Di truyền học quần thể và tiến hoá ppsx

Đ
ĐĐ
ĐĐ
ĐĐ
Đại học khoa học tự nhiên
ại học khoa học tự nhiên ại học khoa học tự nhiên
ại học khoa học tự nhiên ại học khoa học tự nhiên
ại học khoa học tự nhiên ại học khoa học tự nhiên
ại học khoa học tự nhiên -



- Đ
ĐĐ
ĐĐ
ĐĐ
Đại học quốc gia hà nội
ại học quốc gia hà nộiại học quốc gia hà nội
ại học quốc gia hà nộiại học quốc gia hà nội
ại học quốc gia hà nộiại học quốc gia hà nội
ại học quốc gia hà nội
Khoa sinh học
Khoa sinh học Khoa sinh học
Khoa sinh học Khoa sinh học
Khoa sinh học Khoa sinh học
Khoa sinh học -



- bộ môn di truyền học
bộ môn di truyền họcbộ môn di truyền học

bộ môn di truyền họcbộ môn di truyền học
bộ môn di truyền họcbộ môn di truyền học
bộ môn di truyền học
DI TRUYềN DI TRUYềN HọCHọC
quầnquần
thểthể
&&
tiếntiến
hóahóa
quầnquần
thểthể
&&
tiếntiến
hóahóa
Di
Di Di
Di Di
Di Di
Di truyền
truyềntruyền
truyềntruyền
truyềntruyền
truyền học
họchọc
họchọc
họchọc
học cơ
cơ cơ
cơ cơ
cơ cơ

cơ sở
sởsở
sởsở
sởsở
sở
đINH đOàN
đINH đOàN đINH đOàN
đINH đOàN đINH đOàN
đINH đOàN đINH đOàN
đINH đOàN lONG
lONGlONG
lONGlONG
lONGlONG
lONG
Một số định nghĩa
Sự di truyền trong quần thể
Các yếu tố ảnh hởng đến trạng thái
cần bằng di truyền của quần thể
Nội dung
2
cần bằng di truyền của quần thể
Di truyền học quần thể
và sự hình thành các loài
Tiến hóa học phân tử
Một số định nghĩa
Sự di truyền trong quần thể
Các yếu tố ảnh hởng đến trạng thái
cần bằng di truyền của quần thể
Nội dung
3

cần bằng di truyền của quần thể
Di truyền học quần thể
và sự hình thành các loài
Tiến hóa học phân tử
Một số định nghĩa
Theo di truyền học, loài (species) là tập hợp các cá thể
sinh vật thực sự hoặc có tiềm năng giao phối với nhau.
Các thành viên của một loài cùng chia xẻ vốn gen
chung. Các loài khác nhau trong tự nhiên không có
khả năng trao đổi vật chất di truyền với nhau. Nh
vậy, sự ngăn cách các loài chủ yếu dựa trên tiêu chuẩn
sự
ng
ă
n
cách
giao
phối
(
ng
ă
n
cách
di
truyền/ng
ă
n
cách
4
sự

ng
ă
n
cách
giao
phối
(
ng
ă
n
cách
di
truyền/ng
ă
n
cách
sinh sản?).
Vốn gen (gen pool) là tập hợp toàn bộ các thông tin di
truyền, tức là bộ đầy đủ các alen của tất cả các gen có
trong một quần thể hay một loài tại thời điểm xác
định.
Một số định nghĩa
Tần số alen (alen frequency, đôi khi gọi tắt là tần số gen )
là
số
bản
sao
của
một
alen

chia
cho
tổng
số
bản
sao
của
Quần thể (population) là tập hợp các cá thể trong cùng
một loài có cùng môi trờng sinh cảnh, tồn tại trong
cùng một thời điểm nhất định, có tiềm năng giao phối với
nhau.
5
là
số
bản
sao
của
một
alen
chia
cho
tổng
số
bản
sao
của
tất cả các alen có trong quần thể.
Di truyền học quần thể (population genetics) là một
chuyên ngành của di truyền học chuyên nghiên cứu về
tần số các kiểu gen và tần số alen qua các thế hệ.

Một số định nghĩa
Sự di truyền trong quần thể
Các yếu tố ảnh hởng đến trạng thái
cần bằng di truyền của quần thể
Nội dung
6
cần bằng di truyền của quần thể
Di truyền học quần thể
và sự hình thành các loài
Tiến hóa học phân tử
Sự di truyền trong quần thể
Xét về tần số kiểu gen, quá trình tự thụ phấn (ở thực vật) là quá
trình đồng hợp tử hóa. Qua từng thế hệ, tần số cá thể đồng hợp tử
tăng dần, ngợc lại số dị hợp tử giảm dần.
Đối với quần thể tự thụ
Hiện tợng tơng tự cũng xảy ra đối với động vật khi xảy ra hiện
tợng giao phối gần (nội phối). Đối với ngời là hôn nhân cận huyết.
Aa
I
7
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
aa
aa
aa
aa
aa

aa
aa
AA
AA
AA
AA
AA
AA
AA
I
II
III
IV
V
VI
VII
VIII
Sự di truyền trong quần thể
Trên cơ sở của cơ chế giảm phân, tạo giao tử và thụ tinh
có thể dễ dàng nhận thấy rằng đối với các quần thể ngẫu
phối tỉ lệ một kiểu gen nào đó sẽ là tích tần số các alen
tơng ứng.
Đối với quần thể ngẫu phối

