09 các thoái hóa võng mạc di truyền

<span class="text_page_counter">Trang 1</span><div class="page_container" data-page="1">

<b>BỆNH PHẦN SAU NHÃN CẦU</b>

<b>Các thoái hóa võng mạc di truyền</b>

</div><span class="text_page_counter">Trang 2</span><div class="page_container" data-page="2">

<b><small>Brien Holden Vision Institute Foundation (formerly ICEE) is a Public Health division of Brien Holden Vision Institute</small></b>

<b><small>COPYRIGHT © 2013 Brien Holden Vision Institute. All rights reserved.</small></b>

<b><small>This publication is protected by laws relating to copyright. Except as permitted under applicable legislation, no part of this publication may be adapted, modified, stored in a retrieval system, transmitted or reproduced in any form or by any process, electronic or otherwise, without the Brien Holden Vision Institute’s (The institute) prior written permission. You may, especially if you are from a not-for-profit organisation, be eligible for a free license to use and make limited copies of parts of this manual in certain limited circumstances. To see if you </small></b>

<b><small>are eligible for such a license, please visit .DISCLAIMER</small></b>

<b><small>The material and tools provided in this publication are provided for purposes of general information only. The Institute is not providing specific advice concerning the clinical management of any case or condition that may be mentioned in this publication, and the information must not be used as a substitute for specific advice from a qualified professional. </small></b>

<b><small>The mention of specific companies or certain manufacturers’ products does not imply that those companies or products are endorsed or recommended by the Institute in preference to others of a similar nature that are not mentioned. The Institute makes no representation or warranty that the information contained in this publication is complete or free of omissions or errors. To the extent permitted by law, the Institute excludes all implied warranties, including regarding merchantability and fitness for purpose, and disclaims any and all liability for </small></b>

</div><span class="text_page_counter">Trang 3</span><div class="page_container" data-page="3">

<b>NỘI DUNG CỦA CHƯƠNG</b>

7. Các loạn dưỡng tế bào nón

8. Các loạn dưỡng hồng điểm

9. Các loạn dưỡng dịch kính-võng mạc

</div><span class="text_page_counter">Trang 4</span><div class="page_container" data-page="4">

<b>MỞ ĐẦU</b>

<small>•</small> _{Bài này bao gồm các nội dung sau:}

<small>−Nhắc lại giải phẫu đại thể và giải phẫu tế bào của phức hợp võng mạc/hắc mạc</small>

<small>−</small> _{Nhắc lại cách đánh giá lâm sàng cấu trúc và chức năng võng}

<small>mạc/hắc mạc</small>

<small>−Các thối hóa võng mạc di truyền</small>

<small>•Thí dụ viêm võng mạc sắc tố, mù màu, thối hóa hồng điểm thiếu niên</small>

<small>•</small> _{Bao gồm ơn lại các thuật ngữ di truyền}

<small>−Các thối hóa võng mạc mắc phải / các bệnh võng mạc</small>

<small>•Thí dụ thối hóa hồng điểm tuổi già, các bệnh võng mạc tự miễn</small>

<small>•</small> _{Chú ý: Bệnh võng mạc đái tháo đường và bệnh võng mạc}

<small>tăng huyết áp được coi là các bệnh võng mạc mắc phải</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 5</span><div class="page_container" data-page="5">

<b>MỞ ĐẦU</b>

• _{Các loạn dưỡng và thối hóa võng mạc bao gồm:}

<small>hóa hoặc rối loạn chức năng tế bào quang thụ</small>

<small>•</small> _{Các bệnh ảnh hưởng chủ yếu đến tế bào que hoặc tế bào}

<small>thường kèm theo:</small>

<small>•</small> _{Mảng teo và biến đổi sắc tố kèm theo} <small>•</small> _{Tổn hại tế bào thần kinh}

<small>•Mất thể tích mơ</small>

<small>•</small> _{Tăng sinh tế bào hình sao} <small>•</small> _{Xuất hiện nang}

</div><span class="text_page_counter">Trang 6</span><div class="page_container" data-page="6">

