Flashcard DI TRUYỀN HỌC

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (1.68 MB, 119 trang )

Trang 1<div class="page_container" data-page="1">

DI TRUYỀN Y HỌC FLASHCARD

Y2021D

</div>Trang 2<div class="page_container" data-page="2">

Bài 7

Định luật Hardy-Weinberg được đặt tên theo?

Di truyền quần thể

</div>Trang 3<div class="page_container" data-page="3">

Bài 7

Định luật Hardy-Weinberg được đặt tên theo?

Di truyền quần thể

Geoffrey Hardy và Wilhelm Weinberg

</div>Trang 4<div class="page_container" data-page="4">

Bài 7

Định luật Hardy-Weinberg dựa trên những giả định nào?

Di truyền quần thể

</div>Trang 5<div class="page_container" data-page="5">

Bài 7

Định luật Hardy-Weinberg dựa trên những giả định nào?

Di truyền quần thể

- Quần thể lớn và giao phối ngẫu nhiên.

- Tần số alen không thay đổi theo thời gian bởi vì:

+ Khơng có xuất hiện đột biến.

+Mỗi cá thể với tất cả các kiểu gien đều có khả năng giao phối và truyền lại gien của chúng như nhau, nghĩa là ở đây khơng có sự chọn lọc đối với bất kỳ kiểu gien đặc biệt nào.

+Khơng có sự di trú có ý nghĩa của những cá thể từ một quần thể mang tần số các alen rất khác với dân số đích.

</div>Trang 6<div class="page_container" data-page="6">

Bài 7

Công thức định luật Weinberg

Hardy-Di truyền quần thể

</div>Trang 7<div class="page_container" data-page="7">

AA = Aa =aa =

</div>Trang 8<div class="page_container" data-page="8">

Hardy-Bài 7

Ý nghĩa định luật Weinberg

Hardy-Di truyền quần thể

</div>Trang 9<div class="page_container" data-page="9">

Bài 7

Ý nghĩa định luật Weinberg

Hardy-Di truyền quần thể

• Về mặt thực tiễn:

-Từ tỷ lệ kiểu hình => tỷ lệ kiểu gen và tần số tương đối của các alen, và ngược lại, từ tần số tương đối của các alen đã biết=> tỷ lệ các kiểu gien và kiểu hình. - Có được kiểu gien của một số quần thể có thể dự đoán tác hại của các đột biến gây chết, đột biến có hại hoặc khả năng xuất hiện những đồng hợp tử mang đột biến có lợi.

khơng phải chỉ có sự phát sinh các đặc điểm mới mới có ý nghĩa.

</div>Trang 10<div class="page_container" data-page="10">

Bài 7

Định luật Hardy-Weinberg trên bệnh lặn NST thường

Di truyền quần thể

</div>Trang 11<div class="page_container" data-page="11">

Bài 7

Định luật Hardy-Weinberg trên bệnh lặn NST thường

Di truyền quần thể

bệnh

phenylketon niệu PKU)

</div>Trang 12<div class="page_container" data-page="12">

(phenylketonuria-Bài 7

Định luật Hardy-Weinberg

bệnh liên kết NST giới tính X

Di truyền quần thể

</div>Trang 13<div class="page_container" data-page="13">

Bài 7

Định luật Hardy-Weinberg

bệnh liên kết NST giới tính X

Di truyền quần thể

bệnh mù màu đỏ-xanh lá cây, bệnh xảy ra do sự đột biến ở gien sắc

tố đỏ và xanh lá cây trên nhiễm sắc thể X

</div>Trang 14<div class="page_container" data-page="14">

Bài 7

những yếu tố ảnh hưởng đến cân bằng hardy-Weinberg

Di truyền quần thể

</div>Trang 15<div class="page_container" data-page="15">

Bài 7

những yếu tố ảnh hưởng đến cân bằng hardy-Weinberg

Di truyền quần thể

- di truyền drift (yếu tố ngẫu nhiên)

