Phát hiện bệnh di truyền cho thai nhi không cần chọc ối pptx

Phát hiện bệnh di
truyền cho thai nhi
không cần chọc ối


Nhờ kỹ thuật xét nghiệm
máu đơn giản, bác sĩ không
cần phải chọc ối gây đau
đớn cho thai phụ mà vẫn dò
được bệnh di truyền của
thai nhi.

Trước đây, bác sĩ phải dùng
kim để hút dịch ối khỏi dạ c
on
để xác định đột biến di truyền
do gien gây ra, chẳng hạn như
bệnh Down hoặc beta-
thalassemia. Beta-thalassemia
là bệnh di truyền nguy hiểm,
ngăn hồng cầu tạo
haemoglobin mang ôxy. Tuy
nhiên, nguy cơ tử vong của
thai nhi là 1% nếu tiến hành
chọc ối.

Nhà sinh học Sunuhe Hahn
cùng cộng sự thuộc bệnh viện
University Women ở Basel,

Thuỵ Sĩ, đã phát hiện thấy
mỗi ngày nhau thai gi
ải phóng
khoảng 8g mô cùng ADN của
thai nhi vào dòng máu bà mẹ.
Họ đã tách được các mẩu
ADN trên và xác định được
liệu 32 thai nhi 12 tu
ần tuổi có
mang đột biến beta-
thalassemia hay không. Tỷ lệ
chính xác lên tới 93,8%.




Phương pháp chọc ối sẽ được
thay thế bằng xét nghiệm máu


Mặc dù ADN c
ủa thai nhi nhỏ
hơn so với ADN của bà mẹ
song vẫn có nguy cơ nhầm
lẫn. Chính vì vậy mà nhóm
nghiên cứu còn xác định liệu
ADN phân tách có chứa đột
biến di truyền của người cha
hay không. Tuy nhiên, nếu cả
bố và mẹ cùng có kiểu đột

biến giống nhau, ph
ương pháp
trên s
ẽ không chính xác. Hahn
tin rằng các nghiên cứu tương
lai sẽ giải quyết được vấn đề
này. Nhóm nghiên cứu đang
nỗ lực phát triển kỹ thuật
tương tự để dò bệnh xơ hoá
nang và bệnh Tay-Sachs gây
chậm phát triển nghiêm trọng
về tâm thần.