Di truyền học ở người pot

Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12
www.Vuihoc24h.vn

DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Hãy chọn câu trả lời ñúng nhất:

Câu 1
Nghiên cứu di truyền học người có những khó khăn do:
A)
khả năng sinh sản của loài người chậm và ít con
B)
bộ nhiễm sắc thể số lượng nhiều, kích thước nhỏ
C)
Các lí do xã hội
D)
tất cả ñều ñúng
ðáp án
-D
Câu 2
Phương pháp nghiên cứu nào dưới ñây không ñuợc áp dụng ñể nghiên cứu
di truyền học người:
A)
Phương pháp nghiên cứu phả hệ
B)
Phương pháp lai phân tích
C)
Phương pháp di truyền tế bào
D)
Phưong pháp nghiên cứu trẻ ñồng sinh

ðáp án
B
Câu 3
hiện nay người ta hiểu biết khá nhiều về những quy luật di truyền ở người
nhờ phương pháp:
A)
Phương pháp nghiên cứu phả hệ
B)
Phương pháp lai phân tích
C)
Phưong pháp lai thuận nghịch
D)
Phương pháp di truyền giống lai
ðáp án
A
Câu 4
Trong việc lập phả hệ kí hiệu
A)
Hôn nhân ñồng huyết
B)
ðồng sinh khác trứng
C)
Anh chị em khác bố hoặc khác mẹ
D)
Anh chị em cùng bố mẹ
ðáp án
A
Câu 5`
Trong việc lập phả hệ kí hiệu

A)
Hai anh em trai cùng bố mẹ
B)
Hai trẻ ñồng sinh
C)
Hai anh em sinh ñôi cùng trứng
D)
Hai anh em sinh ñôi khác trứng
ðáp án
D
Câu 6

Trong việc lập phả hệ kí hiệu

A)
Hai anh em trai cùng bố mẹ
B)
Hai trẻ ñồng sinh
C)
Hai anh em trai sinh ñôi cùng trứng
D)
Hai anh em trai sinh ñôi khác trứng

Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12
www.Vuihoc24h.vn

ðáp án
C
Câu 7
Trong việc lập phả hệ kí hiệu

A)
người nam và người nữ mắc bệnh
B)
người nam và người nữ bình thường
C)
người nam và người nữ ñã chết
D)
người nam và người nữ mang gen ở trạng thái dị hợp
ðáp án
C
Câu 8
Trong việc lập phả hệ kí hiệu là
A)
người nữ mắc bệnh
B)
Người nữ bình thường
C)
người nữ ñã chết
D)
Người nữ mang gen ở trạng thái dị hợp
ðáp án
D
Câu 9
Việc nghiên cứu phả hệ ñược thực hiện nhằm mục ñích
A)
Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nào dưới ñây ở người là tính trạng
trội:
B)
Phân tích ñược tính trạng hay bệnh có di truyền không và nếu có thì quy

luật di truyền của nó như thế nào
C)
Xác ñình tính trạng hay bềnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể thể giới
tình hay không
D)
tất cả ñều ñúng
ðáp án
-D
Câu 10
Qua nghiên cứu phả hệ tính trạng nào ñươi ñây ở người là tính trạng trội:
A)
Da trắng
B)
Tóc thẳng
C)
Môi mỏng
D)
Lông mi dài
ðáp án
D
Câu 11
Qua nghiên cứu phả hệ tính trạng nào ñươi ñây ở nguời là tính trạng lặn
A)
Da ñen
B)
Tóc thẳng
C)
Môi dày
D)
Lông mi dày

ðáp án
B
Câu 12
Qua nghiên cứu phả hệ bênh nào dưới ñây ở người là di truyền theo kiểu
ñột biến gen trội
A)
Bạch tạng
B)
ñiếc di truyền
C)
tật 6 ngón tay
D)
Câm, ñiếc bẩm sinh
ðáp án
C
Câu 13
Qua nghiên cứu phả hệ bệnh nào dưới ñây ở người là di truyền theo kiểu
ñột biến gen lặn
…

Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12
www.Vuihoc24h.vn
A)
tật xương chi ngắn
B)
Ngón tay ngắn
C)
tật 6 ngón tay
D)
Câm, ñiếc bẩm sinh