- dòng chảy gen (di cư)- chọn lọc tự nhiên

- giao phối chọn lọc

- đột biến

</div>Trang 18<div class="page_container" data-page="18">

Bài

quần thể

những ngoại lệ cho TH các tần số alen liên tục

</div>Trang 19<div class="page_container" data-page="19">

- ĐB và cân bằng việc chọn lọc ở bệnh dtr trội

- ĐB và cân bằng việc chọn lọc ở bệnh dtr lặn lk NST X

- di cư và dòng chảy gen

những ngoại lệ cho TH các tần số alen liên tục

</div>Trang 20<div class="page_container" data-page="20">

với tần số 1/6400 thì tần số cá thể dị hợp tử sẽ xấp xỉ

</div>Trang 21<div class="page_container" data-page="21">

với tần số 1/6400 thì tần số cá thể dị hợp tử sẽ xấp xỉ

1/40

</div>Trang 22<div class="page_container" data-page="22">

Bài

quần thể

Sàng lọc thể dị hợp tử trong quần thể phù hợp cho bệnh di

truyền nào?

</div>Trang 23<div class="page_container" data-page="23">

Bài

quần thể

Sàng lọc thể dị hợp tử trong quần thể phù hợp cho bệnh di

</div>Trang 24<div class="page_container" data-page="24">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

Định nghĩa bệnh di truyền đa yếu tố

</div>Trang 25<div class="page_container" data-page="25">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

Định nghĩa bệnh di truyền đa yếu tố

xúc với yếu tố mơi trường).

• Ví dụ: dị dạng bẩm sinh, nhồi máu cơ tim, một số loại ung thư, bệnh tâm thần, béo phì, tiểu đường type 1, Alzheimer...

</div>Trang 26<div class="page_container" data-page="26">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

Để nghiên cứu, đánh giá vai trò của gien và các yếu tố

môi trường đối với sự khởi phát và biểu hiện của các bệnh lý

</div>Trang 27<div class="page_container" data-page="27">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

Để nghiên cứu, đánh giá vai trò của gien và các yếu tố

môi trường đối với sự khởi phát và biểu hiện của các bệnh lý

Nghiên cứu trên các cặp sinh đôi (đồng hợp tử và dị

hợp tử)

</div>Trang 28<div class="page_container" data-page="28">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

Tương hợp bệnh trên các cặp sinh đôi cùng hợp tử (một cá thể bị bệnh thì cá thể kia cũng bị bệnh):

</div>Trang 29<div class="page_container" data-page="29">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

Tương hợp bệnh trên các cặp sinh đơi cùng hợp tử (một cá thể bị bệnh thì cá thể kia cũng bị bệnh):

•  100%: bệnh hồn tồn do di truyền (ví dụ: bệnh hồng cầu hình liềm)

•  Dưới 100%: bệnh có phần ảnh hưởng của yếu tố mơi trường (ví dụ: tiểu đường type 1 có độ tương hợp bệnh ở sinh đôi đồng hợp tử là 40%).

</div>Trang 30<div class="page_container" data-page="30">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

Nếu độ tương hợp bệnh trên các cặp song sinh đồng hợp tử cũng = độ tương hợp bệnh trên song sinh dị hợp tử, chứng tỏ

</div>Trang 31<div class="page_container" data-page="31">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

Nếu độ tương hợp bệnh trên các cặp song sinh đồng hợp tử cũng = độ tương hợp bệnh trên song sinh dị hợp tử, chứng tỏ

• vai trị của yếu tố mơi trường

là rất quan trọng.

</div>Trang 32<div class="page_container" data-page="32">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

Nghiên cứu quần thể về di truyền đa yếu tố cho những kết quả khác nhau khi được thực hiện trên những quần thể khác nhau

</div>Trang 33<div class="page_container" data-page="33">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

Nghiên cứu quần thể về di truyền đa yếu tố cho những kết quả khác nhau khi được thực hiện trên

địa lý; -

một số quần thể có tần suất một số bệnh đơn gien cao đặc biệt.

