Di truyền học ở người

Di truyền y học là gì?
Di truyền y học là một bộ phân của di truyền
học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên
nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất
các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh
di truyền ở người.
Có 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các hội
chứng di truyền liên quan đến các đột biến NST
Tiết: 24 - BÀI 21:
DI TRUYỀN Y HỌC
Có thể chia các bệnh di truyền ở người
thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên
cứu?

I. Bệnh di truyền phân tử
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
Do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện 1/600
Tế bào hồng cầu thường
Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được
nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
Quan sát hình và đọc mục 1 trang 87
Bệnh di truyền phân tử là gì?Cơ chế gây bệnh di
truyền phân tử?

- Do đột biến gen gây nên
- Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp
được prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc
tổng hợp prôtêin bị thay đổi chức năng dẫn đến làm
rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.

I. Bệnh di truyển phân tử
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
Nguyên nhân:

Bệnh phêninkêtô niệu
Quan sát hình, đọc SGK và trả lời câu hỏi:
Nguyên nhân, cơ chế và hậu quả của bệnh
phêninkêtô niệu?
I. Bệnh di truyền phân tử
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC

+ Phát hiện bệnh sớm
+ Áp dụng chế độ ăn kiêng thức ăn có chứa
phêninalanin và uống thuốc hợp lý.
I. Bệnh di truyền phân tử
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
-
Nguyên nhân:
Do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng
chuyển hóa aa phêninalanin  Tirôxin trong cơ thể.
-
Cơ chế:
Do đột biến gen không tạo ra được enzim có chức năng
nên phêninalanin không được chuyển hóa thành tirôxin và
aa này bị ứ đọng trong máu chuyển lên não gây đầu độc tế
bào thần kinh.
- Hậu quả:
Làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ, dẫn đến mất trí
Phòng chữa bệnh phêninkêtô niệu bằng cách nào?

I. Bệnh di truyền phân tử
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
Đột biến gen lặn nằm trên NST thường:
Bệnh bạch tạng

Đột biến gen nằm trên NST giới tính:
Có túm lông ở vành tai
Bệnh máu khó đông
Tật dính ngón tay
I. Bệnh di truyền phân tử
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC

Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên
quan rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở
các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi
là hội chứng bệnh.
Quan sát hình ảnh bệnh Đao
Khái niệm:
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST:
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
Thế nào là hội chứng bệnh liên quan đột biến NST?

Nguyên nhân gây ra hội chứng Đao?
Do thừa 1 NST của cặp số 21 trong tế bào (NST
số 21 có 3 chiếc)
Đặc điểm của người hội chứng Đao?
Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay
thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST:
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC

Tại sao trẻ bị Đao vẫn sống được thời gian dài?
Do NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các
NST khác nên sự mất cân bằng gen do thừa 1 NST
21 là ít nghiêm trọng hơn nên người bệnh còn sống
được.
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST:
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
Tỷ lệ con sinh ra mắc hội chứng Đao có liên
quan đến tuổi mẹ không?
Tuổi mẹ càng cao thì tỉ lệ sinh con mắc hội chứng
Đao càng lớn.

BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
III. Bệnh ung thư:
6 nhóm trả lời câu hỏi:
1. Ung thư là gì?
2. Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư?
3. Cơ chế phát sinh bệnh ung thư?
4. Phân biệt u lành tính, u ác tính?
5. 1 số ví dụ về bệnh ung thư?
6. Cách điều trị ung thư?
1. Khái niệm:
Ung thư là 1 loại bệnh được đặc trưng bởi sự
tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào
dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan
trong cơ thể.

2. Nguyên nhân:
+ Do sự tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hóa

học, virut)  đột biến gen  đột biến NST  tế bào bị
đột biến  ung thư
+ Do nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào: Gen tiền
ung thư và gen ức chế khối u
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
III. Bệnh ung thư:

BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
III. Bệnh ung thư:
3.Tác nhân
- Đột biến gen làm ức chế khối u: Mất khả năng kiểm
soát khối u  xuất hiện các tế bào ung thư  Các khối
u (thường là đột biến lặn, di truyền)
- Đột biến gen tiền ung thư  gen ung thư (thường là
đột biến trội không được di truyền vì chúng chỉ xuất
hiện ở tế bào sinh dưỡng)

4. U lành tính và u ác tính:
Lành tính: Tế bào khối u không có khả năng di
chuyển
Ác tính: Tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô
ban đầu và di chuyển vào máu.
5. Một số ví dụ:
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
III. Bệnh ung thư:
Ung thư phổi Ung thư gan Ung thư thanh quản Bệnh ung thư vú

6. Để phòng ngừa ung thư ta cần:
- Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng
đồng hợp tử lặn về gen đột biến  Ung thư ở thế

hệ sau.
- Bảo vệ môi trường sống.
- Duy trì cuộc sống lành mạnh.
- Năng hoạt động
- Sử dụng thực phẩm an toàn
- Nói không với thuốc lá
- “Thăm” bác sĩ thường xuyên
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
III. Bệnh ung thư:

BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
III. Bệnh ung thư:
7. Để điều trị:
- Phẩu thuật
- Hóa trị liệu
- Xạ trị liệu
- Miễn dịch trị liệu
- Liệu pháp gen

CỦNG CỐ
Câu 1: Bệnh phêninkêtô niệu có nguyên nhân:
A.Đột biến gen
B.Chế độ ăn uống
C.Rối loạn tiêu hóa
D.Không liên quan đến gen
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC

Câu 2: Nguyên nhân của bệnh Đao ở người là do đột biến:
A.Mất đoạn NST số 21
B.Thêm đoạn NST số 21

C.3 NST số 21
D.Đột biến gen
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC

Câu 3: Minh Đức và Hoài Nam là một đôi bạn thân trong
lớp. Nhưng từ khi phát hiện Hoài Nam bị ung thư, Minh
Đức không chơi với Hoài Nam nữa vì sợi lây bệnh. Em
hãy giải thích cho Minh Đức như thế nào?
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC