Chuyên đề: ADN, gen, nhân đôi ADN, phiên mã, dịch mã

CHỦ ĐỀ 1:
CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP PHÂN TỬ
ADN – GEN – MÃ DI TRUYỀN - Q TRÌNH NHÂN ĐƠI ADN
QUÁ TRÌNH SINH TỔNG HỢP ARN VÀ PROTEIN


I. ADN
1. Đơn phân: Nucleotit
Gồm 3 thành phần:
• Nhóm photphat
• Đường 5 cacbon: Deoxyribose (Đeoxiribơzơ)
• Một loại bazơ nitơ
• Purines (bazo nito loại lớn): Adenine, Guanine
• Pyrimidines (bazo nito loại nhỏ): Thymine, Citosine (X), (Uracil)


I. ADN
2. Cấu tạo
- 2 chuỗi xoán kép, xoắn phải (từ trái sang phải)

- liên kết dọc: liên kết photphodieste
- liên kết ngang: liên kết hidro theo NTBS

NTBS: là nguyên tắc liên kết các nucleotit với nhau,
trong đó, một loại purin sẽ liên kết với một loại
primidin, cụ thể:
- A liên kết với T (hoặc U) bằng 2 liên kết hidro
- G liên kết với X bằng 3 liên kết hidro


I. ADN

2. Cấu tạo
- đương kính vịng xoắn: 20 Å
- chiều rộng của một nucleotit trên khung đường photphat: 3.4 Å
- số liên kết hidro: 2A + 3G
- số liên kết hóa trị giữa các nucleotit: N – 2
- số liên kết hóa trị của phân tử: 2N – 2


I. ADN
3. Tính chất của ADN
– ADN có tính đặc thù: ở mỗi loài, số lượng + thành phần + trình tự sắp xếp
các nuclêơtit trong phân tử ADN là nghiêm ngặt và đặc trưng cho lồi.
– ADN có tính đa dạng: chỉ cần thay đổi cách sắp xếp của 4 loại nuclêơtit ->
tạo ra các ADN khác nhau.
=> Tính đa dạng + tính đặc thù của ADN là cơ sở cho tính đa dạng và tính
đặc thù của mỗi loài sinh vật.

4. Chức năng
- Lưu trữ, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền.


I. ADN
Câu 1. Trên ADN có những loại liên kết nào? Vai trị của các loại liên kết đó.

Liên kết cộng hóa
trị (đáng chú ý
nhất là liên kết
photphodieste)

enzim ADN polimeraza

Khó phá vỡ
Tính ổn định
Giữa các cặp bazo nito đối diện nhau

Liên kết
hidro

Dễ phá vỡ
Làm hai mạch xoắn kép, đảm bảo tính linh động


I. ADN
Câu 2. ADN thỏa mãn các yêu cầu đối với vật chất di truyền như thế nào?

Chứa và truyền
đạt thơng tin di
truyền

Có tiềm năng
cho tự sửa sai

ADN
Có khả năng
biến dị di truyền

Tự sao chép
chính xác


II. GEN

1. Chức năng của gen
- Gen là một đoạn ADN mang thơng tin mã hóa cho một sản phẩm có chức
năng nhất định (sản phẩm đó có thể là phân tử ARN hoặc chuỗi pôlipeptit).
2. Cấu trúc chung của gen

Vùng điều hịa

Vùng mã hóa

Vùng kết thúc

Đặc điểm

- đầu 3’ của mạch mã gốc

- nằm ở giữa gen

- đầu 5’ của mạch mã
gốc

Chức
năng

- trình tự khởi đầu phiên mã
- điều hịa phiên mã

- thơng tin mã hóa sản
phẩm của gen (ARN
hoặc chuỗi polipeptit)

- tín hiệu kết thúc phiên
mã


II. GEN
3. Phân loại gen
Cấu trúc vùng mã hóa
• Gen phân mảnh
• Gen khơng phân mảnh
Chức năng của sản phẩmu của gen
• Gen điều hịa
• Gen cấu trúc
Một số loại gen khác:
-Gen giả
-Gen nhảy (yếu tố di truyền động)


II. GEN
Câu 3. Phân biệt gen cấu trúc và gen điều hồ?
- Gen điều hồ mã hóa cho các loại protein là các yếu tố điều hoà biểu
hiện của các gen khác trong hệ gen
- Gen cấu trúc mã hoá cho các chuỗi polypeptit tham gia thành phần cấu
trúc hay chức năng của tế bào (cấu trúc, bảo vệ, hoocmôn, xúc tác)


