Đột biến cấu trúc và số lượng NST gây nên hậu quả doc

Đột biến cấu trúc và số lượng NST gây
nên hậu quả

* Đột biến cấu trúc NST:
- Đột biến mất đoạn: Thường gây chết hoặc làm giảm sức sống.
+ Ở người, NST thứ 21 bị mất đoạn gây bệnh ung thư máu.
+ Ở ngô và ruồi giấm, hiện tượng mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả ở thể
đồng hợp, vì vậy người ta đã vận dụng hiện tượng mất đoạn để loại ra khỏi NST những
gen không momg muốn.
- Đột biến lặp đoạn:
+ Làm giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. Thí dụ : Ở ruồi giấm, lặp đoạn 2 lần trên
NST giới tính X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt.
+ Lặp đoạn cũng có trường hợp tăng cường độ biểu hiện của tính trạng. Thí dụ: Ở đại
mạch, đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của Enzim amilaza có ý nghĩa trong sản xuất
rượu bia.
- Đột biến đảo đoạn: Thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cá thể, góp phần tăng cường
sự sai khác giữa các NST tương ứng tạo sự đa dạng cho loài.
- Đột biến chuyển đoạn lớn: Thuờng gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản cho sinh
vật.
Tuy nhiên, hiện tượng chuyển đoạn nhỏ khá phổ biến ở các loài chuối, đậu, lúa , người
ta đã ứng dụng chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của
loài khác.
* Đột biến số lượng NST:
- Thể dị bội ở NST thường của người: Người có 3NST thứ 21 trong tế bào 2n bị hội
chứng Đao: Cổ ngắn, gáy dẹt và rộng, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và
dày, ngón tay ngắn, cơ thể phát triển chậm, si đần, thường vô sinh. Những nghiên cứu
cho thấy khi tuooỉ của các bà mẹ ngoài 35 - 40 tuổi thì tế bào sinh giao tử bị lão hoá, sự
phân ly NST dễ bị rối loạn. Do đó các bà mẹ nên tránh sinh con khi tuổi ngoài 30 - 40.
- Thể dị bội ở NST giới tính của người: Gây những hậu quả nghiêm trọng.
Gt cái bình
thường

x
Gt đực đột
biến
XY XXY
O XO

Cơ chế hình thành thể dị bội ở NST giới tính của người
Gt cái đột biến

xx o
Gt đực bình
thường
X XXX XO
Y XXY YO
+ Hội chứng 3X: Kiểu hình là người nữ, buồng trứng và dạ con kếm phát triển, khó có
con.
+ Hội chứng Terner XO: Kiểu hình là người nữ lùn, cổ ngắn, cơ quan sinh dục không
phát triển, trí tuệ chậm phát triển, không tạo giao tử được.
+ Hội chứng Clainfelter XXY: Kiểu hình là người nam, chân tay dài, si đần, vô sinh, tinh
hoàn nhỏ.
+ YO: Hợp tử bị chết.

Câu 6: Xác định giới tính có vai trò : Chủ động điều chỉnh tỉ lệ đực : cái ở vật nuôi cho
phù hợp với mục đích sản xuất.Ví dụ: Tạo ra toàn tằm đực ( Tằm đực cho nhiều tơ hơn
tằm cái ), tạo ra nhiều bê đực ( Để lấy thịt ), tạo ra nhiều bê cái (Để nuôi lấy sữa).

Câu 7: Phân biệt ADN với ARN, so sánh tế bào nhân sơ với nhân thật:
Phân biệt ADN với ARN:
ADN ARN
- Gồm 2 mạch Polinu xoắn lại.

- Có các liên kết Hiđro theo nguyên
tắc bổ sung giữa các nu trên 2 mạch
polinu.

- Đường cấu tạo là đường đêôxiribô.
4 loại Bazơ là A, T, G, X. Kích
thước, khối lượng lớn.
- Được tổng hợp và hoạt động trong
nhân tế bào.
- Điều khiển quá trình tổng hợp
Protein qua cơ chế sao mã.
- Có khả năng tự sao.
- Sự thay đổi trong cấu tạo dẫn đến
đột biến.

- Chỉ có 1 mạch Poliribonu.
- Chỉ có liên kết Hiđro theo nguyên
tắc bổ sung ở một đoạn trong phân tử
tARN, rARN và mARN không có.
- Đường cấu tạo là đường ribo. 4loại
Bazơ: A, U, G, X. Kích thước, khối
lượng nhỏ.
- Tổng hợp trong nhân rồi chuyển ra
tế bào chất hoạt động.
- Trực tiếp tổng hợp Protein thông
qua giải mã.
- Không có khả năng tự sao.
- Sau quá trình hoạt động, bị phân
huỷ trả lại nguyên liệu cho nhân tổng
hợp ARN mới mà không gây rối loạn

tế bào.

So sánh tế bào nhân sơ với nhân thật
Giống nhau:
Đều có 3 thành phần cơ bản: màng sinh chất, tế bào chất, vùng nhân hoặc nhân.
Khác nhau:
Tế bào nhân sơ Tế bào nhân thật
- Có ở tế bào vi khuẩn

- Kích thước nhỏ = 1/10 tế bào nhân
thực.
- 1 phân tử ADN trần dạng vòng

- Chưa có nhân điển hình. Chỉ có
nucleoid là vùng tế bào chất chứa
ADN.
- Tế bào chất chỉ có các bào quan
đơn giản

- Phương thức phân bào đơn giản
bằng cách phân đôi. Không có
nguyên phân hay giảm phân.
- Có lông và roi cấu tạo đơn giản.

- Không có khung xương định hình
tế bào.
- Có ở tế bào động vật nguyên sinh,
nấm, thực vật, động vật.
- Kích thước lớn hơn.

- ADN + histone tạo nên NST, trong
nhân
- Có nhân điển hình: Có màng nhân,
trong nhân chứa chất nhiễm sắc và
hạch nhân.
- Tế bào chất được phân thành vùng
chứa các bào quan phức tạp như:
mạng lưới nội chất, ti thể, lạp thể,
ribôxôm, thể golgi, lizosom,
peroxyxôm, trung thể,…
- Phương thức phân bào phức tạp với
bộ máy phân bào gồm nguyên phân
và giảm phân.
- Có lông và roi cấu tạo theo kiểu
9+2.
- Có khung xương định hình tế bào.

Có thể tóm tắt các đặc điểm như sau:
Đặc điểm
TB nhân
sơ
Tế bào nhân thực
TB động vật TB thực vật
Thành TB
+ - +
MSC
+ + +
Tế
bào

chất

Ribôxôm
+ + +
ML nội chất
- + +
BM gôn gi
- + +
Ti thể
- + +
Lạp thể
- - +
Trung thể
- + -
Không bào
- + (nhỏ) + ( lớn)
Lizôxôm
- + -
Nhân - + +
Câu 6: Xác định giới tính có vai trò : Chủ động điều chỉnh tỉ lệ đực : cái ở vật nuôi cho
phù hợp với mục đích sản xuất.Ví dụ: Tạo ra toàn tằm đực ( Tằm đực cho nhiều tơ hơn
tằm cái ), tạo ra nhiều bê đực ( Để lấy thịt ), tạo ra nhiều bê cái (Để nuôi lấy sữa).