<b>MỞ ĐẦU</b>

•_{Các loạn dưỡng và thối hóa võng mạc}

bao gồm:

− _{Nhiều trường hợp có yếu tố di truyền}

− _{Ảnh hưởng của các điều kiện môi trường}

− _{Một số tương đối “ổn định”}

</div><span class="text_page_counter">Trang 7</span><div class="page_container" data-page="7">

<b>GIẢI PHẪU VÕNG MẠC VÀ HẮC MẠC</b>

•_{Độ dày của võng mạc thay đổi từ vùng}

trung tâm đến vùng chu vi

</div><span class="text_page_counter">Trang 8</span><div class="page_container" data-page="8">

<b>GIẢI PHẪU VÕNG MẠC VÀ HẮC MẠC</b>

•_{Sự thay đổi độ dày võng mạc}

</div><span class="text_page_counter">Trang 9</span><div class="page_container" data-page="9">

<b>GIẢI PHẪU VÕNG MẠC VÀ HẮC MẠC</b>

•_{Các lớp của võng mạc}

</div><span class="text_page_counter">Trang 10</span><div class="page_container" data-page="10">

<b>GIẢI PHẪU VÕNG MẠC VÀ HẮC MẠC</b>

•_{Hắc mạc/mao mạch hắc mạc và biểu mô}

sắc tố võng mạc quan trọng đối với sức khỏe của võng mạc

•_{Các đặc điểm chính của hệ thống cấp máu}

hắc mạc:

<small>−</small> _{Xuất hiện sớm hơn hệ thống cấp máu võng mạc} <small>−</small> _{Mao mạch hắc mạc cấp máu cho 1/3 ngoài của}

<small>võng mạc và quan trọng là cấp máu cho biểu mô sắc tố võng mạc và tế bào quang thụ</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 11</span><div class="page_container" data-page="11">

<b>GIẢI PHẪU VÕNG MẠC VÀ HẮC MẠC</b>

•_{Tuần hồn máu ở hắc mạc}

</div><span class="text_page_counter">Trang 12</span><div class="page_container" data-page="12">

<b>GIẢI PHẪU VÕNG MẠC VÀ HẮC MẠC</b>

•_{Những điểm khác nhau quan trọng cần}

nhớ khi so sánh cấp máu hắc mạc với cấp máu võng mạc

− _{Tốc độ dòng máu}

− _{Các chỗ nối liền tế bào “chặt” so với “rò rỉ”)} − _{Đáp ứng với các yếu tố tăng trưởng khác}

nhau

</div><span class="text_page_counter">Trang 13</span><div class="page_container" data-page="13">

<b>GIẢI PHẪU VÕNG MẠC VÀ HẮC MẠC</b>

•_{Các đặc điểm quan trọng của hắc mạc}

</div><span class="text_page_counter">Trang 14</span><div class="page_container" data-page="14">

<b>KHÁM PHẦN SAU NHÃN CẦU</b>

<small>•</small> _{Các khám nghiệm dùng để đánh giá cấu trúc, sức}

<small>khỏe và sự toàn vẹn của phần sau nhãn cầu gồm:</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 15</span><div class="page_container" data-page="15">

<b>KHÁM PHẦN SAU NHÃN CẦU</b>

<small>•</small> _{Các khám nghiệm dùng để đánh giá cấu trúc, sức}

<small>khỏe và sự toàn vẹn của phần sau nhãn cầu gồm: </small>

<small>−</small> _{Soi đáy mắt bằng đèn khe / soi đáy mắt}

</div><span class="text_page_counter">Trang 16</span><div class="page_container" data-page="16">