</div>Trang 34<div class="page_container" data-page="34">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

chia các nét kiểu hình phức tạp của các bệnh lý di truyền đa yếu tố

thành ? nhóm chính

</div>Trang 35<div class="page_container" data-page="35">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

chia các nét kiểu hình phức tạp của các bệnh lý di truyền đa yếu tố

thành ? nhóm chính

2 nhóm chính:

• Tính trạng định tính: biểu

hiện của một bệnh lý có thể phân biệt thành hai trạng

được, ví dụ chiều cao, huyết áp, nồng độ cholesterol huyết thanh, chỉ số khối cơ thể...

</div>Trang 36<div class="page_container" data-page="36">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

Nguy cơ tương đối (λr)

</div>Trang 37<div class="page_container" data-page="37">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

Nguy cơ tương đối (λr)

</div>Trang 38<div class="page_container" data-page="38">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

Hệ số tương quan r

</div>Trang 39<div class="page_container" data-page="39">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

Hệ số tương quan r

đo lường mối quan hệ giữa hai số đo trên của hai cá thể trong cùng một gia đình, dao động từ -1 đến +1

• r=0 =>hai số đo trên hồn

tồn độc lập

• r>0 => giá trị của tính

trạng đo được ở bệnh nhân càng cao thì giá trị đó của người thân họ cũng cao.

• r<0 => giá trị của tính

trạng đo được ở bệnh nhân càng cao thì giá trị đó của người thân họ càng thấp

</div>Trang 40<div class="page_container" data-page="40">

định lượng vai trò của yếu tố

di truyền trong một bệnh lý đa yếu tố

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

Hệ số di truyền h^2

Hệ số di truyền dao động từ 0 (bệnh lý hoàn toàn do yếu tố mơi trường) đến 1 (bệnh lý hồn tồn do yếu tố di

truyền).

Ví dụ: hệ số di truyền của chỉ số khối cơ thể là 0,7 đến 0,8, nói lên vai trị quan trọng của yếu tố di truyền trong bệnh

béo phì.

</div>Trang 41<div class="page_container" data-page="41">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

MƠ HÌNH "NGƯỠNG BỆNH LÝ"

</div>Trang 42<div class="page_container" data-page="42">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

TẦM SOÁT VÀ CHĂM SĨC BỆNH NHÂN TỒN DIỆN

• Tầm sốt đột biến điểm

của hàng loạt gien có thể được thực hiện cùng lúc với kỹ thuật DNA

microarray "tồn bộ gien"

• CGH array => cho các bất

thường cấu trúc dạng mất đoạn, nhân đoạn.

</div>Trang 43<div class="page_container" data-page="43">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

BỆNH LÝ ĐA YẾU TỐ THƯỜNG GẶP

1. Bệnh tiểu đường type 1

• Tần suất bệnh tiểu đường

type 1 là 1/500

• do bất thường hoạt

động các tế bào β của tụy

• thiếu insuline khiến glucose

từ máu không vào được tế bào để cung cấp năng lượng

• Các triệu chứng : Khát nước

-Tiểu thường xuyên - Cảm thấy rất đói hoặc mệt mỏi - Giảm trọng lượng mặc dù ăn ngon

miệng - Vết thương lành chậm - Khô da, ngứa da - Mất cảm

giác ở bàn chân hoặc cảm giác châm chích - Giảm thị lực. -

Buồn nôn - Ói mửa

</div>Trang 44<div class="page_container" data-page="44">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

BỆNH LÝ ĐA YẾU TỐ THƯỜNG GẶP

• Triệu chứng lâm sàng: - Tính

hay quên liên tục và tăng dần - Khó khăn trong suy nghĩ trừu tượng;- Khó khăn trong tìm

kiếm ngơn từ chính xác để diễn đạt; - Mất định hướng; - Mất

khả năng phân tích và suy xét; - Khó khăn trong thực hiện các cơng việc quen thuộc; - Thay đổi nhân cách.

• Các yếu tố nguy cơ đã được

chứng minh là tuổi, giới, và tiền sử gia đình.

