12 các hội chứng thần kinh da

<span class="text_page_counter">Trang 1</span><div class="page_container" data-page="1">

<b>BỆNH PHẦN SAU NHÃN CẦU</b>

<b>Các hội chứng thần kinh-da</b>

</div><span class="text_page_counter">Trang 2</span><div class="page_container" data-page="2">

<b><small>Brien Holden Vision Institute Foundation (formerly ICEE) is a Public Health division of Brien Holden Vision Institute</small></b>

<b><small>COPYRIGHT © 2013 Brien Holden Vision Institute. All rights reserved.</small></b>

<b><small>This publication is protected by laws relating to copyright. Except as permitted under applicable legislation, no part of this publication may be adapted, modified, stored in a retrieval system, transmitted or reproduced in any form or by any process, electronic or otherwise, without the Brien Holden Vision Institute’s (The institute) prior written permission. You may, especially if you are from a not-for-profit organisation, be eligible for a free license to use and make limited copies of parts of this manual in certain limited circumstances. To see if you </small></b>

<b><small>are eligible for such a license, please visit .DISCLAIMER</small></b>

<b><small>The material and tools provided in this publication are provided for purposes of general information only. The Institute is not providing specific advice concerning the clinical management of any case or condition that may be mentioned in this publication, and the information must not be used as a substitute for specific advice from a qualified professional. </small></b>

<b><small>The mention of specific companies or certain manufacturers’ products does not imply that those companies or products are endorsed or recommended by the Institute in preference to others of a similar nature that are not mentioned. The Institute makes no representation or warranty that the information contained in this publication is complete or free of omissions or errors.  To the extent permitted by law, the Institute excludes all implied warranties, including regarding merchantability and fitness for purpose, and disclaims any and all liability for </small></b>

<b><small>any loss or damage incurred as a result of the use of the material and tools provided.</small></b>

</div><span class="text_page_counter">Trang 3</span><div class="page_container" data-page="3">

<b>NỘI DUNG CỦA CHƯƠNG</b>

</div><span class="text_page_counter">Trang 4</span><div class="page_container" data-page="4">

<small>•</small> _{Từ chữ Hi lạp phacos nghĩa là vết hoặc thấu kính} <small>−</small> _{Có thể phát sinh ở các cơ quan khác nhau của}

<small>cơ thể và có các đặc điểm đặc trưng ở mắt</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 5</span><div class="page_container" data-page="5">

<b>GIỚI THIỆU</b>

•_{Các hội chứng chính là:}

− _{Bệnh u xơ thần kinh typ 1 (bệnh von}

Recklinghausen) và typ 2 (u xơ thần kinh

</div><span class="text_page_counter">Trang 8</span><div class="page_container" data-page="8">

<b>GIỚI THIỆU</b>

•_{Các đặc điểm chính ở tồn thân:}

− _{Những tổn thương da đặc trưng trong nhiều}

hội chứng

− _{Những tổn thương thần kinh trung ương đặc}

trưng trong tất cả các hội chứng này

</div><span class="text_page_counter">Trang 9</span><div class="page_container" data-page="9">

<b>BỆNH U XƠ THẦN KINH</b>

•_{Bệnh u xơ thần kinh là hội chứng thần}

kinh-da thường gặp nhất.

•_{Được chia thành 2 dạng riêng biệt:}

− _{U xơ thần kinh typ 1}

<small>•</small> _{Thường gặp hơn} <small>•</small> _{1/3500-4000 người}

− _{U xơ thần kinh typ 2}

<small>•</small> _{Khơng q 1/40.000–50.000 người}

</div><span class="text_page_counter">Trang 11</span><div class="page_container" data-page="11">

<b>BỆNH U XƠ THẦN KINH</b>

<small>•</small> _{Gen u xơ thần kinh typ 1 nằm ở nhiễm sắc thể 17q11} <small>•</small> _{Gen u xơ thần kinh typ 2 nằm ở nhiễm sắc thể 22q12} <small>•</small> _{Sản phẩm gen của u xơ thần kinh typ 1, protein của}