<b>KHÁM PHẦN SAU NHÃN CẦU</b>

− _{Đáp ứng trong điều kiện có ánh sáng là do tế}

bào nón

− _{Đáp ứng trong điều kiện hồng hơn là do tế}

bào nón và tế bào que

− _{Đáp ứng trong điều kiện tối là do tế bào que}

•_{Trong các bệnh của võng mạc như thối}

hóa hồng điểm tuổi già, điện võng mạc thích ứng tối thay đổi đáng kể

</div><span class="text_page_counter">Trang 17</span><div class="page_container" data-page="17">

<b>KHÁM PHẦN SAU NHÃN CẦU</b>

<b>Điện võng mạc thích ứng tối</b>

</div><span class="text_page_counter">Trang 18</span><div class="page_container" data-page="18">

<b>KHÁM PHẦN SAU NHÃN CẦU</b>

<b>hóa hồng điểm tuổi già</b>

</div><span class="text_page_counter">Trang 19</span><div class="page_container" data-page="19">

<b>KHÁM PHẦN SAU NHÃN CẦU</b>

− _{Các khám nghiệm như điện võng mạc/điện}

võng mạc đa điểm và điện chẩm kích thích thị giác (VEP) rất giá trị để đánh giá võng mạc

− _{Giúp xác định chẩn đoán (các tiêu chuẩn cụ}

thể của một số bệnh)

<small>sinh khơng tiến triển</small>

− _{Giúp tìm vị trí tổn thương trên đường thị giác}

(điện võng mạc so với VEP)

</div><span class="text_page_counter">Trang 20</span><div class="page_container" data-page="20">

<b>KHÁM PHẦN SAU NHÃN CẦU</b>

<small>•</small> <b>_{Khám điện sinh lí}</b>

<small>−Điện võng mạc ghi đáp ứng điện sinh ra từ tồn bộ võng mạc khi có một chớp sáng kích thích</small>

<small>•Nó gồm một sóng “a” (đáp ứng của tế bào quang thụ) và sóng "b" (đáp ứng của tế bào Müller và tế bào 2 cực)</small>

<small>•Sóng a phản ánh sức khỏe chung của các tế bào quang thụ (võng mạc ngồi)</small>

<small>•Sóng b phản ánh sự truyền tín hiệu từ tế bào quang thụ đến tế bào 2 cực (các lớp võng mạc trong)</small>

<small>•</small> _{Cần đánh giá cả các sóng dao động nhỏ nằm ở phần đi lên}

<small>của sóng b (oscillatory potentials)</small>

<small>•</small> _{Thời gian trễ và biên độ sóng}

<small>−Điện võng mạc đa điểm ghi chức năng võng mạc trung tâm </small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 21</span><div class="page_container" data-page="21">

<b>KHÁM PHẦN SAU NHÃN CẦU</b>

− _{Điện nhãn cầu ghi điện thế tĩnh sinh ra bởi}

biểu mô sắc tố võng mạc

</div><span class="text_page_counter">Trang 22</span><div class="page_container" data-page="22">

<b>KHÁM PHẦN SAU NHÃN CẦU</b>

− _{Kết quả của các khám nghiệm phải được}

đánh giá cùng với các khám nghiệm khác (thí dụ thị lực, chụp mạch huỳnh quang, OCT) và kết quả của khám lâm sàng tổng quát

</div><span class="text_page_counter">Trang 23</span><div class="page_container" data-page="23">

<b>KHÁM PHẦN SAU NHÃN CẦU</b>

</div><span class="text_page_counter">Trang 25</span><div class="page_container" data-page="25">

<b>KHÁM PHẦN SAU NHÃN CẦU</b>

− _{Các dấu hiệu chính của loạn dưỡng TB nón}

<small>chớp sáng trong điều kiện có ánh sáng</small>

<small>trung tâm</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 26</span><div class="page_container" data-page="26">

<b>KHÁM PHẦN SAU NHÃN CẦU</b>

<small>−</small> _{Ở các ảnh tự huỳnh quang bình thường: hoàng}

<small>điểm, đĩa thị và mạch máu sẽ tối</small>

<small>−</small> _{Tự huỳnh quang ở vùng hoàng điểm bị giảm}

<small>một cách sinh lí do giảm lipofuscin A và do bị che lấp bởi sắc tố hoàng điểm (lutein và </small>