</div>Trang 45<div class="page_container" data-page="45">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

BỆNH LÝ ĐA YẾU TỐ THƯỜNG GẶP

3. Tật hẹp môn vị bẩm sinh

- Tỷ lệ mắc 3/1000 trẻ sinh sống hở người da trắng

- Nơn mửa, táo bón, giảm cân.- Phổ biến ở > 👦 👧

(1/200 và 1/1000 )👦 👧

- Bệnh đôi khi khỏi tự nhiên.

</div>Trang 46<div class="page_container" data-page="46">

Bài

8Di truyền đa

yếu tố -

Bệnh lý đa yếu tố

BỆNH LÝ ĐA YẾU TỐ THƯỜNG GẶP

Một số dị tật bẩm sinh có kiểu di truyền tương tự

🍗 Tật khe hở môi/hàm🍗 Tật chân khoèo

🍗 Tâm thần phân liệt🍗 Nghiện rượu

🍗 Các di tật tim bẩm sinh🍗Tứ chứng Fallot

🍗 Các dị tật ống thần kinh (NTD) qi thai vơ não

 thốt vị não

 tật nứt đốt sống

=> uống ACID FOLIC (vitamin B9) từ trước khi mang thai 1 tháng.

</div>Trang 47<div class="page_container" data-page="47">

Bài

9Di truyền ung thư

Ung thư là gì ?

</div>Trang 48<div class="page_container" data-page="48">

Bài

9Di truyền ung thư

Ung thư là gì ?

• hiện tượng tế bào phân

chia vô tổ chức, phát triển thành khối u tại chỗ sau đó di căn đến các vị trí thứ

phát khác. • bệnh lý đa

yếu tố

• ung thư là một bệnh

di truyền

</div>Trang 49<div class="page_container" data-page="49">

Bài

9Di truyền ung thư

Cơ chế Ung thư là gì ?

đột biến gien hoặc bất thường nhiễm sắc thể

các gien liên quan đến ung thư (gien liên quan đến quá trình phát triển, tăng sinh tế bào,

điều hòa sự chết chương trình của tế bào) khơng cịn hoạt

động bình thường tế bào sinh dưỡng tăng sinh quá nhanh hoặc vô hạnphá vỡ màng

mất đáp ứng với các tín hiệu điều hòa

mất khả năng gắn kết với các tb khácrơi vào tuần

</div>Trang 50<div class="page_container" data-page="50">

Bài

9Di truyền ung thư

Tiến triển của ung thư

khối ung thư tích tụ nhiều hư hại gien và NST khác

tăng phân bố mạch vùng ung thư

thay đổi các tính chất bám dính của tế bào

khối ung thư ngày càng phát triển và di căn

</div>Trang 51<div class="page_container" data-page="51">

Bài

9Di truyền ung thư

Phóng đại gien

Ví dụ, gien NMYC có thể

được phóng đại tới 200 lần trong ung thư nguyên bào thần kinh.

• tiền gien sinh

ung

</div>Trang 52<div class="page_container" data-page="52">

Bài

9Di truyền ung thư

Tế bào mầm ung thư

dòng tế bào ung thư đầu tiên mang tính khơng ổn định bộ gien (vì có đột biến trong bộ máy phát hiện và sửa lỗi ADN,

đột biến ảnh hưởng cơ chế phân chia bình thường của NST...)

nguồn sản sinh nhiều dòng thứ phát

</div>Trang 53<div class="page_container" data-page="53">

Bài

9Di truyền ung thư

</div>Trang 54<div class="page_container" data-page="54">

Bài

9Di truyền ung thư

BẢN CHẤT DI TRUYỀN CỦA UNG THƯ

Các loại gien liên quan đến quá trình sinh ung thư

Gien sinh

gien bảo vệ

gien giữ cổng

</div>Trang 55<div class="page_container" data-page="55">

Gien sinh ung (oncogene)

Bài

9Di truyền ung thư

Gien sinh ung (oncogene)

Tiền gien sinh ung oncogene)

(proto-• gien tổng hợp tín hiệu tăng

sinh tế bào

• tổng hợp các protein quyết

định quá trình chết chương trình của tế bào

lệ

</div>Trang 56<div class="page_container" data-page="56">

Bài

9Di truyền ung thư

Gien sinh ung (oncogene)