ðáp án
D
Câu 14
Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua ba thế hệ:

A)
ðột biến gen lặn trên NST thường
B)
ðột biến gen lặn trên NST thưòng
C)
ðột biến gen lặn trên NST giới tính X
D)
ðột biến gen trội trên NST giới tính X
ðáp án
B
Câu 15
Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua năm thế hệ:


A)
ðột biến gen lặn trên NST giới tính x
B)
ðột biến gen trội trên NST giới tính X
C)
ðột biến gen lặn trên NST thường
D)
ðột biến gen trội trên NST thường
ðáp án
D
Câu 16

Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua bốn thế hệ


Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12
www.Vuihoc24h.vn


A)
ðột biến gen lặn trên NST thường
B)
ðột biến gen lặn trên NST giới tính X
C)
ðột biến gen trội trên NST thường
D)
ðột biến gen trội trên NST giới tính X
ðáp án
A
Câu 17
Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bênh qua bốn thế hệ


A)
ðột biến gen lặn trên NST thường
B)
ðột biến gen trên NST giới tính Y
C)
ðột biến gen trội trên NST thườngq
D)
ðột biến gen trội trên NST giới tính X
ðáp án

B
Câu 18
Trong nghiên cứu di truyền người phương pháp nghiên cứu tế bào là
phương pháp:
A)
Sử dụng kĩ thuật AND tái tổ hợp ñể nghiên cứu cấu trúc gen
B)
Nghiên cứu trẻ ñồng sinh ñược sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng
C)
Phân tích bộ NST của người ñể ñánh giá về số lượng và cấu trúc của các
NST
D)
Tìm hiểu cơ chế hoạt ñộng của một gen qua quá trình sao mã và tổng hợp
protein do gen ñó quy ñịnh
ðáp án
C
Câu 19
Hội chứng ðao có thể dễ dàng xác ñịnh bằng phương pháp

Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12
www.Vuihoc24h.vn

A)
Nghiên cứu phả hệ
B)
Nghiên cứu tế bào
C)
Di truyền hoá sinh
D)
Nghiên cứu trẻ ñồng sinh

ðáp án
B
Câu 20
Phương pháp nghiên cứu nào dưới ñây cho phép phát hội chứng tơcnơ ở
người
A)
Nghiên cứu trẻ ñồng sịnh
B)
Nghiên cứu tế bào
C)
Nghiên cứu phả hệ
D)
Di truyền hoá sinh
ðáp án
B
Câu 21
Phương pháp nghiên cứu nào dưới ñây cho phép phát hội chứng claiphentơ
ở người
A)
Nghiên cứu trẻ ñồng sinh
B)
Nghiên cứu phả hệ
C)
Nghiên cứu tế bào
D)
Di truyền hoá sinh
ðáp án
C
Câu 22
ñể phát hiện các dị tật và bệnh bẩm sinh liên quan ñến các bệnh ñột biến

NST ở người, người ta sử dụng phương pháp nào dưới ñây
A)
Nghiên cứu trẻ tế bào
B)
Nghiên cứu trẻ ñồng sinh
C)
Nghiên cứu phả hệ
D)
Di truyền hoá sinh
ðáp án
A
Câu 23
Phát biểu nào dưới ñây không chính xác
A)
Các trẻ ñồng sinh khác trứng có chất liệu di truyền tương tự như các anh chị
em sinh ra trong những lần sinh khác nhau của cùng một bố mẹ
B)
Các trẻ ñồng sinh cùng trứng luôn luôn cùng giới
C)
Các trẻ ñồng sinh khác trứng ñược sinh ra từ các trứng khác nhau, nhưng
ñược thụ tinh từ một tinh trùng
D)
Các trẻ ñồng sinh khác trứng có thể khác giới hoặc cùng giới
ðáp án
C
Câu 24
Nghiên cứu trẻ ñồng sinh cho phép
A)
Phát hiện quy luật di truyền chi phối các tính trạng hoặc bệnh
B)