<small>zeaxanthin). </small>

<small>−</small> _{Chụp ảnh tự huỳnh quang đáy mắt}

<small>•</small> _{Thường được kích thích ở bước sóng 488 nm và}

<small>ánh sáng phát ra được phát hiện ở bước sóng lớn hơn 500 nm</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 28</span><div class="page_container" data-page="28">

<b>KHÁM PHẦN SAU NHÃN CẦU</b>

− _{Cả tiền sử gia đình và bệnh sử}

− _{Chú ý vị trí địa lí, mối quan hệ của cha mẹ} − _{Tốc độ xuất hiện triệu chứng}

− _{Các xem xét khác:}

<small>khác, báo cáo mơ bệnh học, chẩn đốn hình ảnh, v.v.</small>

<small>•</small> _{Có thể chuyển đi khám di truyền trong một số trường}

<small>hợp, tư vấn, v.v.</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 29</span><div class="page_container" data-page="29">

<b>CÁC THỐI HĨA DI TRUYỀN</b>

• _{Các nhóm bệnh di truyền khơng viêm bao gồm}

loạn dưỡng, có thể dẫn đến biến đổi cấu trúc và chức năng của võng mạc (tế bào quang thụ, biểu mô sắc tố, v.v.), hắc mạc/mao mạch hắc mạc và dịch kính kèm theo các di chứng lâm sàng

• _{Nhiều loạn dưỡng là di truyền trội với kiểu hình}

khác nhau

<small>và các thập niên sau với tiến triển khác nhau</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 30</span><div class="page_container" data-page="30">

<b>CÁC THỐI HĨA DI TRUYỀN</b>

•<b>_{Các thuật ngữ di truyền học}</b>

<small>giới tính </small>

<small>−</small> <b>_{Di truyền trội}</b>

<small>•</small> _{Phải có một bản sao của một gen bất thường để có}

<small>được kiểu hình (bệnh hoặc tính trạng) </small>

<small>−</small> <b>_{Di truyền lặn}</b>

<small>•</small> _{Phải có 2 bản sao của một gen bất thường để có}

<small>được kiểu hình (bệnh hoặc tính trạng) (1 bản sao = 1 người mang gen)</small>

<small>•</small> _{1 bản sao = 1 người mang gen}

</div><span class="text_page_counter">Trang 31</span><div class="page_container" data-page="31">

<b>CÁC THỐI HĨA DI TRUYỀN</b>

•<b>_{Các thuật ngữ di truyền học}</b>

−<b>_{Di truyền lặn liên kết giới tính}</b>

• _{Đột biến ở một gen ở nhiễm sắc thể}

X gây ra kiểu hình được biểu hiện bằng một trong 2 cách:

<small>(đột biến gen trên mỗi nhiễm sắc thể X)</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 32</span><div class="page_container" data-page="32">

<b>CÁC THỐI HĨA DI TRUYỀN</b>

•<b>_{Các thuật ngữ di truyền học}</b>

−<b>_{Di truyền lặn liên kết giới tính}</b>

<small>giới tính hiếm gặp là teo thối hắc-võng mạc</small>

<small>•</small> _{Có thối hóa mao mạch hắc mạc, tổn hại biểu}

<small>mơ sắc tố võng mạc và thối hóa tế bào quang thụ</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 33</span><div class="page_container" data-page="33">

