Bệnh tim bẩm sinh ở tuổi trưởng thành (Adult congenital heart disease) (Kỳ 1) pot

Bệnh tim bẩm sinh ở tuổi trưởng thành
(Adult congenital heart disease)
(Kỳ 1)
TS. Nguyễn Đức Công (Bệnh học nội khoa HVQY)
1. Đại cương.
1.1. Định nghĩa:
Bệnh tim bẩm sinh là sự bất thường về cấu trúc tim và mạch máu lớn
ngay từ khi trẻ được sinh ra.
Bệnh chiếm tỉ lệ 0,3-1% trẻ sơ sinh. Có nhiều bệnh phức tạp làm cho trẻ
tử vong sớm ngay sau khi sinh; một số tồn tại được đến tuổi trưởng thành.
1.2. Tóm tắt sự hình thành hệ thống tim mạch và tuần hoàn ở thai
nhi bình thường:
- Hệ tuần hoàn được hình thành từ lá phôi ngoài từ ngày thứ 25 của
phôi thai, đến tuần thứ 8-12 thì cơ quan tuần hoàn được hình thành đầy đủ và
hoàn chỉnh. Đây là giai đoạn hay gây ra bệnh tim bẩm sinh nhất đối với thai
nhi.
- ở phôi thai, sau khi hệ tuần hoàn hình thành, máu tĩnh mạch chủ dưới
được nhận từ tĩnh mạch rốn đổ về nhĩ phải rồi chia ra hai đường: 60% máu
xuống thất phải lên động mạch phổi, nhưng do thai nhi chưa thở, sức kháng
của phổi cao nên máu phải qua ống động mạch (ống Botal) đến động mạch
chủ đi nuôi cơ thể; 40% máu còn lại ở nhĩ phải đi qua lỗ bầu dục của vách
liên nhĩ sang nhĩ trái rồi xuống thất trái, qua van động mạch chủ vào hệ thống
động mạch đi nuôi cơ thể.
Sau đẻ 1-4 tuần thì lỗ bầu dục và ống Botal tự được đóng lại. Vì một lí
do nào đó mà lỗ bầu dục và ống Botal không đóng được thì trẻ sẽ bị thông liên
nhĩ hoặc tồn tại ống động mạch.
1.3. Nguyên nhân:
Nguyên nhân bệnh chưa được rõ ràng nhưng người ta nhận thấy có
nhiều tác nhân gây nên, bao gồm 2 nhóm chính là do yếu tố môi trường và di
truyền; thường là các yếu tố này phối hợp với nhau:
- Nhiễm virut (nhất là cúm, rubeol), nhiễm khuẩn.

- Hoá chất (chất độc màu da cam ).
- Tia xạ, tia X.
- Yếu tố di truyền qua gen.
- Do thuốc: kháng sinh, hormon, thuốc chống động kinh, thuốc chống ung
thư, thuốc ức chế
miễn dịch, sulfamid
2. Phân loại bệnh tim bẩm sinh (theo Perloff J.K.).
Phân loại có thể dựa vào lâm sàng hay giải phẫu học hoặc phôi thai.
Phân loại lâm sàng thường được sử dụng vì thuận tiện trong chẩn đoán và giảng
dạy.
2.1. Tật bẩm sinh chung của tim:
- Vị trí bất thường của tim.
- Blốc nhĩ-thất hoàn toàn bẩm sinh.
- Bất tương hợp nhĩ-thất và thất-đại động mạch (atrioventricular and
ventriculoarterial discordance).
2.2. Bệnh tim bẩm sinh không tím, không dòng chảy thông (shunt):
2.2.1. Bất thường bắt nguồn từ bên trái của tim (từ gần nhất đến xa
nhất):
+ Tắc nghẽn đường vào nhĩ trái:
- Hẹp tĩnh mạch phổi.
- Hẹp lỗ van 2 lá.
- Tim ba buồng nhĩ (Cor-triatristum).
+ Hở van 2 lá:
- Kênh nhĩ-thất [thông sàn nhĩ-thất (atrio ventricular canal)].
- Bất tương hợp nhĩ-thất và thất-đại động mạch (atrioventricular and
ventriculoarterial discordance).
- Động mạch vành trái bắt nguồn từ động mạch phổi.
- Một số dị tật khác [thủng van tim bẩm sinh, thiếu dây chằng, lá van
sau chẽ đôi (cleft of posterior mitral valve), dây chằng ngắn bất thường].
+ Xơ chun giãn hoá nội mạc tim nguyên phát (primary endocardial

fibroelastosis).
+ Hẹp động mạch chủ:
- Hẹp dưới van.
- Hẹp tại van.
- Hẹp trên van.
+ Hở van động mạch chủ.
+ Hẹp eo động mạch chủ (coarctation of the aorta).
2.2.2. Bất thường bắt nguồn từ tim bên phải (từ gần nhất đến xa nhất):
+ Bệnh Ebstein.
+ Hẹp động mạch phổi:
- Hẹp dưới phễu.
- Hẹp tại phễu.
- Hẹp tại van.
- Hẹp trên van (hẹp thân động mạch phổi và nhánh).
+ Hở van động mạch phổi bẩm sinh.
+ Giãn thân động mạch phổi vô căn.
+ Tăng áp động mạch phổi nguyên phát.