Xác ñịnh mức ñộ tác ñộng của môi trường lên sự hình thành các tính trạng
của cơ thể
C)
Phát hiện các trường hợp tính trạng hoặc bệnh lý do ñột biến gen và NST
D)
B và C ñúng
ðáp án
B
Câu 25
Hai trẻ sinh ñôi cùng trứng là kết quả quá trình
A)
Thụ tinh giữa một tinh trùng và hai trứng sau ñó hợp tử tách thành hai tế
bào, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể

Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12
www.Vuihoc24h.vn

B)
thụ tinh giữa hai tinh trùng và một trứng sau ñó hợp tử tách thành hai tế
bào, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể
C)
thụ tinh giữa một trứng và một tinh trùng nhưng sau ñó hợp tử tách thành
hai tế bào phát triển thành một cơ thể
D)
thụ tinh giữa hai trứng với hai tinh trùng trong cùng một lần mang thai sau
ñó mỗi hợp tử phát triển thành một cơ thể
ðáp án
C
Câu 26
Hai trẻ sinh ñôi cùng trứng là kết quả của quá trình:

A)
Thụ tinh giữa một tinh trùng và hai trứng sau ñó hợp tử tách thành hai tế
bào, mỗi tế bào phát triển thanh một cơ thể
B)
thụ tinh giữa hai tinh trùng và một trứng sau ñó hợp tử tách thành hai tế
bào, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể
C)
thụ tinh giữa một trứng và một tinh trùng nhưng sau ñó hợp tử tách thành
hai tế bào, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể
D)
thụ tiinh giữa hai trứng với hai tinh trùng trong cùng một lần mang thai, sau
ñó hợp tử phát triển thành một cơ thể
ðáp án
D
Câu 27
ðối với y học di truyền học có vai trò
A)
Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn ñoán và dự phòng và ñiều trị một
phần cho một số bệnh di truyền và một số các dị tật bẩm sinh trên người
B)
Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chuẩn ñoán và dự phòng cho một số bệnh
di truyền và một số các dị tật bẩm sinh trên người
C)
Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân và chuẩn ñoán cho một số bệnh di truyền
và một số bệnh tật bẩm sinh trên người
D)
Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân và cơ chế của một số bếnh di truyền trong
những gia ñình mang ñột biến
ðáp án
A

Câu 28
Phát biểu nào dưới ñây về di truyền trong y học là không chính xác:
A)
nhiều tật bệnh di truyền và các dị tật bẩm sinh liên quan ñến ñột biến NST
hoặc ñột biến gen
B)
bằng các phương pháp và kĩ thuật hiện ñại ñã có thể chuẩn ñoán sớm và
chính xác các bệnh di truyền thậm chi ngay từ giai ñoạn bào thai
C)
Một số bệnh di truyền hiện ñã có phương pháp ñiều trị cụ thể
D)
Có thể dự ñoán khả năng xuất hiện các tật bệnh di truyền trong những gia
ñình mang ñột biến
ðáp án
C
Câu 29
Bệnh bạch tạng ở người gây ra do
A)
thiếu sắc tố mêlanin
B)
Không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza
C)
Tirôzin không thể biến thành sắc tố mêlanin
D)
tất cả ñều ñúng
ðáp án
-D
Câu 30
Bệnh bách tạng là một bệnh do ñột biến gen…(T: trội; L: lặn) trên NST
(T: thường; G: giới tính) gây ra. Người bệnh không có khả năng tổng hợp

Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12
www.Vuihoc24h.vn
enzym tirôzinnaza xúc tác cho việc biến ñổi…(TM: tirôzin thành sắc
tố mêlanin; MT: mêlanin thành tirôzin) nên người bệnh có tóc da
lông trắng, mắt hồng
A)
L; T; TM
B)
L; T; MT
C)
L; G; TM
D)
T; G; MT
ðáp án
A
Câu 31
ðối với một bện di truyền do gen ñột biến lặn nằm trên NST thường, nếu
bố mẹ bình thường, nhưng mang gen bệnh thì tỉ lệ con của họ không mắc
bếnh sẽ là:
A)
50%
B)
0%
C)
25%
D)
75%
ðáp án
D