Quần
thể
đợc
coi
là
cân

bằng
khi
tần
số
các
alen
và
kiểu
8

Quần
thể
đợc
coi
là
cân
bằng
khi
tần
số
các
alen
và
kiểu
gen trong quần thể duy trì ổn định qua các thế hệ. Năm
1908, Hardy & Weiberg phát hiện ra công thức về tần số
kiểu gen của một quần thể ngẫu phối cân bằng luôn là:
Tần số kiểu gen: p
2
[A

1
A
1
] : 2pq[A
1
A
2
] : q
2
[A
2
A
2
],
Trong đó, p và q lần lợt là tần số hai alen A
1
và A
2
(giả
sử locut chỉ có 2 alen), nghĩa là p + q = 1.
Sự di truyền trong quần thể
Đối với quần thể ngẫu phối
Có thể dễ dàng nhận thấy công thức Hardy-Weinberg
thực chất là nhị thức Newton
Tần số kiểu gen: (pA
1
+ q A
2
)
2

, với p + q = 1.
Các quần thể ngẫu phối có tần số các kiểu gen và alen
không
phù
hợp
với
công
thức
Hardy

Weinberg
là
các
9
không
phù
hợp
với
công
thức
Hardy

Weinberg
là
các
quần thể không cân bằng. Tuy vậy, nếu hiện tợng ngẫu
phối xảy ra hoàn toàn và quần thể đủ lớn, chi sau 1 thế
hệ duy nhất, quần thể không cân bằng sẽ chuyển về
trạng thái cân bằng.
Sự di truyền trong quần thể

Đối với quần thể ngẫu phối
Đối với các locút nhiều hơn hai alen, công thức Hardy
Weinberg đợc mở rộng theo nguyên tắc biểu thức
Newton, ví dụ: tần số kiểu gen = (pA
1
+ q A
2
+ rA
3
)
2
, với p
+ q + r = 1 (với locut có 3 alen); hoặc (pA
1
+ qA
2
+ rA
3
+
sA
4
), với p + q + r + s = 1 (với locut có 4 alen), v.v

10

Các quần thể ngẫu phối có tần số các kiểu gen và alen
không phù hợp với công thức Hardy Weinberg là các
quần thể không cân bằng. Tuy vậy, nếu hiện tợng ngẫu
phối xảy ra hoàn toàn và quần thể đủ lớn, chi sau 1 thế
hệ duy nhất, quần thể không cân bằng sẽ chuyển về

trạng thái cân bằng.
Sự di truyền trong quần thể
Đối với quần thể ngẫu phối
Đối với quần thể nội phối một phần, công thức Hardy-
Weinberg đợc hiệu chỉnh là:
(p
2
+ fpq) (A
1
A
1
) + (2pq - 2fpq) (A
1
A
2
) + (q2 + fpq) (A
2
A
2
)
Trong đó, f là tần số cá thể nội phối trong quần thể.
11
Trong thực tế, f đợc tính bằng:
[1 (tần số dị hợp tử quan sát / tần số dị hợp tử lý thuyết)]
ứng dụng của định luật hardy-weinberg
Xác định tần số các alen từ tần số các kiểu hình
Nếu hai alen sinh ra ba kiểu hình khác biệt, tần số alen tính bằng
tần số đồng hợp tử + 1/2 dị hợp tử.
Nếu quần thể ở trạng thái cân bằng, tần số alen lặn tính bằng căn
bậc hai tần số kiểu hình lặn.

Nếu quần thể ở trạng thái cân bằng, tần số alen lặn liên kết NST X
bằng
số
cá
thể
đực
biểu
hiện
tính
trạng
/
tổng
số
cá
thể
đực
.
12
bằng
số
cá
thể
đực
biểu
hiện
tính
trạng
/
tổng
số

