thể mới sau khi xảy ra hiện tượng di nhập gen là:
p
1
= m p
m
+ (1-m) p
0

= m (p
m
–

p
0
) + p
0
Mức độ thay đổi tần số A1 sau khi xảy ra hiện tượng di nhập gen là: m (p
m
–

p
0
)
Như vậy, mức độ thay đổi tần số alen A1 sau khi xảy ra hiện tượng di nhập gen sẽ tùy
thuộc vào:
m: tỉ lệ cá thể di nhập vào quần thể.
p
m

– p
0
:

mức độ khác biệt về tần số alen A1 giữa quần thể nhận và nhóm cá thể di
nhập.
Nếu p
m
– p
0
= 0 ==>

tần số alen A1 không bị thay đổi ngay cả khi xảy ra hiện tượng di
nhập gen.
4.4. Xu thế di truyền ngẫu nhiên (Random genetic drift) ảnh hưởng tới tần số gen của
quần thể
Trong 1 quần thể toàn phối, xét một locus A với 2 alen A1 và A2 có tần số bằng nhau
(p = q = 0,5). Nếu vì 1 nguyên nhân nào đó (ví dụ: do cách ly địa lý), các cặp cha mẹ từ quần
thể này bị cách ly ngẫu nhiên và giao phối với nhau để tạo nên quần thể mới, chúng ta thấy
rằng các trường hợp có thể xảy ra là:
Các cặp bố mẹ có thể bị cách ly để tạo quần thể mới:
Kiểu gen cá
thể mẹ (tần số)
Kiểu gen cá thể cha (tần số)
A1A1 (1/4) A1A2 (1/2) A2A2 (1/4)
A1A1 (1/4) 1/4 A1A1 x 1/4 A1A1 1/4 A1A1 x 1/2 A1A2 1/4 A1A1 x 1/4 A2A2
A1A2 (1/2) 1/2 A1A2 x 1/4 A1A1 1/2 A1A2 x 1/2 A1A2 1/2 A1A2 x 1/4 A2A2
A2A2 (1/4) 1/4 A2A2 x 1/4 A1A1 1/4 A2A2 x 1/2 A1A2 1/4 A2A2 x 1/4 A2A2
Tần số kiểu gen và tần số alen A1 trong quần thể được tạo ra từ các cặp cha mẹ bi
cách ly:

Kiểu gen cha mẹ (tần số)
Thế hệ con
Tần số kiểu gen (tần số) Tần số A1
1/4 A1A1

x

1/4

A1A1 A1A1 1
2

[1/4 A1A1

x 1/2

A1A2

] 1/2 A1A1

:

1/2

A1A2 3/4
2 [1/4A1A1

x 1/4 A2A2

] A1A2 1/2

1/2

A1A2

x

1/2

A1A2 1/4

A1A1:

1/2

A1A2 :