Câu 32
ðối với một bệnh di truyền do gen ñồt biến trội nằm trên NST thường, nếu
một trong hai bố mẹ bình thường, người kia mắc bệnh thì tỉ lệ con của họ
mắc bếnh sẽ là:
A)
50%
B)
O%
C)
25%
D)
75%
ðáp án
A
Câu 33
ñối với bênh di truyền do gen ñột biến trội nằm trên NST thường, nếu hai
bố mẹ ñều bình thường, bà con nội ngoại bình thường, họ có một người con
mắc bệnh thì giải thích hiện tượng này thế nào
A)
Bố hoặc mẹ mang gen bệnh nhưng bị át chế không biểu hiện
B)
Do gen ñột biến xuất hiện ở trạng thái ñồng hợp và làm biểu hiện bệnh
C)
ðã phát sinh một ñột biến mới làm xuất hiện bệnh trên
D)
bố hoặc mẹ mang gen bệnh nhưng do ñột biến mất ñoạn NST ñoạn mang
gen ñột biến
ðáp án
C
Câu 34

Nội dung dưới ñây nói về bệnh khó ñông ở người là không ñúng`
A)
Bệnh do một ñột biến gen lặn trên NST X gây ra
B)
Máu của người này bị thiếu chất sinh sợi huyết nên không bị tổn thương
chảy máu, máu sẽ không ñông ñược
C)
Bệnh gặp phổ biến ở người nam, rất hiếm gặp ở nữ
D)
ðây là bệnh di truyền duy nhất có thể chữa ñược
ðáp án
D
Câu 35
Nếu một bệnh di truyền không thể chữa ñược thì cần phải làm gì:
A)
Ngăn chặn hậu quả cho con cháu bằng cách không sinh ñẻ
B)
Ngăn chặn hậu quả cho con cháu bằng cách cấm kết hôn gần, hạn chế sinh
ñẻ

Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12
www.Vuihoc24h.vn
C)
Không cần ñặt vấn ñề này ra vì bệnh nhân sẽ chết
D)
Không có phương pháp nào cả
ðáp án
B
Câu 36
ðể ñiều trị cho người mắc bềnh máu khó ñông, người ta ñã:

A)
Sửa chữa cấu trúc của gen ñột biến
B)
Thay gen ñột biến bằng gen bình thường
C)
Tiêm chất sinh sợi huyết
D)
Làm mất ñoạn NST chứa gen ñột biến
ðáp án
C
Câu 37
một bác sĩ cho rằng một bệnh nhân của ông ta mắc hội chứng ðao, làm thế
nào ñể khẳng ñịnh chuẩn ñoán của bác sĩ:
A)
Căn cứ trên ñặc ñiểm kiểu hình của bệnh nhân
B)
Sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào
C)
Sử dụng phương pháp nghiên cưú phả hệ
D)
Sử dụng phương pháp nghiên cứu trẻ ñồng sinh
ðáp án
B
Câu 38
Hai trẻ ñồng sinh cùng trứng nhưng có sự khác biệt về một tính trạng hoặc
bệnh nào ñó. Giải thích hiện tượng này như thế nào:
A)
Do tác ñộng môi trường sống
B)
Do ñột biến tiền phôi xảy ra ở một trong hai bào thai

C)
Do sự khác biệt ñối với hệ gen ngoài nhân
D)
tất cả ñều ñúng
ðáp án
-D
Câu 39
Hai trẻ ñồng sinh cùng trứng có kiểu gen và giới tính giống nhau vì:
A)
Do hợp tử tình cờ mang vật chất di truyền hoàn toàn giống nhau
B)
Do phân bào nguyên nhiễm nên từ hợp tử ñã cho ra các phôi bào giống hệt
nhau về phương diện di truyền
C)
Do giảm phân nên hai hợp tử ñã cho ra các phôi bào giống hệt nhau về
phương diện di truyền
D)
A và B ñúng
ðáp án
-B
Câu 40
Khi nhuộm tế bào của một người bị bệnh di truyền ta thấy NST(NST 21) có
ba cái giống nhau, NST giới tính gồm ba chiếc trong ñó có hai chiếc giống
nhau, ñây là trưòng hợp:
A)
người nữ mắc hội chứng ðao
B)
người nữ vừa mắc hội chứng ðao, vừa mắc hội chứng 3 NST X
C)
người nam mắc hội chứng ðao

