Siêu âm không phát hiện hết dị tật bào thai doc

Siêu âm không phát hiện hết dị tật bào thai

Tỷ lệ phát hiện dị tật thai trên siêu âm là 80-90%.
Tuy nhiên, sản phụ cần phải đi
siêu
âm đúng thời điểm thai kỳ, tức
là vào tuần 12 và 22 của thai kỳ
thì mới phát hiện được dị tật
thai, theo ThS. BS. Hà Tố
Nguyên, Trưởng khoa Chẩn
đoán Hình ảnh, BV Từ Dũ.
Cuối tháng năm vừa qua, một trẻ
sơ sinh dính nhau ở huyện Ninh
Giang - tỉnh Hải Dương được điều
trị tại BV Nhi Trung ương đã chết
sau 19 ngày chào đời.
Các chẩn đoán trước sinh cho
thấy sản phụ mang song thai
nhưng không phát hiện được bất

Qua siêu âm vào
tuần thứ 12 của thai
kỳ, bác sĩ phát hiện
ra da gáy của em bé
khá dày (mũi tên ch
ỉ
hai đầu), một dấu
hiệu của hội chứng
Down. Dấu hiệu n
ày
sẽ biến mất vào tu

ần
thứ 14
thường.
Rồi nhiều sản phụ tháng nào cũng muốn đi siêu âm
để kiểm tra thai. Vậy, siêu âm có giá trị như thế nào
trong sản khoa?
Trao đổi với chúng tôi về vấn đề này, ThS. BS. Hà Tố
Nguyên, Trưởng khoa Chẩn đoán Hình ảnh – BV Từ
Dũ, cho biết, tỷ lệ phát hiện dị tật trên siêu âm là trên
80 - 90%.
Điều quan trọng nhất, sản phụ phải đi khám thai đều
đặn và siêu âm đúng thời điểm, tuần thứ 12 và 22.
ThS. BS Hà Tố Nguyên: Nhiều dị tật liên quan đến di
truyền, như em bé sinh ra bị hội chứng Down, trên
siêu âm có thể không thấy bất cứ một dấu hiệu gì.
Hay những liên quan đến hội chứng hiếm, biến dạng
liên quan đến di truyền mà do đột biến gene.
Những dị tật này có thể có bất thường, nhưng quá
nhỏ, trên siêu âm không thể phát hiện ra.
Ví dụ, trên siêu âm nhìn con mắt hơi xếch xếch chút
xíu, cái cằm hơi nhỏ, tai đóng thấp nhưng trong tư thế
em bé gập người thì rất khó chẩn đoán.
Rồi những bất thường do em bé bị rối loạn chuyển
hoá, hay thiếu một men nào đó trong quá trình phát
triển cũng rất khó phát hiện qua siêu âm.
Thứ đến, có những dị tật rất khó dùng siêu âm chẩn
đoán, như dị tật tim.
Không phải bất cứ một dị tật nào, các bác sĩ cũng có
thể chẩn đoán qua siêu âm.
Trong nhiều nghiên cứu lớn đa trung tâm trên thế

giới, tỷ lệ phát hiện dị tật tim bằng siêu âm chỉ có
khoảng 50 – 60%.
Mỗi ngày, khoa Chẩn đoán - Hình ảnh tiếp nhận trên
1.000 ca, vừa sản khoa vừa bệnh lý phụ khoa (rong
kinh, rong huyết, u xơ ). Ngày cao điểm có thể lên
đến 1.500 ca.
Những ca phụ khoa đơn giản, chỉ cần đưa đầu dò âm
đạo vào và phát hiện trong vòng vài phút.
Còn khảo sát bất thường thai bằng siêu âm ba - 4
chiều thường kéo dài 15 phút.
Ngoài ra, thông thường thai dị tật kèm theo với thiếu
nước ối nên rất hạn chế cho việc khảo sát dị tật thai.
Đó là chưa kể đến khả năng của người đọc siêu âm
cũng góp phần quan trọng.
Bên cạnh đó, ở những nơi không có điều kiện, trang
thiết bị cũ cũng rất khó phát hiện nhiều dị tật ở thai.
Do đó, tỷ lệ dị tật thai được phát hiện bằng siêu âm
chiếm khoảng 80% - 90%.
- PV: Kết quả siêu âm không phải là tuyệt đối,
ngoài một số mặt hạn chế do loại dị tật và máy móc
thì kết quả siêu âm còn bị phụ thuộc bởi những yếu tố
nào khác?
- Chưa kể, nhiều sản phụ không đi đúng thời điểm
khám thai. Một chu kỳ bình thường, sản phụ thường
phải đi siêu âm thai 12 tuần một lần.
Khám thai lúc 12 tuần, các bác sĩ sẽ đo độ mờ da gáy
để tầm soát hội chứng Down.
Giai đoạn thứ hai là lúc thai được 22 tuần. Đây là thời
điểm cũng vô cùng quan trọng, để các bác sĩ khảo sát
hình thái học của em bé như: Em bé có bị sứt môi