<b>CÁC THỐI HĨA DI TRUYỀN</b>

• <b>_{Thuật ngữ di truyền học}</b>

<small>−</small> <b>_{Di truyền nhiều gen}</b>

<small>•</small> _{Một đặc điểm đơn độc được điều khiển bởi > 2 gen}

<small>•Cịn được gọi là di truyền đa yếu tố</small>

<small>−</small> <b>_{Di truyền ít gen}</b>

<small>•Một đặc điểm đơn độc được điều khiển bởi 2 gen</small>

<small>•</small> _{Hoặc ít nhất là ít hơn di truyền nhiều gen}

<small>−</small> <b>_{Di truyền ti thể}</b>

<small>•</small> _{Di truyền một tính trạng được mã hóa trong bộ gen ti thể}

<small>•</small> _{Các gen được di truyền hồn tồn từ bên mẹ, phân li ngẫu} <small>nhiên ở giảm phân hoặc nguyên phân, và biểu hiện đa dạng</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 34</span><div class="page_container" data-page="34">

<b>CÁC THỐI HĨA DI TRUYỀN</b>

<small>mức độ biểu hiện lâm sàng khác nhau ở những người nữ mang gen</small>

<small>biểu hiện alen kia (xem thêm hiện tượng Lyonisation)</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 35</span><div class="page_container" data-page="35">

<b>CÁC THỐI HĨA DI TRUYỀN</b>

<small>•</small> _{Nữ mang gen di truyền của bệnh liên kết giới tính có}

<small>thể có nhiều kiểu hình khác nhau do bản chất ngẫu nhiên của bất hoạt nhiễm sắc thể X (thí dụ viêm võng mạc sắc tố, teo thối hắc-võng mạc)</small>

<small>•Một thí dụ của biểu hiện nhẹ là những biến đổi đáy mắt ở vùng trước xích đạo</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 36</span><div class="page_container" data-page="36">

<b>CÁC THỐI HĨA DI TRUYỀN</b>

<small>•</small> _{Những biểu hiện khác có thể là ánh phản chiếu võng}

<small>mạc bất thường, biến đổi sắc tố, biến đổi điện võng mạc, tổn hại thị trường, giảm quang sắc tố, v.v.</small>

<small>•</small> _{Các tỉ lệ khác nhau của gen X đột biến được biểu hiện}

<small>dẫn đến đủ các loại người bị bệnh</small>

<small>•Biểu hiện từ nhẹ đến nặng</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 37</span><div class="page_container" data-page="37">

<b>CÁC THỐI HĨA DI TRUYỀN</b>

•<b>_{Các thuật ngữ di truyền học}</b>

<small>−</small> <b>_{Mức ngoại hiện giảm}</b>

<small>•</small> _{Có gen bất thường di truyền trội nhưng bằng chứng}

<small>lâm sàng không phải lúc nào cũng rõ ràng</small>

<small>•</small> <b>_{Khả năng bị bệnh khi có đột biến}</b>

<small>−</small> <b>_{Độ biểu hiện khác nhau}</b>

<small>•</small> _{Nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau có thể xảy}

<small>ra ở những người khác nhau có cùng một bệnh di truyền</small>

<small>•</small> _{Chú ý: có thể liên quan đến những kết hợp của các}

<small>yếu tố di truyền, môi trường và lối sống khác</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 38</span><div class="page_container" data-page="38">

<b>CÁC THỐI HĨA DI TRUYỀN</b>

• <b>_{Các thuật ngữ di truyền học}</b>

<small>−</small> <b>_{Hiện tượng Lyonisation}</b>

<small>•</small> _{Bs Mary Lyon (Nature, 1961) cho rằng ở mỗi tế bào}

<small>soma của phụ nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X hoạt động</small>

<small>•</small> _{Do đó, giả thuyết của Lyon tiên đốn rằng nữ giới có 2}

<small>quần thể tế bào soma:</small>

<small>•Một có hoạt động bình thường và một có hoạt động đột biến•</small> _{Nhiễm sắc thể X bị bất hoạt trong quá trình phát triển là ngẫu}

<small>•Hiện tượng Lyonisation dẫn đến những biểu hiện khác nhau của một bệnh từ khơng có triệu chứng đến triệu chứng nặng</small>

<small>•Mức độ khơng được di truyền</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 39</span><div class="page_container" data-page="39">