<small>tương bào (neurofibromin), được cho là có chức năng như là yếu tố ức chế khối u hoặc yếu tố điều chỉnh sự tăng trưởng âm</small>

<small>−Neurofibromin bình thường ức chế sự phát triển tế bào (qua con đường Ras)</small>

<small>•Sự vắng mặt hoặc giảm biểu hiện của nó dẫn đến tăng trưởng tế bào mạnh hơn</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 12</span><div class="page_container" data-page="12">

<b>BỆNH U XƠ THẦN KINH</b>

<small>•</small> _{Để chẩn đốn u xơ thần kinh typ 1 bệnh nhân phải có ≥ 2}

<small>dấu hiệu sau:</small>

<small>−</small> _{≥ 6 vết cà phê sữa}

<small>•</small> _{Mỗi vết phải ≥ 1,5 cm ở tuổi sau dậy thì} <small>•Mỗi vết phải 0.5 cm ở tuổi trước dậy thì</small>

<small>−</small> _{≥ 2 u xơ thần kinh bất kể loại nào hoặc ≥ 1 u xơ thần kinh dạng}

<small>đám rối</small>

<small>−Vết tàn nhang ở nách hoặc bẹn </small>

<small>−</small> _{U thần kinh đệm của thị thần kinh} <small>−</small> _{≥ 2 nốt Lisch của mống mắt}

<small>−</small> _{Tổn thương xương đặc biệt}

<small>•Thí dụ loạn sản xương bướm, loạn sản các xương dài−Một người ruột thịt thế hệ một có u xơ thần kinh typ 1</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 13</span><div class="page_container" data-page="13">

<small>•Các nốt nhỏ, mềm, dạng polyp, màu da đến màu hồng đặc trưng cho u xơ thần kinh typ 1</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 14</span><div class="page_container" data-page="14">

<b>BỆNH U XƠ THẦN KINH</b>

<small>•</small> _{Các dấu hiệu tồn thân của typ 1 gồm:}

<small>−</small> _{Loạn sản và biến đổi xương}

<small>•Đầu hơi to ra, nhưng ít gặp</small>

<small>•</small> _{Ngồi ra vẹo cột sống, người lùn, mỏng các xương dài}

</div><span class="text_page_counter">Trang 15</span><div class="page_container" data-page="15">

<b>BỆNH U XƠ THẦN KINH</b>

•_{Các dấu hiệu ở mắt của typ 1 gồm:}

− _{Nốt Lisch (hamartoma mống mắt)}

<small>•</small> _{Rất thường gặp}

<small>•Tới khoảng 95% số bệnh nhân có các nốt này</small>

<small>•</small> _{Có thể thấy ở lứa tuổi 20 hoặc 30} <small>•</small> _{Trong mờ hoặc có sắc tố}

<small>•</small> _{Kích thước nhỏ (đường kính < 3 mm)} <small>•</small> _{Thấy khi khám đèn khe}

</div><span class="text_page_counter">Trang 16</span><div class="page_container" data-page="16">

<b>BỆNH U XƠ THẦN KINH</b>

•_{Các dấu hiệu ở mắt của typ 1 gồm:}

− _{U thần kinh đệm của thị thần kinh}

− _{Tới 15% số bệnh nhân có u thần kinh đệm} − _{1 mắt hoặc 2 mắt}

− _{Lành tính ("dạng hamartoma")} − _{U thực sự}

− _{Khoảng 50% u thần kinh đệm của thị thần kinh}

ở trẻ em có kèm theo u xơ thần kinh typ 1

</div><span class="text_page_counter">Trang 17</span><div class="page_container" data-page="17">

<small>•</small> _{Nếu có thì có thể kèm theo bệnh glôcôm}

− _{U xơ thần kinh của mi}

</div><span class="text_page_counter">Trang 18</span><div class="page_container" data-page="18">

<b>BỆNH U XƠ THẦN KINH</b>

•_{Glơcơm và u xơ thần kinh typ 1}

− _{Glơcơm có thể kèm theo u xơ thần kinh typ}

1 ở những bệnh nhân trẻ em

− _{Nó cũng liên quan với u xơ thần kinh của}

mi ép lên nhãn cầu

<small>•</small> _{Mặc dù khơng thường gặp}

</div><span class="text_page_counter">Trang 19</span><div class="page_container" data-page="19">

