Kỹ thuật mới giúp phát hiện sớm dị tật ở thai nhi pot

Kỹ thuật mới giúp phát hiện
sớm dị tật ở thai nhi















Nhóm các nhà khoa học thuộc trường Đại học
Stanford và Viện Y học Hughes (California, Mỹ), đã
nghiên cứu thành công kỹ thuật mới phát hiện sớm dị
tật ở thai nhi, dựa trên kết quả xét nghiệm nhiễm sắc
thể bào thai trong máu mẹ.

Kỹ thuật này cho phép phát hiện sớm các dị tật bẩm
sinh của thai nhi dựa trên nguyên lý đếm số lượng
nhiễm sắc thể của thai nhi trong máu của thai phụ.

Những bào thai khỏe mạnh (với số lượng nhiễm sắc
thể bình thường) chỉ cho phép lọt vào mỗi ml máu
của mẹ 1 tế bào của mình. Trường hợp có bất
thường về số lượng nhiễm sắc thể, thai nhi sẽ để lọt

vào máu mẹ nhiều tế bào hơn, ví dụ như số tế bào sẽ
tăng 6 lần nếu thai nhi bị chứng tam bội.

Phương pháp này vừa giúp phát hiện các trường hợp
dị tật sớm hơn, vừa loại bỏ nguy cơ gây sẩy thai ở
thai phụ, so với khi thực hiện các phương pháp xét
nghiệm đang áp dụng phổ biến như chọc dò nước ối,
lấy mẫu nhau thai.

Hiện nay để chẩn đoán một bệnh di truyền trước khi
trẻ chào đời, các bác sĩ phải tiến hành chọc dò nước
ối hoặc lấy mẫu nhau thai qua âm đạo vào tuần 11-18
của thai kỳ. Tuy nhiên, đây là những kỹ thuật rất nặng
nề và có thể gây sẩy thai trong 1% trường hợp.

Nghiên cứu trên đã được công bố trên tạp chí
Proceedings của Học viện Khoa học quốc gia Mỹ
ngày 6/10.