<b>CÁC LOẠN DƯỠNG VÕNG MẠC DI TRUYỀN</b>

• _{Kiểu biến đổi loạn dưỡng và mức độ tổn hại giải}

phẫu thường quyết định:

• _{Một phân loại chung các loạn dưỡng võng mạc}

</div><span class="text_page_counter">Trang 40</span><div class="page_container" data-page="40">

<b>CÁC LOẠN DƯỠNG HẮC MẠC</b>

• _{Loạn dưỡng hắc mạc là các bệnh di truyền tuần}

tiến đặc trưng bằng teo biểu mô sắc tố và teo hắc mạc

• _{Phân loại dựa vào:}

<small>•Vị trí thối hóa ban đầu hoặc nổi trội</small>

<small>•Thí dụ hồng điểm, quanh gai, cạnh hoàng điểm hoặc phối hợp</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 41</span><div class="page_container" data-page="41">

<b>CÁC LOẠN DƯỠNG HẮC MẠC</b>

<small>•</small> _{Các loạn dưỡng hắc mạc gồm:}

<small>−</small> _{Teo thối hắc-võng mạc} <small>−</small> _{Teo hình vịng}

<small>−</small> _{Loạn dưỡng hắc mạc dạng quầng trung tâm} <small>−</small> _{Teo hắc mạc tỏa lan}

<small>−</small> _{Các loạn dưỡng hắc-võng mạc hình xoắn quanh gai} <small>−</small> _{Teo võng-hắc mạc cạnh tĩnh mạch có sắc tố}

<small>−</small> _{Teo hắc-võng mạc 2 ổ tuần tiến}

<small>•</small> _{Một loạn dưỡng hắc-võng mạc bẩm sinh di truyền trội hiếm gặp} <small>•2 ổ teo riêng biệt, một ổ ở phía thái dương có từ khi sinh và một </small>

<small>ổ ở phía mũi xuất hiện muộn hơn</small>

<small>•</small> _{Bong võng mạc là một biến chứng khác của bệnh}

</div><span class="text_page_counter">Trang 42</span><div class="page_container" data-page="42">

<b>CÁC LOẠN DƯỠNG HẮC MẠC</b>

<small>−</small> _{Là một bệnh di truyền lặn liên kết giới tính}

<small>trong đó có teo tuần tiến của hắc mạc, biểu mô sắc tố và các tế bào quang thụ ở cực sau</small>

<small>−</small> _{Chỉ còn một đảo nhỏ võng mạc và hắc mạc}

<small>lành lặn ở hồng điểm và có thể thấy củng mạc màu trắng</small>

<small>−</small> _{Chụp mạch cho thấy teo biểu mô sắc tố (lộ ra}

<small>các mạch máu lớn của hắc mạc) và teo mao mạch hắc mạc, trừ ở hoàng điểm</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 43</span><div class="page_container" data-page="43">

<b>CÁC LOẠN DƯỠNG HẮC MẠC</b>

− _{Nhiễm sắc thể X (Xq21.2) mã hóa Rab escort}

protein-1 (REP-1) của Rab geranylgeranyl

transferaza, một enzym 2 thành phần (REP-1 và REP-2) làm biến đổi các protein Rab

− _{> 140 đột biến ở gen CHM được thấy gây ra}

teo thoái hắc-võng mạc

<small>thường, mất chức năng</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 44</span><div class="page_container" data-page="44">

<b>CÁC LOẠN DƯỠNG HẮC MẠC</b>

− _{Thiếu REP-1 bình thường làm mất khả}

năng của các protein Rab giúp cho sự vận chuyển nội bào

<small>trong tế bào khiến cho tế bào chết sớm</small>

− _{Khi REP-1 thiếu hoặc mất chức năng,}

protein REP-2 có thể thực hiện nhiệm vụ hộ tống protein của REP-1

</div><span class="text_page_counter">Trang 45</span><div class="page_container" data-page="45">