II. GEN
Câu 4. Các nhà khoa học nhận thấy chỉ khoảng 1,5% số nuclêôtit trong hệ gen
người tham gia vào việc mã hóa các chuỗi polipeptit, vậy số nuclêơtit cịn lại
có thể giữ vai trị gì?
- Cấu tạo các vùng đặc biệt của NST: tâm động, đầu mút, khoảng cách giữa

các gen.
- Cấu tạo nên các intron, tham gia điều hịa hoạt động gen
- Nhiều trình tự chưa rõ có chức năng gì: gen giả, các đoạn lặp,…


II. GEN
Câu 5. Nêu hai khác biệt ch nh giữa một gen cấu trúc điển hình của sinh vật
nhân sơ (vi khuẩn) với một gen điển hình của sinh vật nhân thực . Ý nghĩa của
cấu trúc Intron đối với sinh vật nhân chuẩn đa bào?
❑ Hai khác biệt chính
• Gen của sinh vât nhân sơ là gen không phân mảnh, có vùng mã hố bao gồm tồn
trình tự các nucleotit mã hố cho các axit amin, cịn gen của sinh vật nhân thực là
phân mảnh, vùng mã hoá bao gồm các exon và intron (vùng khơng mã hố cho các
axit amin).
• Gen của sinh vật nhân thực thường dài hơn nhiều so với gen của sinh vật nhân sơ.
❑ Ý nghĩa
• Với tế bào nhân sơ: tiết kiệm được vật chất di truyền và năng lượng cần cho nhân
đôi ADN và trong q trình phiên mã - dịch mã.
• Với tế bào nhân thực:
o Từ cùng một gen của sinh vật nhân thực có thể tạo ra các mARN trưởng thành
khác nhau, từ đó dịch mã ra các loại chuỗi polipeptit khác nhau ở những mô
khác nhau của cùng một cơ thể. Điều này rất có ý nghĩa với sinh vật đa bào vì
chúng có thể tiết kiệm được thông tin di truyền nhưng vẫn tạo ra được nhiều
loại protein trong cơ thể.
o Intron cũng cung cấp vị trí để tái tổ hợp các exon (trao đổi exon) tạo ra các
gen khác nhau t một bộ các exon để tạo nên các gen khác nhau trong q
trình biệt hố tế bào cũng như trong q trình tiến hố tạo nên các gen mới.


III. MÃ DI TRUYỀN

Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêơtit trong gen quy định trình tự sắp
xếp các axit amin trong phân tử prơtêin.

-Tính liên tục: Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định liên tục theo từng
cụm 3 nuclêơtit (khơng gối lên nhau).
-Tính phổ biến: Tất cả sinh vật đều dùng chung một bộ mã di truyền, trừ vài
ngoại lệ).
-Tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hóa cho 1 loại axit amin.
-Tính thối hóa: một loại axit amin được mã hóa bởi 2 hay nhiều bộ ba khác
nhau (trừ vài ngoại lệ)


III. MÃ DI TRUYỀN
Câu 6. Tại sao mã di truyền có tính đặc hiệu ? Ý nghĩa của tính đặc hiệu là
gì?

- Một bộ ba trên mARN  Một bộ ba đối mã trên tARN  Mỗi loại tARN chỉ
vận chuyển 1 loại axit amin
 1 bộ ba trên mARN chỉ quy định một loại axit amin => tính đặc hiệu
- Ý nghĩa tính đặc hiệu: 1 loại mARN tạo nhiều chuỗi polipeptit giống nhau

=> thực hiện cùng một chức năng do gen quy định

Bonus: Ý nghĩa các đặc điểm của mã di truyền:

- Tính liên tục: tránh nhầm lẫn trong dịch mã
- Tính thối hóa: cấu trúc của chuỗi polipeptit có thể khơng đổi khi xảy ra
đột biến điểm
- Tính phổ biến: phản ánh nguồn gốc chung của sinh giới

IV. NHÂN ĐÔI ADN
1. Thành phần tham gia
- ADN
- Nucleotit tự do của môi trường
- Hệ thống protein tham gia:
Loại Protein
Nhóm
Protein
tháo xốn

Chức năng
Enzim Gyraza

nhận biết điểm khởi đầu tái bản; khiến ADN tự trạng thái quấn
chặt sang trạng thái giãn xoắn và duỗi thẳng

Enzim Heicaza

Bám sợi đơn, phá vỡ liên kết hidro, tách mạch ADN

Protein SSB

Bám lên sợi đơn ADN, ngăn ADN liên kết bổ sung và xoắn trở
lại

Enzim tổng hợp đoạn mồi:
ARN polimeraza (primaza)

Tạo đoạn mồi là ARN, tạo đầu 3’-OH tự do để ADN pol có thể

gắn thêm nucleotit vào để tổng hợp và kéo dài mạch mới.