<b>BỆNH U XƠ THẦN KINH</b>

•_{Glơcơm và u xơ thần kinh typ 1}

− _{Ở trẻ em, sự xuất hiện glơcơm có thể bao}

gồm các q trình sau:

<small>•</small> _{Thâm nhiễm góc tiền phịng do u xơ thần kinh} <small>•</small> _{Góc đóng góc thứ phát do thể mi và hắc mạc}

<small>dày lên do u xơ thần kinh </small>

<small>•</small> _{Lộn màng bồ đào và nội mơ hóa góc tiền phịng} <small>•</small> _{Xơ mạch hóa dẫn đến đóng góc do dính và xuất}

<small>hiện glơcơm tân mạch </small>

<small>•</small> _{Các dị thường góc bẩm sinh}

<small>•</small> _{Thí dụ loạn sản phần trước}

</div><span class="text_page_counter">Trang 21</span><div class="page_container" data-page="21">

<b>BỆNH U XƠ THẦN KINH</b>

•_{Cần xem xét nhiều bệnh khác nhau,}

chẳng hạn:

− _{Các nốt và cục lành tính}

<small>•</small> _{Gắn với các hội chứng/bệnh tồn thân}

<small>•</small> _{Cần phân biệt nốt Koeppe và nốt Bussaca}

− _Nang

<small>•</small> _{Nhu mơ hoặc biểu mơ}

</div><span class="text_page_counter">Trang 22</span><div class="page_container" data-page="22">

<small>•Vết tàn nhang: nhỏ hơn vết bớt, sắc tố trên mặt mống mắt, khơng gây biến dạng đồng tử</small>

<small>•Vết Bruschfield: các tổn thương nhạt màu ở nhu mô vùng chu vi, thường ở bệnh nhân có hội chứng Down</small>

<small>•</small> _{Những nốt dạng núm vú trên mống mắt: các tổn}

<small>thương nhỏ mịn, hiếm gặp nhưng thấy ở những bệnh nhân nhiễm sắc tố mắt bẩm sinh, dị thường Axenfeld và Peter, ở 1 mắt</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 23</span><div class="page_container" data-page="23">

<b>BỆNH U XƠ THẦN KINH</b>

•_{Cần xem xét nhiều bệnh khác nhau,}

chẳng hạn:

− _{Các u mống mắt khác}

<small>•</small> _{U cơ trơn, u mạch, di căn từ các vị trí khác}

<small>•</small> _{Điển hình là ung thư biểu mô vú hoặc phổi}

</div><span class="text_page_counter">Trang 25</span><div class="page_container" data-page="25">

<b>BỆNH U XƠ THẦN KINH</b>

− _{Những người có các đặc điểm lâm sàng}

dưới đây cần phải nghĩ đến chẩn đốn u xơ thần kinh typ 2:

<small>•</small> _{U thần kinh thính giác 2 bên (hầu hết là u tế bào} <small>Schwann (ở quanh thị thần kinh))</small>

<small>•Giảm thính giác, ù tai hoặc mất thăng bằng</small>

<small>•Tránh nhầm với “bệnh u Schwann” là một thực thể riêng biệt, khơng có tổn thương tiền đình</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 26</span><div class="page_container" data-page="26">

<b>BỆNH U XƠ THẦN KINH</b>

− _{Những người có các đặc điểm lâm sàng}

dưới đây cần phải nghĩ đến chẩn đoán u xơ thần kinh typ 2:

<small>•</small> _{Người ruột thịt thế hệ 1 có u xơ thần kinh typ 2,}

<small>u thần kinh thính giác một bên cộng với bất kì 2 tổn thương nào trong số dưới đây: </small>

<small>•</small> _{U màng não}

<small>•U thần kinh đệm</small>

<small>•</small> _{U tế bào Schwann}

<small>•Đục thể thủy tinh xuất hiện sớm</small>

<small>•</small> _{Hamartoma kết hợp của võng mạc/biểu mô sắc tố}

</div><span class="text_page_counter">Trang 28</span><div class="page_container" data-page="28">