− _{Các đặc điểm lâm sàng bao gồm tốc độ}

tiến triển, có thể cho thấy tính biến đổi cả ngồi gia đình và trong gia đình

</div><span class="text_page_counter">Trang 46</span><div class="page_container" data-page="46">

<b>CÁC LOẠN DƯỠNG HẮC MẠC</b>

•<b>_{Teo thối hắc-võng mạc – dấu hiệu ở}</b>

<small>•</small> _{Khởi phát có thể muộn}

<small>của thối hóa võng mạc ngoại vi</small>

<small>•</small> _{Giảm sắc tố, sắc tố lốm đốm}

</div><span class="text_page_counter">Trang 47</span><div class="page_container" data-page="47">

<b>CÁC LOẠN DƯỠNG HẮC MẠC</b>

<small>−</small> _{Những mảng teo biểu mô sắc tố ở gần chu vi và tổn}

<small>hại thị trường </small>

<small>−</small> _{Ở các giai đoạn trung gian, teo biểu mô sắc tố võng}

<small>mạc và mao mạch hắc mạc tỏa lan hơn</small>

<small>−</small> _{Các mạch máu hắc mạc trung bình và lớn bị teo}

<small>•Để lộ củng mạc bên dưới </small>

<small>−</small> _{Hồng điểm lúc đầu thường không bị ảnh hưởng;}

<small>được thấy như là một đảo mao mạch hắc mạc còn lại ở giữa vùng củng mạc xung quanh màu trắng</small>

<small>−</small> _{Hoàng điểm được bảo tồn tương đối tốt ở trước các}

<small>giai đoạn muộn của bệnh</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 48</span><div class="page_container" data-page="48">

<small>hắc mạc ở giữa vùng củng mạc trắng xung quanh</small>

− _{Hoàng điểm được bảo tồn tương đối tốt ở}

trước các giai đoạn muộn của bệnh

</div><span class="text_page_counter">Trang 49</span><div class="page_container" data-page="49">

<b>CÁC LOẠN DƯỠNG HẮC MẠC</b>

− _{Là một loạn dưỡng hắc-võng mạc tiến triển}

− _{Thường có ở dưới 10 tuổi}

− _{Kèm theo cận thị trục, tổn hại thị trường,}

quáng gà và biến đổi thể thủy tinh

</div><span class="text_page_counter">Trang 50</span><div class="page_container" data-page="50">

<b>CÁC LOẠN DƯỠNG HẮC MẠC</b>

− _{Là một bệnh chuyển hóa gắn với tăng}

ornithine huyết

<small>pyridoxal phosphate (vitamin B6). </small>

− _{Gen OAT ở vị trí 10q26, với trên 60 đột biến}

đã được nhận biết

</div><span class="text_page_counter">Trang 52</span><div class="page_container" data-page="52">

<b>CÁC LOẠN DƯỠNG HẮC MẠC</b>

− _{Bệnh đặc trưng bằng:}

<small>vùng teo</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 53</span><div class="page_container" data-page="53">

<b>CÁC LOẠN DƯỠNG HẮC MẠC</b>

− _{Bản chất tiến triển của teo hình vòng}

nghĩa là tiên lượng xấu

− _{Những biến đổi thường thấy ở 4 đến 6}

tuổi và gồm:

</div><span class="text_page_counter">Trang 54</span><div class="page_container" data-page="54">

<b>CÁC LOẠN DƯỠNG HẮC MẠC</b>

− _{Một phương thức điều trị là giảm mức}

arginine trong chế độ ăn

− _{Dùng vitamin B6 sẽ khởi động hoạt tính}

của enzym cịn lại

</div><span class="text_page_counter">Trang 55</span><div class="page_container" data-page="55">

<b>CÁC LOẠN DƯỠNG SẮC TỐ VÕNG MẠC</b>

• _{Viêm võng mạc sắc tố và các loạn dưỡng TB}

que-TB nón liên quan là một tập hợp đa dạng các bệnh di truyền

<small>−</small> _{Thường dẫn đến rối loạn chức năng thị giác tuần} <small>tiến do sự chết của tế bào quang thụ.</small>