Nhóm
ADN pol I
enzim ADN
polimeraza ADN pol II
ADN pol III

Tổng hợp ADN thay thế đoạn ARN mồi

Enzim nối: ligaza

Nối các đoạn Okazaki tạo thành mạch liên tục

Hoạt tính sửa sai
Tổng hợp ADN từ đầu 3’-OH của ARN mồi


IV. NHÂN ĐÔI ADN
2. Diễn biến (SGK)
- mạch liên tục là mạch mới có chiều 5’ – 3’ (tương ứng với khn là mạch mã
gốc có chiều 3’ – 5’).
- Mạch được tổng hợp gián đoạn là mạch mới có chiều 3’ – 5’ (tương ứng
với khuôn là mạch bổ sung chiều 5’ – 3’).
- Nguyên tắc trong nhân đôi ADN là
+ Nguyên tắc bổ sung.
+ Nguyên tắc bán bảo tồn.
- Ở nhân thực, ADN nhân đôi ở pha S của chu kì tế bào, và các ADN trong
cùng nhân đều nhân đôi gần như cùng lúc.
- Ở nhân sơ, ADN nhân đôi khi tế bào xảy ra trực phân.

IV. NHÂN ĐÔI ADN

3. Sự cố đầu mút

- Bộ máy sao chép khơng có cách nào để có
thể sao chép hồn chỉnh phần đầu 5' của
mạch ADN con bởi khơng có sẵn đầu 3' ở phía
trước để phản ứng bổ sung các nu.
 sau mỗi lần sao chép, ADN ngày càng ngắn
lại và có các đầu so le.
- cơ chế nào đã bảo vệ các gen của sinh vật
nhân thực khơng bị mất đi sau các lần sao
chép?
+ trình tự nu đặc biệt tại đầu tận cùng, thường
được gọi là đầu mút NST (telomere) => làm
chậm q trình "ăn mịn" ADN qua các chu kỳ
tế bào.
+ các protein đặc hiệu liên kết với ADN tai đầu
mút: ngăn cản các đầu so le của ADN khơng
hoạt hóa hệ thống theo dõi các sai hỏng ADN
của tế bào. (Các đầu so le thường là tín hiệu
thúc đẩy q trình dừng lại của tế bào hoặc
chương trình tự chết của tế bào)
+ enzim là Telomeraza (Tel), một loại enzim có
tác dụng xúc tác việc kéo dài đầu mút trong
các tế bào mầm sinh dục ở sinh vật nhân thực,
qua đó bù đắp các nu bị mất sau mỗi chu kì
sao chép và phục hồi lại chiều dài ban đầu

của các phân tử ADN.


IV. NHÂN ĐƠI ADN
Câu 7. So sánh q trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân
thực.
Nhân đôi ở SVNS

Nhân đôi ở SVNT

Đều là cơ sở của phân bào và sinh sản của sinh vật
Đều theo nguyên tắc bổ sung, bán bảo toàn
Giống nhau

Đều cần nguyên liệu là ADN khuôn, các loại enzim sao chép,
nucleotit tự do
Đều tổng hợp mạch mới theo chiều 5' - 3'
Trên mỗi đơn vị tái bản, một mạch được tổng hợp liên tục, một
mạch tổng hợp gián đoạn

Khác
nhau

Tốc độ sao chép

Nhanh

Chậm

Số đơn vị tái bản

Một

Nhiều

Số loại enzim
tham gia

Ít

Nhiều

Sự cố đầu mút

Khơng

Có


IV. NHÂN ĐƠI ADN
Câu 8. Vì sao trong nhân đơi ADN cần có ARN mồi? Trình bày cơ chế thay thế
đoạn mồi bằng đoạn ADN
- Để tạo ADN mới bổ sung với mạch làm khn cần có sự tham gia của ADN
polimeraza. enzim này tổng hợp mạch mới từ chiều 5’ – 3’. Tuy nhiên enzim ADN
polimeraza không thể tự tổng hợp được nu đầu tiên vào mạch mà cần một
đoạn mồi có đầu 3’-OH tự do sẵn có. Đoạn mồi này là đoạn ARN do ARN
polimeraza có thể tổng hợp ARN mà không cần đầu 3’-OH tự do.
- Cơ chế thay ARN mồi:
+ Enzim ADN polimeraza I cắt nu ở đầu 5’ của đoạn ARN mồi, sau đó tổng hợp
ADN vào đầu 3’-OH của ADN trước đó.