1/4

A2A2 1/2
2 [1/2 A1A2

x

1/4 A2A2

] 1/2

A1A2 : 1/2

A2A2 1/4

1/4 A2A2 x

1/4

A2A2 A2A2 0
Nhận xét: cấu trúc của quần thể mới hình thành từ các cặp cha mẹ bị cách ly (tần số
kiểu gen và tần số alen) sẽ thay đổi tuỳ thuộc vào kiểu gen của cha mẹ. Thậm chí, trong một
số trường hợp, alen A1 có thể bị loại khỏi quần thể mới hình thành (tần số alen A1 bằng 0).
5. HIỆN TƯỢNG CẬN HUYẾT (Inbreeding)
Trong tự nhiên và trong thực tiển SX, hiện tượng toàn phối (giao phối tự do và ngẫu
nhiên) không xảy ra một cách dễ dàng. Do nhiều nguyên nhân khách quan (cách ly địa lý,
cách ly sinh học…) và chủ quan (sự chọn lựa trong giao phối ở động vật, sự giao phối bắt
Chương 7 – Di truyền quần thể
9
buộc giữa một số cá thể nhằm cải thiện giống…), sự giao phối thường xảy ra giữa các cá thể
có quan hệ thân thuộc, còn được gọi là sự cận giao. Hiện tượng cận giao làm gia tăng mức độ
đồng hợp tử (homozygosity) và mức độ cận huyết (inbreeding) trong các thế hệ kế tiếp. Qua
đó có thể làm xuất hiện các kiểu gen đồng hợp lặn, mang biểu hiện xấu đến sự sinh trưởng và
phát triển của cá thể. Vì vậy, nghiên cứu về hiện tượng cận huyết có ý nghĩa thực tiển quan
trọng trong SX và đời sống.
5.1. Khái niệm alen đồng tổ – alen đồng dạng:
- Alen đồng tổ (identical by descent) :
Hai alen ở một locus được gọi là hai alen đồng tổ khi chúng có nguồn gốc từ một alen
chung xuất phát từ tổ tiên chung. Hay nói cách khác, hai alen đồng tổ là hai bản sao của một
alen ban đầu xuất phát rừ tổ tiên chung và được di truyền qua các thế hệ.
Cá thể mang hai alen đồng tổ được gọi là cá thể cận huyết. Các cá thể mang các alen
đồng tổ, hay nói cách khác là các cá thể này có những tổ tiên chung, được gọi là các cá thể
thân thuộc.
- Alen đồng dạng (identical in state):
Hai alen ở một locus được gọi là hai alen đồng dạng khi chúng giống nhau, nhưng

không có nguồn gốc từ một alen chung. Cá thể mang hai alen đồng dạng là cá thể đồng hợp tử
đối với gen đó.
Nói một cách khác, một cá thể đồng hợp tử phải mang hai alen đồng dạng. Tuy nhiên
hai alen này chưa hẳn là hai alen đồng tổ. Ngược lại, một cá thể cận huyết mang hai alen đồng
tổ = hai alen đồng dạng  cá thể đồng hợp tử.
5.2. Hệ số cận huyết:
Malécot (1948) đã dùng lý thuyết xác suất để định nghĩa hệ số cận huyết của một cá
thể:
" Hệ số cận huyết của 1 cá thể là xác suất đề hai alen ở một locus xác định có trong
cá thể ấy là đồng tổ"
Công thức tổng quát để tính hệ số cận huyết:

Với F
I
:

hệ

số cận huyết của cá thể I
F
0
: hệ

số cận huyết của các tổ tiên chung của cha mẹ cá thể I
n= n1 + n2 +1: số cá thể bao gồm trong mỗi một đường liên hệ tính từ cha mẹ đến tổ
tiên chung
Cách xác định đường liên hệ:
+ Xác định đầy đủ tổ tiên chung của hai cha mẹ của cá thể I, và ước lượng hệ số cận
huyết của tổ tiên chung nếu có.
+ Xác định tất cả các con đường liên hệ có thể có giữa cha mẹ qua mỗi tổ tiên chung

 ước lượng hệ số cận huyết cho từng con đường.
+ Trong mỗi con đường liên hệ, mỗi cá thể chỉ được tính đến 1 lần.
Cuối cùng, cộng tất cả các giá trị tính được cho từng con đường liên hệ.
5.3. Một số ví dụ về ước lượng hệ số cận huyết:
Chương 7 – Di truyền quần thể
10
F
I
= Σ (1/2)
n
(1 + F
0
)
Đồng hợp tử Alen đồng dạng Alen đồng tổ
X
(Kudo, 1962)
5.3.1. Trường hợp cha mẹ tự thụ:
F
A
= 0 và n = 1 (cha mẹ không có tổ tiên chung)
Hệ số cận huyết của cá thể I:
F
I
= (1/2)
1
x (1+ F
A
) = 1/2
5.3.2. Trường hợp cha mẹ là anh em ruột thịt:
Tổ tiên chung của cá thể I là A và B