<b>BỆNH U XƠ THẦN KINH</b>

•_{Tuổi thọ giảm giảm rõ rệt ở những bệnh}

nhân u xơ thần kinh typ 1 hoặc typ 2

<b>bệnh nhân u xơ thần kinh typ 1</b>

<small>•</small> _{Biến chứng của tăng huyết áp}

<small>•</small> _{Sự phát triển của u nội sọ lành tính}

<small>•</small> _{Một số loại ung thư, bao gồm sacơm xơ thần kinh,} <small>các sacôm khác, bệnh bạch cầu, và u lymphô, </small>

<small>thường gặp hơn ở bệnh nhân u xơ thần kinh typ 1</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 29</span><div class="page_container" data-page="29">

<b>BỆNH U XƠ THẦN KINH</b>

•_{Tuổi thọ giảm giảm rõ rệt ở những bệnh}

nhân u xơ thần kinh typ 1 hoặc typ 2

<b>bệnh nhân u xơ thần kinh typ 1</b>

<small>•</small> _{Ngun nhân chính là do sự phát triển của u ở} <small>thần kinh trung ương</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 30</span><div class="page_container" data-page="30">

<b>BỆNH U XƠ THẦN KINH</b>

•_{Mù một hoặc 2 mắt xảy ra ở một số người}

bị u xơ thần kinh typ 1 hoặc typ 2

− _{Ảnh hưởng thị lực thường do u thần kinh đệm}

của thị thần kinh hoặc giao thoa thị (nhất là u xơ thần kinh typ 1) hoặc đôi khi liên quan đến sự phát triển nội sọ của u tế bào schwann ở tiền đình (u xơ thần kinh typ 2)

</div><span class="text_page_counter">Trang 31</span><div class="page_container" data-page="31">

<b>U THẦN KINH ĐỆM CỦA THỊ THẦN KINH</b>

•_{U thần kinh đệm của thị thần kinh là một u}

của bao thần kinh

•_{Xuất hiện từ thị thần kinh, giao thoa hoặc}

</div><span class="text_page_counter">Trang 32</span><div class="page_container" data-page="32">

<b>U THẦN KINH ĐỆM CỦA THỊ THẦN KINH</b>

của thị thần kinh có u xơ thần kinh typ 1

− _{Nếu ở 2 mắt thì đặc trưng cho u xơ thần kinh}

typ 1

− _{Có ở 15% các trường hợp u xơ thần kinh typ 1}

thần kinh

− _{Chủ yếu ở trẻ em (tuổi trung bình là 8 tuổi)}

</div><span class="text_page_counter">Trang 33</span><div class="page_container" data-page="33">

<b>U THẦN KINH ĐỆM CỦA THỊ THẦN KINH</b>

•_{Khơng có sự chênh lệch về giới tính}

•_{Ảnh hưởng thị thần kinh đơn độc trong}

28% các trường hợp

− _{72% ở giao thoa thị giác, trong số này 43% ở}

giao thoa và não giữa

•_{Bệnh u xơ thần kinh các tổn thương có thể}

ở 2 mắt

</div><span class="text_page_counter">Trang 34</span><div class="page_container" data-page="34">

<b>U THẦN KINH ĐỆM CỦA THỊ THẦN KINH</b>

− _{Thường kèm theo u xơ thần kinh typ 1}

− _{Xuất hiện ở khoảng 10 tuổi với giảm thị lực}

− _{Sụp mi tăng dần} − _{Teo thị thần kinh} − _{Phù và lồi mắt}

</div><span class="text_page_counter">Trang 36</span><div class="page_container" data-page="36">

− _{Xạ trị nếu có lan rộng nội sọ}

− _{Cắt bỏ: kết quả thị lực và thẩm mĩ đều không}

tốt

</div><span class="text_page_counter">Trang 38</span><div class="page_container" data-page="38">

<b>BỆNH XƠ CỨNG CỦ</b>

•_{Là một bệnh di truyền đa hệ thống hiếm gặp}

gây ra những củ khơng ác tính phát triển ở não và ở các cơ quan khác như thận, tim, mắt, phổi và da.