+ Q trình diễn ra liên tục cho đến khi đoạn mồi được thay thế hết. Lúc này,
enzim ligaza sẽ nối 2 đoạn nu kế tiếp nhau để tạo mạch hoàn chỉnh.


IV. NHÂN ĐƠI ADN
Câu 9.
a) Tại sao trong q trình ADN nhân đôi 2 mạch đơn mới trong cùng 1 chạc
tái bản lại có chiều tổng hợp ngược nhau?
b) Tại sao trong q trình nhân đơi ADN, mạch tổng hợp liên tục cần một đoạn
mồi , mạch còn lại cần nhiều đoạn mồi?
a)
- Trong cấu trúc phân tử ADN hai mạch đơn có chiều liên kết trái ngược nhau
- Do đặc điểm của enzim AND polymeraza chỉ có thể bổ sung các nu mới vào
đầu 3’OH tự do
b)
- Do enzim ADN polymeraza III có vai trị kéo dài mạch mới theo chiều 5’ – 3’.
- Hai mạch ADN có chiều ngược nhau.
- Do mạch có chiều 5’ – 3’ tổng hợp giật lùi theo từng đoạn okazaki → mỗi
đoạn okazaki cần một đoạn mồi.


V. PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
1. Phiên mã
- Diễn biến: ...

- Lưu ý: ở nhân thực có q trình chế biến mARN sơ khai tạo thành mARN
trưởng thành:
o Cắt bỏ intron, nỗi lại các exon.
o Gắn mũ Guanine, gắn đuôi poli Adenine

o ...


V. PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
2. Dịch mã
• Diễn biến: ...
• Lưu ý: Cấu trúc tARN:
- Cấu trúc 3 thùy tròn:
+ Hai thùy gắn với riboxom
+ Một thùy mang bộ ba đối mã.
+ Đầu 3’ gắn với axit amin


V. PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
Câu 10. Phân biệt phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực?

Sinh vật nhân sơ
- mARN được tổng hợp từ gen của tế
bào thường mã hóa cho một chuỗi
polipeptit.
- Gen-> mARN có thể dịch mã ngay
thành chuỗi polipeptit( phiênmã đến
đâu dịch mã đến đó)

Sinh vật nhân thực
- mARN được tổng hợp từ gen của tế
bào mã hóa cho nhiều chuỗi
polipeptit.
- Gen -> tiền mARN (có cả các đoạn
exon và các intron) -> mARN trưởng

thành (khơng có các intron)


V. PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
Câu 11. Trong quá trình tự nhân đôi của ADN, sự lắp ráp nhầm của các
nuclêơtit có thể dẫn đến đột biến gen. Trong q trình phiên mã cũng vậy, sự
lắp ráp nhầm các nuclêơtit có thể tạo ra các mARN đột biến. Tại sao những
sai sót trong q trình phiên mã như vậy ít gây hại cho cơ thể sinh vật?
- Vì quá trình phiên mã thường tạo ra rất nhiều mARN, trong số đó mARN đột
biến liên tiếp là rất ít so với bình thường.

=> số chuỗi polipeptit bị đột biến là rất ít so với số chuỗi bình thường nên
khơng ảnh hưởng gì mấy đến chức năng chung của prơtêin.


V. PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
Câu 12. Người ta tách gen mã hóa prơtêin trực tiếp từ hệ gen trong nhân tế
bào nhân thực rồi cài vào hệ gen của vi khuẩn nhờ enzim đặc hiệu, nhưng khi
gen này hoạt động thì sản phẩm prơtêin thu được lại khơng như mong muốn.
Hãy giải thích tại sao lại như vậy? Biết rằng khơng có đột biến xảy ra.
- Ở vi khuẩn, phân tử mARN sau khi được tổng hợp xong sẽ tham gia dịch mã
ngay mà không cần phải sửa chữa.

- Ở sinh vật nhân thực phân tử mARN sau khi được tổng hợp xong (mARN sơ
khai) không tham gia dịch mã mà phải cắt bỏ các đoạn intron, nối các đoạn
exon lại với nhau
tạo mARN trưởng thành rồi mới tham gia dịch mã.
- Trong tế bào vi khuẩn khơng có bộ máy để cắt bỏ các intron, nối các exon
lại với nhau nên tổng hợp các sản phẩm prôtein không như mong muốn.