Con đường liên hệ từ cha mẹ CD đến tổ tiên chung:
CAD = 3 cá thể trong đường lien hệ  n = 3
CBD = 3 cá thể trong đường lien hệ  n = 3
Hệ số cận huyết của cá thể I:
F
I
= [(1/2)
3
(1 + F
A
)] + [(1/2)
3
(1 + F
B
)]
Vì F
A
= 0 và F
B
= 0 nên hệ số cận huyết của cá thể I :
F
I
= 2/8 = 1/4
5.3.2. Trường hợp cha mẹ là anh em nữa ruột thịt:
Tổ tiên chung của cá thể I là B
Con đường liên hệ từ cha mẹ DE đến tổ tiên chung:
DBE = 3 cá thể trong đường liên hệ  n = 3
Hệ số cận huyết của cá thể I:
F
I

= [(1/2)
3
(1 + F
B
)]
Vì F
B
= 0 nên hệ số cận huyết của cá thể I:
F
I
= 1/8
5.3.4. Trường hợp phức tạp
- Tổ tiên chung của cá thể I là: K và Z
- Con đường lien hệ từ cha mẹ AB đến tổ tiên chung
ACEZKHB = 7 cá thể trong đường liên hệ  n = 7
ACEZHB = 6 cá thể trong đường liên hệ  n = 6
ACEZGDB = 7 cá thể trong đường liên hệ  n = 7
- Hệ số cận huyết của cá thể I:
F
I
= [(1/2)
7
(1 + F
K
)] + [(1/2)
6
(1 + F
Z
)] + [(1/2)
7

(1 + F
Z
)]
Vì FK = 0 và FZ = 0 nên hệ số cận huyết của cá thể I là:
F
I
= 2(1/2)
7
+ (1/2)
6

5.4. Hệ số thân thuộc:
Malécot cũng đưa ra định nghĩa về hệ số thân thuộc giữa hai cá thể:
Hệ số thân thuộc giữa hai cá thể là xác suất để một gen được chọn ngẫu nhiên từ cá
thể này là alen đồng tổ với 1 gen ở cùng locus được chọn ngẫu nhiên từ cá thể kia.
Theo định nghĩa này thì hệ số than thuộc giữa hai cá thể sẽ bằng với hệ số cận huyết ở
thế hệ con của hai cá thể này.
Chương 7 – Di truyền quần thể
11
K
Z H
G
E
D
B
C
A
I
A
I

A B
C
D
I
I
A B C
D E
Bài tập
1. Ở một locus đơn với 2 alen S và s, nếu một quần thể cân bằng với tần số alen S là 0,72
thì tần số kiểu gen ss là bao nhiêu?
2. Một quần thể có 55 cá thể có kiểu gen BB, 30 cá thể có kiểu gen Bb và 15 cá thể có
kiểu gen bb. Tần số alen b là bao nhiêu?
3. Trong một quần thể, xét một locus gen có 2 alen “A” và “a”, nếu tần số kiểu gen “AA”
là 0.25 và tần số kiểu gen “Aa” là 0.45, thì theo định luật Hardy-Weinberg, tân sô giao
phối giữa kiểu gen "aa" và "aa" sẽ là bao nhiêu?
4. Bệnh Cystic fibrosis do alen lặn kiểm soát (ở một locus gồm 2 alen) và xuát hiện với tỉ
lệ 1/2500. Tần số cá thể dị hợp tử là bao nhiêu?
5. Trong một quần thể cân bằng Hardy-Weinberg, ở một locus với 2 alen có 64% cá thể
mang kiểu hình trội. Tần số alen lặn trong quần thể này là bao nhiêu?
6. Một quần thể cân bằng gồm 17 người có nhóm máu A, 17 người có nhóm máu B, 2
người nhóm máu AB và 64 người có nhóm máu O. Tần số alen I
A
là bao nhiêu?
7. Nếu tần số kiểu gen đồng hợp tử lặn gấp 2 lần tần số kiểu gen dị hợp tử, thì tần số alen
lặn ở locus gen gồm 2 alen này là bao nhiêu?
Chương 7 – Di truyền quần thể
12