hay không, bất thường tay – chân hay không, có dị tật
tim hay không.
Đó là thời điểm tam cá nguyệt giữa rất quan trọng để
khảo sát về bất thường cấu trúc.
Tuy nhiên nhiều chị không nghĩ là quan trọng nên bỏ
qua, để đến tám tháng mới đến siêu âm.
- Nhiều khi các sản phụ nghĩ rằng, thai càng lớn thì
càng dễ nhìn trên siêu âm?
- Thật sự không phải như vậy. 5-6 tháng, sản phụ
không đến siêu âm, mà đến vào tháng thứ tám thì
chắc chắn các bác sĩ không ở trong điều kiện tốt nhất
để kiểm tra, nên có thể xảy ra sự sai sót.
Thai càng lớn, buồng ối càng chật chội. Em bé nằm
co cụm lại. Tay chân lúc nào cũng nắm chặt, mặt cúi
xuống.
Tay không đếm đủ năm ngón. Mặt nhiều khi bị gập
xuống nên các bác sĩ không thể thấy được cái mặt
hay mũi của em bé.
Thai quá lớn khiến cho xương sườn cũng lớn và dày
nên che khuất khiến rất khó khảo sát được trái tim.
Hay như trong thời điểm 12 tuần thai, thời điểm duy
nhất của thai kỳ để đo độ mờ da gáy tầm soát bệnh,
thì sản phụ lại không đi.
Những đứa trẻ có hội chứng Down thường có da gáy
dày. Sau 14 tuần, dấu hiệu này biến mất.
Nếu sản phụ đến vào tuần thứ 14 rưỡi hay tuần thứ
15, thì các bác sĩ không thể khảo sát được.
Cần hiểu, siêu âm không phải là mắt thần để thấy
hết mọi chuyện
PV: Như bác sĩ đã nói, sản phụ cần phải đi siêu âm

đúng thời điểm đặc biệt là vào tuần thứ 12 và tuần thứ
22. Ngoài siêu âm, chúng ta còn có phương pháp nào
giúp các bà mẹ biết được tình trạng thai của mình
không? Vì giữa ba và sáu tháng rất khác nhau, nếu
có gì bất thường, rất khó bỏ thai?
- Mỗi thời điểm sẽ giúp khảo sát một vấn đề khác
nhau. Ví dụ, 12 tuần sẽ đo độ mờ da gáy, đơn thai
hay song thai, thai nằm trong tử cung hay không, thai
sống, tim thai tốt không, một số cấu trúc của em bé.
Thời điểm 22 tuần sẽ khảo sát lại chi tiết. Lúc đó, thai
đủ lớn để có thể nhìn thấy hầu hết cấu trúc của em
bé. Sau đó là siêu âm khi thai được 32 tuần trước khi
sinh.
Nói chung siêu âm là vô hại. Tuy nhiên, nếu sản phụ
đi làm siêu âm nhiều lần nhưng không đúng chỉ định,
không đúng thời điểm, nhiều khi vừa tốn tiền vừa mất
thời gian mà có thể không phát hiện được dị tật thai.
Nói về vấn đề thai, thứ nhất cần thực hiện siêu âm,
thứ hai là xét nghiệm máu - sinh hoá máu mẹ. (Xét
nghiệm máu mẹ giúp sàng lọc những bất thường về
di truyền).
Thứ ba là xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau
để kiểm tra di truyền của em bé bằng cách chẩn đoán
bộ nhiễm sắc thể. Đó là bộ ba luôn luôn đi với nhau:
siêu âm – sinh hóa – di truyền.
Sau đó, một nhóm bác sĩ gồm chuyên khoa siêu âm,
sản khoa và di truyền sẽ có hội chẩn tiền sản, xem
xét để đánh giá tình trạng thai: nên giữ, hay bỏ thai và
bỏ thai bằng cách nào.
- Hiện nay, có nhiều sản phụ đã sử dụng các phương

tiện siêu âm 3 - 4 chiều để ghi hình ra đĩa CD ngay từ
khi con còn trong bụng mẹ. Xin bác sĩ cho biết tính
vượt trội của siêu âm 3 - 4 chiều so với siêu âm hai
chiều?
- Tất nhiên một máy siêu âm hai chiều tốt vẫn có thể
khảo sát được cấu trúc của em bé.
Nhưng siêu âm 3 - 4 chiều (ba chiều thêm chiều thời
gian, nghĩa là hình ảnh siêu âm động) có những ưu
điểm hơn.
Lâu nay, đơn thuần nói đến siêu âm 3 – 4 chiều để
chụp cái mặt em bé nhằm tăng tình cảm mẹ con cho
sản phụ, thì không phải là giá trị đích thực của nó.
Người ta thường đề cập nhiều đến chẻ vòm bên trong
mà siêu âm hai chiều không thấy, nhưng siêu âm 3 -
4 chiều có thể giúp các bác sĩ phát hiện ra.
Bên ngoài môi bình thường, nhưng bên trong vòm
họng bị chẻ.
Thậm chí, các bác sĩ chuyên ngành hiện đang nói
đến vấn đề siêu âm 3 - 4 chiều trong khảo sát tim
thai, trong khảo sát cấu trúc não, trong khảo sát
những chức năng của phổi, đánh giá những hệ cơ.
Tuy nhiên, những vấn đề này đòi hỏi không chỉ có cái
máy mà vấn đề người làm cũng rất quan trọng, phải
nắm được kỹ thuật thì mới chẩn đoán được các vấn
đề đó.
Người ta càng ngày càng tìm ra được những ưu việt
của siêu âm 3 - 4 chiều, nhưng đó là kỹ thuật cao mà
không phải người nào cũng làm được.