cá
thể
đực
.
Quần thể ở trạng thái cân bằng, nhng tần số đồng hợp tử
cao hơn lý thuyết là do nội phối (nội phối làm thay đổi tần
số kiểu gen nhng không làm thay đổi tần số alen).
Có thể xác định tần số nội phối từ số dị hợp tử quan sát và số
dị hợp tử lý thuyết.
T vấn di truyền
Một số định nghĩa
Sự di truyền trong quần thể
Các yếu tố ảnh hởng đến trạng thái
cần bằng di truyền của quần thể
Nội dung
13
cần bằng di truyền của quần thể
Di truyền học quần thể
và sự hình thành các loài
Tiến hóa học phân tử
Các yếu tố ảnh hởng trạng thái cân bằng di truyền
Đột biến. ở mỗi thế hệ, vốn gen của quần thể thờng đợc bổ
sung thêm bởi những đột biến mới. Sự ảnh hởng của số lợng
đột biến đến tỉ lệ các kiểu gen và alen trong quần thể gọi là áp
lực đột biến. áp lực đột biến (mức độ ảnh hởng) liên quan đến
số đột biến thuận (mới) và nghịch (phục hồi) hình thành.
Chọn lọc. có 3 phơng thức chọn lọc.
Chọn lọc
b
nh ổn

Chọn lọc
định hớng
Chọn lọc
tách ly
14
Chọn lọc
b
ỡ
nh ổn
Chọn lọc
định hớng
Chọn lọc
tách ly
Các cá thể trớc
khi chọn lọc
Quá trinh
thích ứng
Các cá thể sau
khi chọn lọc
Các yếu tố ảnh hởng trạng thái cân bằng di truyền
Ví dụ chọn lọc bình ổn: Chim sẻ Passer domesticus bị chết trong
những trận bão tuyết dữ dội ở New York thờng có cánh dài hơn hoặc
ngắn hơn so với giá trị trung bình. Trớc đây, trẻ sơ sinh có trọng lợng
cách xa 3,6 kg thờng bị chết hoặc bị tật bệnh ngay khi sinh hoặc sau khi
sinh vì chúng hoặc quá to gây khó sinh đẻ, hoặc quá bé để sống sót.
Ví dụ chọn lọc định hớng: loài chim sẻ Geospiza fortis ở quần
đảo Galapagos, vào mùa khô cỏ và những cây thân thảo nhỏ thờng sinh
trởng
kém,
nhng

nh
ữ
ng
cây
có
rễ
sâu
và
hạt
to
vẫn
kết
quả
.
Chọn
lọc
15
trởng
kém,
nhng
nh
ữ
ng
cây
có
rễ
sâu
và
hạt
to

vẫn
kết
quả
.
Chọn
lọc
u tiên những con chim sẻ có mỏ to, có khả năng ăn đợc những hạt lớn
và chống lại những con chim có mỏ nhỏ, chỉ ăn đợc những hạt cỏ.
Ví dụ chọn lọc tách ly: Chim cắt mái Accipiter nisus có kích thớc
lớn gấp đôi chim trống, chuyên bắt những con mồi lớn, còn chim trống thì
ngợc lại. Chọn lọc tách ly có thể là một cơ chế tiến hóa thành hai loài mới,
nhng cần có cơ chế cách ly trớc giao phối để ngăn cản sự giao phối giữa
chúng có thể diễn ra.
Các yếu tố ảnh hởng trạng thái cân bằng di truyền
Kích thớc quần thể. Kích thớc quần thể càng nhỏ, hệ số
nội phối càng lớn, làm tăng các thể đồng hợp tử, và ngợc lại.
Nhập c. Mang đến các kiểu gen từ một vốn gen khác,
gây ra sai lệch. Nếu các kiểu gen khác nhau có xu hớng
di c hoặc nhập c khác nhau thì mức độ sai lệch sẽ diễn
ra theo một chiều hớng nhất định .

Giao
phối
chọn
lựa
.
Ví
dụ
:
sự

cực
đoan
ở
một
dòng
họ
16

Giao
phối
chọn
lựa
.
Ví
dụ
:
sự
cực
đoan
ở
một
dòng
họ
dẫn đến sự hôn nhân giữa những ngời trong họ hàng,
chẳng hạn 33% ca bệnh alkapton niệu là do có cặp bố mẹ
là anh em họ hàng lấy nhau. Nếu theo xu hớng ngợc lại,
sẽ làm tăng số cá thể dị hợp tử.
Lạc dòng di truyền. Do cơ hội di truyền thành công của
các alen nhất định từ thế hệ này sang thế hệ khác có thể
khác nhau, gây sai khác về tần số kiểu gen so với mong đợi.

Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Đột biến
Tỉ lệ đột biến nhìn chung là thấp, song khác nhau giữa các
locut và giữa các loài khác nhau.
Ngoài khả năng đột biến tự phát, nhiều yếu tố môi trờng
có tác động trực tiếp làm tăng tần số đột biến (hóa chất,
chiếu
xạ,
các
tác
nhân
lây
nhiễm

)
.
17
chiếu
xạ,
các
tác
nhân
lây
nhiễm

)
.
Đột biến là nguồn gốc tận cùng của mọi biến dị mới.
Đột biến có thể trung tính, có hại (phần lớn) hoặc có lợi
(ít) và việc chúng có đợc duy trì không phụ thuộc vào các

điều kiện đặc thù của môi trờng.
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Phần lớn các gen có thể đột biến xuôi và ngợc. Đột biến
ngợc thờng xuyên xảy ra với tần số thấp hơn so với đột
biến xuôi.
Đột biến
18
Sự thay đổi tần số alen qua mỗi thế hệ:
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Định luật Hardy-Weiberg giả thiết các quần thể có kích
thớc lớn, giao phối hoàn toàn ngẫu nhiên. Các quần thể
trong thực tế thờng có kích cỡ không phải luôn luôn ổn
định; tuy vậy, chúng cũng đủ lớn để các yếu tố ngẫu nhiên
chỉ gây tác động nhỏ đến các tần số alen.

Mọi
sự
thay
đổi
tần
số
alen
của
quần
thể
bởi
các
sự
kiện
Sai lạc di truyền

19

Mọi
sự
thay
đổi
tần
số
alen
của
quần
thể
bởi
các
sự
kiện
ngẫu nhiên (đột xuất) đợc gọi là sự sai lạc di truyền ngẫu
nhiên.
Sự thay đổi tần số alen do các sự kiện ngẫu nhiên có vai trò
quan trọng trong tiến hóa ở các quần thể nhỏ.
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Sự biến động ngẫu nhiên so với lý thuyết gọi là lỗi lấy
mẫu, giống nh khi chúng ta tung đồng xu 4 lần thu đợc
3 mặt xấp : 1 mặt ngửa, thậm chí cả 4 mặt đều ngửa. Khi số
mấu càng nhỏ, lỗi lấy mẫu càng lớn.
Sai lạc di truyền
20
Sai lạc di truyền là ngẫu nhiên, nên chúng ta không thể dự
đoán đợc sự thay đổi tần số alen. Tuy vậy, do kích thớc
quần thể ảnh hởng trực tiếp đến lỗi lấy mẫu. Nên chúng

ta dự đoán đợc mức độ ảnh hởng (cờng độ) của sự sai
lạc di truyền, qua kích thớc quần thể hữu hiệu (Ne).
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Nếu tỉ lệ đực/cái trong quần thể là nh nhau và mọi cá thể
có sức sinh sản tơng đơng thì kích thớc quần thể hữu
hiệu đúng bằng tần số của cá thể ở tuổi sinh sản của quần
thể, (Ne = 2 N
f/m
)

Nhng
nếu
số
cá
thể
đực/cái
không
bằng
nhau
th
ì
kích
Sai lạc di truyền
21

Nhng
nếu
số
cá
thể

đực/cái
không
bằng
nhau
th
ì
kích
thớc quần thể hữu hiệu (Ne) bằng:
Với: N
f
= số cá thể cái trong quần thể tham gia sinh sản.
N
m
= số cá thể đực trong quần thể tham gia sinh sản.
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Sự cân bằng giữa đột biến và sai lạc di truyền ngẫu nhiên
Sai lạc di truyền
22
Trong đó: H là tỉ lệ số các thể dị hợp tử;
à: tỉ lệ đột biến trung tính
N
e
: kích thớc quần thể hữu hiệu
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Tần số alen A (p) ở quần thể y sau khi một số cá thể di c
đến từ quần thể x và chiếm tần số m ở quần thể y mới là:
Di nhập c
23
Trong đó, p
x

và p
y
là tần số alen A tơng ứng tại các quần thể x
và y, m là tỉ lệ cá thể từ quần thể x trong quần thể y mới.
Sự thay đổi tần số alen ở quần thể y sau khi có sự nhập c:
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Chọn lọc tự nhiên không có nghĩa là đấu tranh sinh tồn
Chọn lọc tự nhiên
ý nghĩa quan trọng nhất của chọn lọc tự nhiên là số gen
tơng
đối
đóng
góp
vào
các
thế
hệ
tơng
lai
của
quần
thể
.
24
tơng
đối
đóng
góp
vào
các

thế
hệ
tơng
lai
của
quần
thể
.
Sự sống sót đơn thuần là không dủ, mà khả năng truyền gen
qua các thế hệ đợc quyết định bởi khả năng sinh sản.
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Chọn lọc tự nhiên đợc đo bởi mức thích nghi, (ký hiệu là
W) phản ánh khả năng sinh sản tơng đối của một kiểu gen.
Chọn lọc tự nhiên

W
=
1
với
kiểu
gen
sinh
sản
nhiều
thế
hệ
con
nhất
25

W
=
1
với
kiểu
gen
sinh
sản
nhiều
thế
hệ
con
nhất
Hệ số chọn lọc (s = 1 - w) là đại lợng đo mức độ chọn lọc
tơng đối chống lại một kiểu gen nhất định.