Tiền gien sinh ung oncogene)

</div>Trang 57<div class="page_container" data-page="57">

(proto-Bài

9Di truyền ung thư

Gien ức chế ung

- Gien giữ cổng (gatekeeper)

• kiểm soát sự tăng sinh

của tế bào tại các điểm kiểm sốt (checkpoint)

của chu trình tế bào

• cho phép tế bào hoặc đi

vào phân chia hoặc phải chết chương trình tùy vào nhu cầu phát triển bình thường của

</div>Trang 58<div class="page_container" data-page="58">

Bài

9Di truyền ung thư

Gien ức chế ung

- Gien bảo vệ (caretaker)

• Bảo vệ sự toàn vẹn của bộ

gien.

gồm các gien tổng hợp các protein phát hiện và sửa chữa các đột biến, các protein điều hịa q trình phân chia nhiễm sắc thể trong nguyên phân, các protein thuộc quá trình chết chương trình của tế bào.

• Khi các gien bảo vệ không

hoạt động tốt => các đột biến tích tụ ngày càng nhiều trong các gien sinh ung và

gien giữ cổng => ung thư.

</div>Trang 59<div class="page_container" data-page="59">

Bài

9Di truyền ung thư

Gien ức chế ung

</div>Trang 60<div class="page_container" data-page="60">

Bài

9Di truyền ung thư

Gien ARN

• khơng mã hố cho protein,

mà hoạt động dưới dạng các phân tử ARN nhỏ

• có chức năng điều hòa sao

mã của các gien khác

gây tăng sao mã của gien tiền sinh ung

bị rối loạn

ung thư

</div>Trang 61<div class="page_container" data-page="61">

Bài

9Di truyền ung thư

Ung thư có tính gia đình

a. Trên bệnh nhân

- Nhiều khối u nguyên phát trên cùng một cơ quan

- Nhiều khối u nguyên phát trên các cơ quan khác nhau - Có khối u ở cả hai bên với các cơ quan chẵn

- Ung thư đa ổ

- Tuổi phát hiện sớm hơn bình thường

- Ung thư ở phái ít mắc bệnh (ví dụ: ung thư vú ở nam)

- Ung thư kết hợp với các dị tật bẩm sinh

</div>Trang 62<div class="page_container" data-page="62">

Bài

9Di truyền ung thư

Ung thư có tính gia đình

(trong cùng gia đình có nguy cơ mắc

bệnh cao hơn so với dân số chung)

a. Trên gia đình bệnh nhân

-1 người thân liên hệ độ I có cùng loại ung thư hay một ung thư khác liên quan

- 2 người thân liên hệ độ I với ung thư ở cùng vị trí

- 2 người thân liên hệ độ I với ung thư có liên quan

- 2 người thân liện hệ độ I với ung thư được biết có tính gia đình

- 2 người thân liên hệ độ I với các ung thư hiếm

- 3 người thân thuộc 2 thế hệ khác nhau có ung thư cùng vị trí hay ung thư khác có liên

quan.

</div>Trang 63<div class="page_container" data-page="63">

Bài

9Di truyền ung thư

Ung thư có tính gia đình

phát triển ung thư tủy tuyến giáp

</div>Trang 64<div class="page_container" data-page="64">

Bài

9Di truyền ung thư

Ung thư có tính gia đình

• Đột biến gien ức chế ung

mỗi TB của cá thể đều mang sẵn

một đột biến của một gien ức chế ung (dị hợp)

Một đột biến thứ hai mắc phải trong quá trình sống của cá thể

đủ cho sự xuất hiện của ung thư

đồng hợp lặn, cả hai alen đều không hoạt

động

</div>Trang 65<div class="page_container" data-page="65">

Bài

9Di truyền ung thư

Ung thư có tính gia đình

• Đột biến gien ức chế ung

U nguyên bào võng mạc

• (1:200

00)hiếm gặp; ung thư

• các cá thể nhận một đột biến của gien RB1 từ cha hoặc mẹ

• khả năng có thêm một đột biến thứ hai là rất cao (số lượng của nguyên bào võng mạc rất lớn và tốc độ tăng sinh tế bào cao)

• Các trường hợp u nguyên bào

võng mạc khơng gia đình địi hỏi có hai đột biến trên cùng một tế bào, nên thường u xuất hiện trễ hơn, chỉ ở một mắt,

chỉ một khối u, và không tái phát.