D)
người nam vừa mắc hội chứng ðao vừa mắc hội chứng Claiphentơ
ðáp án
-D
Câu 41
Phương pháp phả hệ không thể nghiên cứu ñặc tính nào dưới ñây ở các tính
trạng hoặc bệnh của người
A)
Xác ñịnh bệnh hoặc các tính trạngdi truyền hay không di truyền
B)
Xác ñịnh vai trò của môi trường trong quá trình hình thành bệnh hoặ tính

Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12
www.Vuihoc24h.vn
trạng
C)
Xác ñịnh bệnh di truyền kiểu ñơn gen hay ña gen
D)
Xác ñịnh kiểu di truyền theo kiểu gen ñột biến trên NST thường hay liên
kết với giới tính
ðáp án
B
Câu 42
Phương pháp phả hệ không thể nghiên cứu ñặc tính nào dưới ñây ở các tính
trạng hoặc bệnh của người
A)
Xác ñịnh bệnh hoặc các tính trạngdi truyền hay không di truyền
B)
Xác ñịnh vai trò của môi trường trong quá trình hình thành bệnh hoặ tính
trạng

C)
Xác ñịnh bệnh di truyền kiểu ñơn gen hay ña gen
D)
Xác ñịnh kiểu di truyền theo kiểu gen ñột biến trên NST thường hay liên
kết với giới tính
ðáp án
B
Câu 43

Phương pháp nghiên cứu tế bào không thể nghiên cứu loại bệnh di truyền
nào của người:
A)
Bệnh do ñột biến cấu trúc NST
B)
bệnh do ñột biến cấu trúc NST dạng ñảo ñoạn hay chuyển ñoạn tương hỗ
C)
Bệnh do ñột biến gen
D)
Bệnh do bất thường số lượng NST
ðáp án
C
Câu 44
Trên phả hệ của một bệnh di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể(NST)
giới tính X và một bệnh di truyền do trên NST Y ñều thấy biểu hiện ở nam.
Làm thế nào ñể phân biệt hai hiện tượng này:
A)
ở bệnh do gen ñột biến trên NST Y bố mắc bệnh sẽ truyền lại cho tất cả con
trai
B)
ở bệnh do gen ñột biến trên NST Y bố không mắc bệnh sẽ không bao giờ có

con mắc bệnh
C)
ở bệnh do gen ñột biến trên NST Y sẽ không bao giờ có con gái mắc bệnh
D)
tất cả ñều ñúng
ðáp án
-D
Câu 45
nội dung nào dưới ñây nói về phương pháp nghiên cứu trẻ ñồng sinh là
không ñúng:
A)
Nghiên cứu các cặp sinh ñôi hoặc nhóm ñồng sinh có thể phát hiện ảnh
hưởng của môi trường ñối với các kiểu gen ñồng nhất
B)
Giúp xác ñịnh tính trạng hoặc bệnh nào do gen quyết ñịnh là chủ yếu, tính
trạng hoặc bệnh nào chịu ảnh hưởng của môi trường
C)
Các trẻ ñồng sinh cùng trứng sẽ có chất liệu di truyền giống như các anh chị
em trong cùng một gia ñình do ñó sẽ là một ñối tượng rất tốt cho nghiên
cứu vai trò của yếu tố môi trường lên kiểu hình
D)
những khác biệt giữa các trẻ ñồng sinh cùng trứng cho phép nghĩ ñến vai
trò của môi trường lên sự hình thành tính trạng hoặc bệnh
ðáp án
C
Câu 46
một cặp vợ chồng bình thường sinh ñược một con trai bình thường, một

Chuyên ðề Ôn thi ðH - Sinh Học 12
www.Vuihoc24h.vn

con trai mù màu và một con trai mắc bệnh máu khó ñông. Kiểu gen của hai
vợ chồng trên như thế nào? Cho biết gen h gây bệnh máu khó ñông, gen m
gây bệnh mù màu các alen bình thường ứng là H và M
A)
Bố X
m H
Y, mẹ X
Mh
X
m h
B)
Bố X
m h
Y, mẹ X
mH
hoặc X
Mh
X
m H
C)
bố X
MH
Ymẹ X
MH
x
MH
D)
Bố x
MH
Y; mẹ X

MH
X
mh
hoặc X
Mh
X
mH
ðáp án
D