•_{Là một bệnh di truyền trội}

<small>−</small> _{Các gen TSC1 và TSC2}

•_{Hamartoma có ở nhiều cơ quan từ tất cả các}

lớp tế bào mầm nguyên thủy

•_{Khoảng 60% số trường hợp là tản phát}

</div><span class="text_page_counter">Trang 42</span><div class="page_container" data-page="42">

<b>HỘI CHỨNG VON HIPPEL-LINDAU </b>

•_{Các dấu hiệu lâm sàng để phân biệt bệnh}

von Hippel-Lindau là sự xuất hiện:

− _{Các u nguyên bào mạch của võng mạc và}

thần kinh trung ương

<small>•</small> _{U nguyên bào mạch của thần kinh trung ương} <small>(tiểu não, tủy sống, hành não, cầu não) có ở khoảng 25% số bệnh nhân có u võng mạc</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 43</span><div class="page_container" data-page="43">

<b>HỘI CHỨNG VON HIPPEL-LINDAU </b>

•_{Các dấu hiệu lâm sàng để phân biệt bệnh}

von Hippel-Lindau là sự xuất hiện :

− _{U tế bào ưa crơm}

<small>•</small> _{U tuyến thượng thận}

− _{Nhiều nang ở tụy và thận}

<small>•</small> _{Tăng nguy cơ chuyển dạng ác tính của nang thận} <small>thành ung thư biểu mô</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 44</span><div class="page_container" data-page="44">

<b>HỘI CHỨNG VON HIPPEL-LINDAU </b>

•_{Là một bệnh di truyền trội}

− _{Đột biến của nhiễm sắc thể 3p25-p24}

</div><span class="text_page_counter">Trang 45</span><div class="page_container" data-page="45">

<b>HỘI CHỨNG VON HIPPEL-LINDAU </b>

<small>−</small> _{Ung thư biểu mô tế bào thận, ung thư biểu mô tế}

<small>bào tiểu đảo tụy</small>

<small>−</small> _{Các nang}

<small>•</small> _{Thận, buồng trứng, tinh hồn, phổi, gan, tụy}

<small>−</small> _{Bệnh tăng hồng cầu}

</div><span class="text_page_counter">Trang 46</span><div class="page_container" data-page="46">

<b>HỘI CHỨNG VON HIPPEL-LINDAU </b>

<small>•Kèm theo các mạch máu ni giãn và ngoằn ngoèo</small>

<small>−</small> _{Khám toàn thân và thần kinh} <small>−</small> _{Soi đáy mắt}

<small>−</small> _{Siêu âm thận, v.v.}

• _{Cần khám những người ruột thịt vì đây là bệnh}

di truyền trội

</div><span class="text_page_counter">Trang 47</span><div class="page_container" data-page="47">

<b>HỘI CHỨNG STURGE-WEBER </b>

•_{Là một hội chứng thần kinh-da bẩm sinh,}

đơn phát, có biểu hiện ở mặt, mắt và màng não mềm

•_{Đặc điểm chính là một hamartoma mạch}

máu

</div><span class="text_page_counter">Trang 48</span><div class="page_container" data-page="48">

<small>•</small> _{Khơng trắng ra khi ấn vào}

− _{U mạch màng não mềm thùy đỉnh hoặc thùy}

<small>•</small> _{Cần chụp cắt lớp}

<small>•</small> _{Các biến chứng gồm co giật và bán manh}

</div><span class="text_page_counter">Trang 49</span><div class="page_container" data-page="49">

<b>HỘI CHỨNG STURGE-WEBER </b>

<small>−Tăng nguy cơ glôcôm cùng bên nếu ảnh hưởng đến nhánh mắt và nhánh hàm trên của thần kinh số V</small>

</div><span class="text_page_counter">Trang 50</span><div class="page_container" data-page="50">

<b>HỘI CHỨNG STURGE-WEBER </b>

− _{Lồi mắt trâu ở khoảng 60% các trường hợp} − _{Có thể kèm theo u mạch thượng củng mạc}

</div>