</div>Trang 66<div class="page_container" data-page="66">

Bài

9Di truyền ung thư

Ung thư có tính gia đình

• Đột biến gien ức chế ung

Hội chứng Fraumeni

Li-• bệnh cảnh gia đình mắc phải

nhiều loại ung thư đủ dạng (ung thư xương, mơ mềm, vú, não, máu...)

• thành viên có mang một đột

biến gien TP53 (gien "giữ cửa"),

một gien rất quan trọng trong việc phát hiện các hư hại của ADN, khiến TB có ADN hư hại

ngưng phân chia và đi vào chết chương trình.

• Khi cả hai alen này đều bất

hoạt, TB có ADN hư hại tiếp tục

sống và phân chia không ngừng.

</div>Trang 67<div class="page_container" data-page="67">

Bài

9Di truyền ung thư

Ung thư cá thể hay ung thư do đột biến mới

• Đột biến mới của tiền gien

sinh ung

tăng biểu hiện, biến

thành gien sinh ung, gây tăng sinh tế bào khơng kiểm sốt hoặc ức chế q trình

chết chương trình của tế bào

ung thư bàng quang

Proto-oncogene RAS

kích thích tăng sinh tb

Oncogen RAS

đột biến 1 nucleotide, tín hiệu tăng

sinh tế bào được phát liên tục

</div>Trang 68<div class="page_container" data-page="68">

Bài

9Di truyền ung thư

Ung thư cá thể hay ung thư do đột biến mới

• Đột biến mới của tiền gien

sinh ung ung thư máu mạn tính

dịng tủy

</div>Trang 69<div class="page_container" data-page="69">

Bài

9Di truyền ung thư

Ung thư cá thể hay ung thư do đột biến mới

• Đột biến mới của tiền gien

sinh ung ung thư máu mạn tính

dịng tủy

chuyển đoạn t(9;22)

NST 22 (NST Philadelphia), có đầu của gien BCL của NST 22 + phần cuối của gien ABL của NST 9

tạo thành một protein lai

phân bào khơng kiểm sốt

hoạt động tyrosine kinase tăng rõ rệt

Imatinib điều trị thể ung thư này, ức chế hoạt động tyrosine kinase

</div>Trang 70<div class="page_container" data-page="70">

Bài

9Di truyền ung thư

Ung thư cá thể hay ung thư do đột biến mới

• Đột biến mới của tiền gien

tăng cao biểu hiện của gien MYC

sự tăng sinh tế bào không kiểm soát.

chuyển đoạn

</div>Trang 71<div class="page_container" data-page="71">

Bài

9Di truyền ung thư

Ung thư cá thể hay ung thư do đột biến mới

• Đột biến mới của tiền gien

</div>Trang 72<div class="page_container" data-page="72">

Bài

9Di truyền ung thư

Ung thư cá thể hay ung thư do đột biến mới

• Đột biến mới của gien ức chế

ung tần suất xuất hiện ung thư

thấp hơn so với ung thư có tính gia đình

(do hai đột biến mới sẽ làm bất hoạt cả hai alen của gien này)• Gien TP5

• Gen RB1 gen u nguyên

bào võng mạc (RB) mã hố protein Rb, có tác dụng

điều hịa chu kỳ tế bào

bằng cách dừng quá trình sao chép DNA

</div>Trang 73<div class="page_container" data-page="73">

Bài

9Di truyền ung thư

</div>Trang 74<div class="page_container" data-page="74">

Bài

9Di truyền ung thư

hầu hết các đột biến gen ức chế khối u là đột biến soma mắc phải và không di truyền.