<small>−</small> _{Tỉ lệ là 1:3000 đến 1:5000}

<small>−</small> _{Các đột biến ở cùng một gen có thể dẫn đến tiến} <small>triển/triệu chứng thị giác khác nhau.</small>

• _{Ở các giai đoạn cuối của bệnh, khó có thể}

phân biệt các bệnh

</div><span class="text_page_counter">Trang 56</span><div class="page_container" data-page="56">

<b>CÁC LOẠN DƯỠNG SẮC TỐ VÕNG MẠC</b>

<small>−Heckenlively và cs.(1988) phân loại viêm võng mạc sắc tố sử dụng số trung bình của 5 nghiên cứu</small>

<small>−</small> _{Họ thấy những điểm sau}

<small>•Di truyền lặn: khoảng 31% tổng số trường hợp •</small> _{Di truyền trội : khoảng 16% tổng số trường hợp}

<small>•</small> _{Di truyền liên kết giới tính: khoảng 9% tổng số các trường hợp} <small>•Đơn phức/đa phức: khoảng 44% tổng số các trường hợp</small>

<small>•Đơn phức: khơng có thành viên khác trong gia đình bị bệnh•</small> _{Đa phức: Chỉ bị ở anh chị em ruột}

<small>−</small> _{Có quá nhiều trường hợp phức tạp để giải thích bằng các kiểu}

<small>di truyền Mendel</small>

<small>•</small> _{Gợi ý các kiểu di truyền đa gen và ít gen}

</div><span class="text_page_counter">Trang 57</span><div class="page_container" data-page="57">

<b>CÁC LOẠN DƯỠNG SẮC TỐ VÕNG MẠC</b>

− _{Massof và cs. (1990) phân loại viêm võng}

mạc sắc tố như sau:

<small>•Sớm: giảm độ nhạy của TB que tỏa lan và ưu ái</small>

<small>•Muộn hơn, tiến triển và tổn hại thị trường theo vùng</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 58</span><div class="page_container" data-page="58">

<small>một gen cụ thể với một kiểu hình cụ thể bởi vì hầu hết các đột biến của viêm võng mạc sắc tố đều cho một kiểu hình giống nhau. </small>

<small>biến gen RDS/peripherin</small>

<small>•</small> _{Có thể gây ra bệnh hồng điểm đặc biệt ngồi thối}

<small>hóa võng mạc ngoại vi</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 59</span><div class="page_container" data-page="59">

<b>CÁC LOẠN DƯỠNG SẮC TỐ VÕNG MẠC</b>

− _{Trên 90 đột biến gen peripherin/RDS của}

người đã được nhận biết và gắn với nhiều loại loạn dưỡng võng mạc, với một biến thể khác gia đình và trong gia đình rõ rệt của kiểu hình võng mạc

− _{Nói chung, chưa thể dự đoán gen nguyên}

nhân cụ thể dựa vào biểu hiện lâm sàng trong viêm võng mạc sắc tố

</div><span class="text_page_counter">Trang 60</span><div class="page_container" data-page="60">

<b>CÁC LOẠN DƯỠNG SẮC TỐ VÕNG MẠC</b>

− _{Trong bệnh này, có quáng gà tăng dần và}

thị trường hình ống

− _{Các triệu chứng nặng hơn do TB que chết}

nhiều hơn.

− _{Có các ám điểm hình vịng gần chu vi trong}

các giai đoạn muộn của tổn hại thị trường

</div><span class="text_page_counter">Trang 61</span><div class="page_container" data-page="61">

<b>CÁC LOẠN DƯỠNG SẮC TỐ VÕNG MẠC</b>

− _{Những vấn đề thị giác ban ngày như:}

− _{Bệnh ảnh hưởng đến cả 2 mắt.}

− _{Ít nhất một phần thị trường chu vi cịn lại ở}

những bệnh nhân có loạn dưỡng TB nón-TB que

</div>