Chẩn đoán trước sinh từ mức độ di truyền tế bào doc

Chẩn đoán trước sinh từ mức độ di
truyền tế bào


Khi có thai, không ai có
thể chắc chắn thai nhi
trong bụng mẹ sẽ hoàn
toàn bình thường. Ngay
cả với các cặp vợ chồng
còn trẻ, khỏe mạnh, đã
từng sinh con bình
thường cũng vẫn có nguy
cơ sinh con dị tật, có điều
tỷ lệ này thấp (khoảng 1-
2% số trẻ sơ sinh). Vì thế
nếu có điều kiện thì nên
thực hiện chẩn đoán trước sinh cho mọi trường hợp
thai nghén.


Kỹ thuật chẩn đoán mới giúp
phát hiện và xử lý những dấu
hiệu bất thường của thai nhi.
Kỹ thuật chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật di truyền phân
tử được ứng dụng cho những thai phụ có dấu hiệu không
bình thường khi mang thai: siêu âm có hình ảnh bất thường
hoặc xét nghiệm máu mẹ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật
do rối loạn về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Các bác
sĩ tiến hành lấy 15-18 ml dịch ối dưới hướng dẫn của màn
hình siêu âm nhằm giảm thiểu các biến chứng. Yêu cầu
khắt khe nhất là thủ thuật phải được đảm bảo vô trùng. Kỹ

thuật này thường thực hiện ở tuần thai từ 16-25.

Mẫu dịch ối sau khi được lấy sẽ được chuyển đến khoa di
truyền và sinh học phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương để
tiến hành phân tích nhiễm sắc thể từ tế bào ối để xác định
các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể. Cho đến nay đã
có gần 10 trường hợp thai nhi được xác định có dị tật bẩm
sinh nặng: Down, đột biến gien, tăng sản thượng thận bẩm
sinh

Các xét nghiệm di truyền phân tử sẽ giúp cho các bác sĩ có
thể xác định đựoc một cách chắc chắn các thai nhi có bất
thường ở mức độ nào để có thể tiếp tục giữ hay đình chỉ
thai nghén. Thực tế cũng đã có rất nhiều sản phụ được chỉ
định xét nghiệm chẩn đoán trước sinh do có hình ảnh siêu
âm bất thường nhưng sau khi được chẩn đoán bằng kỹ thuật
di truyền phân tử, thai nhi vẫn được duy trì, cháu bé sinh ra
bình thường.

Ứng dụng các kỹ thuật di truyền tế bào và phân tử trong
chẩn đoán trước sinh, đặc biệt kỹ thuật di truyền phân tử là
kỹ thuật hiện đại lần đầu tiên được khoa phụ sản Bệnh viện
Bạch Mai phối hợp với Khoa Di truyền phân tử Bệnh viện
Nhi Trung ương áp dụng ở Việt Nam. Sự phối hợp này đã
giúp cho việc chẩn đoán, phát hiện sớm các dị tật bệnh lý
do di truyền ở thai nhi đạt được tiến bộ cao nhất: chẩn đoán
được 4 bệnh lý trong khi ở những đơn vị chuyên khoa sản
khác chỉ xác định được từ 1-2 bệnh lý.