</div>Trang 75<div class="page_container" data-page="75">

Bài

9Di truyền ung thư

Ung thư gia đình và ung thư do đột biến mới

</div>Trang 76<div class="page_container" data-page="76">

Bài

10Chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền

Các bước tiếp cận bệnh nhân

(1) Lý do đến khám

(2) Bệnh sử(3) Tiền sử(4) Khám

</div>Trang 77<div class="page_container" data-page="77">

Bài

10Chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền

Lý do đến khám:

- Dị tật bẩm sinh.

- Chậm phát triển tâm thần, thể chất.

- Tiền sản.

- Bệnh lý mãn tính xuất hiện sớm.- Từ một chuyên khoa khác

chuyển đến.

</div>

Flashcard DI TRUYỀN HỌC

DI TRUYỀN Y HỌC FLASHCARD

Y2021D

Bài 7

Di truyền quần thể

Bài 7

Di truyền quần thể

Geoffrey Hardy và Wilhelm Weinberg

Bài 7

Di truyền quần thể

Bài 7

Di truyền quần thể

<b>- Quần thể lớn và giao phối ngẫu nhiên.</b>

<b>- Tần số alen không thay đổi theo thời gian bởi vì: </b>

<b> + Khơng có xuất hiện đột biến. </b>

<b> +Mỗi cá thể với tất cả các kiểu gien đều có khả năng giao phối và truyền lại gien của chúng như nhau, nghĩa là ở đây khơng có sự chọn lọc đối với bất kỳ kiểu gien đặc biệt nào. </b>

<b> +Khơng có sự di trú có ý nghĩa của những cá thể từ một quần thể mang tần số các alen rất khác với dân số đích. </b>

Bài 7

Hardy-Di truyền quần thể

<b>AA = Aa =aa =</b>

Hardy-Bài 7

Hardy-Di truyền quần thể

Bài 7

Hardy-Di truyền quần thể

Bài 7

Di truyền quần thể

Bài 7

Di truyền quần thể

(phenylketonuria-Bài 7

Di truyền quần thể

Bài 7

Di truyền quần thể

Bài 7

Di truyền quần thể

Bài 7

Di truyền quần thể

- di truyền drift (yếu tố ngẫu nhiên)

- dòng chảy gen (di cư)- chọn lọc tự nhiên

- giao phối chọn lọc

- đột biến

Bài

quần thể

- ĐB và cân bằng việc chọn lọc ở bệnh dtr trội

- ĐB và cân bằng việc chọn lọc ở bệnh dtr lặn lk NST X

- di cư và dòng chảy gen

<b>1/40</b>

Bài

quần thể

Bài

quần thể

Bài

8<b>Di truyền đa </b>

<b>yếu tố - </b>

<b>Bệnh lý đa yếu tố </b>

<b>Định nghĩa bệnh di truyền đa yếu tố </b>

Bài

8<b>Di truyền đa </b>

<b>yếu tố - </b>

<b>Bệnh lý đa yếu tố </b>

<b>Định nghĩa bệnh di truyền đa yếu tố </b>

<b>xúc với yếu tố mơi trường). </b>

• Ví dụ: dị dạng bẩm sinh, nhồi máu cơ tim, một số loại ung thư, bệnh tâm thần, béo phì, tiểu đường type 1, Alzheimer...

Bài

8<b>Di truyền đa </b>

<b>yếu tố - </b>

<b>Bệnh lý đa yếu tố </b>

<b>Để nghiên cứu, đánh giá vai trò của gien và các yếu tố </b>

<b>môi trường đối với sự khởi phát và biểu hiện của các bệnh lý</b>

Bài

8<b>Di truyền đa </b>

<b>yếu tố - </b>

<b>Bệnh lý đa yếu tố </b>

<b>Để nghiên cứu, đánh giá vai trò của gien và các yếu tố </b>

<b>môi trường đối với sự khởi phát và biểu hiện của các bệnh lý</b>

<b>Nghiên cứu trên các cặp sinh đôi (đồng hợp tử và dị </b>

<b>hợp tử)</b>

Bài

8<b>Di truyền đa </b>

<b>yếu tố - </b>

<b>Bệnh lý đa yếu tố </b>